简介：假基因（pseudogene）是指基因组中与正常编码蛋白基因序列相似，但缺乏功能的DNA序列。自从1977年假基因被发现以后，假基因主要被认作为无功能的进化遗迹。但是随着科学研究的深入，人们发现部分假基因不但能够行使转录或翻译功能，而且能通过多种途径发挥基因表达调控作用。作者就假基因的发现、分类、产生、特征、在疾病中的作用及其作用机制等方面进行了综述。

简介：乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因,除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外,越来越多的中低外显率的易感基因也已经被发现。这些乳腺癌遗传易感基因的发现为乳腺癌预防治疗提供了新的理论指导和思路。

简介：近几年不少研究表明肿瘤-睾丸基因与肺癌的发生、发展、诊断、治疗等有关,可作为一种新的肿瘤免疫学标记,被运用于肺癌的诊断和治疗。特别在肺癌的治疗过程中,肿瘤-睾丸基因在免疫疗法中的效用越来越受到关注,并被发现有许多新的作用。至今,仍不断有新的肿瘤-睾丸基因被发现。该文对肿瘤-睾丸基因在肺癌诊断和治疗等方面的进展进行了综述。

简介：BRCA1/2基因突变与肿瘤的发生关系密切，其机制主要为BRCA1/2蛋白在细胞分裂过程中对染色体结构和基因序列的完整性起到监护作用，从而预防肿瘤的发生。但BRCA1/2基因突变在乳腺癌中的作用机制始终存在争议。探讨BRCA1/2基因的结构与功能、常见突变类型和位点及它们在乳腺癌临床风险预测中的作用，可为临床靶向治疗提供指导。

简介：目的探讨炎症微环境下ARGl基因表达水平对人结直肠癌细胞增殖的影响n方法选取人结直肠癌细胞系HT29细胞和巨噬细胞M2型细胞，通过小干扰RNA转染HT29细胞沉默ARGl表达，通过慢病毒载体系统转染HT29细胞高表达ARGl基因n实验共分6组：HT29单纯培养组、HT29与M2细胞共培养组、共培养＋精氨酸酶抑制剂组、共培养＋L-精氨酸组、ARGl高表达HT29与M2细胞共培养组、ARGl沉默HT29与M2细胞共培养组n精氨酸酶活性实验检测各组细胞中ARGl活性，ELISA法检测各组培养液中IL-6含量，CCK8试剂盒检测各组HT29细胞增殖能力。结果与巨噬细胞M2型细胞共培养后HT29细胞中精氨酸酶活性明显高于单独培养组n外源性添加L-精氨酸或高表达ARGl基因后，HT29细胞精氨酸酶活性、IL-6分泌水平及细胞增殖水平均显著提高。外源性添加精氨酸酶抑制剂（Nor-NOHA）或转染siRNA沉默ARGl基因表达均能明显降低HT29精氨酸酶活性，IL-6分泌水平及细胞增殖水平均显著降低。结论炎症微环境下过表达代谢基因ARGl能够增强结直肠癌细胞HT29的增殖能力。

简介：目的探讨粪便中MALL基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的价值。方法收集2013年1月～2014年12月在本院确诊的89例结直肠癌患者及33例正常人清晨粪便标本．提取其DNA经处理后采用甲基化特异性PCR技术分析MALL甲基化状态。比较粪便MALL甲基化状态与粪便潜血（FOBT）、CEA诊断结直肠癌的价值。结果结直肠癌患者粪便DNA中MALL基因启动子甲基化率为78．7％（70／89），显著高于正常人3．0％（1／33）（P〈0．01）。粪便MALL甲基化诊断结直肠癌的敏感度（78．7％）显著高于粪便潜血（30．3％）、CEA（29．2％）（均P〈O．01）。MALL基因甲基化状态与结直肠癌患者的性别、年龄、肿瘤部位、淋巴结转移及TNM分期均无关（均P〉0．05）。结论粪便MALL基因异常甲基化对于诊断结直肠癌具有较高的敏感性，可作为诊断结直肠癌的无创性初筛方法。

