摘要
【摘要】目的：探讨血串联质谱检测技术（TMS）在新生儿遗传性代谢性疾病（IMD）中的诊断价值，为新生儿遗传性代谢性疾病早期诊断、治疗提供可靠依据。方法：以福建省龙岩市2019年1月～2021年12月出生的79687例新生儿为筛查对象，采用串联质谱检测法对新生儿血液中的代谢物质进行检测，分析遗传代谢性疾病发病率，探讨TMS在IMD中的诊断价值。结果：79687例新生儿中初筛阳性2303例，初筛阳性率为2.9%，对阳性新生儿实行召回重新采样，结合实验室再次检查结果，阳性者再利用生化检测，酶活性检测，分子检测，影像检查等相关技术，最终确诊瓜氨酸血症Ⅰ型（CTLN1）1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症4例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，原发性肉碱摄取障碍4例，丙酸血症1例，高精氨酸血症1例，高蛋氨酸血症1例，戊二酸血症1例，神经退行性病伴脑铁沉积症1例。最终18例新生儿确诊为IMD，发病率为1/4427。目前对确诊患儿进行规范化治疗检查，随访，避免或减少严重并发症及神经系统伤残。结论：串联质谱检测技术存在快速、准确及高通量等优势，在新生儿遗传性代谢性疾病早期筛查中的应用价值比较高。随着我国二胎三胎政策的开放，新生儿数量在不断增加，提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。串联质谱检测技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用效果显著， 有利于及早筛查出新生儿遗传代谢病， 为临床早期制定干预治疗措施提供有效帮助， 从而进一步提高出生人口质量，在临床中值得大力推广。
出版日期
2022年08月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
