简介:目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)相关酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变与脑梗死后出血的相关性。方法选取确诊为出血性脑梗死患者50例为病例组,诊断为脑梗死患者60例为对照组。用PCR-RFLP方法检测2组C677T基因多态性。结果病例组C和T等位基因频率分别为53.0%和47.0%,对照组分别为76.7%和23.3%(P〈0.01)。病例组TT基因型为20.0%、CT基因型54.0%、CC基因型26.0%,对照组分别为8.3%、30.0%和61.7%(P〈0.01);病例组Hcy水平显著高于对照组,而载脂蛋白A和HDL水平明显低于对照组(P〈0.01);CC基因型携带者TC及Hcy水平明显低于CT+TT基因型携带者(P〈0.05)。C677T基因发生突变T等位基因可能是出血性脑梗死的危险因素(OR=3.216,95%CI:1.212~9.120,P=0.012)。结论C677T基因突变与出血性脑梗死发生存在一定关系,C677T基因突变可能是出血性脑梗死发病的危险因素。
简介:目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然先心病病因尚不完全清楚,但近年研究发现某些基因突变与先心病发生密切相关。本课题组对局部地区(江西地区)的先心病患者进行已知致病基因(EVC,TLL1,TBX5和PTPN11)筛查,以发现与疾病密切相关和显性率高的致病基因,为将来个体化治疗提供理论基础,必将有助于局部地区乃至中国先心病出生缺陷的控制。方法从先心病DNA样本库,按照编号随机按序抽取患者DNA标本46份和100个遗传背景匹配的健康对照。根据PubMed文献报道,选择已知的4个致病基因EVC,TLL1,TBX5和PTPN11,并设计相关引物,利用DNA直接测序法四个基因的外显子及外显子-内含子进行双向测序。若核苷酸变异未在100个正常人群中发现,则定为基因突变。结果散发先心病室缺,房缺,动脉导管未闭、复杂先心分别为24例,12例,5例和5例。基因筛查发现EVC基因突变4个,分别是位于3号染色体的L115V突变,6号染色体的Y258H突变,10号染色体的K445Q突变,15号染色体的R760CQ突变,其中Y258H突变出现在房缺患者,其它3个突变见于室缺患者。发现TLL1基因多态性2个,分别是位于7号染色体的E719E,19号染色体的1991A,在房缺、室缺和PDA中均有存在。在房缺和室缺患者中发现PTPN11多态性1个,位于3号染色体的F19L。46个筛查对象中未发现TBX5基因突变和多态性。基因突变患者的临床表型与非基因突变者比,症状和体征的严重程度、发病年龄均无明显差异。结论EVC基因是江西地区间隔缺损患者的常见致病基因。突变患者的临床症状严重程度与非突变者相比无差异。由于是基因筛查工作中的前期结果,还需要后期工作中进一步增大样本量,以便对先心病患者基因型和表型的关联研究加以客观分析。
简介:目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hey)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MRI证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义,X^2=11.429,P〈0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,,=8.978,P〈0.01。CBS基因杂合突变者血清Hey浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P〈0.01)。脑梗死组患者血清Hey浓度为(23±7)nmol/ml,显著高于对照组(13±4)nmoL/ml,两组比较差异有显著性(t=8.826,P〈0.01)。结论Hey血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。
简介:目的探讨中年男性载脂蛋白(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与血清血脂浓度的关系.方法检测244名40岁~60岁深圳男性血清血脂浓度,并采用基因芯片技术检测其ApoE基因.把入选对象按年龄分为40岁~45岁组(32名);46岁~50岁组(118名);51岁~55岁组(68名);56岁~60岁组(26名).结果不同年龄段中年男性血清血脂浓度比较,差异无统计学意义(F=0.96,P>0.05).依据2007年中国成人血脂异常的防治指南对高脂血症的诊断标准,将人选对象分为高脂血症组(86名)及正常血脂组(158名),两组中最常见的基因型为E3/E3,少见基凶型有E3/FA、E2/E3、E4/E3,未检出E2/E4型.E2/E2+E2/E3基因型频率高脂血症组低于正常血脂组.差异有统计学意义(P<0.05).按基因型把入选对象分为E2/E2+E2/E3组(62名),E3/E3组(178名),E3/E4+FA/EA组(4名),方差分析显示3组基因型人群血清甘油三酯浓度及低密度脂蛋白浓度比较,差异无统计学意义(F=0.28,P>0.05);3组基因型人群血清总胆同醇浓度比较,差异有统计学意义(F=4.69,P<0.05),E2/E2+E2/E3基凶型血清总胆固醇浓度较E3/E3基凶型低.结论高脂血症较少发生在E2/E2+E2/E3基因型人群.
