简介：

简介：摘要地中海贫血是我国临床中最常见的遗传病之一，本文主要针对α地贫进行研究，重型α地中海贫血多会导致在妊娠末期胎死宫内，或出生后数分钟内死亡，具有严重的危害性。本文综述产前α地中海贫血的基因诊断进展，探讨在产前诊断地中海贫血的有效措施，做好产前诊断预防工作，降低地中海贫血患儿的出生率，全面了解产前地中海贫血的基因诊断现状。

简介：摘要目的通过血红蛋白释放试验，轻型β-地中海贫血之间的关系研究，对其意义进行探讨。方法选取2011年1月-2013年6月我院轻型β-地中海贫血患者的红细胞作为标本，进行淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳，观察红细胞中血红蛋白在第一次、第二次、第三次等多次电泳之后的释放情况。结果血红蛋白在第二次电泳的过程中又从原点释放出来，而释放出的血红蛋白，轻型β-地中海贫血患者与其他标本明显较多。结论红细胞中的血红蛋白经过第一次电泳，大部分已经被释放，但是在第二次电泳的过程中仍然发现有血红蛋白被释放出来，说明血红蛋白在红细胞中的存在状态很有可能不同，这一发现有利于我们对血红蛋白的进一步认识和研究。

简介：摘要目的探讨地中海贫血患者的血液检验结果。方法选取本院2011年10月～2013年10月地中海贫血患者76例为A组，本院同期缺铁性贫血患者76例为B组，本院同期健康体检人员76例为C组，均行血常规检查。分析各组人员间血液检验结果。结果A组红细胞分布宽度明显小于B组，A组平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均明显小于C组，A组红细胞平均血红蛋白浓度明显高于B组，差异均有统计学意义（p＜0.05）。结论血常规检查可用于地中海贫血的鉴定，操作简单且准确率高，值得临床推广使用。

简介：摘要目的了解广东蕉岭地区产前检查人群中的地中海贫血的检出情况，为优生优育、提高人口素质提供数据。探讨方法用血细胞计数仪测定患者的血常规，用一管法进行地中海贫血的筛查。结果在1760例产检病人中，地贫患者共134例，占总产检人数的8.07%.结论产前检查十分重要，对杜绝重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出生，提高人口素质意义重大。

简介：摘要目的了解四川地中海贫血基因突变类型和分布情况，为产前筛查提供依据。方法收集2016年1月－2018年6月在成都市妇女儿童中心医院进行地贫基因检查的3295例样本，采用液相芯片法检测β地中海贫血基因突变类型。结果共检测单纯型β地中海贫血基因突变1079例，阳性率32.75%。β地中海贫血基因突变检测出18基因型，其中βCD17/β基因型最常见，检出388例，占β地中海贫血基因突变35.96%。且重型地贫患者有三例与CD17突变有关。结论四川地区β地中海贫血基因突变类型以βCD17/β为主，应加强宣传教育和检测，预防重型地贫患儿出生，对于遗传咨询和优生优育有重要意义。

简介：摘要目的探讨全自动血细胞计数仪检测地中海贫血患儿血常规时容易出现的影响因素,确保地中海贫血患者血常规检测结果的准确。方法研究对象为临床确诊的地中海贫血患儿100例,采用全自动血液分析仪检测其血常规参数中的白细胞(WBC)计数,血红蛋白(Hb)和红细胞(RBC)计数、血小板(PLT)计数,并分别结合白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、血小板(PLT)直方图对计数结果进行分析。结果部分地贫患儿白细胞(WBC)或血小板(PLT)计数会受有核红细胞或小红细胞的影响，出现错误的结果。结论在对地贫患儿进行血常规检测时应仔细分析各检测数值及各系直方图，发现结果可疑应人工涂片镜检分类或手工计数后发出准确的报告。

简介：摘要目的为避免地中海贫血漏诊，探讨其原因，评价外周血MCV以及RBC脆性试验在诊断地中海贫血中的临床价值。方法分析地中海贫血患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果，进行必要的地中海贫血基因检查。结果291例地中海贫血患者中，有25例单一MCV>78fl者；有10例单一RBC脆性试验正常者。同时正常者6例，即MCV>78fl及RBC脆性试验均正常。三者总计为78例，占18%。结论MCV和(或)RBC脆性试验对筛查地中海贫血意义重大，临床价值显著。

