简介:目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08~5.25),P=0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49~2.43),P=0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.
简介:目的:探讨口服阿帕替尼在卵巢上皮癌、输卵管癌维持治疗中疗效及安全性。方法:病例分析结合文献回顾分析我科近五年口服阿帕替尼在卵巢上皮癌、输卵管癌维持治疗中的应用。结论:口服阿帕替尼在卵巢上皮癌、输卵管癌维持治疗中具有显著疗效,且安全性良好,值得临床推广。
简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的:通过检测表皮生长因子(EGF)在正常外阴皮肤、外阴上皮内瘤变(VIN)和外阴鳞状细胞癌(VSCC)中的表达,探讨其在外阴癌变中的作用。方法:应用免疫组化SP法进行检测。EGF的表达与外阴肿瘤的临床病理特征相比较。结果:正常外阴组织、低级别VINs、高级别VINs、外阴癌中EGF蛋白阳性表达率分别为0(0/20)、18.2%(2/11)、82.8%(9/11)、100%(60/60),P〈0.05。在高、中、低分化的浸润性外阴癌中,EGF的细胞阳性表达率分别为36.2%、42.7%、47.1%,P〉0.05。有淋巴结转移者EGF蛋白阳性表达率为30.2%明显低于无淋巴结转移者的49.8%。结论:EGF蛋白的异常表达在外阴癌的发生发展中起着重要的作用,而且可为外阴癌的预后提供重要的信息。
简介:目的探讨miR-21在宫颈癌组织中的表达情况及与宫颈癌恶性程度的相关性。方法选择宫颈上皮内瘤变3级和宫颈癌各20例患者作为观察组,宫颈良性病变患者20例作为对照组,采用Trizol法提取宫颈样本组织总mRNA,实时定量PCR方法分析miR-21在各组患者组织中的表达情况。结果宫颈癌组及CIN3组中miR-21的表达较对照组升高(P〈0.05);miR-21在宫颈癌高、中分化与低分化组的表达差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论miR-21在宫颈鳞癌组织及宫颈上皮内瘤样病变3级中存在异常表达,提示其与宫颈癌的发生可能有关。
简介:目的总结乳腺、卵巢癌双原发癌患者的临床病理特征,并讨论其可能原因及防治策略.方法回顾性分析2010年1月至2016年12月间重庆医科大学附属第二医院及四川省绵阳市中心医院收治的9例乳腺、卵巢双原发癌患者的临床资料.随访时间为24-312个月,中位随访时间为120个月.结果9例患者中,6例首发乳腺癌,2例首发卵巢癌,1例为同时性乳腺、卵巢双原发癌.2例患者进行了BRCA基因检测,1例患者存在BRCA1基因突变.9例患者乳腺首发临床症状均为乳房包块;卵巢首发症状中6例为腹胀,2例为阴道异常流血,1例为卵巢肿物.有乳腺标本免疫组织化学检测结果的5例患者中,ER均阴性表达,其中4例为三阴性乳腺癌.9例患者均进行了乳腺癌根治术,并全部接受了化疗,有3例患者术后进行了放射治疗,1例患者术后接受了他莫昔芬内分泌治疗,无患者接受抗HER-2治疗.9例患者中除1例患者拒绝卵巢手术外,其余8例患者均进行了卵巢癌全面分期手术,9例患者均接受了静脉化疗,3例患者接受了腹腔灌注化疗,无患者接受放射治疗.9例患者的中位发病年龄为46岁(36-51岁),中位发病间隔时间为93个月(0-300个月),确诊第二癌后的中位无进展生存时间为19个月(7-22个月).7例患者发生卵巢癌复发转移,随访期间3例患者死亡.6例无家族史者发生两癌的中位间隔时间为122个月,3例有家族史者发生两癌的中位间隔时间为21个月;3例患者发生首发癌时年龄〈45岁,其发生第二原发癌的中位间隔时间为258个月,6例患者发生首发癌时年龄逸45岁,其发生第二原发癌的中位间隔时间为36个月.结论乳腺、卵巢双原发癌患者的首发起病年龄较小,诊断卵巢癌时多已出现明显临床症状,有家族史的患者两癌的间隔时间明显缩短.患者的治疗以手术和化疗为主.