简介：短串联重复序列(Shorttandemrepeat，STR)，以其数目多、分布广、突变率低、高度多态性、高信息含量、高杂合度和检测方便快捷广泛应用于基因作图、基因诊断、器官移植、人类学及群体遗传学法医学个体识别和亲权鉴定等。近年来，随着STR检测技术(毛细管电泳、激光荧光自动检测、DNA芯片等)的飞速发展，其应用领域也随之日益扩展。

简介：摘要目的探讨肝癌患者基因组中微卫星DNA的变化。方法肝癌组是肝癌住院患者，共30例，男女各15例，年龄在37岁到81岁之间,平均年龄62.17岁。STR对照组是100位无肝癌的健康个体，年龄、性别、种族与肝癌组相匹配。以静脉血采血。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测，STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR肝癌组中D8S1179-14、D19S433-14、D6S1043-20位点频数分别为0.300、0.450、0.117，对照组频数分别为0.170、0.270、0.030，这3项存在显著性差异（P<0.05）；其他项目没有显著性差异。结论STR肝癌组位点D6S1043-20、D19S433-14、D8S1179-14的频率高于对照组，其附近可能有肝癌的易感基因。

简介：摘要目的分析STR分型技术在亲子鉴定中的作用价值。方法选择6对生物学父子（12人次），并随机选择12名无关个体，采取STR分型技术检测分析24人次之前的关系。结果6对生物学父子的累积亲权指数均大于1×104，累积非父排除概率均为0.9999，6对无关个体组成的假设父子的累积亲权指数均小于1×10-4，累积非父排除概率均为0.0000。结论STR分型技术在亲子鉴定可以较准确判断亲子之间关系，对于亲子鉴定、刑侦案件等审查具有积极意义，国家需要不断出台相关法律保护受检者的隐私权。

简介：摘要目的讨论早发肺癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联。方法肺癌组为住院患者共10例，男5例，女5例；STR对照组是100位无关健康个体，男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测，STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR中D12S391-23、FGA-24位点的频数分别为0.200、0.400，对照组频数分别为0.040、0.175，这两项存在显著性差异（P<0.05）；其他位点没有显著性差异（P>0.05）。结论STR中D12S391-23、FGA-24位点的频率高于对照组，其附近可能有早发肺癌的易感基因。

简介：摘要目的讨论早发胃癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联。方法胃癌组为住院患者共10例，男5例，女5例；STR对照组是100位无关健康个体，男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测，STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR中CSF1PO-10.2、VWA-17、D6S1043-17位点的频数分别为0.100、0.450、0.150，对照组频数分别为0.000、0.200、0.030，这三项存在显著性差异（P<0.05）；其他位点没有显著性差异（P>0.05）。结论STR中CSF1PO-10.2、VWA-17、D6S1043-17位点的频率高于对照组，其附近可能有早发胃癌的易感基因。

简介：摘要目的讨论早发肿瘤与15个STR位点的关联。方法早发肿瘤组为早发肝癌、胃癌和肺癌住院患者，共29例，男15例，女14例。其中，肝癌组9例，男5例，女4例；胃癌组10例，男女各5例；肺癌组10例，男女各5例。STR对照组是100位无关健康个体，男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测。结果STR中D6S1043-17位点的频数为0.103，对照组频数为0.030，该项存在显著性差异（P<0.05）；其他位点没有显著性差异（P>0.05）。结论STR中D6S1043-17位点的频率高于对照组，其附近可能有早发肿瘤的共同易感基因。

简介：摘要通过讨论早发肝癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联，得出早发肝癌患者STR中D21S11-29位点的频率低于对照组（无关健康个体），其附近可能有早期肝癌的抵抗基因；D21S11-30.2、D3S1358-16、D2S1338-18、D19S433-14、D18S51-14位点的频率高于对照组，其附近可能有早期肝癌的易感基因。

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：摘要目的观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律。方法采用Identifile15个STR基因座检测系统，在福建地区2363例亲子鉴定结论为“肯定”的案例中,筛选1～2个STR基因座突变的案例，增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核，统计各STR基因座突变率，分析突变的规律及其特点。结果2363例中发现70个突变基因座，均为一步突变，其中1个基因座突变68例，2个基因座突变1例；15个STR基因座中12个基因座存在突变，突变率为0-0.28%，来源于父系的突变与母系突变比例为4.641。结论STR基因座存在较高的突变率，对亲子鉴定结果判读具有一定影响，当1～2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高，突变率低的遗传标记，并结合基因座突变率计算亲权指数。

简介：摘要目的分析法医学组织病理切片STR分型影响因素。方法取20例尸检新鲜组织样本，取出心、肝、脑、肾、脾、肺、肠七个部位组织做组织病理切片，保存切片时间分别在7d、14d、30d、90d、180d、360d、720d，提取切片DNA，并以STR分型，对比新鲜尸体DNA样本基因型。结果保存时间越长，STR等位基因检出率越低，肺部STR基因检测率较其他部位检出率较高，数据有统计学意义，P<0.05。结论时间是影响STR分型的主要因素，保存时间越长，STR分型成功率降低显著。

简介：摘要目的分析桂林汉族群体中44个Y-STR基因座的突变率。方法应用SureID® PathFinder荧光检测试剂盒和本实验室建立的8个RM Y-STR复合扩增系统检测631个父子对家系的样本，根据观察到的突变次数除以基因传递次数或减数分裂次数计算突变率。结果桂林汉族群体中44个Y-STR基因座观察到184次突变，一步突变与多步突变的比例为25.28∶1；突变率分布在1.56×10-3～40.63×10-3之间，平均突变率为6.53×10-3(95%可信区间：5.60×10-3～7.50×10-3)。结论不同群体中Y-STR基因座的突变率存在差异，不同群体的RM Y-STR基因座不同。

