简介：【摘 要】碳酸酯耐力板是一种高性能的工程塑料聚碳酸酯加工而成的耐力板，这种耐力板具有十分良好的可塑性，如在制作该耐力板时，运用特定的加工方法将其压成波浪形，那么就可以将其制成实心的耐力瓦，而这种耐力瓦结构也会具有高强度、高韧性等特点，若将这种材料应用于场馆、雨棚等建筑实体中，那么对提高相关建筑实体的性能及质量，也具有十分积极的意义。本文对双层聚碳酸酯耐力板屋面系统施工技术进行阐述，以促进建筑行业的发展。

简介：

简介：摘要本文报道1例慢性腹泻、体重下降的中年男性患者的诊治经过。该患者辅助检查疑点较多，血清淀粉酶升高首先考虑胰腺疾病，逐一除外慢性胰腺炎、胰腺肿瘤后发现该患者存在巨淀粉酶血症。以小肠弥漫性病变、巨淀粉酶血症合并免疫球蛋白A升高为突破点，经过全面分析和排查，完善血清乳糜泻抗体、小肠黏膜活检，最终诊断乳糜泻。乳糜泻在亚裔人群中少见，该病可导致营养元素广泛缺乏，认识其血清学、内镜、病理学特征，及时诊断并指导去麦胶饮食十分重要。

简介：摘要本文报道一例由于服用过量甘草造成的低钾血症、高血压、横纹肌溶解和高血糖的病例。患者为老年女性，入院前1个月出现低钾相关症状，入院后检查发现低血钾、高血压、代谢性碱中毒、血糖升高、横纹肌溶解，而入院前2个月曾查血钾、空腹血糖正常。仔细询问病史发现患者曾口服大量含甘草类药物，停用甘草类药物后血钾、血压、血糖逐渐恢复正常。大剂量甘草可引起类盐皮质激素作用，导致高血压、低钾血症和高血糖发生，应引起临床重视。

