简介：低密度脂蛋白受体相关蛋白（low-densitylipoproteinreceptor-relatedprotein,LRP）系低密度脂蛋白受体（LDLR）家族中的一员，属内吞性受体，能与多种配体结合发挥其病理生理学效应。文章就该蛋白基本特征、与胆固醇代谢、动脉粥样硬化和AB沉积的关系及其基因多态性与疾病的相关性进行了综述。

简介：目的探讨血清对氧磷脂酶-1活性与血浆氧化低密度脂蛋白在动脉粥样硬化性脑梗死发病机制中的作用。方法采用分光光度法和酶联免疫吸附法检测127例动脉硬化性脑梗死患者血清对氧磷脂酶-1活性，以及血浆氧化型低密度脂蛋白、血浆血管性假血友病因子、血浆α颗粒膜蛋白-140（GMP-140）及血清一氧化氮的变化，并对各项指标间的关系进行相关分析。另选择128例同期行体格检查或经头部CT检查无异常的轻度颅脑创伤患者作为对照。结果脑梗死组和对照组受试者血清对氧磷脂酶-1活性均在国人正常值范围。但与对照组比较，脑梗死组患者血清对氧磷脂酶-1活性明显降低（P〈0．05），血浆氧化低密度脂蛋白水平明显升高（P〈0．05）；而且血浆血管性假血友病因子、血浆α颗粒膜蛋白-140等项指标亦均高于对照组（P〈0．01），血清一氧化氮水平低于对照组（P〈0．01）。相关分析表明，血清对氧磷脂酶-1活性分别与血浆血管性假血友病因子、血浆α颗粒膜蛋白-140及血浆氧化低密度脂蛋白水平呈负相关（r=-0．423，-0．383，-0．339；均P〈0．01），与血清一氧化氮水平呈正相关（r=0．205，P〈0．01）；而血浆氧化低密度脂蛋白与血清一氧化氮水平呈负相关（r=-0．223，P〈0．01），与血浆血管性假血友病因子和血浆α颗粒膜蛋白-140水平呈正相关（r=0．315，0．203；均P〈0．01）。血清对氧磷脂酶-1活性与血清高密度脂蛋白-胆固醇、载脂蛋白B之间无相关性（P〉0．05）。结论脑梗死组患者血清对氧磷脂酶-1活性的下降与其血浆氧化低密度脂蛋白水平增高有关，而血清对氧磷脂酶-1活性下降及血浆氧化低密度脂蛋白水平增高是脑梗死发病危险因素。

简介：目的：探讨脑梗死患者血清氧化型低密度脂蛋白（oxLDL）水平变化及其与脑梗死的TOAST病因学分型之间的关系。方法：应用酶联免疫吸附法（ELISA）检测70例急性脑梗死患者血清oxLDL水平，按TOAST分型进行分组，对各亚组与52例健康对照组进行比较。结果：所有急性脑梗死患者、大动脉粥样硬化性卒中组及小动脉闭塞性卒中组血清oxLDL均较对照组显著增高（P均〈0．01）；大动脉粥样硬化性卒中组血清oxLDL水平显著高于其他亚组（P均〈0．01）。结论：血清oxLDL在脑梗死急性期升高，并与TOAST分型中的大动脉粥样硬化性卒中等类型关系紧密，可作为脑梗死急性期的血清标志物之一，提示斑块不稳定。

简介：我们收治一例良性颅骨非骨化性纤维瘤,鉴于本病少见,好发于四肢长骨,多见于大龄儿童及青少年,且该类病例多为骨科或放射科同仁报导,经查询国内文献未见发生于颅骨的非骨化性纤维瘤的报导,特此结合文献复习将病例介绍如下:

