简介：摘要目的探讨全面发育迟缓儿童的发育特征，为早期诊断和干预提供可行性依据。方法选取广西壮族自治区妇幼保健院2019—2020年0～5岁全面发育迟缓儿童138例［男103例，女35例，年龄为（2.68±1.13）岁］和89例0～5岁正常儿童［男58例，女31例，年龄为（2.56±1.19）岁］进行研究分析，分别采用Gesell婴幼儿发育量表进行评估。采用χ2检验、独立样本t检验、Spearman相关性分析。结果（1）全面发育迟缓儿童各能区的发育商均低于正常儿童，语言能区落后最明显［（48.77±13.88）分比（92.97±6.19）分］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。（2）随着发育迟缓程度的不断增加，除大运动外的其他能区也表现为发育的异常。（3）全面发育迟缓儿童中，占比最多的是语言能区的发育迟缓［98.6%（136/138）］。随着年龄的增长，适应性和语言能区发育迟缓儿童的比例均增加。（4）语言能区与其他各能区均存在正相关性（r=0.636、0.206、0.378、0.676，均P<0.05）。结论全面发育迟缓儿童伴有多个能区的发育迟缓，语言能区和适应性能区占比较多，而大运动发育并不一定落后。

简介：摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的发育特征及影响因素，为疾病的诊断和早期干预提供依据。方法2019年12月至2020年12月在惠州市第一妇幼保健院发育行为门诊就诊的语言发育迟缓儿童123例作为观察组，其中男84例，女39例，月龄为（29.17±6.16）。与同期在惠州市第一妇幼保健院体检的123例健康儿童进行1∶1匹配，其中男78例，女45例，月龄为（28.78±7.30）。运用单因素和多因素回归分析，找出儿童语言发育迟缓的发育特征和影响因素。结果观察组在大运动、适应性、精细动作、语言和个人-社交能力能区及发育商（DQ）均低于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.01）；将观察组的语言能区和其他能区进行相关性分析，语言能区与大运动、精细动作、适应性、个人-社交能力能区呈正相关（r＝0.676、0.742、0.787、0.826，均P＜0.01）。语言发育迟缓的影响因素分别为父母亲每日陪伴时间（OR＝3.929）、每日接触电子产品时间（OR＝2.928）、母亲文化程度（OR＝2.448）、家庭月收入（OR＝2.165）（均P＜0.01），其中父母亲每日陪伴时间≥4 h、家庭月收入≥10 000元、母亲文化程度大专以上为保护因素。结论良好的家庭养育环境对儿童的语言和社交情感的发育至关重要。

简介：摘要近视眼在我国呈高发态势，且发病趋于低龄化，儿童视力健康保护的严峻性日显突出。人眼的屈光状态发育是多因素参与的过程，婴幼儿的屈光特点与成人相比差异较大。本文着重介绍婴幼儿及儿童屈光状态发育的自然进程，并分析眼部屈光要素变化的主要特征和作用。

简介：摘要目的总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展，在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿（男110例、女100例），收集患儿临床资料及身高数据；分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高（2岁以下测量身长）测量数据，应用LMS方法对数据进行拟合修匀，分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果210例中国ACH患儿（0~14岁）主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例（98.1%），手指短小且呈"三叉戟"样191例（90.9%），小腿弯曲156例（74.3%），头颅大且伴前额突出205例（97.6%）;210例患儿智力及体力发育均良好；172例（81.9%）ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例（70.3%）和胸廓窄79例（45.9%）。高达98.6%（207/210）的患儿携带FGFR3杂合热点变异（第1138位核苷酸点突变）导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同（t=9.849、9.596,P均<0.01）；出生时患儿的平均身长（男49.2 cm，女48.4 cm）分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s，随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大，至12岁时患儿平均身高（男113.7 cm，女112.4 cm）分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。结论中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。