简介：　　摘要： 随着社会经济的不断发展，对环境造成的破坏也越来越大，严重影响人们的生活环境，制约着人类和经济的可持续发展。因此，必须要加强对环境污染治理工作的研究，生物技术作为 21世纪一项新型高效无污染的技术，在环境保护治理工作中有着十分重要的应用价值和应用潜力。论文主要针对环境工程中固定化酶与固定化微生物的应用进行探究，希望能够指导污染物的防治，提高环境污染治理效率。 　　 1 引言 　　随着科学技术的不断发展和人们生活水平的提高，制造的废物垃圾越来越多，对环境造成了严重破坏。自然界中的微生物种类繁多，起着物质转化与降解作用，是整个生态系统的重要组成部分之一，将微生物应用到环境污染治理中，可以实现垃圾的无害化降解和污染的有效治理，在废水中投入微生物可以有效降解废水中的污染物，达到利用微生物进行环境治理保护的目的。 　　 2 固定化酶技术在环境工程中的应用 　　 2.1 进行环境污染物的监测 　　科学技术的发展对水环境造成了很大程度的污染与破坏，极大地危害水体周围人们的健康和安全，因此，要加大对有关水体的检测工作，保障水体的安全性和可靠性。固定化酶技术的应用可以有效提升环境污染物监测的准确性，缩短检测使用的时间，使检测效率大大提高。利用固定化酶制定的酶反应器可以直接进行环境污染物的监测，也可以在固定化酶技术的基础之上，辅助应用传感器技术提高检测的灵敏性。酶反应器与传统的检测手段相比，成本更低，灵敏度更高，体积小，携带方便，特异性强，在水体环境的检测过程中有十分广泛的应用。此外，酶反应系还可以应用于农药的检测，研究人员利用固定化乙酰胆碱酯酶制成检测设备，可以快速准确地检测蔬菜样品中的农药残留情况 [1]。 　　 2.2 固定化酶应用于有机废水处理工作 　　水体污染工作一直无法得到有效治理的一个主要原因是缺乏系统科学的废水处理与治理手段，由于废水成分相对比较复杂，波动性较大，只选取一种或单独几种固定化酶往往无法很好地实现水体中垃圾的降解，所以一般采取组合使用的方法，使污染物能够得到有效处理。根据实际固定化酶的应用案例来看，多种固定化酶联用的效果要远远强于单一固定化酶，但从实际污水处理活动中来看，固定化酶处理方法相对来说投入成本较高，而且固定化酶寿命较短，机械强度较差，本身也容易变质，影响固定化酶在污水处理中的应用效果 [2]。 　　污水处理中常用的固定化酶包括漆酶酪氨酸酶、辣根过氧化物酶等，这些酶具有较强的降解能力，可以有效降解废水中毒性较强的酚类。用固定化酶也可以有效处理受污染水体中的农药，利用聚丙烯负载二氧化钛膜固定农药降解酶，可以有效降解农药中的甲基对硫磷，减少农药对水体环境的污染。随着人们对固定化酶降解技术的研究不断深化，固定化酶技术已经逐渐发展成熟，各種新的固定化酶废水处理技术层出不穷，进一步扩大了固定化酶的使用领域。比如当前正热的污染水源修复固定化酶复合材料，可以广泛应用于废水处理工程，材料成本较低，经济性强，具有综合交叉学科创新集成的优势，弥补了原有固定化酶的不足，具有极大的应用空间和发展潜力 [3]。 　　 2.3 固定化酶技术用于大气治理活动 　　工厂生产过程中排放的烟气、汽车尾气以及秸秆燃烧等都会对大气环境造成污染和破坏，而且随着我国工业体系的不断完善和经济建设的不断发展，能源资源消耗量逐年加大，导致空气中二氧化碳含量越来越多，其他污染物质的比例也相应上升，严重影响人们的生活环境。利用固定化酶技术可以减少大气环境中二氧化碳的量，改善大气环境质量，比如以还原型烟酸胺腺嘌呤二核苷酸为电子供体制备的一种新型海藻酸，可以把二氧化碳催化成甲醇，或者催化二氧化碳水化。 　　 2.4 固定化酶技术在清洁生产中的应用 　　固定化酶技术在使用过程中一般不会产生二次污染，反应条件相对比较温和，因此广泛应用于企业的清洁生产过程中，并随着技术研究的不断深化，在清洁生产工艺中应用也越来越广泛。比如在造纸厂生产过程中，使用木聚糖酶和漆酶可以防止生产过程中产生氯代有机物质，减少污染物的排放，解决该工艺生产过程中的污染问题。随着生物技术的不断发展，固定化酶技术的应用范围不断拓宽，各种新型固定化酶技术和联合固定化酶技术在污染治理和污染防护过程中有良好的应用效果，具有重要的环保意义和环保价值。 　　 3 固定化微生物在环境工程中的运用 　　 3.1 处理废气 　　我国对固定化微生物技术的研究相对来说起步较晚，虽然发展速度快，但与发达国家之间仍然存在较大的差距。我国针对固定化微生物在环境保护中的应用最早可以追溯于 20世纪 90年代，但只有数量很少的研究人员进行该项目的研究，相关的实践与理论知识较少，例如通过滴滤塔反应器对含硫化氢的气体进行处理，通过海藻酸钠和氯化钙交联法可以达到硫化氢气体 80%的净化效果。比如通过固定床反应器可以对固定化微生物的作用进行系统的分析和探究，通过使用海澡酸钠包埋的活性污泥对含有氨气的臭气进行处理，处理结果表明氨基的去除力能够达到 90%以上。使用固定化微生物也可以对含甲硫醇的恶臭气体进行处理和过滤，处理效率高，能够除去 99%以上的甲硫醇气体，而且处理速度快。只要在反应塔中停留十几秒便可实现大多数甲硫醇气体的去除，具有良好的处理效果。 　　 3.2 固定化微生物在废水处理中的应用 　　固定化微生物技术有较高的生物量和比较高的生物活性，在进行废水处理过程中，固定化微生物通过生物育种的形式固定废水中的有机污染物和微生物，避免废水中微生物的繁殖和变异，从而实现废水的净化。 　　 4 固定化酶技术与固定化微生物的前景和展望 　　固定化酶技术和固定化微生物技术都是一种相对比较新的污水处理技术，虽然在其他领域有比较广泛的应用，但在污水处理过程中，仍然没有实现规模化的使用。在利用固定化酶技术和固定化微生物技术进行环境污染治理的过程中，要根据实际污染情况和污染物的种类，采取针对性的方法合理处理固定化酶和固定化微生物，保证投入使用的效果，推进环境工程的发展进程。从实际使用过程中我们发现，固定化酶技术和固定化微生物技术在水质监测和水污染的治理方面有十分显著的效果，可以明显改善水体质量，减少水体污染。同时，这两种技术在其他领域尤其是环境监测领域也有十分广泛的应用，包括对水生物的处理，二氧化碳的处理以及土壤条件的改善等。因此，固定化酶技术和固定化微生物技术在环境工程领域有至关重要的作用，并具有良好的发展前景和应用前景，相应的技术人员与研究机构要不断加强对固定化酶和固定化微生物技术的研究，大力开发针对性强、灵敏度高、成本低的固定化酶与固定化微生物治理技术，有效推进环境工程污染治理工作，实现社会的可持续发展。 　　结语 　　综上所述，固定化酶和固定化微生物技术能够充分利用自身的优势，有效降解环境污染物中的有害物质，在环境工程领域有十分关键的应用价值，本文主要针对固定化酶和固定化微生物的应用进行探讨，指出二者的应用领域和应用效果，希望能为环境工程污染物治理与污染监测工作提供一定的参考。 　　【参考文献】 　　【 1】李德昆，林洪，江洁，等 .利用固定化草酸氧化酶快速检测河豚毒素 [J].中国水产科学， 2005， 12（ 05）： 638-642. 　　【 2】王建龙 .生物固定化技术与水污染控制 [M].北京：科學出版社， 2004， 291-292. 　　【 3】李贵宝，周怀东，郭祥云，等 .我国水环境监测存在的问题及对策 [J].水利技术监督， 2005（ 03）： 57-60.

