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  • 简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

  • 标签: WAARDENBURG综合征 遗传性耳聋 MITF基因 基因突变
  • 简介:2012年12月6日下午16:00,由首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科主任于振坤教授带队,组织了以中层干部为核心的13人代表团,走进复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,就科室运营、专科发展及青年医师培养等问题展开了深层次的交流,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的王正敏院士、迟放鲁副院长与北京同仁医院的黄志刚副院长均参与了此次交流。

  • 标签: 临床重点专科 首都医科大学附属北京同仁医院 运营 眼耳鼻喉科医院 卫生部 学习
  • 简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。

  • 标签: 聋(Deafness) 助听器(Hearing Aids) 指南(Guidebooks[Publication ):世界卫生组织(World Health
  • 简介:由首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所和新疆自治区人民医院联合主办的国家级医学继续教育项目"激光及嗓音医学学习班"【项目编号:2009-07-01-087(国)】和"耳鼻咽喉头颈外科微创外科学习班"【项目编号:2010-07-01-080(国)】拟定于2010年7月16-21日在新疆维吾尔自治区人民医院(乌鲁木齐市)举行,届时将授予国家级I类学分共16分。

  • 标签: 耳鼻咽喉头颈外科 嗓音医学 微创外科 学习班 医学继续教育 国家级
  • 简介:2010年10月15-22日山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会第二届学术与管理年会暨国家级继续医学教育项目头颈肿瘤的手术治疗学纠班在济南成功举办,来自全省各地的近7()位代表参加会议。山东省卫生厅巡视员、中国医师协会副会长、山东省医师协会刘玉芹会长,山东大学齐鲁医院高海青副院长,山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会主任委员潘新良,山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会副主任委员王海波、李娜、樊兆民、范献良、王启荣、李学忠、李延忠、徐伟等出席会议。

  • 标签: 国家级继续医学教育项目 中国医师协会 山东省卫生厅 耳鼻咽喉科 济南 年会
  • 简介:两年一度的国际暨第九届全国头颈肿瘤大会于2007年9月8~11日在祖国西部边陲城市新疆乌鲁木齐市召开。本次会议由中国抗癌协会主办,新疆维吾尔自治区人民医院、香港中文大学、中国耳鼻咽喉头颈外科编辑部承办。参会代表不仅有来自全国29个省市自治区和香港、澳门特别行政区的350余位专家学者,还有来自印度、韩国、以色列、新加坡等国家的30余位同道与朋友,这其中既有著作齐身、蜚声海内外的老教授,也有年富力强、充满创造力的年轻学者,真可谓是天南地北,群贤毕至,五湖四海,欢聚一堂。

  • 标签: 耳鼻咽喉头颈外科 肿瘤大会 新疆维吾尔自治区人民医院 国际 中国抗癌协会 香港中文大学
  • 简介:(本刊讯)2016年3月3日是第17次全国“爱耳目”。3月2日晚,2016年全国“爱耳日”公益音乐会在国家大剧院音乐厅隆重举行。中国残联、教育部,工信部、民政部、人社部、环保部、文化部、卫计委、工商总局、质检总局、食品药品监督总局、共青团中央、全国妇联、全国老龄委办公室等14个全国“爱耳日”主办部委领导同志、全国爱耳日政协提案委员和首都社会各界人士近2000人出席了音乐会。音乐会由中国聋儿康复研究中心承办。

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  • 简介:由北京大学人民医院耳鼻咽喉科主办的"全国鼻内镜微创外科学习班"将于2010年8月19~23日期间在北京如期举行,该项目属于国家级继续医学教育项目,授予I类继续教育学分,已连续举办十六届,深受广大学员的欢迎。学习班将邀请国内著名耳鼻咽喉科专家做专题讲座,将针对目前开展鼻内镜手术中遇到的实际情况对鼻部解剖、鼻内镜外科手术操作技巧、围手术期处理,

  • 标签: 鼻内镜外科 微创外科 学习班 国家级继续医学教育项目 北京大学人民医院 耳鼻咽喉科
  • 简介:国家卫生部批准,由解放军总医院耳鼻咽喉科研究所与北京协和医院耳鼻咽喉科共同举办的诊断听力学学习班,为国家级继续医学教育项目,每年举办一期。已成功地举办了14期,来自全国31个省、自治区、直辖市、香港、澳门特区和部队单位的1300余名学员参加了学习。教学对象为从事临床听力学工作的医师和测听人员。

  • 标签: 诊断听力学 学习班 国家级继续医学教育项目 耳鼻咽喉科 北京协和医院 解放军总医院
  • 简介:2015年3月3日是第16次全国“爱耳日”。为唤起全社会对非职业性噪声,特别是娱乐性噪声的重视,根据世界卫生组织建议,中国残联等15个中央部委共同将第16次全国“爱耳日”宣传教育活动的主题确定为:“安全用耳,保护听力”。

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  • 简介:为进一步推动我国临床听力诊断工作的规范化、科学化,达到听力障碍早发现、早诊断、早干预和有效康复的目的,针对听力诊断工作的规范化和听力诊断干预中的临床实际问题,上海交通大学医学院耳科学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院听力中心、卫生部新生儿听力筛查专家组将于2012年7月8日~13日在上海举办“第三届全国听力诊断及干预学习班”。

  • 标签: 听力诊断 学习班 干预 上海交通大学 新生儿听力筛查 诊断工作
  • 简介:中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会于2007年8月5日在吉林省长春市成立。其宗旨是在今后的工作中充分发挥行业带头作用,团结广大耳鼻咽喉科医师,把耳鼻咽喉科医师分会建成广大医师之家;坚持协会宗旨,加强耳鼻

  • 标签: 耳鼻咽喉科学 专科医师 头颈外科 中国医学文摘 协会 突出贡献
  • 简介:国家卫生部批准的国家级继续教育项目【2009-07-01—018(国)】耳显微及耳神经外科高级研修班将于2009年10月15日-19日在成都举行,由解放军总医院、北京同仁医院、北京协和医院、北医三院、北大人民医院、海军总医院、华中科技大学附属协和医院、上海复旦大学五官科医院、上海交大附属新华医院、上海交通大学附属上海第六人民医院、

  • 标签: 耳神经外科 高级研修班 国家级继续教育项目 解放军总医院 北京协和医院 北京同仁医院
  • 简介:国家卫生部批准,由解放军总医院耳鼻咽喉科研耷所与北京协和医院耳鼻咽喉科共同举办的诊断听力学学习班,为国家级继续医学教育项目,每年举办一期。已成功地举,办了九期,来自全国31个省、自治区、直辖市、香港特区和部队单位的800余名学员参加了学习。教学对象为从事临床听力学工作的医师和测听人员。

  • 标签: 诊断听力学 学习班 国家级继续医学教育项目 耳鼻咽喉科 北京协和医院 解放军总医院