简介：目的：探讨BRAF基因突变结直肠癌的临床特点、疗效及预后。方法：回顾性分析中国人民解放军总医院2010年至2015年收治的12例BRAF突变的晚期结直肠癌患者临床资料。结果：12例BRAF突变患者，男性7例（58.3%），女性5例（41.7%），均为40岁以上；右半结肠2例（16.7%），左半结肠及直肠10例（83.3%）；腺癌10例，腺癌及黏液腺癌混合型2例；中分化及低分化各6例，无高分化；8例行DNA错配修复基因免疫组化检测，均为微卫星稳定型；一线治疗客观缓解率为27.3%，疾病控制率为72.7%，中位无进展生存期（PFS）仅为16.4周；中位总生存期（OS）32周。结论：BRAF突变多见于中老年、分化较差、左半结肠的肿瘤，作为结直肠癌的一种特殊类型，一线化疗敏感性差，预后不良。

简介：摘要目的分析青年非小细胞肺癌（nonsmallcelllungcancer,NSCLC）患者驱动基因突变（EGFR、ALK、ROS1）与临床病理特征、治疗及预后的关系。方法对新疆医科大学附属肿瘤医院2010年1月至2014年12月收治的病例资料完整的，行肺癌驱动基因检测（至少包括EGFR基因）、规律治疗的青年(≤40岁)NSCLC56例患者进行回顾性研究，分析EGFR、ALK、ROS1基因突变与性别、吸烟、病理类型、分期、治疗及预后之间的关系。结果青年肺癌患者EGFR基因在不同性别、有无吸烟史及不同病理类型中的表达有差异(P<0．05)，但在不同肿瘤分期之间的差异无统计学意义(P>0.05)。突变组患者靶向治疗的PFS较化疗患者长(P<0．05)。肿瘤分期是独立预后因素(P<0.05)。其他因素如性别、吸烟状态、病理类型与生存期无关。结论青年肺癌患者应进行驱动基因的检测，对青年肺癌的个体化治疗有重要意义。

简介：目的研究羊栖菜多糖（SFPS）对亲本果蝇生育能力的影响及其作用机制.方法采用85℃热水煮提、乙醇沉淀、氯化钙去除褐藻胶等多种工序提取SFPS;以黑腹果蝇为模式生物,分别以对照（0％）、低（0.033％）、中（0.167％）、高（0.500％）4个浓度持续喂食15d,通过检测子代数量、体质量、每天羽化量评估不同浓度SFPS对果蝇生育能力的影响：荧光定量PCR（qRT-PCR）技术检测亲本果蝇生育和发育相关基因Vasa、Achi、Figla和子代果蝇mTOR的表达.结果与对照组比较,喂食SFPS能显著性地提高雌蝇和雄蝇的生育力,并且对其子代果蝇体质量、羽化率和雌雄比例也有后续的促进作用,低和中浓度SFPS分别对母本和父本果蝇的生育力促进效果最优;持续喂食SFPS后,亲本果蝇生殖发育相关基因在mRNA水平上显著提高;亲本喂食低、高浓度SFPS后,子代果蝇mTOR表达水平普遍升高,子代雌蝇变化更为显著.结论SFPS通过调控果蝇生育相关基因的表达,提高亲本果蝇的生育能力,对子代果蝇的生长发育也有显著促进作用.

简介：摘要目的对采用EGFR-TKI联合同步放疗治疗EGFR突变型转移性非小细胞肺癌的可行性进行研究方法对124例EGFR突变型转移性非小细胞肺癌患者采用空腹吉非替尼或厄洛替尼联合放疗的方法进行治疗，并统计近期有效率、无疾病进展生存期和不良反应情况。结果治疗效果和中位PFS与有无吸烟史、有无化疗史和有无脑转移无关（P>0.05），女性（80.0%）、突变位点为19位（80.6%）和腺癌的患者（77.9%）的近期有效率明显高于男性、12位突变和非腺癌患者，女性患者（11.3月）和19位突变（11.0月）患者的中位PFS明显长于男性和21位突变患者（P<0.05）。结论该方法具有良好的近期效果，有效延长PFS，和较轻的不良反应，具有一定的可行性。

简介：目的：通过分析安徽地区1163例不育男性的Y染色体无精子因子（AZF）微缺失情况及特点，探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法采用多重聚合酶链式反应（mPCR）技术扩增1163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点（STS），并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果1163例不育患者中130例（11．18％）患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中，AZFc＋AZFd位点微缺失最多，共97例（8．34％，97／1163）；其次为AZFb＋AZFc＋AZFd的组合缺失，共21例（1．81％，21／1163）；AZFa＋AZFb＋AZFc＋AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者，以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例，各占总不育患者的0．52％（6／1163）。结论Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素，有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测，将有助于明确病因并指导后续治疗。