简介：目的：分析230例冠心病患者骨密度情况与睡眠质量。方法：将2015年6月至2017年10月我院收治的冠心病患者230例作为本次观察组,另选取同期在我院进行常规体检的230例非冠心病患者作为对照组,所有参与本次研究的人员均采用LunarProdigy双能X线骨密度仪测定腰椎前后L1~4及左侧股骨颈密度。对比2组骨密度测定结果及低骨密度发生率。调查并比较2组患者睡眠质量。结果：观察组腰椎L1~4及左侧股骨颈骨密度均显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组骨量减少、骨质疏松发生率明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组PSQI评分明显高于对照组的,且差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：低骨密度患者冠心病发生率显著增加,冠脉明显狭窄,且睡眠质量严重下降,因此为了更早的明确患者病情,改善患者症状,可将低骨密度的发生作为影响冠心病的独立预测因子,值得推广应用。

简介：目的：分享皮肌炎伴肺间质纤维化患者的护理体会。方法：选取2012年2月至2013年2月我院收治的36例皮肌炎伴肺间质纤维化患者为研究对象，回顾性分析其临床资料，观察患者的护理效果。结果：本组36例患者经积极治疗与针对性护理后，34例好转出院，1例因呼吸衰竭死亡，1例中途放弃治疗，临床治疗总有效率为94.44%（34/36），护理满意率为97.22%（35/36），未出现1例严重不良反应。随访1～2年，患者病情基本稳定。结论：皮肌炎伴肺间质纤维化患者治疗过程中，结合其病情行针对性护理，保证了临床疗效，提高了护理质量。

简介：颅骨病变并不少见，性质各异。骨纤维异常增殖症（fibrousdysplasia，FD）是一种特殊的骨病（也称骨发育不良，或是骨纤维结构不良），是因正常骨组织被大量增生的纤维组织逐渐替代而成，组织学表现为不同程度的骨化生；可发生于身体骨骼任何部位，发生率由高至低依序为肋骨、股骨、胫骨、上颌骨、下颌骨、颅骨及肱骨，神经外科常见颅、颌、面好发，多累及颅、颌、面单一或多块骨，单侧多见。

简介：目的筛选小鼠嗅球发育中凋控同源盒转录因子2（DLX2）的相关基因，探讨室管膜前下区神经干细胞在嗅球中向多巴胺神经元分化的机制。方法利用16844点的高密度Oligo芯片检测发育期嗅球的基因表达情况，采用基因神经网络分析，筛选与DLX2相关的基因。结果从2398个在4个时间点都表达的基凶中筛选出623个差异基因，在相关系数设定为0．95水平上，共筛选出29个与DLX2相关的基因。29个基因中，已知功能的基因有13个，主要与代谢、凋亡、发育及信号传导功能相关，未知功能的基因有16个。结论在嗅球中可能有29个基因参与了DLX2的表达调控，对它们进一步的研究将有助于理解室管膜前下区神经干细胞在嗅球中向多巴胺神经元分化的机制。

简介：目的探讨透明隔囊肿并发脑积水应用纤维内镜进行治疗的可行性。方法应用纤维内镜对透明隔囊肿并发脑积水的6例患者施行经侧脑室透明隔造瘘术。结果术后患者临床症状消失，视乳头水肿及颅内压增高情况均得到改善。追踪观察无症状复发者，复查CT示脑室系统及透明隔腔隙明显缩小。结论透明隔异常临床上并不罕见，透明隔囊肿是否需要进行外科治疗必须结合临床表现综合考虑。应用纤维内镜对致病性透明隔囊肿进行治疗效果肯定。

简介：目的探讨颅内孤立性纤维瘤（SFT）的影像学、病理学、临床特征和手术疗效,旨在提高对该病的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析经临床病理证实的2例SFT患者的临床资料,并回顾相关文献。结果2例患者均手术全切除肿瘤,术后随访3年,肿瘤无复发。MRI示肿瘤T1WI多为等信号,T2WI多为混杂信号,增强扫描后不均匀强化。病理免疫组化染色检查：CD34（＋）,CD99（＋）,Vim（＋）。结论颅内SFT的MRI表现有一定特征性,确诊需依靠病理学及免疫组织化学检查,治疗以手术全切除为主。

