简介：摘要目的讨论儿童锌缺乏症的治疗。方法根据患儿临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论合理膳食，补充含锌丰富的动物类食物。纠正不良的饮食习惯。去除缺锌的各种病因。

简介：摘要目的观察赖氨葡锌颗粒(海南慧谷药业有限公司）治疗锌缺乏症的效果。方法将2015年10月-2017年3月诊治的50例锌缺乏症患儿分为两组，对照组采用葡萄糖酸锌口服液，治疗组用赖氨葡锌颗粒。观察两组疗效。结果对照组有效率低于治疗组，差异明显，有统计学意义（P＜0.05）。结论赖氨葡锌颗粒治疗锌缺乏症有明显效果，且在改善食欲、贫血方面更为显著，值得推荐。

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简介：摘要本文对烟酸缺乏症的流行病学、发病机制、病理生理、临床表现及诊断和治疗与预后进行了概述。

简介：摘要目的分析中医从脾论治儿童锌缺乏症的临床疗效观察。方法选取我院2016年1月-2016年12月100例儿童锌缺乏症的患者，运用益气健脾法中药基本方辩证加减对儿童进行治疗。结果在运用益气健脾疗法的情况下，100例儿童中被治愈的儿童具有85例，好转的儿童具有11例，无效的儿童具有4例，总有效率达到96%。结论益气健脾法具有十分重要的作用，它对儿童锌缺乏症具有良好的治疗效果，从而能够使儿童全身气血处于良好的状态中。其对医学发展具有十分重要的影响，应在临床中被大力推广，在逐步进行推广的过程中，将能够使中医疗法发挥良好的作用。最终，儿童缺锌的现状将会获得有利缓解，获得广大人士的高度认同。

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简介：1临床资料患者,男,57岁,农民,独居。因颜面、双手背反复红斑、水疱、脱屑2年,双下肢麻木1年余就诊。患者家属诉其嗜酒6年余,每日饮白酒约250ml,因牙齿全部脱落,每日三餐以大米稀饭为

简介：摘要对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析，对患儿进行营养干预并随访。患儿，男，1岁4个月，临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒，基因检测：ACAT1基因杂合变异，c.401T>C (p.M134T)和c．481T>C (p.Y161H)。本研究主要针对β-酮硫解酶缺乏症患儿进行个性化营养治疗，提示急性期保证能量供应、限制蛋白质及脂肪摄入，缓解期逐渐增加蛋白质及脂肪的量，既能保证生长发育又能减少代谢危象的发生。

简介：临床资料患者，男，50岁。主因颈项部及四肢红斑、水疱、脱梢2个月，加重1周，于2011年6月21日来我院就珍。

简介：临床资料患者，男，53岁。丰因四肢红斑伴瘙痒4年，加重20d，于2011年6月19日来我科就诊。4年前患者受日光曝晒后双于背出现水肿性鲜红斑，伴瘙痒和烧灼感，红斑逐渐变为红褐色，每到夏季加剧。

简介：摘要目的运用氢核磁共振(1HNMR)技术对遵义地区1岁以下健康留守儿童和1岁以下锌缺乏症留守儿童尿液进行分析，以期为锌缺乏早期诊断提供新的生物标志物。方法横断面研究。2018年1月至8月通过分层抽样的方法选取遵义地区1岁以下健康留守儿童40例[男22例、女18例，年龄(7.78±3.62)个月，身高(65.01±2.67) cm，体质量(7.15±1.59) kg]和锌缺乏症留守儿童40例[男19例、女21例，年龄(7.89±3.57)个月，身高(64.25±2.95) cm，体质量(7.02±1.68) kg]分为健康对照组和锌缺乏组，并进行取样处理测定1HNMR波谱，比较2组儿童年龄、身高、体质量、血清锌含量，应用代谢组学技术，结合多变量统计分析比较2组代谢产物，筛选出锌缺乏患儿差异性代谢产物。结果2组儿童年龄、身高、体质量比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。健康对照组血清锌水平[(54.3±3.06) mmol/L]高于锌缺乏组[(39.2±3.77) mmol/L]，差异有统计学意义(t＝22.65，P<0.05)。尿液1HNMR光谱图结果显示：与健康对照组比较，锌缺乏组儿童尿液中4-羟基苯丙酮酸、苯基乙酰甘氨酸、马尿酸盐水平均明显下降(r＝-0.620、-0.689、-0.721)，差异均有统计学意义(均|r|>0.602，均P<0.05)。结论遵义地区1岁以下留守儿童锌缺乏主要表现为尿液4-羟基苯丙酮酸、苯乙酰甘氨酸、马尿酸盐代谢产物水平下降，提示肠道菌群代谢紊乱，其差异性代谢产物在锌缺乏的早期诊断中具有潜在应用价值。

