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234 个结果
  • 简介:摘要目的分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析,以分析三年来孕前检查率的趋势。结果经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务,其中1501例咨询者接受了孕前检查,孕前检查率为89.13%;2015年检查率为88.96%,显著的高于2014年的检测率(82.79%)(χ2=3.147,P<0.05);2016年检查率为92.99%,显著的高于2015年的检测率(88.96%)(χ2=2.633,P<0.05);另外,三年间孕前检查率逐渐上升。结论院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义,在孕前优生检查中应给予充分的关注。

  • 标签: 孕前 优生遗传咨询 孕前检查 临床价值
  • 简介:摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8~12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例(不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例),检出率3.97%。其中,染色体结构异常为265例,占异常核型的59.55%,244例遗传自父方或母方,占92.08%,21例为新发突变,占7.92%;数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因,孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。

  • 标签: 产前诊断 羊水细胞染色体 外周血淋巴细胞染色体 核型分析
  • 简介:摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查,初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率,为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿,发现可疑阳性28例,阳性率1.81%,确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中,17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%;14种有机酸血症2例发病率0.13%;14中脂肪酸氧化缺陷病1例,发病率0.06%,总确诊率为17.86%,总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访,诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率,为政府部门进行疾病防治决策提供依据,并对阳性患者进行诊断和治疗研究。

  • 标签: 遗传代谢性疾病 新生儿疾病筛查 串联质谱
  • 简介:摘要目的利用β-绒毛膜促性腺激素血清(β-HCG)和甲胎蛋白(AFP)联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析,孕妇孕周在14周至20周之间,利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值,并对产妇的做出优生指导。结果在我院产科门诊筛查的864例孕妇中,有22例DS高危孕妇,阳性筛查率为2.55%,其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查,确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例,阳性筛查率为0.58%,经B超检查后,确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇,有2例(9.09%)产妇异常妊娠;而在320例DS低危产妇中,有1例(0.31%)产妇异常妊娠;DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇(χ2=6.981,P<0.05)。结论AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿,从而为产妇优生提供指导。

  • 标签: 遗传咨询 孕中期产前筛查 优生 AFP &beta -HCG
  • 简介:摘要目的通过对四川地区汉族先天性髋关节脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的流行病学调查,对其遗传度进行估算。方法应用家系调查的方法,对30例CDH患者作11病例对照研究,采用Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果四川地区汉族CDH一级亲属遗传度为71.4%±4.5%;二级亲属遗传度为57.6%±10.6%;三级亲属遗传度为47.2%±15.9%;一、二、三级亲属的加权平均遗传度为67.6%±4.0%。结论四川地区CDH的发生受遗传因素的影响明显。

  • 标签: 四川地区 先天性髋关节脱位 遗传度
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  • 简介:摘要目的细胞生物学与医学遗传学在以学生为中心的教学改革中,要求教师不仅要具备过硬的专业知识,也应拥有驾驭课堂的能力,尤其是课堂突发事件。方法对于课堂突发事件—“冷处理”,退一退,缓一缓,尽量弱化矛盾;或把问题推到课下,冷一冷再解决。结果如果处理不当,扰乱教师的教学活动,影响正常教学,教学效果大打折扣;处理得当,不但可以引导学生继续听课,还会让学生对老师心生敬意,提升教师的人格魅力。结论处理课堂突发事件,要讲究技巧和方式;要“多用情,少用气”;应以“尊重学生、爱护学生”的原则恰当地处理课堂的突发事件。结合教学实践谈谈初步的认识,希望对教学活动有所裨益,供大家探讨。

  • 标签: 冷处理 细胞生物学与医学遗传学 课堂突发事件
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  • 简介:摘要本文通过评价推拿按摩法治疗小儿厌食症的疗效和安全性,得出结论推拿按摩法治疗小儿厌食症安全有效。

  • 标签: 推拿按摩法 小儿厌食症
  • 简介:摘要目的分析全麻术后低体温发生的原因及危害并提出应对措施;方法对临床资料的分析总结术后低体温的发生原因,以及危害;结果环境温度过低、产热不足、低体温液体的使用、麻醉药物影响、生理因素等是造成低体温的主要原因;结论通过密切观察、及时干预、减少外源刺激等措施,减少术后低体温的发生及危害

