简介：摘要：目的: 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。方法：选取宁夏医科大学总医院B超异常孕妇外周血样本120例，利用无创产前基因检测（NIPT）技术进行出生缺陷的筛查。结果：通过NIPT 检查120例发现，,109例正常，,11例异常，占比9.1%，21三体6例，18三体3例，13三体2例。结论NIPT在21-三体综合征的检测中灵敏度高于 18和13-三体综合征及性染色体非整倍体，可以作为21三体综合征的协助诊断方法。

简介：【摘要】目的：探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法：从2017年1月-2019年6月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇193例，行产前羊水穿刺核型诊断，作为本次研究的参照组；再从2019年7月-2021年1月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇177例，进行无创产前基因检测，对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析，作为本次研究的实验组。结果：实验组177例孕妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较，与羊水染色体核型检测结果相比，无创产前基因检测21-三体综合征检出率是100%，18-三体综合征检出率也是100%。无创产前基因检测敏感度为100%，特异度为99.44%，假阳性率为0.06%，假阴性率为０；参照组染色体患儿检出率为78.24%，产前诊断参加率为83.89%，实验组染色体患儿检出率为90.40%，产前诊断参加率为98.31%（p

简介：

简介：【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：摘要目的观察无创产前基因检测技术在胎儿性染色体非整倍产前检查中的应用价值。方法随机选择2016年1月-2017年6月间在我院实施无创产前基因检测的单活胎孕妇3393，对所有入选孕妇的外周血标本进行收集，同时提取其胎儿游离DNA，于制备文库的基础之上，采用高通量测序技术进行分析。性染色体非整倍体异常的孕妇接受羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查，随访被检测者进行分析与总结。结果经无创产前基因检测，本研究3393例标本中，胎儿性染色体非整倍体异常者共24例，经知情同意，24例孕妇全部行羊水穿刺检查，12例孕妇的羊水染色体核型结果与NIPT结果显示一致，经孕妇同意，完成了引产或自然流产。本研究3393例标本中，无创产前基因检测对性染色体非整倍体异常的检出率为0.35%（12/3393），假阳性率为50.00%（12/24）结论无创产前基因检测可用于胎儿性染色体异常的检测，由于其较高的假阳性率，临床中仍需做好进一步的产前诊断。

简介：【摘要】目的：对于唐氏综合征筛查，分析传统唐筛与无创基因检测。方法：以我院2019.07~2021.07月收治进行唐氏筛查孕妇500例为研究对象，入院后分别进行传统唐氏筛查与无创产前基因检测，对比观察两组筛查方式对唐氏综合征检出率以及诊断效能。结果：两组检测方式对唐氏综合征高风险检出率相比较，无创产前基因检测方式检出率为2.60%，传统唐筛筛查检出率为9.80%，两组数据比较差异具有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：对于唐氏综合征筛查，分析传统唐筛与无创基因检测。方法：以我院2019.07~2021.07月收治进行唐氏筛查孕妇500例为研究对象，入院后分别进行传统唐氏筛查与无创产前基因检测，对比观察两组筛查方式对唐氏综合征检出率以及诊断效能。结果：两组检测方式对唐氏综合征高风险检出率相比较，无创产前基因检测方式检出率为2.60%，传统唐筛筛查检出率为9.80%，两组数据比较差异具有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：探究早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中检查中的应用价值。方法：回顾性分析4200例2020年1月至2022年1月于本院接受早中孕期检查的孕妇临床资料。2100例接受超声检查纳入对照组，2100例在超声检查基础上行无创产前基因检测纳入观察组。统计分析两组患者检查与随访结果。结果：观察组染色体异常胎儿总检出率6.38%，高于对照组4.86%（P＜0.05）；染色体异常胎儿证实率82.09%，高于对照组58.82%（P＜0.05）。结论：早中孕期染色体异常胎儿筛查中，超声检查联合无创产前基因检测具有较好应用价值，对染色体异常胎儿检出率、准确率提高存在积极影响，利于孕妇及其胎儿健康维护。

简介：摘要目的分析无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇中的应用。方法回顾性分析2016年4月~2017年8月在本院行无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇临床资料，电话随访此类孕妇行侵入性产前诊断的结果，评价无创产前基因检测准确性与可行性。结果经无创性基因检测，250例孕妇中检出21-三体综合征高风险者为8例，18-三体综合征高风险者为1例；经进一步行侵入性产前诊断确诊为21-三体综合征为8例，18-三体综合征为1例。结论无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇中的应用有较高准确性，有效避免不必要的侵入性产前诊断，对唐氏血清学筛查异常孕妇筛查具有重要价值。

