简介：32例淋巴结异常反应肤色正常,无波动感者仅予INH10mg/(k8·d)口服,3个月后28例痊愈,余4例给予手术摘除。其中5例脓肿型在抗结核治疗同时,采用SM和INH局部治疗,均2周后痊愈;6例接种部位脓肿者经

简介：仅根据尿液虽然无法判断宝宝是否生病？但是当排尿量、次数、颜色等有异常状况时需要留意。

简介：严重性过敏，即IgE介导、由肥大细胞和嗜碱性粒细胞等释放化学介质引起的速发、危及生命的超敏反应是一种危害生命的反应，通常会在短时间内出现，并且会影响到人体的许多器官，包括但不限于皮肤、呼吸、心脏、胃肠道。这种反应的特点在于，它会迅速的影响人体的器官功能，甚至会危害到生命。年龄越小，越容易患上严重的过敏性疾病，而食物过敏是儿童严重过敏反应的最主要触发因素。在婴幼儿中，鸡蛋、牛奶、小麦或花生都是常见的过敏原。近年来，严重性过敏疾病的患儿人数也在增加，特别是在低龄儿童中。

简介：目的：通过回顾GrafⅡa型髋关节异常婴儿的髋关节发育情况，分析其与高危因素、伴发畸形和髋关节稳定性等的关系，初步探讨其与髋关节发育不良的关系。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月疑似髋关节异常的筛查病例5816例，均采用标准化髋关节超声波检查，统计GrafⅡa型髋关节异常的发生率和髋关节发育的恶化率，评估其与髋关节异常的高危因素、伴发畸形、髋关节稳定性、侧别和性别的关系。结果筛查发现GrafⅡa型髋关节异常有112例（6．4％），172髋，平均随访10周后超声检查髋关节发育恶化病例为19例（18．6％），24髋，其中GrafⅡb型为14例，18髋；Ⅱc型为2例，3髋；D型为2例，2髋；Ⅲ型为1例，1髋。统计发现存在伴发畸形和单侧GrafⅡa型髋关节异常病例有更高的髋关节发育不良发生率。结论GrafⅡa型髋关节异常病例中，18．6％的病例有髋关节发育不良的可能，临床需密切随访观察，尤其是有伴发畸形和单侧发病的病例，但与临床隐匿性髋关节发育不良的关系有待进一步研究。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）是一组以社会交往和交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板性行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。其发病原因尚不明确。目前许多研究发现ASD患儿免疫功能异常。该文综述了ASD的免疫学异常研究进展,包括免疫细胞、抗体蛋白、补体、细胞因子、主要组织相容性复合体的异常及他们与ASD之间的潜在关系,同时阐述了母体免疫激活等与ASD发病相关的免疫学影响。

简介：目的分析病因不明性发育异常（DSD）患儿的类型分布、临床特征及身高情况。方法选取病因不明DSD患儿，采集临床资料，检查骨龄、染色体，行性腺、盆腔及腹部B超检查，HCG试验，评估DSD的临床类型，评价身高发育状况。结果153例病因不明DSD患儿纳入分析，其中初诊时社会性别男128例，女25例，平均年龄（4．6±4．2）岁（42d至16岁10个月），3岁前就诊者87例（56．9％）。有DSD家族史者15例（9．8％）。母亲孕期使用孕酮类保胎药19例（12．4％）。①134例行染色体检查，其中46，XYDSD121例（90．3％），46，XXDSD3例（2．2％），性染色体异常DSD10例（7．5％）。121例46，XYDSD中，主要为小阴茎合并尿道下裂39例（32．2％），小阴茎合并睾丸异常19例（15．7％），单纯小阴茎18例（14．9％）。@46，XYDSD患儿中身高小于2005年中国2～18岁儿童青少年身高百分位数值表（简称身高数值表）P：，者46例（38．0％），与正常儿童比较差异有统计学意义（P=0．039）；身高小于身高数值表P，。者76例（62．8％）。10例性染色体异常DSD患儿中，身高小于身高数值表P：；者5例。③卵巢／睾丸发育异常（双向性腺）DSD患儿8例，其中46，XY3例，46，XX2例，嵌合染色体3例。身高小于身高数值表P：，和P，。者分别有5例（62．5％）和7例（87．5％）。④125例进行了HCG激发试验，其中HCG标准试验反应良好78例，HCG延长试验反应良好14例，HCG试验反应不良33例，3组身高小于身高数值表P，。者分别为31例（39．7％）、11例（78．6％）和27例（81．8％），差异有统计学意义（P：0．000）。结论本组病因不明DSD患儿以46，XYDSD为主。46，XYDSD患儿以各类小阴茎表现最多见。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。DSD患儿身高小于身高数值表P：，及P，。的比例高于正常儿童。DSD�

