简介：摘要随着人类基因组测序、生物大数据信息分析、分子病理检测和人工智能辅助病理诊断等技术进步及其应用，临床医学发展迈向精准诊疗时代。这一时代背景下，传统诊断病理学迎来前所未有的历史机遇，正在向“下一代诊断病理学（next-generation diagnostic pathology）”迈进。下一代诊断病理学以病理形态和临床信息为诊断基础，以分子检测与生物信息分析、智慧制样与流程质控、智能诊断与远程会诊、病灶活体可视化与“无创”病理诊断等创新前沿交叉技术为主要特征，以多组学和跨尺度整合诊断为病理报告内容，实现对疾病的“最后诊断”，并预测疾病演进和结局、建议治疗方案和评估治疗反应，形成新的疾病诊断“金标准”。未来，需要激发病理学科创新活力，加快下一代诊断病理学成熟和应用，重塑病理学科理论和技术体系，发挥诊断病理学在疾病“防、诊、治、养”等过程中的重要作用，促进临床医学进一步发展，服务健康中国战略。

简介：摘要肠道菌群与疾病关系的研究进展揭示和推动了肠道微生态疗法的发展，其中益生菌是目前最为广泛使用的干预手段。疾病相关关键菌株的发现为下一代益生菌的开发提供了重要基础。目前下一代益生菌主要应用方向为代谢性疾病、炎症性肠病和肿瘤等，其安全性、定殖能力与厌氧特性是开发过程中需要重点考虑的问题，对其益生机制的研究有助于实现临床转化。

简介：由瞿佳、金子兵领衔的温州医科大学科研团队近日宣布，在针对早发型儿童高度近视（更少环境因素作用）研究中，发现全新的早发型高度近视致病基因BSG；同时发现，引起儿童高度近视新生突变概率与患儿父母的生育年龄成正相关。

简介：随着二政策的开放，有越来越多的高龄产妇，加上饮食、环境等因素的响，很多准妈妈担心孩子会不会出现心脏问题，特别是有心脏病家族史的人更深受困扰，心脏病会遗传给下一代吗？

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简介：摘要胃癌是一种发病率和死亡率都很高的恶性肿瘤，严重威胁着当今人类的生命健康。目前，胃癌的诊断和病程监测主要依靠胃镜活检和影像学检查，但侵入性和迟滞性限制了它们的临床价值，胃癌患者急需一种实时、精确、非侵入的诊断和病程监测方法。循环肿瘤DNA（ctDNA）是由肿瘤细胞释放到体液中的单链或双链DNA，含有与原始肿瘤细胞相同的基因突变，也是新近出现的生物学标志物之一。随着下一代测序（NGS）技术的出现和发展，ctDNA检测的敏感度和特异度不断提升，正逐渐成为肿瘤诊断和病程监测的新选择。本文就目前下一代测序技术检测ctDNA在胃癌诊断和治疗中的应用进行阐述。

简介：摘要目的通过下一代测序（NGS）技术分析晚期胆道肿瘤患者的基因状态，了解胆道肿瘤靶向药物相关基因及免疫疗效相关生物学标记物特征，以期指导临床用药。方法回顾性分析2016—2021年间海军军医大学第三附属医院肿瘤科进行NGS检测的108例不可切除的晚期胆道肿瘤患者，收集这些患者的临床病例特征及NGS数据并进行基因特征分析。结果108例胆道肿瘤患者共涉及180个基因位点突变，包括晚期胆道肿瘤8种靶向成药相关基因及3种免疫疗效预测标志物。肿瘤细胞PD-L1表达阳性率为17.6%。TMB最高值48.46 mut/Mb，中位数为2.9 mut/Mb。TMB-H患者共6例，MSI-H患者共6例，提示其TMB高于MSS/MSI-L。结论通过NGS分析基因特征可为晚期胆道肿瘤患者筛选到更精准的治疗方案，或为其带来更长的生存获益。

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简介：＂新医改,新一代信息技术价值凸显＂——2012物联网、云计算部署下一代医疗卫生信息系统建设高峰论坛（以下简称论坛）于2012年4月18日至20日在江苏省南京市顺利召开。

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简介：摘要地中海贫血(简称地贫)是一种常见的遗传性血红蛋白病，在我国，以南方城市居多。由于对地贫缺乏有效的治疗方法，婚前健康体检是防治地贫的根本出路，如果每一对夫妻在婚前就清楚地了解自己的身体状况，并且在产前做好关于地贫的诊断，就可以有效地降低下一代患重型地贫的几率。本文就地贫的概况和危害作出一个初步的论述，并就婚前健康体检对预防下一代地贫的积极作用进行探讨。