简介：[摘要] 目的：探析藏毛窦窦道切除加菱形皮瓣转移治疗骶尾部藏毛窦临床疗效。方法：研究样本资料为40例骶尾部藏毛窦患者，在2019.01~2022.01治疗时间段，顺序编码分组，治疗方法对比分析，探讨其临床应用价值，对照组/20（传统皮瓣转移），实验组/20（藏毛窦窦道切除加菱形皮瓣转移），相较患者（1）围术期指标；（2）VAS评分。结果：对比对照组，实验组患者围术期指标、VAS评分改善价值显著，（P＜0.05）。结论：藏毛窦窦道切除加菱形皮瓣转移治疗骶尾部藏毛窦，临床疗效显著，积极改善患者围术期指标，避免术后并发症发生，有临床推广价值。

简介：摘要：眼内异物在临床中属于特殊眼外伤，比一般眼球旁穿通的危害性更大，除异物在进入眼球时产生的机械性损伤外，异物长时间不取出同样对眼球造成严重损害，当异物损伤眼组织，将引起眼部发生病理性与功能性改变。异物种类有多种，如树枝、金属丝、竹签、机床上的飞屑、射击的弹丸等，其中存在外伤史、通过锤敲击与爆炸造成眼内异物的可能性最大。临床针对眼内异物最直接的处理办法为及时取出异物，避免异物对眼球产生更大刺激，进而降低视力，但眼内异物的复杂性与不可控性较大，部分异物可能为活物，在游走过程中无法准确取出，甚至因为操作时间的延长，对眼睛加大损害。对此，本文选取1例眼内游走虫毛异物患者，重点分析处理过程，旨在为临床治疗眼内异物相似病例提供参考。

简介：摘要：眼内异物在临床中属于特殊眼外伤，比一般眼球旁穿通的危害性更大，除异物在进入眼球时产生的机械性损伤外，异物长时间不取出同样对眼球造成严重损害，当异物损伤眼组织，将引起眼部发生病理性与功能性改变。异物种类有多种，如树枝、金属丝、竹签、机床上的飞屑、射击的弹丸等，其中存在外伤史、通过锤敲击与爆炸造成眼内异物的可能性最大。临床针对眼内异物最直接的处理办法为及时取出异物，避免异物对眼球产生更大刺激，进而降低视力，但眼内异物的复杂性与不可控性较大，部分异物可能为活物，在游走过程中无法准确取出，甚至因为操作时间的延长，对眼睛加大损害。对此，本文选取1例眼内游走虫毛异物患者，重点分析处理过程，旨在为临床治疗眼内异物相似病例提供参考。

简介：摘要目的探讨MMP-9基因多态性与鼻咽癌无远处转移生存（distantmetastasis-freesurvival，DMFS）的关系。方法本研究总共入组183例局部区域晚期鼻咽癌患者。选择MMP-9rs3918242、rs2250889和rs17576共3个潜在功能性多态性位点。基因分型采用聚合酶链接反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）方法。本研究的主要研究终点为DMFS。Cox比例风险模型分析基因型与DMFS的相关性。结果单因素分析发现MMP-9rs2250889（P=0.018）和rs17576（P=0.002）多态性与患者DMFS相关，校正混杂因素后仅rs17576多态性（GGvs.GA/AA，HR=2.025，95%CI1.075-3.816，P=0.029）为患者DMFS的独立预后因素。结论MMP-9rs17576可能是局部区域晚期鼻咽癌DMFS新的预后指标。

简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：目的：研究金毛狗脊要的化学成分。方法：采用超临界ＣＯ２流体萃取技术提取其精油部分，经二级解析分离出精油Ⅰ和Ⅱ。并用ＧＣ－ＭＳ－联有技术进行分离和鉴定。结果：以相对含量≥０．１％计数，从精油Ⅰ和Ⅱ中分离出４３个化合物，鉴定了其中２５个化合物。其主要成分（相对含量≥１０％）按由大到小排列分别为油酸、亚油酸、棕榈酸、十五碳酸、十六碳三烯酸甲脂、亚油酸甲酯。结论：γ－松油烯等１２个化合物为首次从该植物中分

简介：<正>1病例简介患者吴某,男,71岁。因"发现阴囊包块7个月余"入院。患者7个月前发现右侧阴囊表面一花生米大小肿块,无触痛,自述当时无发热,在当地医院行手术切除恢复后出院。3个月前患者再次发现右侧阴囊表面米粒状突起,并逐渐增大,9天前在当地市人民医院手术切除,切除物送病理会诊回示阴囊外毛根鞘癌。今又见阴囊底部有一大小约2cm×1cm×1cm肿块,表面无明显红、热、痛,体温正常,无尿频、尿急、尿痛,无肉眼血尿,无排尿困难。病人自发病来,饮食睡眠好,大小便正常,体重无明显变化。既往无高血压、糖尿病等慢性病史,亦无会阴区外伤史或药物过敏史。体检:

简介：【摘要】