简介：摘要NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年，在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排，拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种，大部分编码DNA结合蛋白，包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等，形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白，提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关，因而可能影响融合蛋白作用位点，决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见，但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述，包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略，期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。

简介：摘要肺癌肉瘤是肺肉瘤样癌的一种组织学亚型，发病率低，具有高度侵袭性，易于复发和转移。该文报道1例53岁女性原发性肺癌肉瘤病例，为肺腺癌和未分化肉瘤两种成分混合。分子检测显示间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因重排。总结其临床病理学特征、组织形态和免疫表型、诊断与鉴别诊断，以及分子生物学特征，以提高对本病的认识。

简介：摘要白血病的分子分型是评估疾病风险、选择治疗方案的基础。NUTM1基因（15q14）重排是急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的一种新分子类型，主要见于儿童（≥1岁）和婴儿（<1岁），儿童患者稍多。但是在婴儿ALL中，NUTM1重排是第2位最常见的分子异常。NUTM1重排白血病患儿对常规化疗方案反应敏感，预后较好。NUTM1重排白血病患者较少，我国尚鲜见相关研究和病例报道。NUTM1基因编码的NUT蛋白是一种染色质调节因子，与组蛋白乙酰化调控及染色质重构有关。文章介绍NUTM1重排白血病的临床病理学特征、检测方法、可能的致瘤机制及治疗前景，期望提高临床对此类白血病的认识，为精准分子分型及治疗提供参考。

简介：摘要T细胞受体(T cell receptor, TCR)的高度多样性是其识别抗原的基础，在适应性免疫中发挥重要作用。TCR多样性来自胸腺T细胞发育过程中的V(D)J重排。在4个TCR基因中，Tcra和Tcrd基因位于同一个基因座，共用特定的V基因，因此其重排和调节具有一定的特殊性。抗原受体基因的调控研究主要集中于顺式和反式调控作用。然而，近期的研究表明染色质空间组织在抗原受体基因重排中发挥重要功能。其中染色质组织蛋白质CTCF-Cohesin通过环挤出方式影响重排的效率和TCR组库多样性，而重组酶RAG也可以扫描染色质。本综述描述Tcra和Tcrd基因的重排及其调节机制研究的新进展，特别是染色质空间组织对重排的影响。

简介：摘要染色体胚系基因重排,产生的TCR和BCR(Ig)数量众多,它们是保证机体对种类繁多的抗原产生特异性应答的分子基础.了解TCRB链V(D)J基因重排的详细机制,对研究机体适应性免疫应答具有重要意义.近年来研究发现,V(D)J基因重排时遵循１２/２３规则即含有１２对碱基间隔序列的RSS仅和含有２３对碱基间隔序列的RSS发生重排.但是,在TCRB链中,我们发现一种超越了１２/２３规则的限制,被称为B１２/２３.本文就TCRB链基因重排中B１２/２３限制的相关研究进展予以综述.关键词TCRB链;V(D)J基因重排;B１２/２３规则;RSS;RAG－１;RAG－２中图分类号R７３３．１文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１０－０２１７－０２

简介：基因组重排作为一种快速改良细胞表型的方法,不仅能有效提高微生物合成活性产物的能力,也能提高微生物的耐受性和对底物的利用率,还能激活沉默基因的表达产生新的化合物.本文综合论述了基因组重排的概况和基因组重排的过程,并讨论了基因组重排对微生物表型改良的应用以及对基因组重排的展望.

简介：摘要ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌非常罕见，是一种原发于鼻腔鼻窦的低度恶性上皮源性肿瘤。本病发病年龄广泛，临床症状及影像学表现不典型，临床易漏诊或误诊为鼻息肉。本文报道1例64岁男性ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌，临床表现为鼻出血，鼻内镜示中鼻道新生物，镜下形态温和，肿瘤细胞呈密集背靠背腺管状及筛状、局部乳头状排列，免疫组织化学S-100蛋白、GCDFP15、SOX10、细胞角蛋白7均阳性，荧光原位杂交示ETV6基因重排阳性，术后随访9个月无复发，示惰性生物学行为。

