简介:目的探讨头颈部少见类型动-静脉瘘血管内栓塞治疗的方法及临床价值.方法创伤性伴有基底动脉动脉瘤的基底动脉-基底静脉丛瘘、原始三叉动脉动脉瘤破裂致三叉动脉-海绵窦瘘、自发性和创伤性颈外动脉-海绵窦瘘、创伤性颈内动脉-海绵窦瘘伴有椎动-静脉瘘及创伤性颈内动脉-海绵间窦瘘各1例,对此6例少见类型动-静脉瘘患者分别采用机械解脱弹簧圈、电解脱弹簧圈以及可脱性球囊技术进行血管内栓塞治疗.结果创伤性伴有基底动脉动脉瘤的基底动脉-基底静脉丛瘘和创伤性颈内动脉-海绵窦瘘伴有椎动-静脉瘘患者分两次栓塞,而原始三叉动脉动脉瘤破裂致三叉动脉-海绵窦瘘、自发性和创伤性颈外动脉-海绵窦瘘、创伤性颈内动脉-海绵间窦瘘患者均一次完成栓塞治疗.手术后临床症状和体征完全消失,无并发症发生.结论血管内栓塞是治疗头颈部少见类型动-静脉瘘的最佳方法,其操作简单,安全可靠,疗效好,并发症发生率低,应作为首选.
简介:目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(X^2=6.011,5.883;均P〈0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(X^2=0.884,1.023;均P〉0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。
简介:目的探讨血管栓塞治疗后交通动脉瘤性动眼神经麻痹(OMNP)预后及相关影响因素分析.方法对在2011年1月至2012年2月间血管栓塞治疗的13例大脑后交通动脉瘤伴单侧动眼神经麻痹患者临床资料进行回顾性分析,并在术后回访中对是否伴有蛛网膜下腔出血(SAH),术前OMNP程度及治疗时机等相关因素进行分析讨论.结果所有患者出院时Rankin评分均为0分.随访中完全恢复5例(38.5%),部分恢复4例(30.8%),无恢复4例(30.8%).其中部分OMNP的患者完全恢复率(75.0%)明显高于完全OMNP患者(22.2%),而早期接受治疗的患者恢复率(55.5%)也高于中期(50.0%)及晚期(0.0%).结论血管栓塞治疗在一定程度上能够有效改善OMNP症状,早期栓塞治疗效果更好.
简介:目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid,DNA)样本应用SNaPshot单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型,在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析,并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验,肌球蛋白轻链激酶基因(myosinlightchainkinase,MYLK)SNP位点rs2222823杂合子(A/T)的优势比(oddsratio,OR)为0.52[95%可信区间(confidenceinterval,CI)(0.35~0.79),P=0.002,校正P=0.031];细胞周期依赖性激酶抑制基因2A(inhibitorofcdk4/alternativereadingframe,INK4/ARF)SNP位点rs2811712杂合子(C/T)的OR值为1.75[95%CI1.13~2.71,P=0.004,校正P=0.050]。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验,rs2222823位点的P值为0.035。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验,非糖尿病患者及饮酒患者在rs2222823位点P值分别为0.012和0.018;高脂血症及饮酒患者在rs2811712位点P值分别为0.029和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.442。结论MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性,rs2222823杂合子(A/T)有减缓脑小血管病患病率作用,而rs2811712杂合子(C/T)对脑小血管病的患病率具有促进作用。
简介:目的探讨2q33区段CD28及ICOS基因多态性与多发性硬化(MS)遗传易感性及病情严重程度的关系。方法以来白中国南方汉族人群的83名确诊MS患者(MS组)和110名非自身免疫性疾病患者及健康志愿者(对照组)为研究对象,外周静脉血提取DNA,利用PCR-RFLP技术、琼脂糖凝胶电泳技术分析检测扩增产物CD28及ICOS基因的多态性。免疫荧光双标记流式细胞学法检测2组患者外周静脉血淋巴细胞表面CD28及ICOS表达水平。结果MS组ICOS-2394位点TT基因型频率明显高于对照组(33.7%vs10.9%),T等位基因频率明显高于对照组(56.O%vs30.9%),差异有统计学意义(P<0.05)。3个位点单核苷酸多态性问无明显联合效应。ICOS-2394多态位点TT基因型与原发进展型(PP)-MS发病相关,而CT基因型与继发进展型(SP)-MS发病无关。3个位点基因型及等位基因频率与MS急性期患病严重程度均无明显相关(P>0.05)。,MS组外周血淋巴细胞表面CD28及ICOS的表达均明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论中国南方汉族人群ICOS.2394位点多态性与MS发病相关.其中TT基因型与PP-MS发病相关,而CT基因型与SP-MS发病无关,提示该基因为MS的易感基因。CD28基因多态性与MS患病无关。
简介:目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.