简介：目的肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚，以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致；有少部分患者由线粒体DNA突变引起，呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变，造成氧化磷酸化缺陷，ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。

简介：核酸序列测定是基因研究的重要手段,本世纪60年代和70年代,科学家们一直致力于研究测定核酸序列的方法.

简介：目的通过流式细胞仪对确诊为恶性胸腔积液的患者的胸腔积液脱落细胞进行DNA倍体分析，并同肿瘤标记物癌胚抗原检测方法相比较，以评估二种方法及其联合检测在诊断恶性胸腔积液中的价值。方法选取经过临床上确诊的恶性胸腔积液共38例，良性胸腔积液共40例为对照组，使用流式细胞仪对胸腔积液脱落细胞进行DNA倍体分析，并同时检测胸腔积液的癌胚抗原（CEA）。结果DNA倍体分析的灵敏度为84．21％，特异度为80％，诊断指数（Youden指数）为0．64，准确度为82．05％。CEA灵敏度为60、53％，特异度为97、5％，Youden指数为0．58，准确度为79．49％。两个诊断试验灵敏度和特异度均有显著差异，但Youden指数和准确度无显著差异。两者联合诊断的灵敏度为93．77％，特异度为78％，Youden指数为0．72。结论使用流式细胞仪DNA倍体分析检测胸腔积液具有简单、快速且具有较高的灵敏度和特异度。如果联合CEA检测，对恶性胸腔积液有更好的诊断价值。

简介：胰腺癌是高度恶性肿瘤之一,近年发病率明显升高.已有学者采用分子生物学技术对胰腺癌患者粪便中癌基因K-ras和抑癌基因p53的突变进行系统研究报道.粪便DNA提取技术成熟稳定,但需要用国外进口的土豆粉来中和粪便中的抑制PCR产物反应的物质,由于这种原料在市场上不易获得,限制了该方法的广泛应用.为此,本实验应用提取粪便的专用试剂盒与我院的改良方法[1]提取DNA,对DNA的质量、浓度、纯度和性价比方面进行综合比较.

简介：目的探讨DNA甲基转移酶1（DNMT1）在胰腺癌组织中的表达及其临床意义.方法收集手术切除的30例胰腺癌组织和配对癌旁组织.采用实时定量PCR法检测DNMT1mRNA的表达;免疫组织化学法检测DNMT1蛋白的表达;分析胰腺癌组织DNMT1蛋白表达强度与临床病理参数之间的关系.结果胰腺癌组织中DNMT1mRNA的表达量为2.32（1.17～5.17）,显著高于配对癌旁组织的0.78（0.07～3.14,P＜0.05）.胰腺癌组织中导管细胞DNMT1蛋白表达阳性率为（54.5±21.2）%,显著高于癌旁组织（10.9±15.0）%的表达阳性率（P＜0.01）.以胰腺癌导管细胞DNMT1阳性率54.5%为界,分为高表达组（19例）和低表达组（11例）.DNMT1表达强度和临床分期（χ^2=6.897,P=0.029）、淋巴结转移（χ^2=4.739,P=0.029）、神经浸润与否（χ^2=5.44,P=0.020）相关,而与年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤大小、肿瘤分化、血清CEA和CA19-9浓度无关.结论胰腺癌组织DNMT1mRNA和蛋白表达明显增加,DNMT1蛋白表达强度与胰腺癌的侵袭力、淋巴结转移和神经浸润相关.

简介：目的研究慢性乙型肝炎（CHB）患者HBV—DNA复制水平与肝功能生化指标异常相关性。方法采用荧光定量PCR法监测患者血清HBV—DNA，采用比色法监测其肝功能，利用统计软件统计分析。结果在CHB轻、中、重度患者间HBV—DNA低水平复制者的发生率无明显差异（P〉0．05）；HBV—DNA含量≤10^3copies／ml组的TBil、ALT、AST等指标的数值与〉10^3copies／ml且≤10^3copies／ml组比较差异无显著性（P〉0．05），与〉10^9copies／ml组比较差异有显著性（P〈0．05）。结论CHB患者HBV-DNA复制水平与肝功能生化指标无相关性。

