简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的:了解近年来在临床治疗中妇产科使用抗菌药物的情况,提高妇产科应用抗菌药物的有效性和合理性。方法:对在临床治疗中妇产科2009年3月至2010年6月住院患者使用抗菌药物情况进行回顾性分析。结果:本组1589例住院患者中有抗菌药物使用史1250例,占78.66%;其中预防性使用抗菌药物992例,占79.36%,治疗性使用抗菌药物258例,占20.64%。共使用抗菌药物6类15种,单一用药345例,占21.7%;二联用药1068例,占67.2%;三联用药176例,占11.1%。不合理使用抗菌药物病例236例,占14.9%;不合理使用抗菌药物例次468次,其中以抗菌药物种类选用不合理为主要原因。结论:在临床治疗中妇产科抗菌药物使用较为普遍,且存在使用不合理现象,应加强抗菌药物使用控制,提高抗菌药物在妇产科使用的合理性。
简介:目的调查近10年来上海市异位妊娠发病率变化情况,并对异位妊娠与避孕方法使用的相关性进行分析。方法收集上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院2002年、2007年及2012年住院异位妊娠数、妊娠总数及妇科住院总例数,了解异位妊娠发病率变化情况。将2010年6月至2011年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院、上海交通大学医学院附属第六人民医院和上海市第八人民医院收治的800例异位妊娠患者作为观察组,同期700例宫内早期妊娠的妇女作为对照组,调查妊娠前使用的避孕方法,分析异位妊娠与避孕方法使用的相关性。结果2002、2007、2012年异位妊娠发病率分别为2.4%、3.5%、4.4%,呈升高趋势(P〈0.05)。观察组有47.2%(255/540)的患者避孕失败,低于对照组的90.3%(380/421)(P〈0.05)。避孕失败的患者中,观察组带器妊娠占18.8%(48/255),服用紧急避孕药占37.6%(96/255),高于对照组[分别为5.8%(22/380)、32.4%(123/380)](P〈0.05)。结论异位妊娠发病率逐年增加。对生育期女性加强避孕宣教,掌握正确的避孕方法,将减少异位妊娠的发生,保护生育期妇女的生殖健康。