简介：据2012年6月6日KitzmanJO[SciTranslMed，2012，4（137）：137ra76]报道，用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。

简介：脱离人身的基因,系人格之物化,具有物质与信息、人格与财产的双重属性,与传统民法上人与物的二元界分不无隔阂。故对基因的定位,势必要破除传统束缚,以新的思维或视阈洞见、透识问题。将人类基因定位为人格物,既是人类基因的特性使然,亦旨在透过基因物权实现对人之精神利益的周延保护。

简介：一基因组选择的背景1提高奶牛生产效率的科技领域物质基础：优良品种；物质条件：饲料营养；技术措施：经营管理：健康安全：疾病防治，简单概括为四个字：种、料、管、病。遗传育种技术进步对生产效率提高的科技贡献率占到40％以上。

简介：五唇兰组织内含有大量的酚类、多糖以及此生代谢产物,DNA提取较为困难。为获得高质量的五唇兰基因组DNA,文中采用传统十六烷基三甲基溴化铵(CTAB)法、常规十二烷基硫酸钠(SDS)法和改进的CTAB法对五唇兰基因组DNA的提取进行比较。结果表明:改进的CTAB法比传统CTAB法和常规SDS法都好,可以得到质量较好的DNA,电泳条带清晰,通过紫外分光光度计检测,A260/A280为2.0以上。

简介：小儿髓母细胞瘤（medulloblastoma），也称为成神经管细胞瘤，是最常见的儿童恶性脑肿瘤。近期德国癌症研究中心等研究机构同时公布了“Subgroup-SpecificStructuralVariationAcross1000MedulloblastomaGenomes”等2篇文章，报道了1087个独立髓母细胞瘤样品基因组，从中发现亚型特异性结构及序列存在差异，相关成果公布在NatureOnline。

简介：据物理学家组织网8月29日报道,美国能源部劳伦斯.利弗莫尔国家实验室（LLNL）研究人员最近开发出一种核酸（DNA和RNA）快速扩增技术,使聚合酶链式反应（PCR）的速度大大加快,可在3分钟内将基因组片段扩增10亿倍,迅速识别出病原菌。疾病快速诊断有望很快成为现实。相关论文发表在最近出版的《分析师》杂志上。

简介：目的药物基因组学方程对华法林剂量的预测作用的重要性日益受到重视。但是，其准确性仍受到种族和包括华法林剂量在内的多种临床因素的影响。本文旨在接受低剂量华法林抗凝治疗的中国患者中，验证遗传因素对华法林治疗剂量的影响，并分析药物基因组学方程对华法林不同剂量范围的预测效果。方法在接受低强度华法林抗凝治疗（目标INR为1．6～2．5）的中国患者队列（n=282）人群中，检测CYP2C93、VKORC1-1639A／G和CYP4F2＊3基因多态性与华法林稳定治疗剂量的关系。根据华法林剂量将患者分为低剂量组（≤1．5mg／d），中间剂量组（1．5～4．5mg／d）和高剂量组（≥4．5mg／d），分别评估8个药物基因组学方程在各组患者中的预测效果。预测效果评估指标包括，剂量预测值位于实际值20％界限内的患者比例（20％内患者比例），预测值与实际值之间绝对误差的平均值（MAE）。结果华法林的稳定治疗剂量在各个基因的变异基因型携带者和野生基因型携带者之间均存在显著差异（CYP2C9-3：P〈0．00l；VKORC1-1639A／G：P〈0．001；CYP4F2＊3：P=0．025）。来自白种人群和混合人群的药物基因组学方程在华法林高剂量组中预测效果最好，而来自亚洲人群的方程在中间剂量组中的预测效果更好。所有方程对低剂量患者的剂量预测效果均不佳。结论CYP2C93、VKORC1-1639A／G和CYP4F2＊3基因多态性均与中国人群华法林稳定治疗剂量相关。已有的药物基因组学方程尚不能有效的预测华法林各个剂量组患者的稳定治疗剂量。

简介：铂类药物广泛的应用于肺癌、大肠癌、卵巢癌、乳腺癌等多种癌症的治疗。然而,铂类药物的疗效往往由于严重的毒副反应,尤其是神经毒性而受到限制。铂类药物的神经毒性存在较大的个体性差异,其药物代谢相关基因的遗传变异是导致神经毒性个体差异的重要原因之一。本文就铂类药物转运体、药物代谢酶和DNA修复酶等相关基因的遗传多态性与铂类药物神经毒性之间的相关性作一综述。