简介：摘要目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）明确CYP21A2基因突变，并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组（酶活性完全丧失，3例）、A组（酶活性存留0~<1%，9例）、B组（酶活性存留1%~5%，7例）、C组（酶活性存留20%~50%，2例）和D组（携带尚未报道对应酶活性的罕见突变，6例）。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果21-OHD男性患者27例，年龄（17.4±9.3）岁。其中15例（15/27，55.6%）出现TART病变，以青少年患者最为多见，最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮（17-OHP）及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP：199.6（62.1，232.7）nmol/L比7.4（3.2，105.0）nmol/L，P=0.003；孕酮：97.1（42.0，126.8）nmol/L比5.4（0.7，20.0）nmol/L，P=0.004]。TART的发生与基因型分组存在相关性，严重影响酶活性的Null组和A组患者，其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组（8/12比4/9，P=0.021）。结论TART在21-OHD患者中较为常见，其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性，多发生于病情控制不佳的21-OHD患者。21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义。

简介：摘要磷脂酶A2受体（PLA2R）是特发性膜性肾病（IMN）的主要致病抗原，血清PLA2R抗体、肾组织PLA2R及IgG4阳性被认为对IMN诊断具有特异性。本病例临床表现、实验室检查及肾脏病理诊断为膜性狼疮肾炎（MLN），而肾小球PLA2R阳性，并以IgG4亚型沉积为主，与MLN常见PLA2R阴性和以IgG3亚型沉积为主的特点不同。

简介：摘要目的探讨唾液胃蛋白酶及胆汁酸检测在胃食管反流病（GERD）中的诊断价值。方法选取2018年1月至2019年6月就诊于广东省人民医院的104例GERD患者为GERD组，再将其分为食管表现组、食管外表现组、焦虑抑郁组、非焦虑抑郁组4个亚组，同时设立健康对照组43名，收集两组晨起及午餐后2 h唾液，用ELISA方法检测唾液中总胃蛋白酶（TPP）及总胆汁酸（TBA）浓度，比较其差异，通过受试者工作曲线评估唾液TPP、TBA检测的诊断效能及其敏感性和特异性。结果GERD组晨起唾液TPP，午餐后2 h唾液TPP、TBA浓度分别为27.1（9.7，50.3）μg/L、32.4（14.0，58.7）μg/L、（18.4±2.3）μmol/L，均高于健康对照组[7.0（5.1，9.1）μg/L、7.4（5.2，9.4）μg/L、（12.6±5.0）μmol/L]（P<0.01）。两组晨起唾液TBA浓度差异无统计学意义（P>0.05），GERD各亚组间的TPP、TBA浓度间的差异均无统计学意义（均P>0.05）。午餐后唾液TPP检测的诊断效能中等，当午餐后唾液TPP>41.33 μg/L时，其诊断GERD的敏感性和特异性分别为82.8%、73.3%，而唾液TBA检测无明显诊断效能。结论唾液胃蛋白酶检测对诊断GERD具有较高的敏感性和特异性，而唾液胆汁酸检测对GERD无明显诊断价值。