简介：摘要目的分析文成县支原体肺炎患者肺炎支原体分子基因型以及支原体肺炎的治疗策略。方法选择2014年6月－2015年6月文成县132例支原体肺炎患者为研究对象，测定肺炎支原体的基因型，同时将132例患者随机分为观察组和对照组各66例，对照组给予阿奇霉素联合常规治疗，观察组在对照组基础上加用激素治疗，比较两组患者退热时间、咳嗽明显减轻时间、肺部阴影吸收时间和临床疗效。结果132例支原体肺炎患者中，P1-Ⅰ型97.73%明显高于P1-Ⅰ型占2.27%（x2=236.3742,P<0.05）；观察组患者退热时间、咳嗽明显减轻时间、肺部阴影吸收时间均短于对照组（t=6.527~7.501,P<0.05）；有效率93.94%明显高于对照组（74.24%）（x2=9.570，P<0.05）。结论文成县支原体肺炎患者肺炎支原体基因型以P1-Ⅰ型为主，激素联合抗感染治疗有助于改善患者临床症状，提高治疗有效率。

简介：肝药酶CYP即细胞色素P450氧化酶（CYP450），属于单加氧酶（monooxygenase），也称肝微粒体混合功能氧化酶，多位于内质网和线粒体内膜上，参与药物、致癌物、类固醇激素和脂肪酸等多种内、外源性物质代谢。肝药酶CYP氧化还原酶（POR）是所有肝微粒体酶的唯一电子供体，通过还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（reducednicotinamideadeninedinucleotidephosphate，NADPH）将电子传递给CYP450酶，CYP450酶得到电子后再与底物发生氧化还原反应，从而发挥代谢活性。

简介：目的：通过分析菌株耐药性和耐药基因检出情况,了解我院医院感染耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌（carbapenem-resistantAcinetobacterbaumannii,CRAB）的流行病学特点,并探讨耐药机制,为临床合理选药提供参考。方法：筛选重症监护病房医院感染患者送检标本分离的CRAB,采用PCR扩增技术检测菌株是否携带OXA-23、TEM、SHV、VEB、CARB、DHA、VIM、IMP、PER、aac（3）-I、aac（6＇）-Ib、aph（3＇）-I、armA、sul1和sul2基因。结果：53株医院感染CRAB对复方新诺明、妥布霉素较敏感,对其余13种抗菌药物耐药率均达50%以上,基因检出率依次为：TEM100%,OXA-2396.23%,armA90.57%,aac（6＇）-Ib22.64%,aac（3）-I26.42%,aph（3＇）-I73.58%,sul130.19%,sul256.60%,SHV3.77%,VEB、CARB、DHA、IMP、VIM、PER未检出。共14组耐药基因检出与耐药情况完全相同的菌株。结论：我院医院感染CRAB的患者仍可考虑选用复方新诺明和妥布霉素进行治疗。我院定居并繁殖的CRAB耐β-内酰胺类抗菌药物的机制可能与TEM酶密切相关,携带OXA-23基因可能是耐碳青霉烯类抗菌药物的重要因素,检出率低的耐药基因可能在耐β-内酰胺类抗菌药物机制中的作用不大。我院不仅存在科室内部的交叉感染,而且存在科室之间的交叉感染,应加大力度做好感染控制工作。

简介：目的：探讨氯吡格雷药物基因检测在支架辅助弹簧圈栓塞治疗颅内动脉瘤中应用的意义及前景。方法：选取我院行支架辅助弹簧圈栓塞术治疗颅内动脉瘤病人64例,行氯吡格雷药物基因检测,通过对CYP2C19~＊2、CYP2C19~＊3、CYP2C19~＊17和ABCB1-3435C四个基因位点的检测,分析其CYP2C19酶的代谢类型和ABCB1基因的表达类型。其中45例病人于住院期间行颅内动脉瘤支架辅助弹簧圈栓塞术,并行氯吡格雷药物基因检测,根据检测结果制定双抗用药方案;19例随访病人系颅内动脉瘤支架辅助治疗术后来院复查脑血管造影期间予行氯吡格雷药物基因检测,采用常规剂量双抗用药。结果：45例住院患者中20例患者基因型异常,常规剂量双抗用药血栓形成风险增加,均根据检测结果更改用药方案,4例患者出现有血栓类并发症表现;19例随访患者中共检测出3例基因型异常患者,其中2例患者曾出现有血栓栓塞并发症表现,通过积极溶栓治疗后症状消失,余患者在住院期间及随访中均未出现任何疑似血栓类并发症表现。结论：CYP2C19基因和ABCB1基因均有较高的人群变异率,基因变异发生氯吡格雷低反应性,影响支架术后双抗效果;氯吡格雷药物基因检测可作为支架辅助弹簧圈栓塞治疗颅内动脉瘤的一项常规检查,提供个体化的用药建议,对支架术后的双抗治疗具有指导意义。基因检测为导向的个体化治疗是今后发展的方向。

