简介：摘要目的探讨贵港地区产前诊断中羊水染色体异常与多态性发生率对胎儿生长发育的影响。方法选取2013年1月～2017年6月在我院优生遗传科门诊就诊的3828名符合产前诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象，所有孕妇均行羊水穿刺对胎儿染色体进行检查。结果3828例受检孕妇水染色体异常检出218例（5.69%），其中数目异常184例，结构异常30例，嵌合体4例；另羊水染色体多态性核型检出288例（7.52%），其中1号、9号及16号染色体多态166例，D组和G组染色体多态55例，Y染色体多态67例。结论临床上通过核型分析能够对胎儿染色体疾病进行诊断，而异常核型所导致的胎儿临床效应及妊娠结局也会大相径庭，临床上需要借助分子检测来辨别不同的微小结构改变，从而对多态性核型进行进一步的明确和诊断。

简介：摘要目的研究分析男性不育与染色体核型异常的关系。方法此次研究的对象是按常规方法制作染色体标本的方法对122例男性不育患者进行核型分析。结果共检出染色体异常17例，异常率为13.93%。其中性染色体异常12例，占男性不育患者的9.84%，常染色体异常5例，占男性不育患者的4.10%。在所有的核型中，Klinefelter综合征的发生率最高，占异常核型的23.53%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一，染色体核型分析对男性不育患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。

简介：摘要目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析，探讨高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况。方法回顾性分析2011年1月至2016年12月在湖南省岳阳市妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的1364例高龄孕妇的病例资料，计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出46例胎儿染色体异常，发生率为3.37％，包括常染色体数目异常26例，其中21三体18例、18三体6例、13三体2例，性染色体数目异常（含嵌合体）10例，结构异常10例，其中易位5例、缺失3例、重复1例、X等臂1例，染色体多态55例，多态率4.03％。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主，对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病，是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。

简介：摘要目的研究分析不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法此次研究的对象是选择我院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例，将其临床资料进行回顾性分析，并进行G显带染色体核型分析，发现异染色区异常病例进行C显带确认，发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中，共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例，总异常率为12.26%。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例；异染色区多态性9例；性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例，其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关，也是出生异常胎儿的重要原因，为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。

简介：摘要目的分析并研究闭经女性的外周血染色体核型及临床作用。方法将我院妇科2015年9月～2017年9月诊治380例闭经女性患者（原发和继发）作为研究对象，年龄均在15～40岁，抽取其外周血进行培养，制备染色体，并借助显带进行分析。结果经研究结果发现，380例闭经患者中，染色体核型分析结果异常患者50例，占总数的13.2%；其中，原发闭经患者135例，出现核型异常患者35例，占9.2%；继发闭经患者245例，出现核型异常患者15例，占4.0%。结论人类细胞染色体出现异常导致的闭经占据较大比例，通过对染色体核型进行分析，可帮助对原发和继发闭经进行针对性诊断，并借此指导母亲下次怀孕时提前进行产前检查和优生筛查。

简介：摘要目的探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2015年3月～2017年3月在我院进行产检的35792例孕妇作为考察对象，进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵入性产前诊断，分析各项指标数据。结果针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇，行侵入性产前诊断，确诊16例染色体异常，其中9例为21-三体，5例为性染色体异常（4例为性染色体数目异常，1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复），2例为染色体多态性。结论唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。

简介：目的：探讨多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA）技术在分析胚胎停止发育（以下简称胚胎停育）流产绒毛组织染色体非整倍体异常中的应用,探讨染色体非整倍体异常导致胚胎停育与胎儿性别、患者年龄间的关系。方法：收集324例临床诊断为胚胎停育患者的流产绒毛组织,采用MLPA技术进行染色体检测,并分析检测结果与胎儿性别及患者年龄间的相关性。结果：在324例胚胎停育患者中,检出绒毛染色体非整倍体异常共68例（20.99%）,其中常染色体三体33例（13-三体12例、18-三体6例、21-三体15例）,常染色体缺失3例（13-单体1例、21-单体2例）,性染色体数目异常32例（45-XO15例、47-XXY13例、47-XXX1例、47-XYY3例）。常染色体数目异常组与染色体数目正常组间的胎儿性别分布差异无统计学意义（P〉0.05）。对绒毛染色体数目正常组[平均年龄（32±6）岁]、常染色体数目异常组[平均年龄（34±7）岁]、性染色体数目异常组[平均年龄（28±6）岁]3组患者的年龄进行比较,发现差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：MLPA技术可以作为一种辅助检测手段,用于检测胚胎停育流产绒毛组织染色体的非整倍体异常,染色体数目异常导致的胚胎停育与胎儿的性别无关,但与患者的年龄有关,胚胎常染色体数目异常组的孕妇年龄大于染色体数目正常组及性染色体数目异常组。

简介：目的:分析206例初发髓细胞白血病,急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多亚型(M4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现.方法:采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本.结果:细胞形态学特征:M2b为异常中幼粒细胞增生,M3为异常早幼粒细胞增生,M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生,CML为粒系细胞增生.染色体及融合基因检测表明:M2b、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO、t(15;17)(q22;q21)/PML-RARα、inv(16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11、t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL密切相关.结论:①M2b、M3、M4E0、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征.②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性.③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值.