简介：摘要目的探讨结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor，LST)癌变的独立预测因素。方法回顾性收集于2013年6月—2019年3月在首都医科大学附属北京友谊医院因结直肠LST行内镜治疗患者的性别、年龄、体重指数、吸烟史、病变的内镜学特征和病理学特点。用单因素分析寻找癌变的影响因素，对于其中差异有统计学意义的因素再纳入多因素Logistic回归分析。结果共纳入了323例患者341处病变。假凹陷型LST的癌变率最高[85.48%(53/62)]，其次为结节混合型[76.97%(117/152)]，均显著高于颗粒均一型[29.51%(18/61)，P均<0.001]和扁平隆起型[24.24%(16/66)，P均<0.001]。单因素分析显示，假凹陷型(P<0.001，OR＝18.40，95%CI：7.46～45.42)、结节混合型(P<0.001，OR＝10.45，95%CI：5.30～20.58)、位于直乙部位(P<0.001，OR＝2.33，95%CI：1.47～3.69)、直径≥2 cm(P<0.001，OR＝2.60，95%CI：1.60～4.00)是病变发生癌变的危险因素。多因素Logistic回归分析表明，假凹陷型(P<0.001，OR＝17.51，95%CI：7.06～43.43)、结节混合型(P<0.001，OR＝8.25，95%CI：4.07～16.73)、直径≥2 cm(P＝0.032，OR＝1.80，95%CI：1.05～3.08)是结直肠LST发生癌变的独立预测因素。结论当LST为假凹陷型、结节混合型或直径≥2 cm时病变发生癌变的风险高，需要采取整块切除的方式治疗。

简介：摘要目的分析甲基丙二酸血症患儿神经发育特征及可能影响因素。方法设计临床调查表，对2016年2月至2018年2月于河南中医药大学第一附属医院儿科就诊的86例甲基丙二酸血症患儿进行调查，采用Gesell发育量表进行神经发育评估。结果86例患儿中男45例，女41例；年龄2.4～62.5个月，中位数8.3个月。新生儿期筛查确诊的患儿33例，发病后临床诊断的患儿53例，患儿各能区多为轻到重度发育缺陷。其中，0～6月龄患儿28例，精细运动、大运动、适应性缺陷显著；>6～12月龄患儿24例，语言、适应性、个人－社交缺陷显著；>12～36月龄患儿23例，语言、适应性、大运动缺陷显著；>36～72月龄患儿11例，语言、个人－社交、适应性缺陷显著；新生儿筛查发现的患儿在精细运动、大运动、适应性、个人－社交和语言方面发育商均不同程度高于发病后临床诊断的患儿，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论虽经积极规范治疗，大多数发病后诊断的甲基丙二酸血症患儿仍存在神经发育障碍，各能区存在轻到重度发育缺陷。不同年龄段患儿神经发育能区损害稍有不同，6月龄以下的患儿精细运动、大运动、适应性发育缺陷显著，6月龄以上患儿语言、适应性、个人－社交缺陷显著。经新生儿筛查发现的患儿神经损害较轻。

简介：摘要目的研究扬州市婴儿发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip，DDH)发病率及流行病学特征，为早发现、早诊断、早治疗提供依据。方法基于扬州市DDH早期筛查三级网络，用调查表收集2017年1月至2019年6月扬州市妇幼保健院行髋关节超声筛查的42～48 d婴儿检查结果及相关资料，分析扬州市DDH发病率及流行病学特征。筛查统一采用Graf髋关节超声诊断分型法，分型≥Ⅱa-者诊断为DDH。计数资料采用例/%表示，左右侧发病率对比采用χ2检验，风险因素与DDH发病关系应用多因素Logistic回归分析，P<0.05为差异有统计学意义。结果本研究共纳入婴儿8 853例。其中，男4 519例，女4 334例。诊断为DDH的婴儿有106例(1.2%)。左侧DDH发病率为0.87%(77/8 853)，高于右侧0.41%(36/8 853)，两者比较，差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，女性(OR＝5.422，95%CI：3.219～9.133)及第1胎(OR＝1.817，95%CI：1.169～2.823)是DDH发病的风险因素。襁褓不当、羊水量异常、合并畸形等因素因相关样本较少、且无DDH病例，无法列入统计对比。结论扬州市42～48 d婴儿DDH发病率为1.20%(106/8 853)，左侧多于右侧，女性及第1胎为DDH的风险因素。