简介：先天性代谢异常（inbornerrorsofmetabolism）包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷，系由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏。一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性，早期诊断存在一定困难。近几年，随着尿气相色谱一质谱法（GC／MS法）的临床应用，使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断。

简介：先天性外生殖器发育异常是临床上一类复杂问题，不仅涉及生殖系统的近远期结构和功能，也与个体及家庭的心理社会因素密切相关。据统计由此导致性别难以确定的发生率是1／4500，而一定程度的男性化不足或女性男性化在存活婴儿中则高达2％。近年来由于许多尚未完全明了的原因如环境雌激素类物质等的影响使得它的发生在全球范围内均呈现不同程度的增加趋势，有关研究进展也很快，包括许多传统的认识和诊疗观念等都正在发生很大的变化，尽管目前有关的治疗策略还不尽统一，但其需要早期评定则为大家所普遍认同，本文对近年来先天性外生殖器发育异常的早期评定作以下综述。

简介：目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。

简介：目的通过对肥胖学生健康评估体检,了解不同肥胖程度儿童青少年罹患高血压、高血糖和血脂异常等心血管代谢异常风险现况.方法采用现况调查方法,对北京市西城区、海淀区和密云县17所中小学2012至2013年度参加学校常规年度体检并以BMI为评价指标筛查为肥胖的学生,进行以健康风险评估为目的的临床体检,体检内容包括体量（身高、体重及体质成分）,血压,空腹血糖,血脂（总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白）等指标.采用中国肥胖问题工作组（WGOC）制定的BMI超重、肥胖筛查标准判定肥胖状态;采用中国儿童青少年血压参照标准评定儿童高血压;采用儿童青少年血脂异常防治专家共识推荐的中国2岁以上儿童青少年血脂异常诊断标准判断血脂异常;以空腹血糖作为评价指标,采用美国糖尿病联盟推荐糖尿病诊断和分类标准进行评价.结果1809/3227名（56.1％）肥胖学龄儿童青少年完成了现况调查且具有完整体检数据,平均年龄12.2岁.肥胖学生心血管代谢异常指标检出率分别为：高血压30.8％,血脂异常43.3％,糖尿病和空腹血糖受损66.6％,肝功能异常11.6％,脂肪肝16.0％,黑棘皮症21.9％.肥胖男生高血压、空腹血糖受损、肝功能异常、脂肪肝和2项及以上心血管代谢异常检出率均高于肥胖女生.重度肥胖占总肥胖人数的29.9％,协方差分析调整年龄和性别后,重度肥胖学生高血压、肝功能异常、脂肪肝、黑棘皮症和2项及以上心血管代谢异常检出率均高于轻中度肥胖学生.结论肥胖儿童青少年高血压、高血糖和血脂代谢紊乱等心血管代谢异常高发,心血管代谢异常随肥胖程度增加呈上升趋势;儿童肥胖相关心血管代谢异常高发需要得到更广泛关注.

