简介：派杰氏病是一种特殊的乳腺恶性肿瘤，发病率较低，而副乳腺派杰氏病更是罕见。大多数派杰氏病缺乏特征性的临床和影像学表现，仅能通过病理确诊。笔者针对本院2012年6月15日收治的1例副乳腺派杰氏病，回顾性分析该病的临床特征及治疗方案，以提高对该类疾病的认识。

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：目的：直肠杜氏溃疡临床上较为少见,本文旨在探讨该病的临床表现、内镜下特点及其治疗,以增强对本病的认识。方法：回顾性分析1例发生于直肠杜氏溃疡出血病例,并复习相关文献进行讨论。结果：该病常发生于既往无肝病和胃肠病者,以突发或复发性上消化道大出血,为主要表现,内镜下可见血管裸露,治疗上主要以内镜下治疗为主,必要时可外科手术治疗。结论：杜氏溃疡诊断上主要结合临床表现和内镜下特点,治疗上首选内镜下治疗。

简介：曼氏裂头蚴病（sparganosismansoni）由曼氏迭宫绦虫（spirometramansoni）的幼虫寄生于人眼、皮下或脑等部位引起的一种人兽共患寄生虫病。虽然到目前为止世界上有39个国家有该病报道，但由于病例数极少，临床医生对其认识不足，经常误诊，很难术前确诊，即使是手术后病理科也不容易明确诊断，往往需要求助于病原微生物教研室协助诊断。本院收治了1名乳腺曼氏裂头蚴病患者，治愈出院，现报道如下。

简介：目的：分析探讨娄底市2010年9月至2010年12月间孕妇唐氏综合征（DS）胎儿的发病率,研究利用中期孕妇血进行产前筛查,研究胎儿染色体异常的临床价值。方法：对记录在案的726例孕妇进行血清生化标志物游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）和甲胎蛋白（AFP）的浓度检测,同时结合孕妇体重、年龄、孕周、既往病史等因素,利用试剂配套软件的分析进行风险评估。结果：筛查出唐氏综合征（DS）高危共34例,占4.82%,结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。

简介：目的对杜氏肌营养不良症（duchennemusculardystrophy，DMD）家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断，并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别；利用脐带血穿刺标本，应用多重聚合酶链式反应（multiplepolymerasechainreaction。mPCR）技术。结合生化检测指标，进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高，诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上，mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。

简介：目的本研究调查孕妇对"分娩唐氏儿"和"羊膜腔穿刺所致流产"的接受程度,以指导产前诊断和遗传咨询工作。方法在知情同意的基础上,对140例主动要求唐氏综合征筛查的孕妇(A组)及97例普通产科门诊未行唐氏综合征筛查的孕妇(B组)分别进行单独的书面问卷调查。比较两组间人口学资料的差异。采用标准博弈法量化孕妇对"羊膜腔穿刺所致流产"和"分娩唐氏儿"的接受程度,结果以效用值表示,并比较两组间差异。结果共227例(其中A组137例,B组90例)完成整个问卷调查。"分娩唐氏儿"的效用值为0.50(IQR:0.10~0.70),而"羊膜腔穿刺所致流产"的效用值为0.75(IQR:0.50~0.90),前者明显低于后者(P<0.05)。同时,提示效用值与人口学资料无关。结论孕妇对"分娩唐氏儿"比"羊膜腔穿刺所致流产"更难以接受。在进行产前筛查或诊断的临床决策时,应充分考虑孕妇本人的意愿和想法。

简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步。随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来。本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展。

简介：唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

简介：目的：针对支气管哮喘患者展开临床用药研究，了解孟鲁司特钠与舒利迭联用对患者肺功能的改善效果。方法：选取我院近两年内收治的支气管哮喘患者共70例，将其随机分为对照组及观察组。对照组采用单纯舒利迭吸入治疗，每天吸入两次；观察组采用吸入舒利迭联合每天服用一次孟鲁司特钠方式治疗。对比两组患者在FVC（用力肺活量）、FEV1（第一秒用力呼吸容积）以及PEF（呼气峰值流速）三方面的治疗前后差异。结果：两组患者在治疗前并不存在明显差异，但在治疗后，虽然两组在各方面评分上均有所提升，但观察组分值提升更为明显，对比呈显著性差异（p〈0．05）。结论：支气管哮喘患者采用孟鲁司特钠联合舒利迭方式用药能够缩短肺功能优化时间，优于单纯吸入舒利迭方式，更适合临床用药推广使用。