简介：摘要目的探讨肝癌患者AFP含量的变化及其与基因组中微卫星DNA（STR）的关系。方法肝癌组是肝癌住院患者，共30例，男女各15例，年龄在37岁到81岁之间,平均年龄62.17岁。对照组是100位无肝癌的健康个体，年龄、性别、种族与肝癌组相匹配。以静脉血采血。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测，AFP含量采用化学发光的方法检测。结果肝癌组中AFP含量明显高于对照组，携带D2S1338-26基因位点的肝癌患者AFP含量明显低于未携带该基因位点者。结论D2S1338-26基因位点可能在抑制AFP产生的过程中发挥着作用。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：近日，来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术，在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2，这对揭示疾病分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。

简介：民法学界对人类个体基因法律属性的认识有不同见解。根据人类个体基因的本质、特征以及在现实中的运用，应当将人类个体基因确定为具有人格权的属性，并通过民法人格权制度对之加以保护。人类个体基因人格权属性以及人格权的法律保护体系既不会将人类个体基因的人格物化，又能通过人格权的商品化理论保护人类个体基因所拥有的财产利益，并且。人类个体基因的人格权保护是世界各国立法的趋势所在。因此，将人类个体基因权利确定为人格权属性并纳入人格权保护体系是人格权法立法的重要内容之一。

简介：2011年11月15日上午，由海宁皮革研究、国家皮革质量监督检测中心共同承担的海宁市科技计划项目“制革过程中APEO类表面活性剂控制技术研究”（计划编号2010142）顺利通过了专家组的评审和验收。验收会议由海宁市科技局覃渊主持，浙江大学侯镜德教授为验收组组长。项目负责人马船伟博士首先就皮革中APEO的检测技术情况、制革企业生产过程中APEO的使用情况、排放情况、以及项目的实施和经费使用情况等各方面向验收组专家作了详细汇报，并认真回答了各位专家的提问。

简介：目的探讨影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的药物基因组学关联因素。方法严格按照病例纳入和排除标准，连续募集2011年9月1日至2012年9月1日期间，在解放军总医院住院诊断为急性冠脉综合征的60岁以上患者，并给予常规氯吡格雷和阿司匹林双联抗血小板治疗。采用光密度比浊法检测患者服用稳定剂量氯吡格雷后第5日的腺苷二磷酸（ADP）诱导的血小板聚集率。采用SnapShot基因分型法检测氯吡格雷的代谢和作用通路上的候选相关基因变异型（包括PONlQl92R，CYP2C19＊2，CYP2C19＊3，CYP2C19＊17以及ABCBlC3435T）。结果在246例符合入选标准的老年急性冠脉综合征患者中，单因素相关分析显示，在候选的氯吡格雷代谢和作用相关基因变异型中，仅有CYP2C19＊2基因型与氯吡格雷稳定治疗后的血小板反应性显著相关（P=0．001），其中CYP2C19＊2携带者口服稳定剂量氯吡格雷第5日时ADP诱导的血小板聚集率（46．1％±21．25％）显著高于非携带者（39．38％±19．44％，P〈0．001）。利用多元逐步回归分析，经校正年龄、性别、体质量指数、合并疾病和合并用药等临床环境相关因素后，CYP2C19＊2仍与患者稳定剂量治疗下的血小板聚集率密切相关，它能够解释22．2％的氯吡格雷抗血小板反应性个体间变异（P=0．001）。结论CYP2C19＊2是影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的主要药物基因组学相关因素。

简介：对人类201条转录假基因的2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段进行了统计。发现所统计的碱基片段在相对频率小于2范围内的模式占总模式数的89％以上；长度较长的碱基片段（5碱基片段、6碱基片段）同三核苷酸碱基片段之间包含和被包含关系较明显；人类转录假基因序列里出现最多的碱基片段大多是由AG核组成的，稀有模式主要是以CG核组成的3碱基片段。这可能是因为转录假基因序列与其同源编码基因mRNA竞争去稳定蛋白所引起的：在人类转录假基因序列中每平均约26个碱基就有一个终止密码子模式（TAG、TAA和TGA），终止密码子的频繁出现可能是原功能基因编码区的一种容错机制。另外，进行了相对频率的统计分析，发现对于2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段的研究是具有其统计意义的。

简介：

简介：2012年4月15-16日，家蚕基因组生物学国家重点实验搴蚕桑抗病育种中心挂牌暨蚕桑抗病育种学术研讨会在蚕业／生物所召开。中国工程院向仲怀院士、广东省科技厅刘炜副厅长、

简介：2012年4月15-16日,家蚕基因组生物学国家重点实验室蚕桑抗病育种中心挂牌暨蚕桑抗病育种学术研讨会在蚕业/生物所召开。中国工程院向仲怀院士、广东省科技厅刘炜副厅长、西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室主任夏庆友教授、西南大学桑树基因组计划项目组负责人何更多还原

简介：弟子问大师：“我想知道人类最古怪的地方是哪儿？”

简介：在夜空这座屋顶之下．所有的民族不过是生活在一所房子里的一个家庭而已。夜空也可能是一座能够带领我们走到一起的桥梁．