简介：目的：应用UroVysion染色体及基因异常检测试剂盒,检测膀胱尿路上皮癌患者染色体3、7、17号和9号染色体短臂2区1带（9p21）位点的畸变情况,探讨这4种染色体畸变的临床意义及其组合辅助诊断膀胱癌的可行性。方法：采用UroVysion试剂盒中基因识别位点探针（LSI）9p21基因探针和着丝粒3、7、17探针（CEP3、CEP7、CEP17）,以荧光原位杂交（FISH）检测60例膀胱癌患者和20例非肿瘤泌尿系疾病患者的新鲜尿液标本,统计分析每条染色体在膀胱癌患者中的畸变率及其与膀胱癌病理分期、分级间的关系,计算4种探针组合检测膀胱癌的总阳性率。结果：①用FISH法检测发现,60例膀胱癌患者的尿脱落细胞核中3、7、17号染色体及9号染色体p16基因均有较高的畸变率,分别为61.7%（37/60）、56.7%（34/60）、55.0%（33/60）及66.7%（40/60）。3、7、17号染色体畸变中,除3例患者表现为17号染色体单倍体,其余均表现为多倍体,各染色体畸变率在不同病理分级患者间差异有统计学意义（P〈0.05）,但在不同病理分期患者间差异无统计学意义（P〉0.05）。9p21位点纯合性缺失者7例（11.7%）,单体者22例（36.7%）,多体者11例（18.3%）,9p21的畸变率在不同病理分期、分级患者间差异均无统计学意义（P〉0.05）。②60例膀胱癌患者4种探针组合检测的总阳性率为56.7%。20例非肿瘤泌尿系疾病患者中有2例FISH检测结果为阳性,特异度为90%。结论：我国人群中3、7、17号染色体和9p21位点畸变率很高,而其畸变与膀胱癌的早期发生、进展过程、恶性程度等密切相关。UroVysion试剂盒可在我国人群中开展应用,但其诊断灵敏度和特异度均较国外报道低。进一步寻找适用于国内膀胱癌的最佳探针组合,制定适当的阳性判断标准是非常必需的。

简介：摘要目的比较结核杆菌抗酸染色、金胺O荧光染色（以下简称荧光染色）2种检测方法的阳性检出率，探讨最适合结核杆菌筛查的检测模式。方法萋-尼法与金胺O荧光染色结果金胺O荧光染色联合抗酸染色可有效提高结核杆菌的阳性检出率，具有较高的敏感度、特异和准确度，可作为诊断结核病的有效手段。金胺“O”荧光染色组检出率明显高于萋-尼染色组，尤其是痰液标本菌量是1+，对那些病变轻，排菌量少的肺结核病人的诊断具有重要意义。荧光染色镜检时间短，工作效率高，适用于大量标本的检测。

简介：细胞化学染色是血液学教学中实践性很强的部分，本文结合作者多年的工作实践，就如何提高细胞化学染色的教学质量，搞好教学改革提出了一些措施和方法。

简介：摘要目的观察病理技术在HE染色病理诊断中的应用效果。方法选择2016年8月-2017年11月期间在我院病理科接收的石蜡组织切片48片作为研究对象，随机划入观察组和对照组，其中观察组24片，对照组24片，分别接受HE染色和常规染色，比较两组切片的的甲级率。结果观察组胃肠子宫肝胆甲级片6片，胃镜活检甲级5片，脂肪组织甲级5片，骨甲级6片，甲级率91.7%；对照组胃肠子宫肝胆甲级片5片，胃镜活检甲级3片，脂肪组织甲级4片，骨甲级4片，甲级率66.7%；组间差异有统计学意义，P＜0.05。结论病理技术HE染色在病理诊断中的应用效果显著，值得临床应用和推广。