简介：　　1病例简介　　患者,女性,15岁,主因'反复发作右侧肢体抽搐2年'收住我科.患者于入院1年前开始,在活动以后出现右侧肢体抽搐,症状持续4～10min,未给予特殊治疗.以后症状常常在活动中、劳累后反复发作,症状严重时可以导致全身强直-阵挛发作,伴有意识障碍.曾于院外行颅脑MRI检查未见异常,脑电图检查发现左侧额颞叶有短程发放的中至极高波幅的3.5～7Hz波.诊断为局灶性癫(癎),给予抗癫(癎)药物(卡马西平,0.1g,3次/d)治疗,症状发作明显缓解.为进一步明确病因来我院诊治.……

简介：目的提高对Ⅱ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、诊断和治疗的认识。方法结合文献，复习收治并随访50年的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料和影像学资料，总结其疾病的临床演变过程和治疗经过。结果女性患者，53岁，无家族遗传史。临床表现为先后发病的双侧前庭神经许旺细胞瘤，符合Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断。34岁时发现右侧前庭神经许旺细胞瘤，行开颅肿瘤切除术，后因肿瘤复发而行γ-刀立体定向放射治疗；42岁时诊断为左侧前庭神经许旺细胞瘤，行γ-刀立体定向放射治疗。影像学随访至今双侧前庭神经许旺细胞瘤无复发。同时存在右侧三叉神经许旺细胞瘤、多发脑膜瘤、脊膜瘤，以及周围神经的神经纤维瘤，神经系统受累广泛。近20年来多次施行手术及γ-刀立体定向放射治疗。病理诊断为前庭神经和三叉神经许旺细胞瘤、过渡型脑膜瘤、纤维型脑膜瘤、神经纤维瘤等。现患者能够生活完全自理，右侧面部感觉减退，右侧耳聋，右侧周围性面神经麻痹，左侧肢体肌力4级。结论Ⅱ型神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性疾病，预后差，早期诊断和治疗对保留患者听力、延长生命和提高生活质量至关重要。

简介：目的常规的影像手段对视放射纤维束的成像、分析缺乏特异性，为了弥补常规影像检查的不足，应用弥散张量成像（DTI）和弥散张量纤维束示踪成像（DTT）研究成人视放射的各向异性程度和视放射纤维束的构象特征。方法对20例正常视放射和24例视放射区域病变的患者进行MR常规及DTI序列检查，分别测量双侧视放射区的部分各向异性（FA）值和平均扩散率（MD）值，采用弥散张量纤维束追踪软件进行视放射纤维束成像。结果正常视放射的FA值、MD值左右侧差异均无统计学意义（P〉0．05）。24例肿瘤患者可见患侧视放射被破坏中断，FA值明显下降、MD值明显升高。结论DTI和DTF可清晰显示视放射纤维束生理和病理的各向异性和构象特征，对提高视放射病变的显示和诊断具有重要意义，为了解视功能与视放射之间的关系提供了新的研究手段。

简介：纤维蛋白质既参与血液凝固,又参与血液流变学特征的变化,流行病学调查和临床研究发现血浆纤维蛋白原水平增高可能是缺血性心脑血管疾病发病的一个独立危险因素.同时发现纤维蛋白原某些基因多态性与血浆纤维蛋白原水平相关.本文就纤维蛋白原及其基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的研究进展做以下综述.

简介：神经纤维瘤病（neurofibromatdsis，NF）是源于神经嵴细胞分化异常而导致神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等先天性发育不良的疾病。NF伴颅骨缺损非常罕见，其发病率不足1％。本文作者报告1例神经纤维瘤病合并颅骨缺损患者，行钛网成形颅骨修补术，详情如下：