简介：摘要目的分析结直肠侧向发育型肿瘤(CLST)的临床和病理特征，为CLST的临床诊治提供参考依据。方法回顾性收集2016年1月1日至2021年6月30日在大连医科大学附属第二医院行内镜下治疗的CLST患者的临床病历资料，从病灶部位(右半结肠、左半结肠、直肠)、病灶分型(颗粒均一型、结节混合型、扁平隆起型和假凹陷型)方面分析CLST的临床和病理特征。统计学方法采用单因素方差分析、Pearson卡方检验和Fisher确切概率法。结果共纳入266例CLST患者，296个CLST病灶。病灶最大径以10~29 mm最多见，占85.1%(252/296)；病灶分型以颗粒型为主，占81.4%(241/296)；病理形态则以腺瘤为主，占79.7%(236/296)；组织学类型以低级别上皮内瘤变(LGIN)最多见，占81.1%(240/296)。直肠CLST的病灶最大径大于右半结肠、左半结肠[分别为(24.20±16.97)、(18.38±8.24)、(18.59±7.95) mm]，差异有统计学意义(F＝6.62，P<0.001)。直肠CLST病灶中颗粒均一型的检出率低于右半结肠、左半结肠[分别为22.0%(11/50)、53.5%(69/129)、58.9%(69/117)]，而直肠CLST病灶中结节混合型的检出率高于右半结肠、左半结肠[分别为50.0%(25/50)、29.4%(38/129)、24.8%(29/117)]，差异均有统计学意义(χ2＝20.06、10.67，均P<0.01)。右半结肠CLST的腺瘤发生率低于左半结肠、直肠[分别为68.2%(88/129)、87.2%(102/117)、92.0%(46/50)]，而右半结肠CLST的锯齿状病变发生率高于左半结肠、直肠[分别为30.2%(39/129)、12.8%(15/117)、4.0%(2/50)]，差异均有统计学意义(χ2＝19.25、20.85，均P<0.001)；左半结肠CLST多采用内镜黏膜下剥离术治疗(94.9%，111/117)，直肠CLST多采用内镜黏膜切除术治疗(20.0%，10/50)，差异有统计学意义(χ2＝8.77，P＝0.012)。假凹陷型CLST的病灶最大径大于颗粒均一型、结节混合型、扁平隆起型[分别为(24.18±14.07)、(15.96±5.70)、(23.49±13.80)、(21.21±8.02) mm]，差异有统计学意义(F＝13.40，P<0.001)；扁平隆起型CLST的腺瘤发生率高于颗粒均一型、结节混合型、假凹陷型[分别为92.1%(35/38)、71.1%(106/149)、86.9%(80/92)、15/17]，差异有统计学意义(χ2＝14.13，P＝0.003)；颗粒均一型CLST的锯齿状病变发生率高于结节混合型、扁平隆起型、假凹陷型[分别为28.9%(43/149)、10.9%(10/92)、5.3%(2/38)、1/17]，差异有统计学意义(χ2＝19.98，P<0.001)；假凹陷型CLST的腺癌发生率高于颗粒均一型、结节混合型、扁平隆起型[分别为1/17、0(0/149)、2.2%(2/92)、2.6%(1/38)]，差异有统计学意义(Fisher确切概率法，P＝0.049)；颗粒均一型CLST的LGIN发生率高于结节混合型、扁平隆起型、假凹陷型[分别为90.6%(135/149)、76.1%(70/92)、65.8%(25/38)、10/17]，假凹陷型CLST的高级别上皮内瘤变和浸润癌发生率均高于颗粒均一型、结节混合型、扁平隆起型[分别为6/17、9.4%(14/149)、21.7%(20/92)、31.6%(12/38)和1/17、0(0/149)、2.2%(2/92)、2.6%(1/38)]，差异均有统计学意义(χ2＝21.58、16.81，Fisher确切概率法；均P<0.05)。结论CLST的临床病理特征具有一定的特异性。直肠CLST的病变最大径、恶性潜能均大于结肠CLST；结节混合型CLST虽为颗粒型，但病灶最大径更大，恶性程度更高。

简介：摘要性发育异常（disorders of sex development，DSD）是一类以性染色体核型、性腺和外生殖器表型不一致为特征的疾病。其病因复杂，临床表现各异。掌握各种类型DSD患者的临床特征，有助于临床医生做出精确的病因诊断，并根据病因制定个体化（包括性别分配、内分泌激素替代、外科手术和生育力保护等）的治疗方案。由于DSD患者父母再次妊娠发生DSD的风险增高，通过孕前遗传咨询、孕期产前诊断等早期预防措施，可有效避免或者减少患者同胞再次发生DSD的风险。