简介：摘要目的探讨具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcomas，RMS）的临床病理学特征。方法收集2例具有TFCP2基因重排RMS的临床病理及分子遗传学检测资料，同时复习相关文献。结果例1女，31岁，肿物位于左上牙龈；例2女，49岁，肿物位于右上颌后牙区。镜下形态：例1由条束状、旋涡状的短/胖梭形细胞构成；例2肿瘤与骨组织混杂生长，长梭形细胞为主伴有少量上皮样细胞。免疫表型，例1肿瘤细胞部分表达结蛋白及广谱细胞角蛋白，例2肿瘤细胞弥漫表达结蛋白；2例均MyoD1弥漫阳性，Myogenin阴性，间变性淋巴瘤激酶Ventana-D5F3部分阳性。间期荧光原位杂交（FISH）检测到TFCP2基因易位。二代测序检测到EWSR1-TFCP2融合基因。例1术后5个月左颈淋巴结转移，例2术后32个月前腭部肿瘤复发。结论具有TFCP2基因重排RMS是RMS的一组特殊亚群，好发于骨，特别是青年患者颅面骨，表现为上皮样细胞和/或梭形细胞形态，预后不良。

简介：目的：探讨以IgH和TCRγ基因重排为标志对NHL患者临床分期的参考价值。方法：多聚酶链反应(PCR)技术结合限制性酶谱分析患者骨髓和淋巴结细胞DNAIgH和TCRγ基因重排的克隆性。结果：形态学无骨髓浸润的23例NHL患者发现6例(26．1％)具单克隆基因重排。结论：IgH和TCRγ基因重排作为分子标志对形态学检查不能确认骨髓浸润的NHL患者的分期诊断有一定参考价值。

简介：摘要目的评价染色体核型分析在混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）重排基因阳性儿童中的诊断价值。方法对30例经荧光原位杂交检测（FISH）提示MLL重排基因阳性儿童骨髓标本进一步行G显带核型分析。结果在30例MLL重排基因阳性儿童中，共检出染色体异常12例(40.00%），嵌合体多见，其中9例涉及11q23区域异常，包括易位、缺失、附加片段等，以易位居多，另有3例涉及其余染色体结构或数目异常。14例(46.67%)核型正常，其中2例为复诊儿童。4例(13.33%)标本因细胞生长不良，制片质量差，无法分析。另外，染色体核型分析对MLL基因阳性儿童11q23区域异常的检出率与FISH对MLL基因阳性儿童11q23基因异常检出率进行比较，差异有统计学意义（χ2=32.308，P<0.001）。结论染色体核型分析提示MLL重排基因阳性儿童相关染色体畸变的灵敏性远低于FISH，但能够明确染色体畸变性质及重排类型，对混合谱系白血病诊断、分型、预后及后续检测具有重要意义。

简介：摘要ALK基因重排是晚期非小细胞肺癌的驱动基因之一，携带ALK重排的非小细胞肺癌患者可以从靶向ALK激酶的酪氨酸激酶抑制剂中获益，因此NCCN指南推荐NSCLC常规进行ALK基因检测以筛选靶向药物获益人群。传统的ALK基因重排检测是通过组织活检提取RNA逆转录后完成检测，然而存在部分晚期非小细胞肺癌患者无法进行组织活检，因此基于血液标本的液体活检技术给这类患者带来了新的希望，但血液ALK重排检测相对于EGFR基因检测难度更大，本文对现阶段血液ALK基因重排的检测技术进行综述，以促进晚期NSCLC患者ALK重排检测的普及。

简介：2016年12月4日晚，梅葆玖先生的《梨花颂》响彻北京天桥艺术中心大剧场。伴随着这传唱了十几年的优美旋律，大型交响京剧《大唐贵妃》在现场一千余位观众持久、热烈的掌声中完成重排首演。

简介：浏览网页的时候，遇到一些有用的文档习惯随手就拷贝回来，但这些文档的格式都是很混乱的，例如前面有多余的空格，行间距过宽。如果你有耐心的话，可以用最简单但是效率最低的办法，用删除键将这些多余的内容一个一个删除。但是如果内容很多的话，可能几个通宵下来都还不一定能够搞定……如果你想快一点，就让我来告诉你一个“绝招”。