简介：目的结合年龄探讨抗苗勒氏管激素（anti-müllerianhormone,AMH）筛查在孕前保健中的应用价值。方法将2015年4月至2015年9月于成都市妇女儿童中心医院妇女保健中心进行孕前保健检查的1426例25~40岁妇女分为25~30岁、31~35岁、36~40岁3组,采用血清AMH筛查,分析检验结果。结果1426例受检者AMH水平随年龄增长逐渐降低,3组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;36~40岁AMH〈1.1ng/mL的比例显著高于其他两组,差异有统计学意义（P〈0.05）;1426例受检者中有不孕症者184例,占总筛查人数的12.9%;其AMH〈1.1ng/mL的比例明显高于其他孕前检查者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在孕前保健中,35岁以上的妇女通过筛查血清AMH水平,有助于提高隐匿性卵巢储备功能降低的检出率,以促进妇女进行更合理的生育规划及指导不孕症治疗方案的决策。

简介：目的：观察孟鲁司特联合沙美特罗替卡松治疗儿童哮喘的临床疗效。方法：45例哮喘患儿均在非急性发作期,观察组20例采用孟鲁司特联合沙美特罗替卡松吸入,对照组25例采用沙美特罗替卡松吸入,进行3个月的治疗。记录患儿的哮喘控制水平、急性发作次数。结果：治疗后两组的哮喘控制水平、急性发作次数均有显著改善,治疗组改善优于对照组,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。两组均未出现明显的不良反应。结论：孟鲁司特联合沙美特罗替卡松治疗可以显著提高儿童哮喘的临床疗效。

简介：目的：探讨氨溴特罗联合孟鲁司特对儿童咳嗽变异性哮喘临床疗效。方法：102例咳嗽变异性哮喘患儿,随机分为三组,A组口服氨溴特罗联合孟鲁司特,而B组仅给予孟鲁司特,C组给予氨溴特罗。观察比较三组的临床疗效、咳嗽缓解和消失时间、并发症及复发率。结果：A组的总有效率明显高于B组和C组,咳嗽缓解和消失时间及复发率也低于B组和C组（P〈0.05）。结论：氨溴特罗联合孟鲁司特是一种安全、高效的治疗儿童咳嗽变异性哮喘的方法。

简介：一、病例报告患者29岁,孕1产1,妊娠41周,因“规律腹痛1h伴阴道流血250ml”考虑“①胎儿窘迫?②胎盘早剥?③妊娠41周临产”于2016年5月27日在腰硬联合麻醉下行急诊剖宫产术。手术顺利,术中见:子宫足月孕大小,下段形成可,血性羊水约100m1,吸尽羊水后顺娩一女婴,体重2650g,胎盘自然剥离,查看胎盘边缘见新鲜压挤,子宫收缩好,子宫表面未见明显蓝紫色。术后2d出院.

简介：目的：探讨研究锁骨钩钢板与克氏针治疗锁骨远端骨折的疗效。方法：对120例锁骨骨折,随机分成两组各60例,分别应用锁骨钩钢板和克氏针内固定,回顾性分析比较其手术治疗效果及并发症。结果：120例患者均得到随访,随访时间为6～24个月,平均12个月。按Lazzca-no标准,锁骨钩钢板组手术并发症发生率为0,优于克氏针组的25%。结论：应用锁骨钩钢板治疗锁骨远端骨折是一种较为理想的治疗方法,疗效优于克氏针。

简介：目的：对接受手术治疗的患有腰椎骨折的患者在围手术期内的临床护理措施和相关体会进行总结。方法：回顾性分析我院就诊的20例患有腰椎骨折的临床确诊患者病例,在围手术期内对其进行细致周到且有针对性的护理,对护理的具体措施和相关体会进行总结。结果：在患者的围手术期内,我们对患者进行了包括心理护理、褥疮护理、体位护理、功能训练等在内的一系列护理干预,所有患者的手术效果都非常理想,恢复情况良好,在预计的时间内康复出院。结论：对接受手术治疗的患有腰椎骨折的患者在其围手术期内对其进行个性化的护理干预,可以使患者的手术的成功率进一步提高,可以使患者的治疗效果得到有效保证,避免出现并发症和不良反应现象。

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：目的：探讨肘内外侧联合切口治疗儿童肱骨髁上骨折的可行性及效果。方法：2005年3月至2010年3月我院采用肘内外侧联合切口治疗儿童肱骨髁上骨折43例,其中伸直型36型,屈曲型7例。结果：43例手术均获成功,无一例感染及神经损伤,43例全部随访,时间8～18个月,平均12个月,按Flynn评定标准,优31例,良10例,一般2例,优良率95.3%（41/43）。结论：肘内外侧联合切口是治疗儿童肱骨骨髁上骨折的有效方法。

简介：目的讨论卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征及CA125升高的临床特点、发病原因及与其他疾病的鉴别诊断。方法报告卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征并CA125升高1例并复习1996年至今的国内外文献13例。结果均于手术切除后胸腹水消失，血清CA125降至正常。结论卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征及CA125升高的病例术前很难与卵巢麦格氏综合征及恶性肿瘤鉴别，组织学病理确定诊断，手术后预后好。