简介:目的介绍一种社会性别确定为女性的两性畸形病人的阴道成型方法,并评估其疗效。方法我院1993年~2007年共收治女性假两性畸形病人8例,社会性别为女性的男性假两性及真两性畸形病人3例,年龄2~19岁,均表现为阴蒂肥大或男性外阴女性化,术前均经泄殖腔造影了解尿道与阴道的发育情况,术中进行保留海绵体背侧神经血管束的海绵体切除、阴蒂整形术,均行大小阴唇整形,对Ⅱ~Ⅲ型女性假两性畸形病人同时进行阴道成形。结果全组均顺利康复,随访1个月~14年,11例阴蒂均存活,在功能及外阴美观上都取得了满意疗效。结论保留血管神经的阴蒂退缩成型术可同时完成阴道及大、小阴唇的整形,保留了阴蒂的全部功能,改善了阴部外观,是社会性别为女性的两性畸形病人的较好整形手术,也可以作为男性转换成女性的一种整形手术。
简介:目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7ng·mL^-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84.4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。