简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询。1资料与方法1.1病史资料患者,女,年龄25岁。患者自述其幼年听力正常,5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常。患者男友,24岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常。双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史。

简介：目的了解社区计划生育部门和卫生部门的服务人员对艾滋病自愿咨询检测（HIVvoluntarycounselingandtesting,VCT）和自愿咨询转诊（HIVvoluntarycounseling＆referral,VCR）的知识、态度及服务开展情况,探讨社区开展VCT＆VCR服务对策。方法采取方便抽样的方法,对上海市3个社区的60名社区计划生育部门和卫生部门服务人员,进行小组访谈。结果社区服务人员的艾滋病防治知识的知晓率高,但不全面。超过70%的对象不知道转诊服务,一半的人不知道免费的VCT＆VCR服务。大部分人对艾滋病存有畏惧心理,但愿意提供VCT＆VCR服务。现阶段开展的VCT＆VCR服务主要是宣传教育服务,其次为咨询服务,技术检测服务提供率只有21.66%。服务可及性、服务质量以及社会支持环境是影响VCT＆VCR服务开展的重要因素。部门合作是社区更好地开展VCT＆VCR服务的重要手段。结论应进一步开展对计划生育、卫生服务人员的全面培训;同时加强部门合作,为社区提供更好的VCT＆VCR服务开展环境。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：本文重点介绍未婚流动人口非意愿妊娠的咨询案例，咨询师根据咨询的四大理念、瑞迪框架和五大技巧对其进行了剖析。针对非意愿妊娠相关的问题提出了一些建议，为流动人口的性健康咨询提供参考。

简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：分娩是每一个孕妈在十月怀胎之后都必须经历的过程，当下孕妇分娩的形式主要有两种，一是以自身能力的顺产，二是借助手术的剖宫产。相较于剖宫产，大多数孕妈会选择进行顺产，毕竟这种方式对宝宝与产妇的损伤要相对小一些，可以在一定程度上增强宝宝自身的抵抗能力，并且产妇在生产之后的恢复也要更快一些，因此，即使面对产后的一系列后遗症，准妈妈们也会不畏痛苦地“奔赴战场”。但是并不是每位妈妈都能够选择的顺产的方式，部分准妈妈由于一些不得已因素，需要进行剖腹产诞下宝宝，不然对孕妈与胎儿来说都是一种较为危险的。而对于剖宫产，不少人的印象都停留在电视剧里：剖开肚子-取出胎儿-缝隙和肚子上的伤口，随后推出来一个面带微笑的妈妈，但是准妈妈在手术室内的凶险却鲜有人知，现在我们就来揭开剖宫产的神秘面纱，具体地说一下剖宫产手术的全过程。

简介：目的了解北京市东城区流动人口接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况,以及流动人口对咨询服务的需求,为完善流动人口计划生育/生殖健康管理和服务提供参考。方法在北京市东城区流动人口集中的工厂、企业、建筑工地和服务/娱乐场所选择18~49岁的育龄流动人口进行结构式问卷调查,内容包括一般人口学特征,婚育史及婚育观念,接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况等。采用SAS9.1软件对收集到的资料进行统计分析。结果本研究共调查2099名流动人口,21.39%的流动人口在调查的近1年内接受过计划生育/生殖健康咨询,学历越高的流动人口接受计划生育/生殖健康咨询服务的比例越低。有41.31%的对象表示愿意接受咨询服务,咨询途径以“报刊专栏、信箱”、“专业网站咨询”、“电话热线咨询”的比例较高,“面对面”咨询的比例为33.21%,计划生育服务站、妇幼保健院是流动人口面对面咨询的主要地点。结论流动人口在现居住地接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况不理想。现居住地应加强对流动人口的计划生育/生殖健康咨询服务。

简介：目的探讨产房开放联合无痛分娩在产科的应用及对分娩过程的影响。方法选取广东省惠州市第二妇幼保健院2015年10月至2017年10月收治的孕产妇686例,采用随机法分为两组,对照组孕产妇343名实施无家属陪伴分娩、无镇痛分娩,观察组孕产妇343例实施产房开放联合无痛分娩。结果观察组第一产程、第二产程、第三产程时间均短于对照组(P<0.05)。观察组第一产程、第二产程、第三产程VAS评分均低于对照组(P<0.05)。观察组产后出血发生率、剖宫产率低于对照组(P<0.05)。观察组胎儿宫内窘迫发生率、新生儿窒息发生率低于对照组(P<0.05)。结论产房开放联合无痛分娩可减轻疼痛缩短产程。

简介：气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通的一种疾病。新生儿可出现进食呛咳和反流。本例为V型：占0.5%～6.5%,食管通畅,但有斜行瘘管向前上方与气管相通,又称＂H＂型。由于＂H＂型用橡皮导管插入食管时不会遇阻,所以本病诊断困难。

简介：目的研究乳腺癌细胞耐药过程中p38MAPK活性与细胞凋亡的关系，探讨p38MAPK信号转导途径在其中的作用。方法以p38MAPK特异性抑制剂SB203580处理乳腺癌耐药细胞MCF-7／ADM，采用流式细胞技术分析对细胞凋亡的影响；MTT检测MCF-7／ADM细胞对阿霉素的半数药物抑制浓度（IC50）；Westernblot检测SB203580处理MCF-7／ADM和MCF-7两株细胞后p38MAPK蛋白表达水平；RT—PCR检测细胞内MDR-1mRNA水平。结果SB203580（10μmol／L）干预24h后MCF-7／ADM细胞的凋亡率为（26．73±4．90）％，与未干预组和对照组凋亡率相比差异有显著统计学意义（F=143．80，P〈0．001）；MCF-7／ADM细胞对阿霉素的敏感性明显提高（F=148927．10，P〈0．001），相对逆转率达68．45％；与对照组和未干预组相比，干预组的MDR1mRNA（F=9139．24，P〈0．001）及p38MAPK（F=685．42，P〈0．001）蛋白表达水平明显降低。结论p38MAPK信号转导途径与乳腺癌耐药密切相关，其可能机制为p38MAPK保护人乳腺癌耐药细胞（MCF-7／ADM）逃避凋亡，阻断该通路可增强乳腺癌耐药细胞发生凋亡。