简介：目的评价及比较在不同特征人群中进行2型糖尿病（T2DM）和糖调节异常（IGR）筛查的效果及成本,优化和推荐儿童青少年T2DM筛查方案。方法采用分层整群随机抽样方法获取19593例北京市中小学生,用空腹指末梢血糖（FCBG）对其进行T2DM和IGR筛查,FCBG异常者（≥5.6mmol·L^-1）采用1999年WHO口服葡萄糖耐量试验标准进行诊断。并参照美国糖尿病协会建议儿童青少年T2DM筛查的高危对象标准和Dean提出的诊断标准进行T2DM的分型诊断。将研究人群分为一般人群、超重/肥胖和肥胖组,分别计算回访率、血糖异常阳性率、直接医疗成本和确诊每例成本,根据成本-效果推荐儿童青少年T2DM筛查方案。结果一般人群组,FCBG异常者回访率为47.97%（225/469）,超重/肥胖和肥胖组FCBG异常者回访率分别为59.29%（83/140）和68.00%（51/75）,差异有统计学意义。一般人群组T2DM/IGR确诊率最低,为1.67/1000例;总花费11.21万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.35万元,最高。肥胖组T2DM/IGR确诊率最高,为8.09/1000例;总花费1.62万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.11万元,最低,较一般人群组分别下降85.55%和68.57%。超重/肥胖组介于两者之间。肥胖、超重/肥胖与一般人群组相比,肥胖组有2例T2DM（33.33%,2/6）漏诊,超重/肥胖组没有T2DM漏诊。建议在超重/肥胖组中进行T2DM和IGR筛查。进一步选择除超重/肥胖外,与T2DM相关的危险因素（黑棘皮病、T2DM家族史和青春期）,随调查对象具有危险因素数量的增加,患病危险性增加,筛查依从性增高,T2DM/IGR确诊率升高,筛查总成本和每例成本降低,但是从调查对象具有3个或以上危险因素开始,对T2DM/IGR筛查敏感度下降,与在一般人群组筛查相比,在4个危险因素人群中进行筛查,将有83.33%的T2DM得不到确诊。结论本大样本研究以成本-效果分析说明：在儿童中符合健康经济学的T2DM筛查方案是在达到�

简介：儿童骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome,MDS）与成人MDS相比具有不同的分子生物学特征,一些常见的髓系肿瘤突变在儿童MDS中的发生率较成人患者低,而异常甲基化的发生与成人患者相似。另外,新的分子学因素如线粒体DNA突变在儿童MDS发病中的作用值得注意。该文总结了近年来关于儿童MDS分子生物学方面的研究现状。

简介：腹股沟斜疝是小儿外科常见病，发病率为1％～5％，男性为女性的8—12倍。儿童腹股沟斜疝发生的解剖基础为腹膜鞘状突未完全闭合，单纯高位结扎内环口即可治愈。

简介：目的探讨常规静态超声在诊断临床疑似发育性髋关节异常患儿中的应用价值。方法对612名疑似发育性髋关节异常患儿的1224个关节进行超声检查，依据Graf法分型、Morin法评价关节的稳定性并动态追踪最终的发育结果。结果临床疑似病例中，87．4％分类为Ⅰ型形态学正常的髋关节，9．8％分类为Ⅱa型生理不成熟型关节，8．3％为Ⅱb型髋臼发育不良型关节，4．3％为Ⅱc型临床可疑型关节，2．2％为Ⅲ型半脱位髋关节型，2．9％为Ⅳ型脱位髋关节。1035个关节骨性髋臼覆盖率〉50％，189个关节骨性髋臼覆盖率〈50％。结论依据Graf法、Morin法评价髋关节并动态追踪，能降低发育性髋关节异常的过度治疗和治疗延误率。

简介：目的观察双黄连静脉滴注治疗呼吸系统疾病的副反应。方法回顾性分析32例呼吸系统感染患儿（上呼吸道感染、扁桃体炎、支气管炎）静脉滴注中成药制剂双黄连粉针及注射液后的副反应。结果27例表现为急性荨麻疹,3例出现胃肠道症状,1例出现过敏性休克,1例出现呼吸、心跳骤停。结论儿科应用双黄连注射剂应权衡利弊,注意其安全性。

简介：１病例资料患儿女，13岁，因“骨髓增生异常综合征（MDS）化疗后，发热7d，头痛、耳痛2d”于2016年8月30日入中山大学孙逸仙纪念医院（我院）PICU。患儿重要临床信息见图1。患儿1月余前因“面色苍白伴血象三系减少1月余”入我院，经骨髓活检等诊断为MDS，采用地西他滨化疗方案，期间曾出现粒细胞缺乏症和感染性休克，经抗休克、抗感染等治疗好转后出院，但粒细胞水平仍<0.5×109·L-1。

