简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:加速康复外科(enhancedrecoveryaftersurgery,ERAS)是指以循证医学证据为基础,通过外科、麻醉、护理、营养等多学科协作,对围术期处理的临床路径加以优化,以缓解手术创伤应激反应,减少术后并发症,缩短住院时间,促进患者快速康复。2010年,ERAS研究小组在瑞典成立了ERAS学会(http://www.erassociety.org),通过不断的研究教育,制定最佳围术期实践流程的模型,聚焦并巩固围术期最优流程的建立。这一优化的临床路径包括住院前、手术前、手术中、手术后及出院后的完整治疗过程。目前ERAS已在普通外科、骨科、妇产科、心胸外科等多个领域得到较为广泛的应用,中国已发布或待发布多项ERAS指南,包括结直肠手术、胃切除术、肝切除术等。在泌尿外科领域,ERAS康复策略已经开始用于如前列腺癌根治手术^[1-3]、膀胱根治性切除术^[4-5]等手术的围术期管理。我国已有多家中心开始了前列腺癌根治手术ERAS的临床应用及研究^[6-7],但不同中心应用ERAS的具体措施仍有差异。
简介:目的:加深对系统性红斑狼疮(SLE)的认识,提高诊断水平,降低误诊率.方法:对30例确诊病例的临床资料进行回顾性分析,探讨临床特点及初诊误诊原因.结果:SLE形式多样,急缓轻重不一,非典型病例多见.30例中初诊误诊为急性肾炎1例,急进性肾炎2例,慢性肾炎4例,肾病综合征(NS)8例,隐匿性肾炎1例,风湿热、特发性血小板减少性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血各2例,结核性胸膜炎、溶血性贫血、急性白血病、乙肝相关性肾炎、甲状腺炎、偏头痛各1例.结论:临床医生应对本病有足够的认识,详询病史,仔细体检,科学地进行临床思维.对NS、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、甲状腺功能亢进症、难以解释的神经精神症状、长期不明原因的发热等,要注意排除本病.对可疑病例应及时作免疫学等有关检查.对未达诊断标准的轻症、非典型患者,应密切观察,定期复查.
简介:目的:分析肉毒素A治疗抗胆碱能药难治性神经源性膀胱过度活动症的有效性与安全性。方法计算机检索发表在Pubmed、MEDLINE、EMBASE、EBSCO、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊网、万方数据库和维普数据库的文献,由2位评价者分别按照纳入标准收集资料,进行质量评价,用Revman5.2进行Meta分析。结果共纳入6个随机对照试验911例患者。目前资料的Meta分析结果显示:与膀胱内注射安慰剂比较,注射肉毒素A能有效缓解尿失禁症状(WMD=-1.53;95%CI:-1.88~-1.18),增加最大膀胱容量(WMD=159.71;95%CI:111.47~204.95),降低最大逼尿肌压力(WMD=34.49;95%CI:-39.69~-29.29),改善生活质量(WMD=17.49;95%CI:13.99~21.00),但是也同时增加了尿路感染(RR=1.34;95%CI:1.06~1.70)和尿潴留(RR=7.19;95%CI:3.66~14.12)的风险。结论膀胱内注射肉毒素A能有效地改善抗胆碱药难治性神经源性膀胱过度活动症患者的生活质量,明显增加最大膀胱容量和提高膀胱顺应性,减少尿失禁次数及降低最大逼尿肌不自主收缩压,但同时也需要密切关注尿路感染和尿潴留等并发症的发生。