简介：摘要目的探讨血球分析仪检测地中海贫血和缺铁性贫血血象指标变化情况及原因。结果MCHC、RDW-CV差别较小，MCV、MCH、PLT差别较大。结论地中海贫血红细胞mcv小、靶形红细胞、小球形红细胞、红细胞碎片及泪滴形红细胞，是造成血小板假性增高、MCV低的主要原因，实验室需建立相关坐标图加以判断。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的探讨凭祥市孕妇产前地中海贫血筛查状况，为基层地中海贫血防治工作提供参考依据。方法采集外周静脉血作血常规MCV、MCH检查，MCV、MCH其中一项异常者作为孕妇地中海贫血筛查表型阳性。结果3146例孕妇中，MCV、MCH其中一项异常的有1012例，地中海贫血筛查表型阳性率为32.16%。结论加强孕期地中海贫血筛查，避免中重度地贫儿出生，提高出生人口素质。

简介：摘要目的研究分析地中海贫血与缺铁性贫血患者采用血常规检验的临床价值。方法我院于2016年04月—2018年04月选取138例贫血患者，作为本次研究的对象。根据病情差异性，分为参照组和研究组，参照组有69例，为地中海贫血，研究组有69例，为缺铁性贫血，两组患者均给予血常规检验，比较两组血常规检验各指标变化。结果分析数据，研究组红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度、红细胞平均血红蛋白量以及细胞平均体积各指标水平，与参照组比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论地中海贫血以及缺铁性贫血患者采用血常规检验，有着十分优异的检验诊断价值，值得临床应用。

简介：摘要目的探讨心理护理在地中海贫血产前诊断技术实施中的效果。方法选取2014年1月－2018年1月在我院接受地中海贫血产前诊断320例孕妇作为研究对象，随机分为常规组和观察组，两组孕妇在行地中海贫血产前诊断均给予常规护理，在常规护理上给予观察组孕妇加用心理护理。比较两组孕妇在实施手术操作前、手术操作过程中的血压情况及心率情况，以及对行地中海贫血产前诊断护理工作的满意度。结果观察组孕妇的血压情况及心率情况明显优于常规组孕妇。观察组孕妇的护理满意度为92.5%，与常规组孕妇的73.8%比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论在常规护理的基础上，实施心理护理，明显改善孕妇心理，减少并发症的发生，保证了产前诊断技术的顺利实施，提高孕妇对护理的满意度。

简介：摘要目的对β-地中海贫血(βthalassemia，β-TM)患者的血红蛋白电泳结果进行分析，探讨血红蛋白电泳对于β-TM患者的临床意义。方法分析149例β-地中海贫血患者的血红蛋白电泳结果红细胞平均体积(meancorpuscularvolume，MCV)、血红蛋白A2(hemoglobinA2,HbA2)、胎儿血红蛋白(fetalhemoglobin,HbF)。结果149例疑为β-TM的患者经过血红蛋白电泳后，阳性患者为78例，阴性患者为71例；经过聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)检测，阳性为45例，阴性为104例；血红蛋白电泳这种检测方法的灵敏度为95.96%、特异度为66.35%、阳性预测值为55.13%以及阴性预测值为97.18%。结论血红蛋白电泳这种检测方法对于β-TM的筛查有较高的诊断灵敏度，可以满足临床上面对于β-TM的筛查需求。

简介：摘要目的了解绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况，预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿的出生。方法将2016年1月至2018年2月作为本次研究时间段，在该时间段内地中海贫血筛查阳性孕前人群作为本次研究对象，采用凯普单管地中海贫血导流杂交方法进行常见23个基因位点检测。结果地中海贫血筛查阳性的样本918例，通过基因检测确诊的778例地中海贫血患者中，α，β，α复合β型地中海贫血分别为401、334和43例。在401例α-地中海贫血患者中，缺失型是其最主要的突变类型，检出QS、CS、WS突变地中海贫血共21例；在334例β-地中海贫血中，主要以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17等类型地中海贫血为主。结论了解绵阳地区地中海贫血基因类型及构成比，为预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿出生，对地中海贫血筛查阳性人群需进行23个常见位点地中海贫血基因检测。

简介：摘要目的探讨血常规检测鉴别缺铁性贫血（IDA）和地中海贫血（HTAL）的价值。方法选取2017年1月—2018年6月收治的贫血症状的患者80例为对象，其中缺铁性贫血患者组40例，地中海贫血组40例，选取同期健康人员40例为对照组，对患者进行血常规检测，对结果进行对比分析。结果地中海贫血和缺铁性贫血组与健康对照组比较血常规检测指标差异显著（P＜0.05）；地中海贫血患者HB，RBC，RDW较缺铁性贫血患者差异有统计学意义（P＜0.05）。结论采用血常规的Hb、RBC、RDW检查对缺铁性贫血以及地中海贫血进行鉴别，快速有效，使患者及早诊断和治疗，准确性高，效果显著，值得临床应用。

