简介：

简介：

简介：摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例，按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组采取常规治疗措施，观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中，治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用，效果显著，治疗满意度高，值得临床推广与运用。

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

简介：

简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

简介：

简介：摘要：目的：观察新生儿遗传代谢病应用串联质谱技术联合高通量测序的筛查效果。方法：选取2022年6月～2023年6月于我院出生的60例疑似遗传代谢病的新生儿，对所有患儿均实施串联质谱技术筛查，依据筛查阳性结果，实施联合高通量测序。结果：60例疑似遗传代谢病的患儿中，经单纯串联质谱筛查分析发现阳性17例，氨基酸、脂肪酸、有机酸类疾病分别为8例、4例和5例。联合高通量测序，发现有13例患儿为阳性，4例患儿为阴性，串联质谱技术联合高通量测序的符合率76.47%。结论：对新生儿遗传代谢疾病筛查时应用串联质谱技术联合高通量测序，能够有效提高筛查准确率，可于临床推广。

简介：

简介：摘要：全科医师是服务于基层，满足基层居民卫生服务需求医疗人员，相较于专科医师，其人文素养对其工作的开展有着至关重要的影响。但目前国内全科医师的人文素质教育现状并不乐观，为此必须明确对全科医师进行人文素质教育的意义，积极完善人才培养模式，优化课程设置，提高师资力量，加强实践运用，以全面提高全科医师的人文素质水平。

简介：摘要：目的：探究培养医学生综合素质期间加入PBLI理念的最终效果。方法：将2017级齐齐哈尔医学院一个班的临床本科生进行抽取，作为本次研究参考，而后对其应用PBLI能力培训（文献研究法、问卷调查法），分析最终结果。结果：质量提高、学习档案、学习计划均属于PBLI能力培养模式的主要内容；结论：在临床医学生培养期间，应用PBLI理念相关措施的价值重大，临床推广意义显著。

简介：【摘要】目的 了解护生临床实践阶段人文关怀品质与能力的现状，并分析其影响因素，为完善临床护理中的人文关怀路径提供参考。方法 2023年7月，便利抽取我院78名临床实习护生进行问卷调查。结果 人文关怀品质和能力得分分别为（123.12±21.35）分和（139.39±21.46）分。不同护生的人文关怀品质得分在学历、是否接受过人文关怀教育、认为交谈有利于疏解情绪、注重人文关怀氛围等方面差异均有统计学意义（P＜0.05）；护生人文关怀能力得分与其学历背景、既往人文关怀教育经历、关怀氛围比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 本期临床实习护生的人文关怀品质较低，实施人文关怀的能力整体偏弱。在临床教学中，各教学单位应创新护生人文关怀实践路径，将人文关怀融入护理实践中，从而提升护生的人文关怀意识,增强其人文关怀护理的主观能动性，提高自身关怀能力,为今后实习生人文关怀护理实训提供理论基础和参考意义。

简介：摘要  大多数慢性粒细胞白血病（CML）患者的自然病程是起病于慢性期，其后病情逐步进展进入加速期，继之发生急性变，但约有20%~25%的患者可由慢性期直接进入急变期。伊马替尼作为第1代酪氨酸激酶抑制剂治疗新诊断CML慢性期患者，显著延长了CML慢性期患者的生存期。但由于不能耐受的毒副反应（20%~25%）以及伊马替尼耐药（20%），40%~45%的患者不得不终止治疗，7%~8%的患者疾病进展至加速期或急变期。本文报道1例CML慢性期患者直接进入急变期，单用达沙替尼无效、且因毒副反应停用，先后给予VDCP方案及VP方案达到血液学及细胞遗传学缓解病例。

简介：【摘要】目的：探讨血串联质谱检测技术（TMS）在新生儿遗传性代谢性疾病（IMD）中的诊断价值，为新生儿遗传性代谢性疾病早期诊断、治疗提供可靠依据。方法：以福建省龙岩市2019年1月～2021年12月出生的79687例新生儿为筛查对象，采用串联质谱检测法对新生儿血液中的代谢物质进行检测，分析遗传代谢性疾病发病率，探讨TMS在IMD中的诊断价值。结果：79687例新生儿中初筛阳性2303例，初筛阳性率为2.9%，对阳性新生儿实行召回重新采样，结合实验室再次检查结果，阳性者再利用生化检测，酶活性检测，分子检测，影像检查等相关技术，最终确诊瓜氨酸血症Ⅰ型（CTLN1）1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症4例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，原发性肉碱摄取障碍4例，丙酸血症1例，高精氨酸血症1例，高蛋氨酸血症1例，戊二酸血症1例，神经退行性病伴脑铁沉积症1例。最终18例新生儿确诊为IMD，发病率为1/4427。目前对确诊患儿进行规范化治疗检查，随访，避免或减少严重并发症及神经系统伤残。结论：串联质谱检测技术存在快速、准确及高通量等优势，在新生儿遗传性代谢性疾病早期筛查中的应用价值比较高。随着我国二胎三胎政策的开放，新生儿数量在不断增加，提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。串联质谱检测技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用效果显著， 有利于及早筛查出新生儿遗传代谢病， 为临床早期制定干预治疗措施提供有效帮助， 从而进一步提高出生人口质量，在临床中值得大力推广。

简介：摘要：本研究旨在探讨基层医院助产士在产科急救中应具备的素质。通过对相关文献的综合分析和讨论，总结出助产士需要具备的关键素质，以提高其在产科急救工作中的能力和水平。

简介：摘要：在不同企业、事业单位的发展工作结构组成中，档案管理是非常重要的一部分，并且伴随着社会经济的高速发展，档案管理工作的重要性和必要性也逐渐显现出来，良好的档案管理工作不仅能够保障各项工作的顺利、稳定进行，还能够对企业、事业单位的阶段性发展决策方面起到重要的参考作用，降低了企业、事业单位的发展风险。同时，其一系列发展战略决策具有高强的科学合理性。因此，对于现阶段国内的企业和事业单位来说，需要重视档案管理工作，并且依据自身的实际发展情况针对档案管理工作人员进行素质提升，这样才能切实做好档案管理工作的科学化和现代化发展。因此，本文将针对提高档案人员素质做好档案管理科学化进行系统的研究和分析。

简介：摘要：

简介：【摘 要】目的：分析并探究在手术室低年资护士的专业素质培养中应用手术室护理配合路径的效果。方法：选取我院 3 名手术室低年资护士，以此作为研究对象，在其专业素质培养中实施手术室护理配合路径，分析手术室护理路径在手术室低年资护士专业素质培养中的应用效果。结果：通过将手术室护理配合路径应用在 3 名手术室低年资护士的专业素养培养中，并由护士长以及护理组长作为考核者，对参与素质培训的 3 名护士进行定期的考核，其理论笔试成绩均为 85 分以上，同时期护实践操作成绩均为 90 分以上，较以往为考核成绩有显著的的改善和提升。经调查，医生对 3 名手术室低年资护士的考核总满意度也较以往有所提升。结论：在手术室低年资护士的专业素质培养中应用手术室护理配合路径，能够使手术室低年资护士的专业素养得到提高，并使医生的满意程度得到提升，值得护理工作的广泛应用。