简介：摘要目的总结抗合成酶综合征（ASS）合并间质性肺病（ILD）患者的临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2018年5月中日友好医院呼吸中心诊断为ASS-ILD患者92例，对其初诊时的临床表现、高分辨率CT（HRCT）影像学特点、肺功能指标以及治疗与转归进行总结分析。结果ASS-ILD患者年龄（58.6±12.2）岁（范围：17~83岁），男女比为1∶1.79，抗合成酶抗体分型以抗Jo-1抗体阳性（37例，40.2%）和抗EJ抗体阳性（26例，28.3%）为主。ASS-ILD最常见的症状是咳嗽（79例，85.9%）、气短（60例，65.2%）、咳痰（54例，58.7%）、发热（34例，36.9%），体征常见技工手（30例，32.6%）及关节疼痛（23例，25.0%）。CT影像学上以磨玻璃影（68例，73.9%）、网格影（45例，48.9%）、牵拉性支气管扩张（40例，43.5%）以及实变（39例，42.4%）常见，ILD类型以非特异性间质性肺炎（NSIP）（63例，68.5%）最多见，其次是NSIP-机化性肺炎（OP）（12例，13.0%）。肺功能改变主要为轻度限制性通气功能障碍。不同抗合成酶抗体亚型的ASS-ILD患者之间临床、影像学及肺功能比较差异均无统计学意义（P值均>0.05）。78例（84.8%）患者应用激素治疗，34例（37.0%）使用环磷酰胺。91例（98.9%）患者好转出院，1例抗EJ阳性患者因呼吸衰竭死亡。结论ASS-ILD以中老年女性多发，临床表现以呼吸道症状、技工手、关节炎常见，影像学最常见的类型为NSIP和NSIP-OP，临床治疗常应用激素。

简介：摘要目的观察钙调磷酸酶B同源蛋白2（CHP2）在临床胃癌组织中的表达和恶性表型作用并分析其临床意义。方法应用临床胃癌组织芯片（297例胃癌和198例对照良性胃黏膜组织），均来自南通大学附属医院生物样本库。经免疫组织化学法检测胃癌组织中CHP2蛋白表达水平，统计分析CHP2蛋白表达水平与胃癌患者临床特征及预后的关系。在胃癌细胞系中分别进行CHP2抑制和过表达细胞学实验，用细胞划痕实验、Transwell实验和CCK-8法检测胃癌细胞恶性表型变化。结果CHP2蛋白在胃癌组织中高表达（204/297，68.7%），高于非癌的手术切缘组织（31/91，34.1%）、慢性胃炎组织（13/22，59.1%）、肠化胃黏膜组织（13/38，34.2%)、低级别上皮内瘤变胃黏膜组织（12/30，40.0%）以及高级别上皮内瘤变胃黏膜组织（7/17，41.2%）。胃癌组织中CHP2蛋白高表达与胃癌有转移、TNM分期晚有关（P<0.05），多因素分析显示，CHP2蛋白高表达，TNM分期是胃癌患者预后的独立指标（P<0.05）。胃癌细胞HGC-27在下调CHP2表达后，增殖、迁移能力下降（P<0.05）；胃癌细胞AGS在上调CHP2表达后，增殖、迁移能力增强（P<0.05）。结论在胃癌发展中，CHP2起到促进增殖和转移作用，可以作为胃癌患者预后的分子标志物以及靶向治疗的潜在靶点。

简介：摘要肺动脉假性动脉瘤（PAP）是一种罕见但严重的疾病，通常与感染、介入性手术、肺部肿瘤、胸部创伤等有关。PAP最常见的临床表现是咯血和气促，也可能伴有窒息和低血容量性休克。肺部增强CT和肺血管造影有助于明确诊断。尽管治疗方法囊括从观察等待到栓塞和手术干预，由于缺乏对照研究，PAP没有金标准的治疗手段。本文介绍经皮注射凝血酶治疗肺假性动脉瘤1例，患者术后11个月生活状态良好。