简介：摘要目的探讨G6PD活性与地中海贫血的相关性。方法采用全自动生化仪对患者进行G6PD活性定量分析，用全自动血红蛋白分析系统进行地中海贫血筛查，并对异常结果患者标本进行基因分型确诊。结果在3626例研究对象中，有652例G6PD活性升高，而G6PD活性升高的患者血红蛋白电泳检测结果异常的几率明显提高，经基因分型确证，轻度α地中海贫血阳性检出率为25.92%，轻型β地中海贫血阳性检出率为34.97%，重型β地中海贫血阳性检出率为1.53%，地中海贫血总阳性检出率为62.42%，与G6PD活性正常组地中海贫血总阳性检出率比较，χ2=817.42，P=0.0008，差异具有统计学意义。结论G6PD活性越高，患地中海贫血的几率越大，认为对患者进行G6PD活性筛查，可有助于地中海贫血的临床诊断。

简介：摘要目的探索对婚前医学检查中发现地中海贫血双阳夫妇开展追踪干预措施的重要性及可行性。方法通过实施“结合产科门诊开展对婚前医学检查发现地中海贫血初筛双阳夫妇进行优生优育咨询、追踪随访、指导转诊进行地贫基因诊断、产前诊断或终止妊娠，”的追踪干预措施，比较实施追踪干预措施前后婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇地贫基因诊断、产前诊断和本县地中海贫血缺陷儿出生情况。结果追踪干预措施的应用对婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇转诊等相关工作指标数均有明显的提高，达到降低了地中海贫血缺陷儿的出生率。结论婚检发现地中海贫血双阳夫妇结合产科门诊进行追踪干预切实可行，效果明显，能起到降低全县地中海贫血缺陷儿出生率的作用。

简介：摘要目的探讨武鸣县壮族人群地中海贫血基因携带率及基因分型资料，为指导和预防地中海贫血的发生、发展、干预提供科学依据。方法采用红细胞参数和/或血红蛋白分析进行地中海贫血筛查，对筛查阳性者采用缺口PCR技术（Gap-PCR）和PCR-反向斑点杂交技术（ReverseDotBlot）进行α、β地中海贫血基因诊断分析。结果2014年至2015年对武鸣县婚育壮族人群进行地中海贫血筛查12000例，其中筛查阳性2820例，筛查阳性率为23.50%。筛查阳性者经地中海贫血基因诊断，确诊为地中海贫血的患者2050例，基因携带率为17.08％，其中，α地中海贫血1363例（构成比66.49％），β地中海贫血532例（构成比25.95％）,α复合β地中海贫血155例（构成比7.56％）。α地中海贫血基因携带率为12.65%,β地中海贫血基因携带率为5.73%。α地中海贫血最常见的基因缺失类型依次为为-sea／aa（745例）、-3.7／aa（309例）、-4.2／aa（147例）；α地中海贫血最常见的基因突变类型依次为HbCS点突变（198例）、HbWS点突变（111例）、HbQS点突变（8例）；β地中海贫血最常见的基因突变类型依次为ＣＤ41-42型（306例）、ＣＤ17型（230例）、HbE型（48例）、-28型（30例）、ＣＤ71-72型（28例）、IVS-II-654型（13例）。392对双方均为同型α或β地贫基因携带者夫妇的胎儿实施产前诊断，诊断结果为重型地中海贫血75例，终止妊娠74例。结论武鸣县壮族人群地中海贫血基因携带率为17.08％，以α地中海贫血为主，基因突变的类型以-sea／aa、-3.7／aa、及CＤ41-42型为主，有针对性地进行地中海贫血的筛查及诊断，可避免重型地中海贫血患儿的出生，对提高人口素质具有重要意义。

简介：摘要目的探讨血常规检测在鉴别地中海贫血和缺铁性贫血时的诊断价值以及临床应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法分析120例地中海贫血患者，140例缺铁性贫血患者和100例健康体检人群的血常规检查情况。结果在两种贫血中均未发现Hb与WBC、PLT之间有相关性（P>0.05）；健康体检组MCV明显高于缺铁性贫血组和地中海贫血组(P<0.05)；缺铁性贫血组RDW明显高于健康体检组和地中海贫血组(P<0.05)。结论血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别有一定临床诊断意义。