简介:目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15~20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。
简介:研究目的研究人类辅助生殖(AHR)的围生期结局,明确出生结局和AHR需要进一步研究的领域,为优化产科处理和辅助生殖技术的咨询工作提供指南。研究结果文章比较了各种AHR技术的围生期结局,并与自然受孕者进行比较,有助于临床医师更好理解AHR相关的产科并发症、不良围生期结局、多胎妊娠、先天性结构畸形、染色体异常、基因印记疾病。证据来源使用合适的词汇和关键字(辅助生殖、辅助生殖技术、促排卵、胞浆内单精子显微注射、胚胎移植、体外授精)检索MEDLINE和Cochrane图书馆2005年1月至2012年12月的文献。研究结果并不只限系统综述、随机对照试验/对照临床试验和观察性研究,所有的2005年1月至2012年12月英语研究都包括在内,还包括根据书目查找的文章。定期更新检索,纳入了2013年8月之前的指南。灰色(未发表)的文献是通过查询卫生技术评估和卫生技术评估相关机构、临床实践指南的集合,临床试验登记处,以及国家和国际医疗专业团体而获得的。价值本文的的证据等级根据加拿大预防保健专责小组报告的标准评定(表1)。
简介:目的研究乳腺导管原位癌(DCIS)的组织学级别及各分子分型与临床病理特征之间的关系。方法收集2005年1月至2016年1月广东省妇幼保健院收治的240例DCIS患者的手术标本进行回顾性研究,应用免疫组织化学方法检测ER、PR、HER-2和Ki67的表达,并根据结果对所有病例进行分子分型。分析不同级别及不同分子分型DCIS患者的临床病理特征。年龄及组织学分级比较采用非参数检验(Kruskal-WallisH检验),其余指标比较采用χ^2检验。ER、PR、HER-2表达的两两比较用χ^2分割法。结果在全部240例患者中,低级别DCIS有74例(30.8%),中级别DCIS139例(57.9%),高级别DCIS27例(11.3%);luminalA型92例(38.3%),luminalB型70例(29.2%),HER-2过表达型76例(31.7%),三阴型2例(0.8%)。不同级别DCIS患者年龄分布的差异无统计学意义(χ^2=5.224,P=0.073),但ER、PR及HER-2表达的差异均有统计学意义(χ^2=62.974、59.391、58.501,P均〈0.001)。两两比较结果显示,ER、PR在低级别DCIS中的表达均高于中级别和高级别DCIS(ER:χ^2=36.345、67.769,P均〈0.014;PR:χ^2=41.172、51.440,P均〈0.014);HER-2在高级别DCIS中的表达高于中、低级别的DCIS(χ^2=6.391、50.132,P均〈0.014)。不同分子分型患者的年龄分布及患侧差异无统计学意义(χ^2=0.811、4.332,P=0.847、0.228),但是组织学分级差异有统计学意义(χ^2=80.779,P〈0.001)。组织学分级在luminalA型分别与luminalB型、HER-2过表达型、三阴型比较,luminalB型与HER-2过表达型比较时,差异均有统计学意义(P均〈0.050)。结论检测DCIS的分子分型,可为临床诊疗及而后预测辊供参考.
简介:目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
简介:目的:探讨CD31标记的微血管密度(MVD-CD31)在乳腺浸润性导管癌组织中表达的临床意义。方法应用SP免疫组织化学法分别检测2012年5~10月河北医科大学第四医院乳腺中心诊治的乳腺浸润性导管癌120例及乳腺纤维腺瘤30例组织标本中的MVD-CD31的表达,并应用t检验和方差分析研究乳腺浸润性导管癌组织中MVD-CD31与临床生物学特征和Ki67的关系。结果乳腺浸润性导管癌组织中的MVD-CD31高于纤维腺瘤组织(16.586±9.528比10.403±3.052,t=3.724,P=0.005)。乳腺浸润性导管癌组织中MVD-CD31的表达与肿瘤直径、TNM分期有关(t=3.761,P=0.000;F=2.983,P=0.032),与月经、有无淋巴结转移、有无脉管瘤栓、ER、PR、HER-2表达及组织学分级无关(t=0.754、-0.533、1.633、1.853、1.040、0.276,F=1.937;〉0.05)。三阴性乳腺浸润性导管癌组中MVD-CD31表达明显高于非三阴性组(t=2.078,P=0.043)。乳腺浸润性导管癌患者Ki67>14%组的MVD-CD31表达显著高于Ki67≤14%组(t=-2.287,P=0.030),MVD-CD31和Ki67表达呈正相关(r=0.356,P=0.011)。结论MVD-CD31可以反映乳腺浸润性导管癌的生物学行为,其检测结果对乳腺癌患者的病情评估、判断预后具有重要意义。
简介:在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。