简介：

简介：摘要目的对应用特殊染色后，肝脏活检组织的病理形态学变化予以探讨。方法以本院2012年6月-2016年6月间的62例肝病患者的肝组织活检标本作为研究对象，均对其予以铁染色、Masson染色、D-PAS染色与网状纤维Gordon-Sweets嗜银染色，对肝脏组织的各部位所显示的颜色变化进行观察。结果经铁染色后，肝脏部位的含铁血黄素会呈现出蓝色；经Masson染色后，胶原纤维组会呈现出蓝或绿色，而肌纤维呈现出红色，上皮组织与细胞核则分别呈现出淡红色与蓝黑色；经D-PAS染色后，胆汁、卟啉、脂褐素、铜与铜结合蛋白依次呈现出褐色、深红棕色、红色、紫色；网状纤维经Gordon-Sweets嗜银染色后，会呈现出黑色细丝网状。结论经特殊染色后，肝脏组织中的不同色素颗粒与组织会显示出不同颜色，对相关疾病与以判断具有重要的指导意义。

简介：摘要目的观察分析抗酸染色在结核病病理诊断中的价值。方法选取2016年1月至2017年10月我院收治的50例结核病患者均进行抗酸染色检查，同时以临床诊断结果为金标准，计算结核病中抗酸染色检查对诊断准确性、敏感性、特异性及对各个部位结核病变的诊断符合率。结果抗酸染色检查对结核病的诊断敏感性、特异性、准确性分别为92.30%、90.91%、96.00%，与临床确诊结果之间的一致性良好（Kappa=0.684）；抗酸染色检查对各部位结核病变的诊断符合率分别为肺结核98.68%、淋巴结核94.12%、结核性胸膜炎96.15%、支气管结核94.44%、脊柱结核93.33%，其中，抗酸染色对肺结核（94.29%）、肺外结核（97.56%）的诊断符合率相比，差异无统计学意义（χ2=0.534，P=0.424）。结论抗酸染色技术在肺结核病理诊断中的应用价值很高，可在结核病各个部位有效检出，对提高结核病的诊断准确率具有重要意义。

简介：摘要目的分析抗酸染色对结核病病理诊断效果。方法本院2015年1月-2016年4月接诊99例疑似结核病患者全部患者全部接受抗酸染色检查，以临床确诊结果作金标准，分析该方法对结核病诊断结果。结果抗酸染色检查对结核病的诊断敏感性97.37%、特异性91.30%、准确性95.96%，误诊率为8.70%，漏诊率2.63%，符合临床确诊结果；肺结核与肺外结核经抗酸染色检查后诊断符合率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论抗酸染色技术诊断结核病病理准确率高。

简介：摘要细胞色素P450酶系、乙醛脱氢酶和药物代谢转移酶基因多态性都与药物的临床合用应用有着较为密切的关系。药物在被机体吸收至发挥药效的过程当中可能会出现表达蛋白DNA基因突变的情况，使得不同人群在应用相同药物之后可获得不同的临床药效，且在不良反应上也表现出不同的差异性。近几年来，临床对药物代谢酶遗传多态性进行了更深层次的研究，发现药物代谢酶遗传多态性能够让不同的患者在应用同一种药物后出现代谢速度快慢不相同的情况，从而表现出了不同的药物不良反应和临床疗效，为临床合理用药提供重要指导意义。对此，本文将针对药物代谢酶的遗传多态性与合理用药，对其研究进展进行综述。

简介：摘要最新发现PCSK9基因与冠心病之间存在相关性，不同的基因突变类型对疾病的发生发展产生不同的影响，揭示冠心病发病率的个体差异性，预示着心血管疾病靶向治疗时代的到来。本文就PCSK9基因的多态性与冠心病的研究进展做一综述。

简介：摘要特殊染色主要是借助于相应的成分来进行染色，以此来更好地掌握组织、细胞之中的正常结构，亦或者是病理过程中所出现的一场物质、病原体以及病变等情况。特殊染色本身就属于现代病理学技术范畴，将其有效的应用在其中对于组织器官结构、病态下的细胞等一系列改变情况都存在良好的明确作用，而且还能借助于这一技术进行临床诊断。由此可见，现代病理学技术条件下特殊染色应用价值显著，而本文也是基于此进行了研究。

简介：目的：研究血管内皮生长因子（VEGF）基因rs1570360、rs3025039和rs699947与脑梗死是否存在相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对147例急性脑梗死患者（脑梗死组）和131例非急性脑梗死对照者（对照组）VEGF基因rs1570360、rs3025039和rs699947的多态性进行分析。结果：脑梗死组的三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血糖、血压（收缩压、舒张压）明显高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）则明显降低（P均〈0.05）。脑梗死组患者VEGFrs1570360、rs3025039和rs699947基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。脑梗死危险因素的多元逐步Logistic回归分析显示,TG、血糖和收缩压是脑梗死的独立危险因素。然而,脑梗死组患者VEGFrs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC（5.85%）明显低于对照组（14.22%）。结论：rs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC与脑梗死的发病可能有一定的关系。