简介：目的分析口服卡马西平（CBZ）对患者血浆纤维蛋白原含量的影响。方法回顾性分析我院收治的使用卡马西平出现血浆纤维蛋白原含量降低患者的临床资料，对患者的性别、年龄、卡马西平的用法用量、用药时间、停药时间、停药前后纤维蛋白原的含量变化及转归进行分析讨论。结果12例男性患者均为长期不规则服药，时长与病史年限大致相同。经停用卡马西平，11例患者纤维蛋白原恢复至2．0g,／L以上，1例停药14d，纤维蛋白原由1．40g／L升至1．92g/L。结论卡马西平可致患者血浆纤维蛋白原含量降低，用药过程中应监测纤维蛋白原含量，以防引起严重出血。

简介：目的探讨脑梗死患者血浆胶质纤维酸性蛋白水平变化对非溶栓性出血性转化的预测作用。方法选择78例入院时间〈72h且头部MRI检查无出血的急性脑梗死患者，发病7～10d后复查MR／，梯度回波序列显示低信号为出血性转化；酶联免疫吸附法定量检测血浆胶质纤维酸性蛋白水平；并探讨影响出血性转化的可能危险因素。结果78例患者中11例梯度回波序列呈现低信号。脑梗死组患者血浆胶质纤维酸性蛋白水平[（2798．46±1072．66）ng／L]与正常对照组[（2173．37±867．77）ng／L]之间，差异有统计学意义（P=0．000）；其中出血性转化组血浆胶质纤维酸性蛋白水平[（3660．03±629．64）ng／L]明显高于非转化组[（2657．01±1066．89）ng／L]和正常对照组[（2173．37±867．77）ng／L；（P=0．000，P=0．005）]。多因素Logistic逐步回归分析显示，血浆胶质纤维酸性蛋白水平及房颤为出血性转化的危险因素（P=0．005，P=0．017）。结论急性脑梗死患者发病72h内血浆胶质纤维酸性蛋白水平高于2856．90ng／L，对非溶栓性出血性转化的发生具有预测意义，可作为预测非溶栓性出血性转化的标志物之一。

简介：患者，男性，39岁，因双下肢无力伴胸部以下感觉减退3个月，加重1个月入院。双下肢无力以长时间行走后为著，患者无大小便障碍，无外伤及感染病史。

简介：目的探讨弥散张量成像（diffusiontensorimaging,DTI）在颅脑病变周围水肿带纤维显示的局限性。方法对21例脑瘤病人术前均行DTI扫描并以弥散张量纤维束成像（diffusiontensortractography,DTT）重建颅脑病变周围水肿带纤维,比较所得结果与病人术前症状的符合程度。5例病人术后复查DTI,对比手术前后DTT与病人手术前后症状变化。结果DTI能无创显示颅内神经纤维的三维走行,但在水肿带纤维显示方面存在一定局限性,主要表现为纤维显示缺失、断裂等,与临床症状不符。结论术前应用DTI技术指导神经外科手术时,应充分考虑到DTI在颅脑病变周围水肿带纤维显示的局限性。应寻求更先进的数据扫描和重建方法真实显现水肿带纤维,更好指导手术。

简介：目的探讨不同血清型对成熟肌纤维的转导效率.方法我们用不同的血清型AAV(rAAV-1,rAAV-2,rAAV-3和rAAV-5)表达LacZ和GDNF基因研究在小鼠骨骼肌转导效率,转基因表达用组化方法或ELISA来评定.结果在3周龄的小鼠中,LacZ组化染色显示rAAV5在慢和快的肌纤维中都有效的转导,而rAAV2和rAAV3优先在慢纤维中转导.在8周龄的小鼠(成年鼠)中,rAAV3和rAAV5在慢纤维和快纤维中都有效的转导.用rAAV3-LacZ或rAAV5-LacZ优先转导的慢纤维与rAAV2相比没有显著性差异.用8周龄的小鼠肌肉注射不同血清型的rAAV-GDNF后,结果显示rAAVl-GDNF表达最高;rAAV2、rAAV3和rAAV5在骨骼肌的表达也有效.结论在肌肉基因转导中,rAAV3和rAAV5介导的载体都是有效的,能克服rAAV2所受到的限制.