简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:目的探讨卵巢癌干细胞(OCSC)标志物CD_(133)CD_(44)在不同类型上皮性卵巢癌(EOC)组织表达的差异及其意义。方法选择2003年1月1日至2016年12月31日,四川大学华西第二医院收治的15例复发EOC患者,30例术前未接受化疗、30例术前接受新辅助化疗(NACT)的初发晚期EOC患者为研究对象,分别纳入复发组(n=15)、未化疗组(n=30)、NACT组(n=30)。对复发组EOC初发与复发时手术切除组织,以及未化疗组与NACT组手术切除组织,采用免疫组化方法测定其CD_(133)CD_(44)阳性表达率及光密度值(OD)。复发组EOC初发与复发时手术切除组织CD_(133)CD_(44)阳性表达率及OD比较,分别采用配对χ2检验和Wilcoxon符号秩和检验。未化疗组与NACT组手术切除EOC组织上述指标比较,分别采用χ~2检验和Wilcoxon秩和检验。采用Cramer′sV系数分析EOC组织的CD_(44)与CD_(133)表达相关性。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。3组患者的年龄、病理分型和分级等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果(1)复发组EOC初发与复发时手术切除组织CD_(133)阳性表达率及OD(CD_(133)CD_(44))分别比较,差异均无统计学意义(P〉0.05);复发时手术切除组织CD_(44)阳性表达率为86.7%(13/15),高于初发时的73.3%(11/15),2者比较,差异有统计学意义(χ~2=4.922、P=0.027)。(2)NACT组手术切除组织OD(CD_(133)CD_(44))及CD_(44)阳性表达率,均高于未化疗组,差异均有统计学意义(Z=-2.176、P=0.030,χ2=5.455、P=0.020,Z=-4.759、P〈0.001)。(3)EOC组织中CD_(44)与CD_(133)表达具有相关性(Cramer′sV=0.462、P〈0.001)。结论OCSC标志物CD_(133)与CD_(44)在EOC组织中的表达具有相关性,可能在OCSC表面同时存在。化疗后OCSC残留,可能为导致EOC复发的真正原因。
简介:儿童免疫性血小板减少性紫癜(immunethrombocytopenicpurpura,ITP)是儿童常见出血性疾病,占儿童出血性疾病的25%~30%。临床对病情迁延、治疗效果不佳的慢性/难治性ITP,迄今仍无特效方法。目前,临床应用利妥昔单抗(rituximab,美罗华)治疗CD20+淋巴瘤获得较好疗效,用于治疗包括ITP在内的B淋巴细胞相关的免疫性疾病或顽固自身免疫性细胞减少等疾病安全有效。