简介：摘要目的应用下一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变，分析同源重组修复（homologous recombination repair，HR）通路基因突变状态与乳腺癌临床病理特征的相关性，以补充中国乳腺癌相关基因突变数据库。方法本研究为横断面研究，收集2020年10月至2021年9月就诊于北京大学人民医院并自愿接受基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高风险个体的全血样本。应用NGS检测32个乳腺癌相关基因的胚系突变情况，统计乳腺癌患者发病年龄、肿瘤家族史、单/双侧肿瘤、Luminal分型（Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌）、肿瘤大小、肿瘤转移情况等临床病理特征，采用χ²检验和Fisher精确概率检验分析HR通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果在350例乳腺癌患者中，64例（18.3%）携带基因致病突变（包括致病和疑似致病两类突变），包括47例（13.4%）BRCA1/2突变，16例（4.6%）非BRCA1/2基因突变，1例（0.3%）BRCA2和FANCL突变。在49例乳腺癌高风险个体中，7例（14.3%）携带基因致病突变，包括6例（12.3%）BRCA1/2突变，1例（2%）ATM突变。BRCA1/2致病突变与乳腺癌发病年龄相关（18%，8.7%，χ²=6.346，P=0.012），发病年龄≤45岁的乳腺癌患者突变频率较高。HR通路基因突变（包括致病、疑似致病和临床意义不明确的三类突变）与单/双侧肿瘤（49.5%，68.4%，χ²=4.841，P=0.028）和Luminal分型（45.7%，62.2%，32%，60%，χ²=12.004，P=0.007）具有相关性，双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者突变频率较高。结论乳腺癌高风险个体BRCA1/2致病突变频率与乳腺癌患者相近，对高风险个体进行BRCA1/2检测有利于指导乳腺癌的筛查和预防。早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者HR通路基因突变频率较高，应及早进行HR通路基因检测，为乳腺癌的诊疗预后和风险评估提供实验室依据。

简介：一直以来,1980年和1990年以后出生的青少年,是让社会宠爱和疑虑的群体,被人们称作“垮掉的一代”。80后、90后常被贴上个性张扬和强调自我价值的标签。这代人穿着时尚名牌、吃着洋快餐、住着家里的大房子,泡在网络虚拟世界里,生活无忧无虑,他们是一群“活得轻松”的人。

简介：心理的漂,所谓过客心理指的是外来者对所生活工作的城市没有归属感和认同感,如果没有找到工作或者没有职业认同感

简介：陈实功是明代著名的外科学家，江苏今南通市人，享年81岁。他从事外科40余年，创用了多种外科手术法与外科器械，如鼻息肉摘除术、气管缝合术，等等。根据多年的从医经验，他写出了医学专著《外科正宗》，这是中医外科的经典著作，一直沿用至今。

简介：诚静容教授（1913～2012年）是我国著名的植物分类学家，药用植物学家，药学教育家，中国药用植物学的主要奠基人，她更是一个充满爱国情操的人，一个道德高尚的人。成为她的学生，是我一生最大的荣幸，她的精神境界和品德深深地影响着我。

简介：中国中医药学历史悠久,博大精深,蕴藏丰富,经过几千年的不断充实、完善,形成了独具特色的理论与实践体系,在预防、保健、治疗、康复等方面积累了极为宝贵的经验,成为传统医学中的一枝奇葩.当代著名科学家钱学森院士说:"21世纪医学的主宰者,是中医中药."但是令人忧虑的是中医人才的断层,所以当务之急必须加强中医素质的提高,大力培养和造就新一代名医的成长,积极响应吴仪副总理提出的"名医、名院、名科"的"三名"工作指示精神,把工作落到实处.

简介：童尔昌教授，我国著名的外科学专家，中国现代小儿外科先驱与创始人之一，华中科技大学同济医学院附属同济医院教授、主任医师、博士生导师。祖籍浙江省宁波市鄞县，1921年3月10日出生于安徽省芜湖市。1945年以优异成绩毕业于上海同济大学医学院，并到其附属同济医院外科工作，开始了长达半个多世纪的医学生涯，其间担任该院住院医师、助教，主治医师、讲师。1950年从事小儿外科专业，1952年参与武汉同济医院筹建工作，1955年随同济医院由上海迁至武汉，成立了全国最早的小儿外科，并先后担任武汉同济医院副教授、教授、硕士及博士研究生导师以及外科副主任、小儿外科主任等。