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  • 简介:遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromichearingimpairment,NSHI)和综合征型耳聋(syndromichearingimpairment,SHI),其中NSHI占70%,,遗传缺陷是以感音神经性聋为主,基本无其他异常;SHI占30%,临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止,发现400多个遗传性综合征与耳聋有关,140多个基因位点与NSHI有关,确定60多个耳聋基因。

  • 标签: 致病机制 结构功能 GJB2 非综合征型耳聋 NSHI 感音神经性聋
  • 简介:微小RNA(MicroRNA)是生物体内小分子RNA,参与细胞内转录调节、能量代谢、生长发育、增殖等多生物学功能,是人体内细胞基因调控中的重要调节分子。近年来大量胆脂瘤发生、发展中的分子生物学研究取得了新进展,其中miRNA在胆脂瘤的研究中开辟了新的研究领域。近来大量报道认为miR-21可能与胆脂瘤的发病机制有关,并且在胆脂瘤生长调节和扩散中具有潜在作用。本文针对miR-21在细胞信号通路间及相互作用对于中耳胆脂瘤发生、发展中的作用机制进行了综述。

  • 标签: 中耳胆脂瘤 微小RNAS 发病机制
  • 简介:第二次世界大战后.伴随着听力学的迅速发展.听力检测技术也发生着日新月异的变化。每一项新的听力检测技术的发明,都为准确诊断听力障碍带来惊喜。听力检测技术已成为耳鼻咽喉科、神经外科和神经内科不可缺少的诊断手段.其临床和科研的重要性不言而喻。

  • 标签: 检测技术 听力学 第二次世界大战 耳鼻咽喉科 听力障碍 神经内科
  • 简介:目的分析眩晕及平衡功能紊乱病人的前庭自动旋转试验(VestibularAutorotationTest,VAT)检测结果,探讨VAT的临床应用价值。方法对65例眩晕及平衡功能障碍的患者在完成全面临床检查及耳神经功能检查的基础上行VAT测试。结果(1)单侧外周前庭功能损害10例,主要表现为水平前庭一眼反射(VOR)相位延迟及低增益,4例伴有非对称性异常,可伴有垂直VOR相位延迟及增益异常。(2)双侧外周前庭功能低下5例,非对称性均正常,主要表现为垂直VOR相位延迟及增益异常。(3)良性阵发性位置性眩晕(benignpositionalparoxysmalveaigo,BPPV)27例,其中有9例合并噪声性听力损失,主要异常表现为垂直VOR相位延迟和水平或垂直VOR高增益,部分可伴有水平VOR相位延迟。(4)可疑中枢性病变7例,多表现为水平VOR高增益和垂直VOR相位延迟。结论VAT能反应眩晕病人垂直VOR异常以及传统前庭功能检测不能显示的高频水平VOR异常,高频旋转试验是对前庭功能检测技术的发展和完善。

  • 标签: 前庭自旋转试验 眩晕 平衡功能障碍
  • 简介:日常生活中人体依靠前庭、视觉及本体党组成“平衡三联”维持平衡,而其中前庭系统是司平衡的器官。目前临床上对前庭功能的检测(vestibularfunctiontest),常通过视眼动系统、前庭眼反射(vestibulo-ocularreflex,VOR)通路、前庭脊髓通路等几种途径来实现。前庭感受器主要由成对的水平半规管、前垂直半规管、后垂直半规管和两对前庭囊(椭圆囊和球囊)组成,

  • 标签: 垂直半规管 功能检测 前庭系统 平衡三联 视眼动系统 前庭眼反射
  • 简介:TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制

  • 标签: TBC1D24 螺旋神经节 静纤毛 耳聋基因
  • 简介:前庭性偏头痛(VestibularMigraine,VM)是眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,为临床常见疾病,因其症状反复发作严重影响患者的生活质量.VM的诊断标准直到2012年才得以明确,并迅速成为眩晕诊治领域新的研究热点.本文通过综述VM的发病机制,尤其是基因学研究方面的进展,以期对该病的诊断、治疗、预后及预防等方面提供更多的依据.

  • 标签: 前庭性偏头痛 发病机制 基因
  • 简介:目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7-2A〉G,2168A〉G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G,1494C〉T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA12SrRNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测

  • 标签: 新生儿 耳聋基因 突变 基因芯片
  • 简介:耳聋,即各种原因引起的听功能减退,是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0.20%(880/447604),新生儿重症监护病房(NI—CU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3446)。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传(母系遗传)。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

  • 标签: 线粒体遗传 发病率 新生儿重症监护病房 遗传性聋 修饰基因 常染色体显性遗传
  • 简介:摘要目的探讨熊果酸(UA)对大鼠全脑缺血再灌注损伤的保护用及其作用机制。方法采用四动脉结扎法制备全脑缺血再灌注大鼠模型,选取80只模型大鼠随机分为模型对照组、熊果酸(40、80和120mg/kg)治疗组,并另取20只同龄大鼠做为假手术组;各组大鼠均于插入栓线后立即通过尾静脉注射给药。结果与模型对照组相比,熊果酸(80、120mg/kg)能够改善全脑缺血再灌注大鼠学习能力、促进翻正反射和脑电的恢复、降低脑组织含水量、抑制脑组织病理形态学改变;熊果酸(80、120mg/kg)能够改善脑组织中SOD、CAT活性,降低LDH、MDA含量,降低TNF-α、IL-6含量,其中120mg/kg治疗组IL-1β含量显著降低,差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论熊果酸对大鼠全脑缺血再灌注损伤具有剂量依赖性的保护作用,其作用机制可能熊果酸能够有效改善抗氧化酶系统活性、减轻自由基损伤,抑制炎症反应有关。