简介：摘要目的探讨心脏过表达三酰甘油脂肪酶（ATGL）对烧伤后小鼠心肌损害的影响及可能机制。方法随机选取8周龄心肌肌球蛋白重链（MHC）启动子驱动的心脏过表达ATGL雄性小鼠（MHC-ATGL烫伤组）和野生型雄性C57BL/6J小鼠（野生型烫伤组）构建烫伤模型，以同周龄和同性别的MHC-ATGL假烫伤小鼠（MHC-ATGL对照组）和野生型C57BL/6J假烫伤小鼠（野生型对照组）作为对照，每组8只。烫伤24 h后取材进行实验。分别检测心脏组织中ATGL蛋白表达水平、血清心肌肌钙蛋白T、肌酸激酶同工酶、心脏组织游离脂肪酸含量和心脏组织活性氧水平。两烫伤组分别与其对照组进行比较，两烫伤组间同时进行比较。结果各组小鼠毛发颜色和生长发育无明显差异。野生型烫伤组心脏ATGL蛋白表达显著升高（1.00±0.68比3.09±0.93，P=0.023），而MHC-ATGL烫伤组心脏ATGL蛋白表达明显下降（17.84±2.41比10.36±2.22，P<0.001），但MHC-ATGL烫伤组心脏ATGL蛋白表达仍显著高于野生型烫伤组（P<0.001）。野生型烫伤组和MHC-ATGL烫伤组血清心肌肌钙蛋白T、血清肌酸激酶同工酶均显著高于其对照组[（0.456±0.131）比（0.076±0.019）μg/L和（0.219±0.089）比（0.060±0.019）μg/L、（1 421±162）比（221±67）U/L和（761±142）比（221±41）U/L]（均P<0.001），而MHC-ATGL烫伤组血清心肌肌钙蛋白T、血清肌酸激酶同工酶均显著低于野生型烫伤组（均P<0.001）；野生型烫伤组心脏组织游离脂肪酸含量显著高于其对照组[（2.54±0.51）比（0.46±0.27）mmol/L]（P<0.001），MHC-ATGL烫伤组无明显变化[（0.81±0.38）比（0.59±0.25）mmol/L]（P=0.251），而MHC-ATGL烫伤组心脏游离脂肪酸含量显著低于野生型烫伤组（P<0.001）。野生型烫伤组和MHC-ATGL烫伤组心脏组织活性氧水平均显著高于其对照组[（1.89±0.23）比（1.00±0.18）和（1.38±0.17）比（0.95±0.13）]（均P<0.001），而MHC-ATGL烫伤组心脏组织活性氧水平显著低于野生型烫伤组（P<0.001）。结论心脏过表达ATGL可能通过降低游离脂肪酸和活性氧生成减轻烧伤后心肌损害。

简介：摘要：高中教材人教版必修一设计了几个探究实验，其中，“影响酶活性的条件”是其中一个。学生在设计这个实验时，不同小组设计的思路和方法都不一样，但最后通过实验过程与最后得出的实验结果让他们明白实验设计存在的问题，然后思考对实验设计进行改进，直到得出正确的结论。通过长期的实验教学，我对学生设计的实验方案和试剂的使用的选择进行了总结，并对他们的实验进行了引导和评估。

简介：摘要本文阐述了目前国内外关于抗瓜氨酸化α烯醇化酶多肽1抗体在类风湿关节炎发病机制、诊断价值以及疾病活动中的研究进展，旨在为抗瓜氨酸化α烯醇化酶多肽1抗体在类风湿关节炎早期诊断、指导治疗以及减少并发症的发生提供一定的理论基础。