简介：摘要目的总结颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia，CCD）患者的牙列异常特征并分析其治疗方法，为CCD的临床诊疗提供参考。方法对2000年1月至2020年12月于中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院正畸科和第一门诊完成口腔综合治疗的14例CCD患者诊疗资料进行回顾，男性7例，女性7例，年龄（16.1±4.5）岁，共153颗埋伏牙，44颗多生牙；统计埋伏牙及多生牙好发部位。除术前因特殊情况需要拔除的牙齿外，采用埋伏牙闭合牵引助萌术牵引147颗埋伏牙入列。患者按年龄划分为青少年组（≥12岁且<18岁）（10例患者110颗埋伏牙）和成年组（≥18岁）（4例患者37颗埋伏牙），比较两组埋伏牙牵引失败率。选择牵引失败高发牙位，统计该牙位所有埋伏牙，分析埋伏牙不同垂直向位置（高位、中位和低位）和不同水平向位置（舌腭侧、正中和唇颊侧）牵引成功率差异。结果CCD患者上颌埋伏牙发生率［69.3%（97/140）］显著大于下颌埋伏牙［40%（56/140）］（χ²=24.22，P<0.001）。多生牙主要集中于前磨牙区［61.4%（21/44）］，95.5%（42/44）位于恒牙舌腭侧，常与相邻恒牙位于同一高度［59.1%（26/44）］或位于其方［40.9%（18/44）］。埋伏牙牵引成功率为93.9%（138/147）。青少年组埋伏牙牵引成功率［98.2%（108/110）］显著大于成年组［81.1%（30/37）］（χ²=14.09，P<0.05）。牵引失败牙共9颗，其中7颗为第二前磨牙。本文病例共36颗第二前磨牙为埋伏牙，其垂直向位置（χ²=11.44，P<0.05）或水平向位置（χ²=9.71，P<0.05）的牵引成功率差异均有统计学意义，分别为高位15/16、中位12/13、低位2/7和舌腭侧10/17、正中19/19、唇颊侧0/0。结论埋伏牙闭合牵引助萌术是治疗CCD埋伏牙的有效术式，其埋伏牙牵引结果主要受年龄的影响。位于牙槽骨低位、舌腭侧的第二前磨牙的牵引成功率较低，治疗时需密切观察。

简介：摘要目的探讨学龄前高功能孤独症谱系障碍(high functioning autism，HFA)儿童和全面发育迟缓(global developmental delay，GDD)儿童执行功能的特点，以及与典型发育(typically developmental，TD)儿童执行功能的差异。方法选取2020年1月至2021年1月在贵阳市妇幼保健院儿童保健科心理行为门诊和重庆市第九人民医院儿童保健科发育行为门诊就诊的4~6岁男性HFA、GDD和TD儿童各20例进行对比研究，采用学龄前儿童执行功能行为评定量表(behavior rating scale of executive function-preschool version，BRIEF-P)父母版和执行功能系列任务程序对HFA、GDD、TD儿童的执行功能进行评估。采用SPSS 26.0软件进行统计分析，统计分析方法包括方差检验、独立样本t检验、χ2检验、Kruskal Wallis检验和Mann-Whitney U检验。结果3组儿童在动物任务(Pig)、动物叫声反串任务(silly sounds game，SSG)、工作记忆任务(pick the picture，PTP)和认知灵活性任务(something’s the same，STS)的正确率均差异有统计学意义[Pig：HFA组：0.87(0.76，0.99)，GDD组：0.97(0.85，0.99)，TD组：1.00(0.98，1.00)，χ2＝15.646，P<0.001；SSG：HFA组：0.76(0.53，0.91)，GDD组：0.76(0.65，0.99)，TD组：0.94(0.76，1.00)，χ2＝6.448，P＝0.040；PTP：HFA组：(0.66±0.18)，GDD组：(0.66±0.19)，TD组：(0.78±0.11)，F＝3.221，P＝0.048；STS：HFA组：0.67(0.63，0.70)，GDD组：0.72(0.46，0.78)，TD组：0.87(0.83，0.90), χ2＝26.898，P<0.001]。组间比较显示，HFA组在Pig、SSG、PTP和STS的正确率显著低于TD组(均P<0.05)；GDD组在Pig和STS正确率显著低于TD组(均P<0.05)。抑制控制中，在Pig、SSG反应时间方面，3组儿童差异具有统计学意义[Pig：HFA组：(1 694.36±222.83)ms，GDD组：(1 513.46±244.91)ms，TD组：(1 444.84±197.95)ms，F＝5.810，P＝0.005；SSG：HFA组：(2 202.42±195.58)ms，GDD组：(2 116.52±323.27)ms，TD组：(1 937.17±252.74)ms，F＝4.610，P＝0.014]，在箭头任务(Arrows)的反应时间方面差异无统计学意义(P>0.05)。3组在BRIEF-P抑制控制、组织计划、抑制自我调控、认知灵活性及总得分上差异有统计学意义(P<0.05)，其余各因子和维度得分上均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论学龄前HFA儿童和GDD儿童执行功能存在受损。学龄前HFA儿童和GDD儿童执行功能均与同年龄TD儿童差异显著，并且HFA儿童在执行功能各成分的受损程度严重于GDD儿童。