简介:高血压是一种常见的疾病,在我国慢性非传染性疾病中位列第一,患病率仍在迅速上升,与此相对,我国人群高血压的知晓率、控制率和治疗率仍处于较差水平。
简介:冠心病(cownaryheartdisease)又称缺血性心脏病,是一种严重危害人类健康的疾病,是由于冠状动脉粥样硬化造成血管痉挛,从而引起血管腔狭窄或阻塞,发生冠脉循环障碍,造成心肌缺血、缺氧甚至坏死的一种常见心脏病。目前,国内外公认的传统疗法有药物治疗、介入治疗(interventionaltherapy)及外科治疗,后者又包括冠状动脉旁路移植术(coronaryarterybypassgrafting)和心脏移植术(hearttransplantation)。然而药物治疗对病变严重的心肌缺血效果有限,而介入治疗和外科治疗后手术部位或冠状动脉其他部位可发生再狭窄,所以这三种治疗均不能根治冠心病。随着分子生物学理论和技术的进展,特别是在基因载体的构建、靶基因的界定和转基因技术等方面所取得的重要进展,使许多因基因结构或表达异常引起的心血管疾病利用基因治疗有望获得根治。
简介:目的:了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性分布频率。方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本,对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增,应用基因芯片法判定基因型。结果ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5%;此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义,而与洛阳人群之间存在统计学意义。结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半,表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数;中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异。
简介:目的采用Meta分析的方法探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因C-857T多态性与冠心病(CAD)易感性的关系。方法检索PubMed、WebofScience、万方、重庆维普和中国知网数据库,截止时间为2015年11月1日。由两名研究者对合格研究进行资料提取、质量评价,并用Stata11.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7篇文献(共计8项独立的病例-对照研究),包括2928例CAD患者和3495例对照。Meta分析结果显示TNF-α基因C-857T多态性与CAD易感性在整体人群中无统计学相关性,而在亚洲人群及对照来源于医院的研究中却发现二者之间具有相关性。敏感性分析显示本研究结果稳定性良好,且未检测到发表偏倚。结论TNF-α基因C-857T多态性与CAD易感性之间可能无相关性,此结果仍需大样本量的病例-对照研究进一步验证。
简介:目的探讨脑梗死患者阿司匹林抵抗(AR)发生率及环氧化酶-1(COX-1)基因C50T和环氧化酶-2(COX-2)基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法634例首次发病的脑梗死患者,入院次13开始服用阿司匹林,服用阿司匹林治疗前和治疗7~10天后分别检N--磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)诱导的血小板聚集率(PAG),并采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性。结果634例脑梗死患者中,阿司匹林抵抗(AR)者129例(20.35%),阿司匹林半抵抗(ASR)28例(4.42%),阿司匹林敏感(AS)477例(75.23%)。COX-1CSOT和COX-2G765C基因型及等位基因在ASR+AR组及As组的比较差异无统计学意义(P〉0.05);服用阿司匹林后7—10天,脑梗死患者AA诱导的血小板聚集率及ADP诱导的血小板聚集率分别下降80.00%及40.00%;无论COX-1C50T和COX-2G765C的哪种基因型均可使AA诱导血小板聚集率及ADP诱导血小板聚集率降低,但各种基因型在这些指标降低幅度的比较差异无统计学意义(P〉0.05);COX-1基因CSOT和基因GCOX-2765C变异者AA诱导血小板聚集率在服阿司匹林前后均高于无变异者,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论脑梗死患者阿司匹林抵抗发生率高,COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的发生无明显相关性,也不影响阿司匹林对血小板的反应性。
简介:目的研究心肌注射重组腺相关病毒(rAAV)2/1介导心肌肌浆网Ca2+-ATP酶(sERCA2a)基因治疗慢性心力衰竭犬的安全性。方法选取成年比格犬8只,随机分为对照组和SERCA2a基因转导组(转导组),每组4只。分别采用PCR、RTPCR和Westernblot法从DNA、RNA和蛋白水平检测rAAV2/1-rSERCA2a转导后在犬体内的分布;采用双夹心ELISA法检测转导组犬的血清。结果除注射rAAV2/1的心肌区域外,未注射rAAV2/1的心肌区域、主要脏器、骨骼肌和性腺中均未检测到rAAV2/1SERCA2a。对照组与转导组犬心肌、腰大肌、咀嚼肌和睾丸表现出相同的SERCA2a蛋白表达谱,未在其他组织中检测到。转导组犬血清内未检测到抗rAAV2/1抗体。结论rAAV2/1介导的基因转导是相对安全的,未整合到心脏以外的其他组织,也未在犬体内引发体液免疫。