简介：先天性膈疝在活产婴儿中发病率约1/2400-3000[1].我国尚缺乏大样本发病率的报道,部分可能产前或生后未经诊治而死亡.既往认为胸腹膜管闭合障碍是膈疝形成的原因,2015年Merrell提出胸膜腹膜返折发育缺陷才是先天性膈疝形成的组织学基础[2].

简介：对于婴幼儿重症肺炎是否并发心力衰竭？近几年来在国内儿科众学者中引起了争议，并在全国儿科的呼吸和心血管专业学术会议上展开过相关的讨论，学者们根据自己的l临床实践经验以及研究结果阐述了自己的观点，归纳起来主要有两种针锋相对的观点：①婴儿重症肺炎因为缺氧造成肺动脉高压，加重了右心负担而导致心力衰竭，同时肺炎时心肌受到损害，故可并发心力衰竭，临床上采用强心剂、利尿剂治疗，抢救成功了很多危重患儿；②婴儿重症肺炎造成缺氧，但正常肺血管壁平滑肌层菲薄，神经纤维较少，缺氧收缩不能造成强大阻力致右心衰竭，另外儿童重症肺炎导致所谓心力衰竭，不具备肺源性心脏病的特点，国外不用强心剂治疗儿童重症肺炎的病死率却很低，因此不能把抢救成功的功劳归功于强心剂的应用。

简介：目的评估VKORC1基因多态性对川崎病(KD)患儿华法林稳定剂量的影响。方法对临床诊断KD巨大冠状动脉瘤(GCAA)、口服稳定剂量华法林≥2个月,同时期INR稳定在2.0~2.5≥2个月的患儿在华法林使用前或后行CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057910)和VKORC1(rs9923231)基因多态性检测,评估VKORC1基因多态性、调整华法林剂量时的年龄、体重、身高、体表面积与华法林稳定剂量的相关性。评估KD患儿华法林稳定剂量的主要影响因素,随访观察应用华法林后出现的不良反应。结果42例进入本文分析,其中男35例,女7例,年龄为0.5~6.7岁,稳定华法林剂量为(1.47±0.45)mg·d-1,经体重矫正后稳定华法林剂量为(0.11±0.033)mg·kg-1·d-1。VKORC1CT型6例、TT型36例,经体重矫正后华法林稳定剂量分别为(0.16±0.043)、(0.10±0.021)mg·kg-1·d-1,差异有统计学意义(P<0.05)。检测基因之后用药比检测之前用药达稳态时间缩短(P<0.05)。多元回归分析显示,经体重矫正华法林稳态剂量(mg·kg-1·d-1)=0.039+0.061×VKORC1rs9923231基因型(1ifTT,2ifCT),R2为43.8%,华法林VKORC1rs9923231基因型可解释6个月至7岁KD患儿华法林稳定剂量个体差异的43.8%。未经体重矫正华法林稳态剂量(mg·d-1)=-0.407+0.088×体重+0.580×VKORC1rs9923231基因型(1ifTT,2ifCT),体重和VKORC1rs9923231基因型的R2分别为43.7%和19.5%,根据最佳回归模型得到的华法林稳定剂量预测公式可解释6个月至7岁川崎病儿童华法林稳定剂量个体差异的63.2%,其中VKORC1基因多态性、体重的贡献分别是19.5%和43.7%。因能解释更多华法林稳态剂量的个体差异,未经体重矫正华法林稳态剂量预测公式优于经体重矫正稳态剂量预测公式。结论VKORC1rs9923231基因型是影响6个月至7岁KD并发CAA患儿华法林稳定剂量的遗传因素之一,体重是华法林稳定剂量的主要影响因素。对于常规剂量INR易超标伴出血或不能达到目标INR