简介:目的探讨男性不育患者精子DNA碎片与精液各参数的相关性,研究精子DNA完整性在评估男性生育力方面的应用价值。方法回顾性分析2014年1月至2015年11月就诊于邢台不孕不育专科医院生殖中心男科的不育患者265例,采集精液标本,通过计算机辅助行常规精液分析,采用瑞-吉染色镜检观察精子形态及通过精子染色体扩散试验(SCD法)行精子DNA碎片率检测,对精子DNA碎片率与年龄、精液各参数(精子浓度、前向运动精子、正常精子形态)进行分组比较及相关分析。结果不同年龄段精子DNA碎片组间比较差异有统计学意义(P〈0.05);不同精子DNA碎片化指数(DNAfragmentationindex,DFI)、精子浓度组间比较差异无统计学意义(P〉0.05),前向活动精子、正常形态精子组间比较差异有统计学意义(P〈0.05);年龄与精子DNA碎片存在正相关关系,前向运动精子率、正常形态精子率均与精子DNA碎片存在负相关关系。结论年龄是影响精子DNA损伤的因素,精子DNA损伤可能是导致精子活力和正常形态精子的影响因素。
简介:目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。
简介:目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术(FISH),应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%(20/21)。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。
简介:目的:调查分析0~6岁农村儿童智力发育的现状。方法:随机对1124名0~6岁农村儿童进行入户调查,采用丹佛发育筛查量表(DDST)对应人能、细动作应物能、言语能、运动能四个能区逐项测试,对结果异常或者可疑者询问母亲文化程度及孕期情况、儿童身体状况及受教育方式。结果:1124例接受调查儿童中,116例(10.32%)DDST测试异常,确证智力低下(MR)7例(0.623%)。其中,1~6月儿童1例(0.8%),-12月16例(13.79%),-2岁25例(21.55%),-3岁22例(18.97%),-4岁21例(18.10%),-5岁18例(15.79%),-6岁13例(11.21%)。曾患新生儿疾病42例(36.21%)、早产18例(15.52%)、低体重15例(12.93%)、营养性疾病13例(12.21%)、神经系统疾病9例(7.76%)、外伤17例(14.66%)、先天性疾病2例(1.72%)。母亲文化程度:高中32例(27.59%)、初中72例(62.07%)、小学12例(10.34%)。孕期情况:母亲妊娠高血压综合征(简称妊高征)或其他疾病23例(19.83%)、怀孕早期患病(感冒或其他情况)服药史16例(13.79%),有妊娠反应但无明显其他异常77例(66.38%)。托幼及学龄前教育40例(34.48%)、教育缺失76例(65.52%)。结论:DDST筛查能早期发现0~6岁儿童智力发育障碍,以便早期针对性干预,从而减少儿童精神发育迟滞的发生。
简介:多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)是女性常见的一种内分泌紊乱疾病,主要表现为月经紊乱或闭经、多毛、肥胖,合并双侧卵巢囊性增大,伴有高雄激素血症以及黄体生成激素(luteinizinghormone,LH)与卵泡刺激素(folliclestimulatinghormne,FSH)比值升高。多项研究提示,PCOS与正常卵巢间存在卵泡发育内在因素不同,PCOS的原发障碍可能位于卵巢,导致从原始卵泡发育到初级卵泡的早期不受垂体促性腺激素的控制。调节原始卵泡向初级卵泡发育的内在调控因子是重要机制之一,生长因子、神经肽等是被广泛研究的潜在的卵巢内调节因子,而细胞因子作为重要的卵巢调节因子之一,其与PCOS的相关性目前报道尚不多见。本文对细胞因子与PCOS的相关性作一综述报道。
简介:目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012
简介:目的探讨线粒体DNA缺失对人乳腺癌细胞药物敏感性的影响。方法采用溴化乙锭(EB)处理获得人乳腺癌细胞MDA—MB-231的线粒体DNA缺失(rho^0MDA—MB-231)细胞,电镜下观察细胞形态改变,胶原凝胶包埋三维立体培养法(CD—DST)对比分析细胞的药物敏感性,免疫组织化学方法检测P-糖蛋白(P—gP)、乳腺癌耐药蛋白(BCRP)的表达。结果与MDA—MB-231细胞比较,rho^0MDA—MB-231细胞线粒体数量增多,嵴消失呈空泡样改变,对化疗药物相对抵抗,P—gP、BCRP的表达明显增加。结论线粒体的损伤可能参与了乳腺癌细胞耐药表型的形成。