  • 标签: 全麻术 低体温 原因 危害 应对措施
  • 简介:摘要压疮是皮肤或皮下组织因压力或复合剪切力、摩擦力作用而发生在骨隆突处的局限性损伤。本文从压疮评估、危险因素、分期、预防、治疗等方面进行综述,旨在通过采取相应的干预措施,减轻压疮对患者造成的伤害以及给家庭、社会带来的负担。

  • 标签: 压疮 预防 治疗
  • 简介:摘要慢性阻塞性肺疾病是以不完全可逆的气流受限为特征的疾病,对人们的身体健康和生活质量等均造成严重的影响。虽然慢性阻塞性肺疾病是一种慢性气道炎症性疾病,但是仍然是可以预防和治疗的。为了给实践提供参考依据,文章结合实际就慢性阻塞性肺疾病的预防和稳定期防治加以探讨。

  • 标签: 慢性阻塞性肺疾病 稳定期 治疗 预防
  • 简介:摘要产后抑郁症属精神疾病的一种,对产妇和新生儿均具有消极影响,严重者甚至出现幻觉、自杀、杀婴等过激行为。国外医疗机构对产后抑郁症的研究起步相对较早,而国内仅停留的初级阶段。本文将对产后抑郁症的预防和治疗进行综述,旨在为临床实际应用提供参考。

  • 标签: 产后抑郁症 预防 治疗
  • 简介:摘要目的以铜仁市万山区建城区蟑螂的种群分布和密度情况为参考,为城区蟑螂的防治提供科学依据。方法采用药激法和粘捕法两种调查方法对铜仁市万山区建城区蟑螂的种群分布和密度情况进行调查。结果本次共计调查368间房间,捕获568只蟑螂,其中成虫362只(63.7%),若虫206只(36.3%),均为德国小蠊,蟑螂粘捕盒法平均密度为0.56只/(盒?夜)。结论铜仁市万山区建城区在不同的行业和场所存在蟑螂分布和侵害较为严重的情况,所以有必要加强对重点行业的管理,对蟑螂采取综合防治措施。

  • 标签: 蟑螂 侵害现状 防治对策
  • 简介:摘要纵观目前国内临床医学界对肝癌疾病进行防治的现况,虽然已经有乙肝疫苗在全社会范围内广泛的推广应用,使肝细胞癌的发病率在未来能够大大降低,然而对于一些目前已经感染了HBV的肝癌疾病患者而言,还缺少有效的阻断预防和治疗措施。而且乙肝疫苗对于经母婴途径传播的乙肝疾病仍然不能够进行有效的阻断。此外丙肝的流行或将成为继乙肝之后,我国肝细胞癌疾病发生的又一个主要危险因素,肥胖、糖尿病等慢性疾病的增加,也将使肝细胞癌的发生率随之升高。本文主要从流行病学研究现状、一级预防、二级预防、诊断与治疗等几个方面入手,对肝癌疾病的防治临床研究进展情况进行综述。

  • 标签: 肝癌 预防 治疗 进展 综述
  • 简介:摘要食物过敏是指人体免疫系统对食物中的蛋白质产生的非正常反应。过敏症状有皮疹、荨麻疹、腹泻、哮喘和湿疹等,这类过敏反应通常在摄食后数分钟至48小时内发生。食物中的致敏物质与机体消化道屏障及免疫系统之间异常相互作用的结果。发生食物过敏后,除使用药物对症治疗外,完全停止食用致敏食物也是最有效的方法,这也是预防食物过敏的有效方法。

  • 标签: 食物过敏 原因 防治原则
  • 简介:摘要目的探讨采用中西医结合治疗小儿腹泻的临床疗效。方法选取从2009年8月到2011年6月我院儿科就诊的64例小儿腹泻住院患儿,将其随机均分为治疗组与对照组,治疗组采用中西医结合的治疗方法,而对照组单纯采用临床西医治疗办法,最后对治疗组和对照组两组患儿的临床治疗效果进行比较分析。结果32例治疗组患儿中,显效22例,有效7例,临床总有效率约为90.63%;无效3例,临床总无效率约为9.37%;32例对照组患儿中,显效12例,有效13例,临床总有效率约为78.13%;无效7例,临床总无效率约为21.87%。由此可知,治疗组患儿的临床治疗效果要优于对照组患儿,组间的比较差异性显著(P<0.01),具有统计学意义。结论采用中西结合的办法治疗小儿腹泻疗效显著,值得临床推广应用。

  • 标签: 小儿腹泻 中西结合 临床疗效