简介:尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因发病年龄不同,首发的神经系统症状不一致,临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍,在细胞内大量沉积是疾病的始发因素,细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物,早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。
简介:目的观察咳喘Ⅱ号加减防治儿童缓解期哮喘的临床疗效。方法测定50例哮喘缓解期患儿血清过敏原,按随机数字表法分为观察组和对照组,观察组给予咳喘Ⅱ号加减口服(基本方为太子参、五味子、乌梅、防风、苏子、麦冬、银柴胡、甘草),对照组给予布地奈德气雾剂吸入,两组均治疗2个月,并随访3个月,比较两组疗效。结果观察组治疗后随访3个月的总疗效与对照组相近,差异无统计学意义(P〉0.05),但在减少哮喘和呼吸道感染的发作次数,改善主要症状、体征方面,观察组明显优于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),而在控制哮喘发作时的病情上,观察组明显优于对照组,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论咳喘Ⅱ号加减对哮喘缓解期儿童具有良好的防治作用。
简介:目的探讨克氏针可吸收缝线张力带固定治疗儿童尺骨鹰嘴骨折的手术方法与临床疗效。方法对本院2015年1月至2017年1月采用切开复位克氏针可吸收缝线张力带固定的尺骨鹰嘴骨折患儿临床资料进行回顾性分析。根据Murphy等人提出的鹰嘴骨折评分系统对患儿进行评分,临床评估共15分(包括术后疼痛、功能、活动范围3个方面),影像学评估4分。总分〉18分为优秀,17分为良好,16分为一般,〈16分为差。结果所有患儿均获随访,随访时间6~28个月,平均随访时间(16.16±6.15)个月。根据Murphy评分标准,平均疼痛评分(4.86±0.35)分,功能评分(5.00±0.00)分,运动范围评分(4.86±0.35)分,影像学评分(4.00±0.00分),平均总分(18.73±0.69)分。随访结果优秀26例,良4例,一般0例,差0例。随访结果优秀的病例中,22例为单纯尺骨鹰嘴骨折,其中1例伴桡骨颈骨折,3例伴肱骨外髁骨折。随访结果良的病例中,3例伴桡骨颈骨折,1例伴肱骨外髁骨折。结论应用克氏针可吸收缝线张力带固定治疗儿童尺骨鹰嘴骨折,具有骨骺损伤小、固定效果可靠、皮肤刺激小、费用低廉、术后可早期活动、肘关节功能恢复好等优点,是治疗儿童尺骨鹰嘴骨折切实可行的方法。
简介:目的观察自制中药进食一号颗粒对小儿厌食症的疗效。方法将90例小儿厌食症患儿按挂号奇偶数随机分为两组,观察组50例予进食一号颗粒进行治疗,对照组40例予口服葡萄糖酸锌颗粒冲剂。结果观察组显效34例,有效14例,无效2例,总有效率96.0%;对照组显效15例,有效16例,无效9例,总有效率77.5%。两组总有效率比较差异有统计学意义(P〈0.01)。结论中药进食一号颗粒治疗小儿厌食症具有补气健脾,消食开胃的作用,疗效确切,口感较好,服用方便,易为患儿接受。
简介:目的儿童十二指肠溃疡临床表现常不典型,常因并发出血就诊,为探讨儿童十二指肠溃疡并出血的有效治疗方法,该文采用立止血联合洛赛克治疗并观察其疗效.方法38例患儿随机分为治疗组和对照组,治疗组应用立止血+洛赛克,对照组应用止血敏+西咪替丁,比较两组平均住院日、显效率、有效率.结果两组平均住院日比较,治疗组8.4±1.0d,对照组12.3±1.5d,两组比较差异有显著性(t=9.019,P<0.01).两组疗效比较,显效率治疗组87.5%、对照组50.0%,两组比较差异有显著性(x2=4.241,P<0.05);有效率治疗组100%、对照组90.9%,两组比较差异无显著性(x2=0.253,P>0.05).结论立止血联合洛赛克治疗能明显缩短活动性出血病程、平均住院日.
简介:目的比较顺行弹性髓内针与逆行交叉克氏针治疗儿童肱骨髁上骨折的近远期并发症,探讨顺行弹性髓内针治疗儿童肱骨髁上骨折的优势。方法2008年1月至2010年12月,作者采用弹性髓内针技术儿童治疗肱骨髁上骨折35例,为A组,2002年1月至2007年12月,对62例(为B组)GarlandⅡ型和GartlandⅢ型肱骨髁上骨折患儿采用复位后交叉克氏针固定。分别对两组患儿于术后3个月和6个月进行肘关节Mayo评分、ROM测量、提携角测量。结果A组Mayo肘关节功能评分及ROM评测均优于B组(P〈0.01,P〈0.05)。A组提携角改变较B组有明显优势,两组均无肘外翻发生。结论弹性髓内针治疗儿童肱骨髁上骨折,并发症较克氏针固定技术明显减少,尤其是在预防肘关节僵硬和肘内翻方面,有明显优势。