简介：目的：探讨OPRM1基因多态性对癌痛患者使用芬太尼透皮贴剂镇痛效应的影响。方法采用数字评分法（NRS）对123例癌痛患者使用芬太尼透皮贴剂前后的疼痛程度进行评估，记录患者NRS≤3时使用的剂量。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）进行OPRM1多态性位点检测，比较不同基因型患者间使用芬太尼透皮贴剂镇痛剂量的差异。结果OPRM1突变频率为32.9%。123例患者中有66例突变，其中野生纯合型（A/A型）患者57例（46.34%），突变杂合型（A/G型）患者51例（41.46%），突变纯合型（G/G型）患者15例（12.20%）。G/G型患者使用芬太尼透皮贴剂剂量与A/A型、A/G型相比明显增加，差异有统计学意义（P〈0.05）。A/A型与A/G型患者使用芬太尼透皮贴剂剂量相比无显著性差异（P〉0.05）。不同基因型组间不良反应发生率差异无统计学意义（P〈0.05）。结论OPRM1基因有可能成为预测癌痛患者使用芬太尼透皮贴剂疗效的一个重要参考指标，并为镇痛的个体化治疗提供理论依据。

简介：目的探讨基质金属蛋白酶－2（matrixmetalloproteinase－2，MMP－2）和金属蛋白酶组织抑制剂一2（tissueinhibitorofmetalloproteinase－2，TIMP-2）基因多态性与胃癌发生风险的关系。方法本研究为病例对照研究，纳入252例连续性的胃癌患者作为病例组．254例健康者作为对照组。采用变性高效液相色谱法，在部分变性条件下检测所有基因型，用Shesis软件对各基因进行单倍型分析。免疫组化半定量分析方法测定胃癌组织中MMP－2和TIMP－2的表达水平。结果病例组MMP-2—1306C／T基因CC、CT、TF分布的频率分别为80．2％（202／252）、19．0％（48／252）、0．8％（2／252），对照组分别为68．1％（173／254）、28．2％（71／254）、3．9％（10／254），两者差异有统计学意义（χ2=11．46，P=0．003）；携带C等位基因（CC＋CT）的患者发生胃癌的风险是携带TT基因型的1．845倍（OR=1．845，95％CI：1．231—2．767）。病例组TIMP－2—303G／A基因GG、AG、AA分布的频率分别为57．1％（144／252）、38．9％（98／252）、4．0％（10／252），对照组分别为52．0％（132／254）、35．0％（89／254）、13．0％（33／254），两者差异有统计学意义（χ2=13．25，P=0．001）；携带G等位基因（GG＋GA）的患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的1．232倍（OR=1．232，95％CI：0．868～1．750）。病例组TIMP-2—418G／C基因GG、GC、CC分布的频率分别为56．7％（143／252）、34．1％（86／252）、9．1％（23／252），对照组分别为68．1％（173／254）、28．3％（72／254）、3．5％（9／254），两者差异有统计学意义（χ2=6．587，P=0．037）；携带G等位基因（GG＋GC）的患者发生胃癌的风险是携带cc基因型的0．666倍（OR=0．666，95％CI：0．463～0．959）。TIMP-2—303G／A在未突破浆膜层组GG、AG、AA基因型分布与突破浆膜层组中基因型分布差异有统计学

简介：2015年5月17日,国际骨髓瘤基金会中国多发性骨髓瘤工作组外科专家委员会成立及学术交流会,在北京国家会议中心举行。国际骨髓瘤基金会主席、著名骨髓瘤专家、D-S分型人创立者BrianGMDurie教授亲自为各位委员颁发证书并作了简洁发言。

简介：目的分析并对比腹腔镜与开腹手术治疗早期子宫内膜癌的临床效果。方法选取绵阳市协和医院2013年1月至2014年8月治疗的早期子宫内膜癌患者共100例为研究对象,在患者知情并同意的情况下将其分为腹腔镜组与开腹组,每组各50例。腹腔镜组采取腹腔镜治疗的方法,开腹组则采取传统开腹手术治疗,观察两组患者出血量情况和手术需要的时间,比较治疗效果的总有效率。结果腹腔镜组的术中出血量、术后病率、术后肛门排气时间、术后并发症、术后住院时间均显著低于开腹组（P〈0.05）,具有统计学意义;而两组的手术时间、盆腔淋巴结切除数目和腹主动脉旁淋巴结切除数目均无显著差异（P〉0.05）。结论腹腔镜治疗早期子宫内膜癌安全性高、创伤小、出血量少、术后恢复快,治疗效果显著,值得在临床推广应用。