简介：目的在验证不同浓度叶酸培养影响人正常肝细胞系增殖、周期和迁移能力的基础上,应用转录组测序（RNASeq）技术筛选差异表达基因,为进一步探讨叶酸缺乏与基因差异表达以及正常肝细胞恶性转化之间的相关性打下基础。方法不同浓度叶酸培养（无叶酸组0mg/L,正常叶酸组40mg/L）的人正常肝细胞系QSG-77016个月,应用CCK-8实验检测细胞增殖、流式细胞技术检测细胞周期、细胞凋亡、Transwell小室检测细胞迁移;利用RNA-Seq技术对两组细胞中的mRNA进行检测,筛选差异mRNA;通过用实时定量PCR对RNA-Seq的结果进行验证,并结合统计学和生物信息学方法分析差异mRNA。结果无叶酸培养显著提高QSG-7701细胞的增殖能力,促进细胞由静止期进入分裂期,促进细胞的迁移能力;RNA-Seq检测得到含有16774条差异mRNA的数据集,初步分析显示其中391条差异mRNA可能与不同浓度叶酸培养相关,其中上调的115条,下调的276条;随机对其中11条进行实时定量PCR验证,72.73%的结果与RNA-Seq一致;分析显示,差异mRNA相对应的基因与细胞周期等生理过程以及多种肿瘤的发生、发展密切相关。结论最终筛选出参与叶酸调控正常肝细胞恶性转化相关的基因,RNA-Seq技术能有效地用于差异基因地筛选。

简介：目的探讨外源性Pu27序列对SW480结肠癌细胞的作用。方法设立空白组、Pu27实验组和MutPu27对照组,观察药物摄取,c-myc基因表达,细胞增殖和凋亡情况。结果Pu27以非转染方式进入细胞,下调c-myc基因表达,抑制细胞增殖促进凋亡。结论Pu27具有选择性抗肿瘤作用。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白L-I（apolipoproteinL-I，apoL-I）基因变异是否与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD）患者血脂及载脂蛋白水平相关联。方法应用多聚酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）方法对邯郸地区390名正常人及382例冠心病患者apoL-I基因外显子Ile244Met多态性位点进行分析。结果apoL-I基因Ile244Met位点Met等位基因频率在正常人群和冠心病患者分别为0.172和0.148，两者的差异无统计学意义。正常人群中，Ile/Ile基因型携带者和Met等位基因携带者的血脂及载脂蛋白水平的差异无统计学意义。冠心病患者中Ile/Ile基因型携带者血清TG水平较Met等位基因携带者（Ile/Met和Met/Met基因型者）显著升高（2.64±0.54mmol/Lvs1.98±0.36mmol/L，P＜0.05）。结论apoL-I基因Ile244Met位点多态性与中国人冠心病患者的血清TG相关联。

简介：摘要目的探讨冠心病慢性心力衰竭中医证型与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性、N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）、同型半胱氨酸（Hcy）水平及心功能的关系，为临床辨证提供客观化依据。方法选择冠心病并发慢性心力衰竭住院患者103例，依据NYHA分级标准进行心功能分级，中医证型辩证分为心肺气虚证、气阴两虚证、气虚血瘀证、阳虚水停证、痰热壅肺证、寒痰阻肺证6型。分别检测NT-proBNP、Hcy及测序MTHFRC677T基因。结果各中医证型组中NT-proBNP、Hcy水平依次升高的顺序为气阴两虚证、寒痰阻肺证、热痰壅肺症、气虚血瘀证、心肺气虚证、阳虚水停证，心功能等级阶次升高；CC型基因多分布于气阴两虚证、痰热壅肺证，TT型基因多分布于心肺气虚证、阳虚水停证。心功能2级以气阴两虚证为主；心功能3级以痰热壅肺症、寒痰阻肺证为主；心功能4级以心肺气虚证、阳虚水停证为主。结论中医辨证分型与NT-proBNP、Hcy及心功能分级密切相关，MTHFRC677T基因多态性与中医辨证分型可能具有相关性。NT-proBNP、Hcy水平及心功能分级可用于评估慢性心力衰竭患者病情及预后，可作为慢性心力衰竭辩证分型的客观化依据。