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13 个结果
  • 简介:眩晕症是临床的常见病,涉及临床多学科,该症的诊断与治疗一直是令许多医生困惑。导致这种现状主要有三个因素:1、前庭器官是高度分化的器官,许多神经通路及发病机理不明,目前限于动物试验和推理阶段,病因研究不够深入;2、前庭疾病的检查手段间接,依靠第二器官眼动、脊髓反射反映前庭功能状态,不能像听力学的诊断手段那样直接;3、因病因、发病机制不清,前庭疾病治疗多限于对症。由于这些原因很多眩晕患者得不到适当的诊断与治疗。

  • 标签: 前庭系疾病 临床 诊断手段 疾病治疗 前庭器官 高度分化
  • 简介:本文介绍了美国匹兹堡大学健康康复科学学院(SchoolofHealthandRegabilitationScience,SHRS)交流沟通科学与障碍(CommunicationScienceandDisorders,CSD)的学生培养项目,包括本科生、硕士及博士培养的教学模式、教学内容、考核方法及培养目标等内容,同时比较了美国其他院校相关专业与匹兹堡大学CSD在教学上的异同,旨在为我国建立系统化、专业化和规范化的交流障碍疾病的康复教育提供参考和借鉴。

  • 标签: 匹兹堡大学 交流沟通科学与障碍系 康复教育
  • 简介:目的:研究WaardenburgSyndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

  • 标签: Waardenburg综合征Ⅱ型 基因诊断 遗传咨询 NGS
  • 简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

  • 标签: WAARDENBURG综合征 遗传性耳聋 MITF基因 基因突变
  • 简介:目的用细胞学方法,分析线粒体DNA12SrRNA基因中C1494T突变在氨基糖甙类抗生素聋发病机理中的作用.方法从携有线粒体DNAC1494T突变的母系遗传性氨基糖甙类抗生素性耳聋的中国大家系选择部分成员,另外从遗传背景相同的正常中国人群选择对照个体,分别建立淋巴细胞;并通过细胞融合技术,将淋巴细胞的线粒体分别融合到缺乏线粒体DNA的p0206细胞中,建立相应的转线粒体细胞;家系成员与对照个体的淋巴细胞和转线粒体细胞,分别在不含/含有氨基糖甙类抗生素(巴龙霉素)的培养液中培养,以倍增时间(doublingtime,DT)作为细胞生长特性的评价标准,通过计算在正常和含有氨基糖甙类抗生素的培养液中倍增时间的比值,比较氨基糖甙类抗生素对细胞生长的影响.结果携有线粒体DNAC1494T突变家系成员较对照个体的淋巴细胞的倍增时间比值平均增加了24%,但不同家系成员的细胞倍增时间比值的增加程度不同,自10%至50%不等;而当细胞核遗传背景相同后,家系成员较对照个体的转线粒体细胞的倍增时间比值增长30%,并且来自不同表型的家系成员的细胞倍增时间比值基本相同.结论线粒体DNAC1494T突变可以造成细胞对氨基糖甙类抗生素的超敏性,但其效应要受到核基因的调控.

  • 标签: 巴龙霉素 细胞倍增时间 线粒体DNA(mtDNA)
  • 简介:2012年12月6日下午16:00,由首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科主任于振坤教授带队,组织了以中层干部为核心的13人代表团,走进复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,就科室运营、专科发展及青年医师培养等问题展开了深层次的交流,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的王正敏院士、迟放鲁副院长与北京同仁医院的黄志刚副院长均参与了此次交流。

  • 标签: 临床重点专科 首都医科大学附属北京同仁医院 运营 眼耳鼻喉科医院 卫生部 学习
  • 简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。

  • 标签: 聋(Deafness) 助听器(Hearing Aids) 指南(Guidebooks[Publication ):世界卫生组织(World Health
  • 简介:摘要目的对比分析低分子肝素钠和常规华法林维持治疗消化恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床效果。方法2012年5月至2015年5月期间,本院共收治了74例消化恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者,将所有的患者随机分为对照组和观察组,每组各37例,给予对照组常规华法林维持治疗,观察组患者采用低分子肝素钠治疗,评估两组患者的治疗效果。结果两组患者不良反应发生率差异较小,不具有统计学意义(P>0.05);观察组患者血栓在法率为8.11%,显著低于对照组27.03%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论长期应用低分子肝素治疗,能够有效改善消化恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床症状,降低血栓复发率。

  • 标签: 低分子肝素钠 华法林 消化系恶性肿瘤 深静脉血栓
  • 简介:由首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所和新疆自治区人民医院联合主办的国家级医学继续教育项目"激光及嗓音医学学习班"【项目编号:2009-07-01-087(国)】和"耳鼻咽喉头颈外科微创外科学习班"【项目编号:2010-07-01-080(国)】拟定于2010年7月16-21日在新疆维吾尔自治区人民医院(乌鲁木齐市)举行,届时将授予国家级I类学分共16分。

  • 标签: 耳鼻咽喉头颈外科 嗓音医学 微创外科 学习班 医学继续教育 国家级
  • 简介:2010年10月15-22日山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会第二届学术与管理年会暨国家级继续医学教育项目头颈肿瘤的手术治疗学纠班在济南成功举办,来自全省各地的近7()位代表参加会议。山东省卫生厅巡视员、中国医师协会副会长、山东省医师协会刘玉芹会长,山东大学齐鲁医院高海青副院长,山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会主任委员潘新良,山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会副主任委员王海波、李娜、樊兆民、范献良、王启荣、李学忠、李延忠、徐伟等出席会议。

  • 标签: 国家级继续医学教育项目 中国医师协会 山东省卫生厅 耳鼻咽喉科 济南 年会