简介：大多数人装完Windows后,都会再加上一两个Windows所没有的输入法,但选择你想要的输入法实在太麻烦了,每次都得按很多次Ctrl+左Shift,还是重新为它们排一下次序吧!打开注册表到HKEY_CURRENT_USERkkeyboardlayout\preload,看看它的下面是不是有1到5甚至更多,你所有的输入法顺序就是从1往下排的,但你能看到它们的默认值是些16进制的数字,并没有说明是什么输入法,要确定1到5们是代表什么输入法,请单击任务栏的输入法指示器En图标,在此,我也给出Windows自带的各个输入法的值:

简介：摘要目的探讨IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤（LBCL-IRF4）临床病理学特征。方法回顾性分析南通大学第五附属医院2例LBCL-IRF4患者的临床病理资料，并复习相关文献。结果2例LBCL-IRF4患者发病时间均为1个月余，发病部位是胃窦和扁桃体，均处于临床Ⅰ期。形态学表现为类似中心母细胞的瘤细胞，体积是正常淋巴细胞的2~3倍，弥漫性或结节状生长。免疫组织化学强阳性表达CD20和MUM1，不同程度表达CD10和bcl-6，Ki-67阳性指数约70%。荧光原位杂交（FISH）检测到IRF4基因的分离信号，bcl-2/IgH、bcl-6和myc基因未见异常，最终诊断为LBCL-IRF4（ⅠA期，低危组）。明确诊断后给予R-CHOP方案化疗4个疗程后，疗效评估为完全缓解。随访至截稿日，患者无不适症状、情况良好。结论LBCL-IRF4是成熟B细胞来源大B细胞淋巴瘤中的罕见亚型，主要发生于儿童和年轻人的Waldeyer环和头颈部淋巴结，具有独特的临床病理学特征，易与儿童型滤泡性淋巴瘤和其他大B细胞淋巴瘤混淆。目前认为LBCL-IRF4临床分期较早，侵袭能力有限，预后较好。

简介：摘要泛素特异性蛋白酶6（ubiquitin-specific proteases， USP6，亦称TRE17或Tre2）是第一个被证实具有致肿瘤作用的去泛素化酶，属于泛素特异性蛋白酶亚家族成员。近年来，有报道骨及软组织疾病包括动脉瘤样骨囊肿、结节性筋膜炎、骨化性肌炎等存在USP6基因重排，且该重排具有重要的辅助诊断价值。本文重点介绍USP6基因重排在骨和软组织疾病病理诊断中应用及研究进展。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗11q23/MLL阳性急性髓性白血病的疗效。方法回顾分析2012年9月至2019年12月期间在航天中心医院接受allo-HSCT的50例伴11q23/MLL阳性急性髓性白血病受者，通过分析植入成功率，移植物抗宿主病的发生率、感染发生率及移植相关病死(TRM)率、累积复发率、无病存活(DFS)率、总存活(OS)率进行疗效评估。结果50例受者中除1例受者因合并器官功能衰竭，回输细胞后未植活外，其余49例受者顺利植活出仓，白细胞植活的中位时间是15 d(9~18 d)，血小板植活的中位时间是13 d(8~33 d)。移植后28 d评估骨髓，49例受者均处于完全缓解(CR)状态。中位随访时间38个月(3~79)个月。移植前缓解组和未缓解组在移植后3年的OS率分别为(83.3±10.8)%、(30.9±8.2)%(P＝0.002)，DFS率分别为(83.3±10.8)%、(28.4±8.0)%(P＝0.003)。结论异基因造血干细胞移植是治疗11q23/ MLL重排AML的有效方法，移植前缓解的受者有更高的存活率，移植后复发仍是目前面临的首要问题。

简介：无

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简介：早在2005年下半年，各主要重卡企业相继推出自己的高端大吨位产品，其中东风柳汽推出“霸龙”、一汽解放推出“奥威”、济南中国重汽推出“豪泺”、陕西重汽推出“德龙”、欧曼推出“洲际版”系列、重庆红岩推出“大康”、东风商用车公司推出“天龙”系列，这些产品无论是在质量、配置还是档次上都比以往产品有了显著的提高。