简介：烟酸缺乏症又名陪拉格,是一种营养缺乏性疾病,同时又是光敏性疾病。本文从流行病学、病因及发病机理、临床特征、实验室检查、诊断及鉴别诊断和治疗等方面对烟酸缺乏症的研究进展作一综述。

简介：<正>1前言男性睾酮缺乏症(简称睾酮缺乏症)是指由于下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的某一或某些部位病变导致睾丸不能产生生理水平的睾酮以及正常数量精子的一种疾病。其病因可为原发性的,也可为继发性的。原发性睾酮缺乏症表现为睾酮水平低、精子形成障碍但促性腺激素水平增高。继发性睾酮缺乏症表现为精子形成障碍、睾酮水平低及促性腺激素水平低或正常。大规模临床调查显示,睾酮缺乏症年轻患者发病率较低,主要表现为青春期发育迟缓。随着

简介：

简介：病例：患者,女,58岁,4年前无明显诱因出现面色苍白、身体乏力,到我院诊断为慢性粒细胞白血病。患者长期自服羟基脲1.5g,日2次化疗。近两年患者慢性进行性出现面部、双手皮炎、四肢皮肤色素沉着,干燥脱屑,口腔溃疡,食欲减退,近3个月口腔溃疡逐渐加重,

简介：摘要目的总结HMGCS2基因突变导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症（mHS缺乏症）患儿的临床表型及遗传学特点。方法2020年4月10日重庆大学附属三峡医院收治mHS缺乏症患儿1例，患儿因咳嗽、气促及深昏迷入院，入院后完善血尿气相色谱分析，对患儿行全外显子组高通量测序，并对突变基因的家系分布进行验证，诊断为mHS缺乏症。以“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症”“HMGCS2”“mHS缺乏症”为检索词，分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、PubMed以及HGMD数据库检索截至2020年6月的相关文献，共检索到43例mHS缺乏症。总结HMGCS2基因突变患儿的临床表型和基因型。结果截至2020年6月，加上该例患儿，共有44例mHS缺乏症患儿，其中男性15例，女性11例，未知性别18例；年龄范围：0～24个月龄29例，> 24个月龄4例，未发病6例，未知发病年龄5例；大多数患儿以发热、咳嗽、急性胃肠炎、昏迷等为首发症状，其中低血糖27例、代谢性酸中毒21例、肝肿大15例、FFA/D-3-HB升高16例、尿液4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮（4HMP）（+）10例。该例患儿有肝大、丙氨酸氨基转移酶升高、代谢性酸中毒；尿气相色谱检测到多种代谢产物升高，血串联质谱检测C40升高，多种长链肉碱升高。全外显子组高通量测序显示HMGCS2基因有2个杂合突变，（NM_0055）c．559+1G > A；c．758 T > C杂合突变。使用Sanger测序进行验证及父母来源分析，发现突变分别来源于父母亲。该例患儿2个基因突变均属新发突变，在国内外均未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。结论当患儿有低酮症性低血糖和（或）代谢性酸中毒，FFA/D-3-HB和乙酰肉碱水平升高时，应考虑mHS缺乏症。HMGCS2基因检查可协助诊断。

简介：

简介：无

简介：药物给人们防病治病带来了福音，但药物的副作用也给人们带来了一定的危害。维生素是人体六大营养素之一，是维持人体生长发育不可缺少的物质。但是许多药物会妨碍对维生素的吸收、利用，或增加其排泄量，从而导致人体维生素缺乏症。对此，必须引起临床医师、药师和患者(尤其是长期服药的慢性病患者)的足够重视，以采取种种补救措施，减少药源性维生素缺乏症的发生率。