简介：耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：

简介：巨大资金投入、孩子几乎所有的课余时间、家长的“全程陪护”……一位母亲描述了孩子“小升初”过程中的种种辛酸与泪水——

简介：临床实习是护理学专业教学的重要部分。培养和锻炼护理学专业学生把所学的专业理论知识与护理实践技能有机地结合起来,是护理学专业学生实习管理和提高护理学学生实习质量的重要方面,改变以往实习护士完全由实习医院带教与管理的做法,学校成立了实习就业指导处,由实习就业指导处老师多次到各实习医院对学生进行实习教育,沟通医院和学校之间的信息情况,了解实习学生的思想动态和实习情况,及时妥善处理实习中学生与实习医院各环节之间的问题。

简介：目的：了解商丘市某高校大学生艾滋病防治知识的知晓情况，为高校制定艾滋病防控措施提供科学依据。方法：采取随机整群抽样方法，对该校大一、大三不同年级的大学生进行问卷调查。应用Epidata3，0软件录入数据，SPSS18．0软件进行统计分析。结果：共调查103人，大一52人，大三51人。不同年级学生对艾滋病防治知识均存在一定的错误认识。78．64％的学生愿意接受艾滋病健康教育，84．47％学生希望通过印发宣传手册、专家专题讲座、学校广播3种方式进行健康教育。73．79％学生对艾滋病人持积极的态度。结论有必要在高校开展艾滋病健康教育，探索适合高校的艾滋病健康教育方式。

简介：目的调查了解不同年龄大学生对捐精的知识、态度、行为现况及其精液质量状况，为在该人群中开展有针对性的供精志愿者的招募工作提供初步参考依据。方法对不同年龄大学生发放《捐精行为调查问卷》并作精液质量分析。结果回收有效问卷267份，采集精液样本82份。问卷调查结果显示年龄低于22岁，尤其是20～21岁组对捐精行为及精子库的认知、心理承受能力与〉122岁组差异无统计学意义（P〉O．05）；精液质量分析表明20—21岁与≥22岁组的精液参数差异无统计学意义（P〉0．05）。结论针对当前国内精源短缺的困难，建议相关职能部门适当放宽对捐精者年龄的限制。