简介：摘要目的探讨酶联免疫斑点（ELISPOT）加速树突状细胞成熟的预孵育法（acDCs）和直接检测法检测1型糖尿病（T1DM）患者外周血中胰岛全长抗原特异性T细胞反应的优劣。方法选取2012年3月至2014年8月中南大学湘雅二医院代谢内分泌科就诊的T1DM患者16例（男9例，女7例），年龄（28.5±9.4）岁，病程6.0（2.8~8.3）个月；另纳入年龄、性别匹配的健康对照12名；ELISPOT-acDCs法和直接检测法检测3种胰岛抗原谷氨酸脱羧酶65（GAD65）、C肽、胰岛素（INS）特异性干扰素-γ（IFN-γ）分泌性CD4+ T细胞反应的斑点数，比较不同检测方法下各种胰岛抗原及联合3种抗原特异性T细胞反应的阳性比例。结果ELISPOT-acDCs法检测T1DM患者GAD65特异性IFN-γ分泌性CD4+ T细胞反应的阳性比例为1/16，INS反应阳性比例为6/16，C肽反应阳性比例为4/16，其中INS反应阳性比例高于健康对照组的0/12（P=0.024）；联合3种抗原的T细胞阳性比例为9/16，明显高于健康对照组的1/12（P=0.016）。ELISPOT直接法检测GAD65特异性T细胞反应阳性比例为2/16，INS反应阳性比例为1/16，C肽反应阳性比例7/16，其中C肽反应阳性比例高于健康对照组的1/12，但差异无统计学意义（P=0.088）。联合3种抗原检测T细胞反应阳性比例8/16，高于健康对照组的1/12（P=0.039）；与直接法比较，仅acDCs法检测下的INS特异性T细胞反应阳性比例较高（P=0.041）；两种方法在余各抗原间比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论多种全长胰岛抗原ELISPOT-acDCs法及直接法检测胰岛抗原特异性T细胞反应均可为T1DM患者提供细胞免疫学分型诊断价值；ELISPOT-acDCs法检测INS特异性T细胞反应的灵敏度优于ELISPOT直接检测法。

简介：摘要目的探讨人股骨头内不同区域骨微血管内皮细胞（BMECs）11β-羟基类固醇脱氢酶（11β-HSD）基因表达水平及活化差异。方法选用于2017年1月至2018年6月在中日友好医院接受髋关节置换术切除的人新鲜股骨头组织标本，分别对人股骨头松质骨区与软骨下骨区的BMECs进行分离、纯化、鉴定和培养，用一系列低浓度梯度氢化可的松（0、0.03、0.06、0.10 mg/ml）分别对两个区域BMECs进行干预，观察股骨头不同区域的BMECs的细胞表型与功能状态，划痕实验检测细胞迁移能力，观察血管生成能力。应用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）法检测比较不同部位BMECs内11β-HSD1、11β-HSD2 mRNA的表达，采用Western蛋白印迹法检测11β-HSD1、11β-HSD2蛋白表达情况。结果随着氢化可的松浓度升高，股骨头松质骨区和软骨下骨区BMECs 11β-HSD1 mRNA及蛋白相对表达量均明显增加，软骨下骨区BMECs 11β-HSD1 mRNA及蛋白相对表达量明显低于松质骨区（均P<0.05）。11β-HSD2 mRNA及蛋白相对表达量在股骨头松质骨区BMECs表现为先缓慢减少，然后在0.10 mg/ml时略微增加，而在软骨下骨区表现与之相反，软骨下骨区11β-HSD2 mRNA及蛋白相对表达量比值略高于松质骨区（均P<0.05），但在0.10 mg/ml时两区域差异无统计学意义（0.123±0.018比0.126±0.021、0.577±0.231比0.609±0.174，t=1.380、0.409，均P>0.05）。0.06 mg/ml氢化可的松处理后不同时间，股骨头不同区域BMECs划痕闭合率、管腔数、出芽数和小管分支长度差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论人股骨头不同区域BMECs 11β-HSD表达存在明显差异，松质骨区BMECs 11β-HSD1高度表达而11β-HSD2却低表达，软骨下骨区则表现相反，这有助于解释激素性骨坏死的病理特征及发病机制。