简介：目的研究精索静脉曲张程度对精子DNA完整性和精液中α-1，4-葡糖苷酶含量的影响。方法选取就诊于广西医科大学第一附属医院生殖医学研究中心、男性科门诊并确诊为精索静脉曲张患者84例，并按精索静脉曲张程度分为3组，B组：1级精索静脉曲张，共26例；C组：2级精索静脉曲张，共28例；D组：3级精索静脉曲张，共30例；另外选取27例确认有生育能力的健康男性的精液样本作为对照组（A组）。采用单向凝胶电泳技术（SCGE）对精子DNA完整性进行分析，硝基酚法检测精液中α-1，4-葡糖苷酶含量。结果（1）3组精索静脉曲张患者的精子DNA完整性和精液中α-1，4-葡糖苷酶含量均低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。（2）1级和2级，3级精索静脉曲张患者的精子DNA完整性比较，差异有统计学意义（P〈0．05），2级和3级精索静脉曲张患者的精子DNA完整性无统计学差异（P〉0．05）。（3）1级和2级，3级精索静脉曲张患者精液中的α-1，4-葡糖苷酶含量比较，差异有统计学意义（P〈0．05），2级和3级精索静脉曲张患者精液中的α-1，4．葡糖苷酶含量差异有统计学意义（P〈0．05）。结论精索静脉曲张可导致男性患者精子DNA完整性下降及精液中的α-1，4-葡糖苷酶含量降低，进而影响到精子质量，且精索静脉曲张程度越重，影响越大。

简介：原发性骨质疏松症是临床上一种常见病，多发病，主要见于绝经后妇女和老年人。早期多无明显的症状和体征，到了中晚期后，各种症状和体征则相继出现并逐渐加重。主要表现在三个方面：疼痛、脊柱畸形和易骨折。随着我国人均寿命的不断延长，发病率呈逐年上升的趋势。

简介：目的观察以DNA甲基转移酶1（DNAmethytransferas1，DNMT1）基因为靶基因的RNA干扰对人胰腺癌PaTu8988细胞增殖及凋亡的影响。方法设计、合成针对DNMT1基因的siRNA和阴性对照siRNA（N—siRNA）。实验分为空白对照组、脂质体组（仅予脂质体）、N—siRNA组（转染30nmolN-siRNA）、siRNA组（转染30nmolsiRNA）。siRNA转染48h后，实时PCR法检测DNMT1mRNA水平；WST-8法检测细胞增殖；流式细胞技术检测细胞凋亡。结果siRNA组DNMT1mRNA的抑制率为（86．0±4．3）％，明显高于N—siRNA组的（40．1±2．2）％和空白对照组的0（P〈0．01）；细胞存活率为（47．6±5．6）％，明显低于N—siRNA组的（68．1±4．1）％和空白对照组的100％（P〈0．01）；细胞凋亡率为（14．94±2．89）％，明显高于空白对照组的（7．51±1．12）％、脂质体组的（7．06±0．39）％、N—siRNA组的（8．84±1．44）％（均P〈0．01）。结论siRNA能特异、有效地抑制人胰腺癌PaTu8988细胞DNMT1mRNA的表达，同时抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。

简介：目的评估不同维持剂量氯吡格雷对择期PCI的ACS患者血小板聚集率的影响，探讨高维持剂量氯吡格雷对ACS患者的有效性及安全性。方法选择接受药物冶疗、择期PCI的急性冠脉综合征患者150例，随机分为2组（各75例），2组均服用300mg负荷量氯吡格雷，然后分别给予氯吡格雷150mg／d、75mg／d治疗14d，14d后所有患者接受75mg／d氯吡格雷治疗直至PCI术后1年。分别1二服药前、服药后第14天采2组患者静脉血，采用光学比浊法测定血小板聚集率（PA），同时计算血小板聚集抑制率（PAl）。观察住院14天内2组终点事件发生情况。结果试验组和对照组服药前血小板聚集率的差别无统计学意义（89．63±4．89VS．90．27±4．84，p〉0．05）；试验组服药第14天的血小板聚集率较对照组明显下降（41．36±5．13vs．51．69±3．98，p〈0．05），血小板聚集抑制率较对照组明显增强（48．27±629vs3858±5．48，p〈0．05），均有统计学差异。住院14天内，两组均无心血管死亡、严菊的颅内出血和严羲血小板减少，亚急性血栓形成发生率（1．3％VS4．0％，P〉0．05）相近，轻微出血发生率（2．7％VS4．0％，P〉0．05）无统计学差异。结论对高危急性冠脉综合症患者，l50mg／日高氯吡格雷维持最可以明显降低血小板聚集率，从而降低血栓事件，且不增加短期出血风险，具有较好的耐受性和安垒性。