简介：目的系统评价CRP对不明原因发热儿童严重细菌感染的诊断价值。方法检索Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、维普中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据库和中国生物医学文献数据库，纳入CRP对不明原因发热儿童严重细菌感染诊断价值的文献，检索时间均为建库至2012年10月。采用QUADAS量表对纳入文献进行质量评估，使用MetaDisc1．4软件对纳入文献进行异质性检验及Meta分析。结果初检到314篇文献，7篇文献符合纳入标准进入系统评价（n=2179）。6篇为前瞻l生研究，1篇为回顾性研究。CRP的最适界值为30～91mg·L^-1。严重细菌感染的患病率为1．7％一29．3％。4篇文献采用多变量Logistic回归分析显示，CRP是严重细菌感染独立的预测因素。报道敏感度和特异度文献间具有高度的异质性，采用描述性分析，CRP不同最适界值诊断严重细菌感染的敏感度为33％～89％，特异度为75％一97％。报道阳性似然比和阴性似然比的文献间具中度异质性，采用随机效应模式合并，合并阳性似然比为4．43（95％CI：3．49～5．63），阴性似然比为0．39（95％CI：0．29—0．54）。SROC曲线下面积为0．85，Q指数为0．78。结论在以不明原因发热就诊的婴幼儿中，CRP对严重细菌感染具有中等的诊断价值，应用时尚需结合临床表现及其他实验室检查指标。

简介：目的探讨PPD反应与发作期哮喘患儿ECP,IgE及细胞因子表达的关系.方法实验分健康对照组和哮喘发作组,均进行结核菌素纯蛋白衍化物(PPD)试验.观察PPD反应与哮喘临床症状、肺通气功能测定、血清ECP、IgE等的关系以及PPD试验后哮喘患儿外周血IFN-γ,IL-4,IL-12P40mRNA的表达.结果哮喘患儿PPD阴性者(24/32例)明显多于阳性者(8/32例),且PPD反应阴性患儿哮喘中/重度发作(16/24例)较PPD阳性患儿(2/8例)多,P<0.05.PPD阴性的哮喘患儿血嗜酸性细胞阳离子蛋白(ECP)及IgE较PPD阳性的哮喘患儿明显增高(P<0.05).哮喘患儿PPD试验后IL-12P40mRNA,IFN-γmRNA无明显变化,而IL-4mRNA升高较对照组明显(P<0.05),致IFN-γ/IL-4mRNA比值下降.结论PPD反应阴性的哮喘患儿可能存在着细胞免疫功能低下.PPD正向免疫刺激作用在哮喘患儿中受到抑制.

简介：目的探讨可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）在静脉注射丙种球蛋白（IVIG）无反应型川崎病（KD）患儿中表达的特点和意义。方法选取使用IVIG治疗的KD患儿271例，其中IVIG敏感型252例，IVIG无反应型19例；发生冠脉扩张的患儿78例；同年龄健康对照组36例。ELISA法检测血浆sICAM-1水平，同时实验室检测全血WBC、中性粒细胞、CRP、血清谷草转氨酶、血钠和血钾水平。结果IVIG治疗前，敏感型及无反应型患儿sICAM-1水平均明显高于对照组（P〈0.05），且无反应型患儿sICAM-1水平亦高于敏感型患儿（P〈0.05）；IVIG治疗后24~48h，无反应型患儿sICAM-1水平高于敏感型患儿（P〈0.05）；IVIG治疗前，IVIG敏感合并冠脉扩张患儿中sICAM-1水平明显高于IVIG敏感合并无冠脉扩张患儿（P〈0.05），IVIG无反应合并冠脉扩张患儿sICAM-1水平亦明显高于IVIG无反应合并无冠脉扩张患儿（P〈0.05）；无反应型患儿sICAM-1水平与治疗前后WBC水平变化均呈正相关（分别r=0.7562、0.8435，均P〈0.01），与治疗后CRP水平变化亦呈正相关（r=0.8936，P〈0.01）。结论高水平的sICAM-1表达可望作为预测KD患儿对IVIG反应情况及发生冠脉扩张的一项危险因素。

简介：Citrin缺陷病（citrindeficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。