简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

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简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

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简介：摘要短肠综合征（SBS）是一组由于广泛小肠切除或旷置后，残存的功能性肠管不能维持患者营养需要或儿童生长需求的吸收不良相关症候群。虽然该病发病率较低，但近年来有逐年上升的趋势，且严重影响患者生存质量，给患者带来了极大的痛苦。SBS的轻重程度及预后很大程度上取决于原发病及残留小肠的长度。成人与儿童在常见病因上存在明显差异。充分认识其原发病因，从源头上干预和治疗，是预防和减少SBS的重要策略。本文总结了SBS的常见病因，以期为临床防治工作提供参考。

简介：摘要不宁口综合征症状部位局限于口面部，常首诊于口腔科，因缺乏典型症状和体征且无有效辅助检查手段，患者常长期辗转就诊于多个科室而难获有效治疗。本文报道1例不宁口综合征病例的诊断和治疗过程，以期为临床提供参考。

简介：摘要Takotsubo综合征（TTS）临床表现与急性冠状动脉综合征（ACS）类似，病情轻重与诱发因素相关，近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学，发病机制，临床表现，诊断标准，治疗及预后评分等研究进展作一综述，以提高对于该病的认识。

简介：摘要抗磷脂综合征是一种以反复血管性血栓事件、复发性自然流产、血小板减少等为主要临床表现，伴抗磷脂抗体持续中、高滴度阳性的自身免疫病，其临床表现复杂多样，全身各个系统均可受累。随着相关研究的不断深入，对抗磷脂综合征的认识与诊治理念已发生显著改变。现结合临床中的常见问题，借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，中华医学会风湿病学分会制定了本规范，旨在规范抗磷脂综合征的诊断方法、风险评估及治疗方案，提高临床医师的认识与理解，从而实现早期诊断、早期干预，最终改善患者预后。

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简介：摘要回顾性分析2020年3月山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科收治的1例SAPHO综合征患儿资料。患儿，男，14岁，因"痤疮2个月余，发热50余天，髋关节疼痛2周"入院。患儿病初按"痤疮合并感染"、"关节炎"于多家医院、多个科室就诊，治疗2个月余，效果欠佳。入院初拟诊为"幼年特发性关节炎、痤疮合并感染"，予抗感染、抗炎等对症支持治疗，病情进行性加重。经多学科会诊及完善相关检查后最终考虑诊断"SAPHO综合征"，予塞来昔布、柳氮磺胺吡啶、重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白等治疗后，患儿临床症状明显减轻。SAPHO综合征临床罕见，儿童尤著，极易误诊、漏诊。提示临床工作中如接诊痤疮患儿，尤其同时合并关节炎者，应高度怀疑此病并尽早诊治。

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简介：摘要膀胱过度活动综合征是令世界范围内全年龄段人群困扰的一种下尿路症状综合体，病因及发病机制不清，常常治疗效果不佳。近年来随着对其研究的深入发现膀胱过度活动综合征患者常伴有肠易激等肠道功能性改变，其与肠易激综合征呈现高共病特点。我们将从共病发生、发病机制、治疗三方面探讨膀胱过度活动综合征和肠易激综合征的关系，以期发现膀胱过度活动综合征和肠易激综合征的相似之处，为膀胱过度活动综合征和肠易激综合征的发病机制和治疗提供新的线索和方法。

简介：摘要本文报道1例新生儿药物超敏反应综合征，主要临床表现为迟发性皮疹、发热、血液系统异常和肝损害，患儿病程中出现NK细胞活性下降、sCD25升高，考虑合并噬血细胞综合征，及时停用致敏药物并予糖皮质激素、免疫球蛋白治疗，最终痊愈，随访未见并发症。

简介：摘要短肠综合征的治疗形成了肠道康复和肠道替代为目的的两大治疗方向，具体包括营养支持、促进残存小肠适应性代偿的肠康复内科治疗、非移植外科手术和小肠移植4类措施，其中外科治疗包括非移植外科手术和小肠移植两大类技术。非移植外科手术措施是以肠道康复治疗为目的外科治疗技术，主要包括恢复肠道连续性的消化道重建手术、延长小肠长度为目的缩窄肠管直径类手术、延长食物转运时间的手术；小肠移植是不可逆肠功能衰竭的功能替代治疗技术。短肠综合征治疗应采用多学科团队管理模式，在外科治疗策略上恢复消化道连续性手术占有重要地位。

简介：摘要本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿，女，9岁，因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短，动作多，说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷、唇外翻、下颌前突，短指/趾畸形，身材矮小，睡眠障碍，刻板行为发育迟缓、智力低下，语言能力发育迟滞及隐性脊柱裂。常规染色体核型为46，XX，高分辨染色体核型分析17号染色体短臂p11.2存在大小约3.5M缺失，分子核型为46，XX，arr17p11.2（16705818-20178312）*1。因其发病率低，在耳鼻咽喉方面极少报道，本文通过对所收治的1例SMS患儿的全身特点及耳鼻咽喉方面的特征进行分析，以期提高对该病的认知。

简介：摘要颅腕跖综合征又名弗里曼-谢尔顿综合征，也称口哨综合征，是一种肌病性远端关节挛缩症，发病率为百万分之一，目前国内可查阅到的报道仅2例。本文报告1例以口哨面容、马蹄内翻足、远端关节挛缩畸形为主要表现的颅腕跖综合征患儿，以加强临床医生对该病的认识。

简介：摘要患儿 女，3岁，因发现身材矮小、指甲发育异常2年就诊。临床表现为身材矮小，指、趾末端发育异常，眼距增宽，鼻梁低平，空泡蝶鞍，小脑扁桃体下疝畸形，颅底凹陷，脊髓空洞，双肾囊肿。

简介：摘要Brooke-Spiegler综合征（BSS）是一种常染色体显性遗传疾病，特征为皮肤附属器肿瘤，包括圆柱瘤、螺旋形腺瘤。迄今为止，仅有为数不多的Brook-Spiegler综合征报道。现我们报道1例罕见的先天性Brooke-Spiegler综合征，患者为64岁男性，左侧躯干、肢体均可见条带状分布的肿物，数量达数百个，肿物大小不一。结合文献对其临床表现、特征性组织病理学进行探讨。