简介：目的：检测DNA甲基转移酶3A（DNAmethyltransferase3A,DNMT3A）突变的急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）患者原代细胞中编码哺乳动物西罗莫司靶蛋白（mammaliantargetofrapamycin,mTOR）基因的甲基化变化及基因表达情况,并研究西罗莫司靶向治疗该类AML肿瘤细胞的效果。方法：收集有DNMT3A突变及无DNMT3A突变的AML患者原代骨髓细胞,通过重硫酸盐测序（bisulfitegenomicsequence,BSP）法、实时荧光定量PCR（realtimequantitativePCR,RT-qPCR）法分别检测mTOR的甲基化变化和基因表达变化,借助细胞增殖检测试剂盒（cellcountingKit-8,CCK-8）及凋亡试剂盒异硫氰酸荧光素（fluoresceinisothiocyanate,FITC）检测用西罗莫司处理前后有DNMT3A突变及无DNMT3A突变的肿瘤细胞的增殖及凋亡情况。结果：DNMT3A突变的AML患者原代细胞中mTOR的甲基化降低且基因表达上调（P〈0.05）,西罗莫司可有效抑制DNMT3A突变的原代肿瘤细胞的增殖并引起其凋亡（P〈0.05）。结论：与无DNMT3A突变的AML原代肿瘤细胞相比,西罗莫司可靶向mTOR抑制DNMT3A突变相关的AML原代肿瘤细胞的增殖,促使其凋亡,为进一步的临床用药提供了证据。

简介：脑血管疾病的发病率、病死率和致残率很高，在我国人口死因中居第二位。目前普遍认为脑梗死尚无特效治疗。近两年来我院应用低分子量肝素钙联合疏血通注射液治疗脑梗死效果良好。现将观察结果报告如下。

简介：目的比较冲击量与常规剂量甲强龙治疗原发性免疫性血小板减少症(ITP)患儿的临床疗效及安全性。方法选取2016年7月至2018年7月我院收治的新诊原发性免疫性血小板减少症患儿52例为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组26例。两组患儿均给予常规药物以及丙种球蛋白治疗。在此基础上,对照组患儿给予常规剂量甲强龙治疗,观察组患儿给予冲击量(大剂量)甲强龙治疗,疗程4~6周。比较两组患儿的临床疗效及不良反应发生情况。结果治疗4~6周后,观察组患儿的治疗总有效率为84.6%,对照组患儿为76.9%,观察组患儿的临床疗效显著优于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿的皮肤黏膜出血消失时间、血小板计数(PLT)恢复正常时间、住院时间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗期间,观察组患儿的不良反应发生率(92.3%)显著高于对照组(11.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用常规剂量甲强龙治疗新诊原发性免疫性血小板减少症患儿,可以明显提高患儿的血小板水平,改善其出血症状,不良反应发生率显著低于使用冲击量治疗。

简介：目的探讨丙戊酸钠（VPA）对人胰腺癌PaTu8988细胞增殖和细胞周期的影响。方法应用0．2、1．0、5．0mmol／L的VPA干预人胰腺癌PaTu8988细胞24、48h，采用WST-8法检测细胞存活率，流式细胞仪检测细胞周期。以培养基中单加二甲基亚砜为空白对照组，单加PBS为PBS组。结果VPA干预24h后，VPA5．0mmol／L组的细胞生长抑制率为18．9％，显著高于对照组、PBS组及VPA0．2、1．0mmol／L组（0、4．4％、6．8％、6．i％，P值均〈0．05）；干预48h后，VPA1．0、5．0mmol／L组的细胞生长抑制率分别为12．9％、25．9％，显著高于对照组、PBS组、VPA0．2mmol／L组（0、6．2％、4．6％，P值均〈0．01）。VPA干预24h后，VPA1．0、5．0mmol／L组G2期细胞比例分别为（26．57±1．88）％、（34．11±4．74）％，显著高于PBS组、对照组、VPA0．2mmol／L组[（10．724±2．02）％、（13．53±2．28）％、（13．81±2．40）％，P值均〈0．01]；VPA干预48h后的细胞周期变化与24h一致。结论VPA呈时间及剂量依赖性抑制人胰腺癌PaTu8988细胞的增殖，诱导细胞阻滞在G2期。