  • 标签: 熊果酸 全脑缺血再灌注 保护作用 机制
  • 简介:近年来听力损失的发病率有显著增加趋势,其中绝大多数为感音神经性耳聋。引起感音神经性聋的原因很多,内耳微环境紊乱是其中一个不能忽视的病因和可能的机制。由于高血糖可引起微循环障碍和微环境紊乱,本文以糖尿病为切入点,对糖尿病导致听力损伤的病理特征和内耳微环境障碍的发生机制进行研究和文献分析,以期为感音神经性耳聋的预防和治疗提供参考。

  • 标签: 糖尿病 听力损失 内耳微循环
  • 简介:摘要目的评价血浆褪黑素对IgA肾病患者的临床检测意义。方法选取35例IgA肾病患者与35例体检健康者作为此次研究对象,分别将其纳入观察组与对照组,对两组研究对象的血浆褪黑素水平、血浆丙二醛(MDA)水平、尿液单核细胞趋化因子-1(MCP-1)水平、超氧化物歧化酶(SOD)进行测定并比较。结果观察组血浆褪黑素水平(64.2927.83)ng/L显著低于对照组(85.3741.21)ng/L,MCP-1水平(40.3616.54)ng/L高于对照组(24.8811.79)ng/L,P<0.05;观察组MDA水平(45.2917.83)ng/L高于对照组(31.3711.21)ng/L,SOD水平(40.3616.54)ng/L低于对照组(89.2327.33)ng/L,P<0.05。结论IgA肾病患者血浆褪黑素水平显著低于正常人群,其水平的下降会促进炎症反应的进行并降低机体抗氧化能力,临床治疗是可考虑外源性补充血浆褪黑素。

  • 标签: IgA肾病 血浆褪黑素 临床检测意义 观察评价
  • 简介:摘要目的探讨小儿手足口病的临床特征及诊治方法。方法对1543例普通手足口病的临床资料进行回顾性分析。结果手足口病多见于5岁以下的婴幼儿及学龄前儿童,男性患儿发病率较女性患儿多;发病时间集中在春夏季。手足口病患儿均有不同程度的皮疹表现;所有患儿有口腔疱疹或溃疡;约有50.8%的患儿存在发热。结论经喜炎平、利巴韦林、施保利通片、蒲地蓝等综合治疗,全部治愈,预后较好。

  • 标签: 手足口病 临床分析
  • 简介:本文对50例平坦型感音神经性聋病人用声反射阈以及AP-N1潜伏期检查响度重振进行了分析,结果显示:声反射阈重振阳性率为76%,纯音听阈与声反射阈阳性率的关系为:随着听阈的增高声反射阈阳性率下降;耳蜗电图在高声强时AP-N1潜伏期完全在正常范围的占56%,若以患耳与正常耳在同一阚上dB数比较,则100%小于正常耳,显示重振阳性.如果两指标结合检测,响度重振阳性率也明显提高.我们认为用AP-N1潜伏期检测响度重振方法可行、理论依据充分,且用它检测响度重振的阳性率明显高于声反射阈.

  • 标签: 响度重振 检测响度 波检测
  • 简介:摘要目的通过调查医院就诊患者HIV抗体阳性情况,为医院院内感染与医护人员防护工作提供重要依据,分别用北京科美生物,北京万泰,采用化学发光法(CLIA)与胶体金法对2013年~2015年入院患者输血前HIV抗体筛查检测,筛查阳性标本送陕西省疾病控制中心用重组免疫印迹法(WB法)进行确诊,结果,化学发光法HIV筛查阳性标本85例,胶体金法筛查阳性标本47例,经重组免疫印迹法最终确证59例,CLIA法阳性符合率69.4%(59/85)胶体金法的阳性符合率79.6%(47/59),用CLIA法,样本测定值/临界值(S/CO)在1.1~5.0之间的标本13例,经WB法确证1例,不确定5例,S/CO在5.1~10.0之间的23例,确证9例,不确定4例,S/CO值在10.1~29.5的49例,则经过WB法确证49例,研究发现随着S/CO值的升高胶体金法的阳性率随之升高反之阳性率越低。

  • 标签: HIV 抗体 CLIA法 胶体金法 免疫印迹
  • 简介:摘要目的鼻咽癌病人多项免疫功能及EB病毒PCR检测的综合研究。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的18例鼻咽癌患者,对其免疫功能及其EB病毒PCR检测方式之间存在的关系加以有效研究和探讨,进一步对鼻咽癌患者血液中EB病毒抗体、其他氧化物活性等多项指标值进行测定。结果鼻咽癌患者患者的锌离子、铜离子、钙离子微量元素指标大小结果分别是(16.09±5.17)umol/l、(17.40±5.13)umol/l、(2.19±0.17)umol/l,和正常人群的三项微量元素指标大小结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论鼻咽癌患者采用通过开展免疫功能及其EB病毒PCR检测方式的有效探索,发现鼻咽癌患者血清中含有多种微量元素及其EB病毒抗体等物质成分,这对于通过血液指标含量来测定鼻咽癌疾病奠定了坚实的条件。

  • 标签: 鼻咽癌 多项免疫功能 EB病毒 PCR检测 综合研究