简介：摘要目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996名新生儿足跟血干血斑样本，使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度，复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干血斑样本中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度；留取可疑患儿尿样本外送做尿蝶呤谱分析及四氢生物蝶呤负荷试验；使用核酸分子杂交仪利用PCR和导流杂交法检测干血斑样本苯丙氨酸羟化酶基因突变位点，同时抽取疑似患儿和父母外周血进行基因测序。结果380 996名新生儿中初筛39例疑似患儿，确诊苯丙酮尿症14例，男8例，女6例，年发病率为1.22/10万。其中苯丙氨酸羟化酶缺乏症11例，四氢生物蝶呤缺乏症3例。共检出13个苯丙氨酸羟化酶基因位点突变：c.728G>A、c.158G>A、c.1238G>C、c.611A>G、c.1068C>A、c.706+5G>A、c.740G>T、c.1081A>T、c.793T>G、c.1223G>A、c.721C>T、c.331C>T和c.1174T>A。结论最近3年内苯丙酮尿症在海南省新生儿人群发病率较高，苯丙氨酸羟化酶基因突变谱系多样，发现两种罕见的基因突变：c.793T>G和c.706+5G>A。

简介：摘要目的比较脑电图（EEG）分级与振幅整合脑电图（aEEG）模式分级分别联合血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）对心肺复苏（CPR）后患者脑功能预后的预测价值。方法选择2015年1月至2019年6月福建医科大学附属协和医院收治的CPR后患者。收集患者的一般资料、格拉斯哥昏迷评分（GCS）、血清NSE、EEG分级和aEEG模式分级。根据CPR后3个月脑功能量表评分（CPC）将患者分为预后不良组（CPC 3~5分）和预后良好组（CPC 1~2分），比较两组相关指标的差异；绘制受试者工作特征（ROC）曲线，评价EEG模式分级联合血清NSE和aEEG分级联合血清NSE对CPR后脑功能预后的预测能力。结果共纳入57例患者，其中男性34例，女性23例；年龄（65±19）岁；EEG Young分级中，1级16例（28.1%），2~5级24例（42.1%），6级17例（29.8%）；aEEG模式分级中，Ⅰ级11例（19.3%），Ⅱ级25例（43.9%），Ⅲ级21例（36.8%）。发病后3个月预后不良33例，预后良好24例。不同预后两组患者性别、年龄、住院时间比较差异无统计学意义，不同预后两组患者EEG分级、aEEG分级、GCS分级和NSE比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。ROC曲线分析显示，NSE、EEG和aEEG分级预测CPR后患者脑功能预后的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.81、0.82和0.85（均P<0.01），EEG分级联合血清NSE和aEEG分级联合血清NSE预测CPR后患者脑功能预后的AUC分别为0.90和0.92（均P<0.01）。EEG分级联合血清NSE最佳截断值为3.6时，敏感度为92.1%，特异度为77.0%；aEEG模式分级联合血清NSE最佳截断值为4.5时，敏感度为95.8%，特异度为79.0%。结论aEEG模式分级联合血清NSE较EEG分级联合血清NSE能够更准确地预测CPR后患者的脑功能，操作简单，适宜临床应用。

简介：

简介：摘要目的通过基于扩散张量成像（DTI）的全肿瘤纹理分析建立放射组学模型，从而实现无创性预测异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）突变。方法收集2016年2月至2019年6月苏州大学附属第一医院收治并经手术确诊星形细胞瘤患者的术前MRI图像，包括T1WI、T2WI、DTI和T1对比增强。最终共纳入38例患者，男20例、女18例，其中12例突变型，26例野生型，年龄（49±15）岁。使用MaZda软件在T2WI图像的每个层面上绘制感兴趣区（ROI）并将其复制到表观扩散系数（ADC）和各向异性分数（FA）图，提取肿瘤全体素的纹理特征参数。使用最小绝对值收敛和选择算子（LASSO）回归确定最佳放射性组学特征，计算放射组学分数，使用二元Logistic回归构建组学预测模型，绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析诊断效能以及校正曲线评估模型预测性能。结果经LASSO回归最终确定了4个最有价值的放射组学特征，分别为ADC偏度3D、ADCPerc.01%3D、ADCPerc.50%3D和FAPerc.99%3D，随后基于放射组学特征建立每例患者的放射组学标签和Logistic回归模型。野生组和突变组的放射组学评分分别为2.3±0.3和1.8±0.4，组间差异有统计学意义（P<0.05），ROC曲线分析显示AUC为0.837，灵敏度和特异度分别为91.7%和61.5%。Logistic回归模型具有良好的预测性能，AUC为0.907，灵敏度和特异度分别为91.7%和84.6%。结论基于DTI的全肿瘤放射组学模型有助于预测胶质瘤IDH1突变。