简介：<正>34例慢性丙型肝炎患者,男性24例,女性10例;年龄11～69岁,平均39岁。有输血及血液制品应用史31例,静脉杜冷丁药瘾1例,无输血及血液制品应用史或手术史2例。经血清学检查排除甲、乙、丁、戊型肝炎病毒感染,抗HCV阳性,HCVRNA阳性。诊

简介：目的探讨半量的血小板GpⅡb/Ⅲa受体拮抗剂替罗非班（tirofiban）在老年冠状动脉旁路移植术（CABG）前过渡期应用的疗效和安全性。方法入选2012年1月1日至2014年12月31日就诊于泰山医学院附属菏泽市立医院并诊断为非ST段抬高的急性冠状动脉综合征（NSTE-ACS）、经冠状动脉造影（CAG）证实为严重的三支病变和（或）左主干病变并需外科CABG的患者117例。患者年龄60～75（67.76±3.07）岁。停止双联抗血小板药物治疗后，采用随机数字法将患者分为半量替罗非班＋低分子肝素（LMWH）组（A组，60例）和单纯LMWH组（B组，57例）。其中，A组造影后持续应用半量替罗非班至术前12h停用；B组仅单纯使用LMWH；所有患者造影后给予LMWH皮下注射至术前24h，并予常规药物治疗。比较两组患者的基线资料、过渡期主要不良心血管事件（MACE，如顽固性心绞痛发作、非致死性心肌梗死、恶性心律失常及心脏性死亡等）和出血情况。结果加用替罗非班组和单纯LMWH组比较，患者的基线资料差异无统计学意义（P＞0.05）。过渡期主要不良心血管事件中，顽固性心绞痛发作差异有统计学意义[33.3%（20/60）vs57.9%（33/57），P＝0.01]，加用替罗非班组较单纯LMWH组减少；加用替罗非班组非致死性心肌梗死、恶性心律失常及心脏性死亡事件的发病人数较单纯LMWH组减少。术前加用替罗非班组发生轻微出血2例（鼻出血1例、痔疮出血1例），单纯LMWH组发生轻微出血1例（为牙龈出血），术中出血量及术后输血量两组比较差异均无统计学意义[术中：（564.17±125.58）vs（542.46±94.46）ml，P＝0.30；术后：（4.63±1.40）vs（4.39±1.28）u，P＝0.32]。结论对于拟行CABG的NSTE-ACS老年患者术前持续加用替罗非班组较单纯使用LMWH作为过渡，可以有效降低心血管事件，且不增加围手术期的出血风险。

简介：目的：本研究旨在测定老年患者超声引导下以0．2％罗哌卡因连续坐骨神经阻滞应用于膝关节松解术后镇痛的半数有效背景量。方法选取宣武医院2014年1月至2016年5月全膝关节置换术（TKA）后行膝关节僵直手法松解术患者22例，年龄65～79岁，体质量58～90kg，美国麻醉医师协会（ASA）评分Ⅰ～Ⅲ级，静脉全身麻醉下手法松解后行超声引导下经臀下入路定位，定位成功后置入连续刺激导管，采用Dixon序贯法0．2％罗哌卡因连续坐骨神经阻滞，开始背景流量为5ml／h，如术后24、48h患者阻滞效果完善，则下一例患者背景量减少0．5ml／h；如果阻滞效果不完善，则下一例患者背景流量增加0.5ml／h。结果超声引导经臀下入路0．2％罗哌卡因连续坐骨神经阻滞的半数有效背景量为4.3ml／h，95％可信区间为4.0～4．6ml／h。结论0．2％罗哌卡因在超声引导下用于老年患者膝关节手法松解术后连续坐骨神经阻滞，半数有效背景量为4．3ml／h。