简介:摘要目的分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析,以分析三年来孕前检查率的趋势。结果经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务,其中1501例咨询者接受了孕前检查,孕前检查率为89.13%;2015年检查率为88.96%,显著的高于2014年的检测率(82.79%)(χ2=3.147,P<0.05);2016年检查率为92.99%,显著的高于2015年的检测率(88.96%)(χ2=2.633,P<0.05);另外,三年间孕前检查率逐渐上升。结论院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义,在孕前优生检查中应给予充分的关注。
简介:摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8~12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例(不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例),检出率3.97%。其中,染色体结构异常为265例,占异常核型的59.55%,244例遗传自父方或母方,占92.08%,21例为新发突变,占7.92%;数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因,孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。
简介:摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查,初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率,为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿,发现可疑阳性28例,阳性率1.81%,确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中,17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%;14种有机酸血症2例发病率0.13%;14中脂肪酸氧化缺陷病1例,发病率0.06%,总确诊率为17.86%,总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访,诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率,为政府部门进行疾病防治决策提供依据,并对阳性患者进行诊断和治疗研究。
简介:摘要目的利用β-绒毛膜促性腺激素血清(β-HCG)和甲胎蛋白(AFP)联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析,孕妇孕周在14周至20周之间,利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值,并对产妇的做出优生指导。结果在我院产科门诊筛查的864例孕妇中,有22例DS高危孕妇,阳性筛查率为2.55%,其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查,确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例,阳性筛查率为0.58%,经B超检查后,确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇,有2例(9.09%)产妇异常妊娠;而在320例DS低危产妇中,有1例(0.31%)产妇异常妊娠;DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇(χ2=6.981,P<0.05)。结论AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿,从而为产妇优生提供指导。
简介:摘要目的细胞生物学与医学遗传学在以学生为中心的教学改革中,要求教师不仅要具备过硬的专业知识,也应拥有驾驭课堂的能力,尤其是课堂突发事件。方法对于课堂突发事件—“冷处理”,退一退,缓一缓,尽量弱化矛盾;或把问题推到课下,冷一冷再解决。结果如果处理不当,扰乱教师的教学活动,影响正常教学,教学效果大打折扣;处理得当,不但可以引导学生继续听课,还会让学生对老师心生敬意,提升教师的人格魅力。结论处理课堂突发事件,要讲究技巧和方式;要“多用情,少用气”;应以“尊重学生、爱护学生”的原则恰当地处理课堂的突发事件。结合教学实践谈谈初步的认识,希望对教学活动有所裨益,供大家探讨。
简介:摘要目的探讨采用中西医结合治疗小儿腹泻的临床疗效。方法选取从2009年8月到2011年6月我院儿科就诊的64例小儿腹泻住院患儿,将其随机均分为治疗组与对照组,治疗组采用中西医结合的治疗方法,而对照组单纯采用临床西医治疗办法,最后对治疗组和对照组两组患儿的临床治疗效果进行比较分析。结果32例治疗组患儿中,显效22例,有效7例,临床总有效率约为90.63%;无效3例,临床总无效率约为9.37%;32例对照组患儿中,显效12例,有效13例,临床总有效率约为78.13%;无效7例,临床总无效率约为21.87%。由此可知,治疗组患儿的临床治疗效果要优于对照组患儿,组间的比较差异性显著(P<0.01),具有统计学意义。结论采用中西结合的办法治疗小儿腹泻疗效显著,值得临床推广应用。
简介:(江苏省赣榆县疾病预防控制中心江苏赣榆222100)摘要档案库房中霉菌不仅损害档案和图书资料,还会对档案管理人员的身体健康造成不同程度的危害。霉菌对档案材料的危害性很大,所以,防霉是档案保护工作的一项重要内容。