简介：目的：比较通过弧形骨钻与直骨钻注入骨水泥在骨质疏松模型中分布，评价弧形骨钻治疗骨质疏松骨折的应用价值。方法对40个新鲜小牛胸腰椎椎体标本（T10～L5）通过乙二胺四乙酸二钠（EDTA-Na2）脱钙法建立骨质疏松椎体模型。采用随机数字表随机分为两组，每组20例，实验组采用弧形骨钻，对照组采用临床常用直骨钻。在透视下分别进行椎弓根穿刺，分别记录骨钻尖端越过椎体中线的数量及骨钻尖端至椎体中线距离，然后在透视下行经皮椎体成形术（percutaneousvertebroplasty，PVP），记录骨水泥分布情况及骨水泥渗漏率。结果实验组和对照组骨钻尖端越过椎体中线的椎体数分别是18个和7个；弧形骨钻与直骨钻尖端至椎体中线距离分别为（4.5±0.6）mm和（1.1±1.5）mm，差异有统计学意义（P＜0.05）；弧形骨钻组与直骨钻组骨水泥注入量分别为（5.5±1.4）ml和（4.1±1.1）ml，差异有统计学意义（P＜0.05）；弧形骨钻组与直骨钻组骨水泥分布达到或过中线分别是19例与11例，骨水泥渗漏数分别为4例与9例。结论实验证明弹性弧形骨钻可以改变穿刺通道的方向，且能引导骨水泥的分布，实现单侧穿刺骨水泥椎体两侧都能均衡分布的目的。

简介：目的探讨原发性和转移性小肝癌超声造影的血流动力学差异。方法回顾性分析经病理及临床证实的210个原发性小肝癌和93个转移性小肝癌的超声造影表现,比较两组小肝癌在动脉期、门脉期和延迟期增强表现的异同。结果（1）303个小肝癌病灶,超声造影表现为动脉期快速增强、门脉期或延迟期消退,转移性小肝癌增强达峰时间和开始消退呈低回声时间明显早于原发性小肝癌（P〈0.05）。（2）超声造影动脉期显示,95.7%（201/210）的原发性和2.3%（2/93）的转移性小肝癌呈高回声（P〈0.05）,门脉期及延迟期显示原发性和转移性小肝癌的血流动力学变化差异无统计学意义（P〉0.05）。（3）在超声造影动脉期增强形态上,原发性小肝癌和转移性小肝癌分别有93.4%（196/210）和35.5%（33/93）的病灶呈整体均匀性增强（P〈0.05）;转移性小肝癌中,54.8%（51/93）的病灶周边呈环状或不规则状增强,明显高于原发性小肝癌的5.2%（11/210）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论转移性和原发性小肝癌在超声造影动脉期均呈快速增强,但在增强方式和开始消退呈低回声的时间上均存在一定差异。超声造影为原发性与转移性小肝癌的诊断与鉴别诊断提供了重要的影像学依据。

简介：目的检测华南地区伊立替康联合方案治疗晚期结直肠癌患者UGTlA＊28基因的多态性，观察伊立替康治疗晚期结直肠癌的疗效和不良反应，用于指导临床用药。方法收集华南地区晚期结直肠癌患者共214例，给予伊立替康联合5-FU／LV方案化疗，并进行UGTlA＊28基因多态性测定，观察患者疗效和不良反应n结果167例（80．29％）患者为TA6／6纯合野生基因型，40例（19．23％）患者为TA6／7杂合突变基因型，l例（0．48％）患者为TA7／7纯合突变基因型nTA6／6野生基因型和突变基因型患者的客观有效率（ORR）分别为31．20％和20．O％（P=0．191），疾病控制率（DCR）分别为90．78％和74．29％（P=0．008）nTA6／7及TA7／7突变基因型患者采用伊立替康治疗时严重延迟性腹泻和粒细胞减少症发生率分别为9．76％、9．76％，高于TA6／6野生基因型的5．39％和3．59％。结论UGTlA＊28不同基因型对伊立替康治疗晚期结直肠癌的疗效和不良反应均有差异。