简介：摘要：目的：分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性，并评价其 法医学应用价值。方法：采用

简介：摘要本文对舟山群岛地区人群469个健康无关男性个体进行27个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用血卡做模板，用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在27个STR基因座共检出253个等位基因和467种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。27个Y-STR基因座对所调查的舟山群岛人群具有较好识别能力。

简介：摘要：目的：本研究旨在探讨短串联重复多态性（STR-PCR）在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）中植入效果监测中的应用。方法：我们回顾性分析了2022年3月～2023年3月100例接受allo-HSCT的患者的数据。在移植前，我们采集了供者和受者的外周血样本，并进行了STR-PCR分析。术后，我们每周采集受者的外周血样本，并通过STR-PCR检测移植物中的供者和受者的比例。结果：对于监测到嵌合状态的25例患者，具体结果表明不同患者的嵌合状态出现时间不一致。即使是同一患者，其嵌合状态也存在变化。这可能是由于嵌合比例的变化以及检测能力的影响。在具体检出嵌合体的位点上也存在变化。即使患者已经完全转为供者源状态，仍有可能转变为嵌合体状态。通过对临床信息的追踪，发现嵌合状态的出现常伴随着患者疾病复发、加重甚至死亡等情况。在100例病例中，监测到有嵌合现象的患者疾病预后均较差[A1]。结论：STR-PCR在allo-HSCT中的植入效果监测中具有较高的准确性和灵敏性。通过监测供者和受者的DNA比例变化，我们可以及时评估移植物的植入效果，并判断移植物是否成功。这有助于指导治疗和预防移植相关并发症的发生。因此，STR-PCR是一种可靠的方法，可用于监测异基因造血干细胞移植的植入效果。

简介：摘要：目的：调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性，判断其在法医学中的应用价值。方法：利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测，得到各个体的20个STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。结果：所选基因座的Ho为0.573~0.904，He为0.593~0.918，PIC为0.536~0.911，DP为0.777~0.987之间，PEduo为0.188~0.711之间，PEtrio为0.342~0.831之间。20个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999，且均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力，获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。

简介：摘要：目的：调查余杭地区人群24个常染色体STR基因座的遗传多样性。方法：应用SureID PanGlobal 人类DNA 身份鉴定试剂盒(Direct)对余杭地区716 名无关个体进行检测，得到24个常染色体STR基因座分型后，统计各基因座等位基因信息并计算相关遗传参数。结果：716名无关个体的24个常染色体STR基因座共检出等位基因共324个，基因频率为0.001-0.543；个体识别能力为0.790-0.994；三联体非父排除概率为0.529-0.976；累计个体识别能力和累积三联体非父排除概率均大于0.999999。结论：文中所选用的24个常染色体STR基因座在余杭地区所呈现的遗传多样性丰富，在个体识别和亲权鉴定上具有良好的应用价值，可为该地区的法医学研究提供了数据积累。

简介：

简介：本研究选取8个STR位点作为嵌合物定量分析的信息STR位点谱，评估其作为异基因造血干细胞移植（HSCT）后移植物嵌合状态的定量监控指标的作用。采集15对移植供受者血样，提取DNA，分别合成标记D3S3045、D4S2366、D4S2639、D5S818、D13S317、D18S1002、D20S481、D22S689的引物，建立PCR扩增体系，在ABI3100仪上检测这些位点的扩增片段．筛选得到理想的信息位点；制备梯度供者／受者DNA混合品和移植后不同日期采集的标本，进行信息位点的检测；获取峰高或峰面积进行移植嵌舍率的计算。结果显示，根据梯度混合DNA的结果获得标准曲线，计算得到的嵌合率和配制浓度中的嵌合比例基本一致；用峰高和峰面积同时计算，两者基本一致；成功获得了15例移植后病人的嵌舍状态变化数据，并帮助诊断了1例复发病人。结论：本研究建立的信息STR位点谱及检测方法，可以较准确地定量监控嵌合状态，成功用于临床干细胞移植工作，与商品化试剂相比，更便宜，在使用上更灵活。

简介：摘要 目的：提取两株人源细胞肿瘤细胞CNE-1和CNE-2的基因组DNA，采用多位点复合扩增STR技术对20个常染色体STR基因座和一个性别决定基因座AMEL进行复合扩增，毛细管电泳后分析两例细胞株的STR型别，使用DSMZ和Cellosurus 的STR在线比对数据库进行STR比对，鉴别细胞系的身份。实验结果表明CNE-1和CNE-2彼此之间的匹配率为98.63%；使用DSMZ数据库和Cellosurus对CNE-1和CNE-2细胞系STR比对结果表明它们与HeLa的匹配率分别为91.7%/94.4%和94.44%/95.77%。结论：经STR分型技术鉴定，CNE-1和CNE-2细胞系为同一来源，且与HeLa的STR分型图谱具有高度相似性，说明这两株细胞系已经被HeLa细胞污染。

简介：摘要：目的：研究24个常染色体STR基因座在江西南昌无关人群中的遗传多样性，并评价其应用价值，旨在为当地法医学研究积累数据。方法：利用人直扩版SureID®PanGlobal人类DNA身份鉴定试剂盒对南昌地区540名无关个体的血样进行检测，得到24个常染色体STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件进行统计学分析得到遗传参数。结果：本次实验中，24个STR基因座共检出307个等位基因，等位基因频率分布范围为0.001~0.520，Ho为0.596~0.944，He为0.619~0.944，PIC为0.555~0.940，DP为0.791~0.994，PEduo为0.204~0.793，PEtrio为0.356~0.885。24个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999。24个基因座的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。结论：24个在南昌地区人群中显示较好的遗传多样新，可为该地的法医学提供有价值的信息。