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10 个结果
  • 简介:设计意图:金塔县是一个典型的农业县,每逢春节人们都要敲锣打鼓扭秧歌、耍社火来庆祝自己的节日。新春刚过,我们又迎来了新的一学期,课余孩子们在一起交谈着新年里最愉快的事情,尤其是对春节“扭秧歌”产生了浓厚的兴趣,于是我设计组织了艺术活动“快乐秧歌”,通过欣赏、感受、模仿、创造性表演,让幼儿进一步了解地方文化特色,感受浓郁的乡土气息。

  • 标签: 艺术活动 扭秧歌 文化特色 设计 春节 感受
  • 简介:病例1,男,1岁2个月,弃婴,出生史及家族史均不详。在福利院养育10个月。与歌舞伎化妆综合征相关的临床特点:表情呆板;特殊面容:眉毛呈弓形,外三分之一稀疏,眼裂大,向外延长,下眼睑外侧三分之一外翻,鼻尖扁平,鼻中隔短,翻鼻孔,双耳明显大,口半张,合并腭裂,乳牙萌出4颗。双手小指短、细而内弯,第二、三指节发育差,贯通掌,指纹三叉的d角缺失,胎儿指垫。轻度智力障碍,因儿童年龄尚小,身长体重在正常范围。无先天性心脏病,染色体核型分析46,XY。

  • 标签: 化妆综合征 歌舞伎 无先天性心脏病 染色体核型分析 临床特点 鼻尖扁平
  • 简介:结合日常预防性监督监测及广州市1999年8~9月创建国家卫生城市大检查的情况,对歌舞厅基本概况、卫生设施、卫生管理、监督机构及职能部门的分工、协调等存在问题进行分层剖析,提出歌舞厅必须具备的卫生设施和条件及管理对策。

  • 标签: 歌舞厅 卫生 管理 设施
  • 简介:摘要本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS),患儿因先天性肛门闭锁入院,伴有特殊面容及发育落后,行全外显子基因检测,发现KMT2D基因c.11149C>T位点突变,旨在通过此病例加强临床医生对本病的认识。

  • 标签: Kabuki综合征 先天性肛门闭锁 特殊外貌 婴儿,新生 基因
  • 简介:摘要本文报告1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS),临床主要表现为肺部感染、喂养困难、反应差,经二代基因测序发现新发的KMT2D基因突变,位点为c.11944C>T,p.R3982*,随访至4月龄时渐出现KS患儿弓形眉、鼻尖扁平的特殊面容。

  • 标签: Kabuki综合征 婴儿,新生 基因 突变
  • 简介:摘要目的总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形,经遗传学检测提示KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。结果(1)7例孕妇年龄29(27~32)岁,引产时孕周为23(22~25)周。7例胎儿中的3例为男性,4例为女性。(2)7例胎儿中1例为无义突变,6例为移码突变。(3)7例胎儿均存在左心梗阻的表现,伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断,其中3例为左心发育不良综合征,2例为单心室,1例为主动脉闭锁,1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。(4)7例胎儿中,4例存在心脏外器官异常表现,病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形,2例存在肺发育异常,2例存在泌尿生殖系统异常,2例存在消化系统异常。结论歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病,常合并其他先天性心血管异常。

  • 标签: 畸形,多发性 血液病 前庭疾病 心脏缺损,先天性 超声检查,产前 超声心动描记术
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  • 简介:摘要患儿 女,18月龄,因“新型冠状病毒核酸筛查异常2 d”入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容,发育迟缓,且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术,为进一步明确病因,故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异,变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X),结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。

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  • 简介:【摘要】 本文报道一例腭隐裂合并歌舞伎综合征患儿手术后出现双眼球结膜水肿,在术后静脉输入地塞米松磷酸钠注射液、红霉素软膏外涂、体位护理等治疗、护理措施下,于术后第4天球结膜水肿症状基本消退。

  • 标签: 腭隐裂 歌舞伎综合征 球结膜水肿