简介：摘要目的探讨行胚胎植入前遗传学非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）后不同发育时间和评级囊胚移植的临床结局，并对其转录组特征进行比较分析。方法回顾性队列研究分析2017年1月至2021年12月期间在山西省妇幼保健院生殖医学中心行PGT-A后选择整倍体囊胚移植的患者临床资料，共295个移植周期，分别按照囊胚发育时间［第5日（day 5，D5）组和第6日（day 6，D6）组］及囊胚评级（高质量组和一般质量组）进行分组，比较各组囊胚移植临床结局。通过比较来自GEO和ENA数据平台不同发育时间和评级的囊胚单细胞转录组数据（scRNA-seq），分析不同组间的转录组水平差异。结果①D5组和D6组男女方年龄、不孕类型、不孕年限、体质量指数（body mass index，BMI）、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、雌二醇和获卵数差异均无统计学意义（均P>0.05），两组间MⅡ卵率［86.35%（2051/2375）比82.71%（1770/2140），P=0.001］、囊胚形成率［68.08%（725/1065）比 62.14%（540/869），P=0.006］、着床率［72.78%（115/158）比52.55%（72/137），P<0.001］、临床妊娠率［56.33%（89/158）比43.80%（60/137），P=0.032］和活产率［53.80%（85/158）比40.87%（56/137），P=0.027］相比较，D5组都显著高于D6组，两组间流产率、早产率、男性比例和出生体质量差异均没有统计学意义（均P>0.05）；②高质量组和一般质量组男女方年龄、不孕类型、不孕年限、BMI、FSH、LH、雌二醇和获卵数差异均没有统计学意义（均P>0.05），两组间MⅡ卵率［87.06%（1251/1437）比83.50%（2570/3078），P=0.002］、囊胚形成率［73.38%（499/680）比61.08%（766/1254），P<0.001］、着床率［77.90%（74/95）比56.50%（113/200），P<0.001］、临床妊娠率［61.05%（58/95）比45.50%（91/200），P=0.013］和活产率［56.84%（54/95）比43.50%（87/200），P=0.032］相比较，高质量组都显著高于一般质量组，两组间流产率、早产率、新生儿男性比例和出生体质量差异均没有统计学意义（均P>0.05）；③基于GEO和ENA数据平台的scRNA-seq数据，挖掘 D5和D6囊胚以及高质量和一般质量囊胚内细胞团（inner cell mass，ICM）和外滋养层（trophectoderm，TE）的差异表达基因（differentially expressed genes，DEGs）。经过KEGG富集分析，显示D5组较D6组ICM/TE上调的DEGs显著富集在285/288个信号通路；高质量组较一般质量组ICM/TE上调的DEGs显著富集在207/3个信号通路。结论发育D5囊胚比发育D6囊胚，高质量囊胚比一般质量囊胚都具有较好的着床和继续临床妊娠能力。对不同发育时间和评级的囊胚进行转录组水平分析比较，显示转录组特征具有显著差异。囊胚转录组水平的分析，对囊胚着床及继续临床妊娠能力具有预测价值。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿最常见的疾病之一，可导致远期肺和神经发育不良结局。自1967年Northway等首次描述BPD以来，BPD的定义一直在不断演变，其中校正胎龄36周需氧定义和2000年基于严重度分级定义临床应用最为广泛，但后者对婴幼儿远期肺疾病和神经发育损害的预测能力更强。尽管早产儿BPD发病率依所采用的定义而报道不一，但总体上呈上升趋势。BPD是复杂的多因子疾病，多种产前和产后危险因素参与BPD的发生。

简介：摘要对目前MRI在发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）中各种研究进行综述，重点探讨MRI用于评估DDH闭合复位后髋关节发育走势研究进展，以期为DDH闭合复位后预测髋关节发育走向寻找可靠的指标。由于MRI在识别软骨及软组织上的优势，越来越多的研究在DDH治疗前后进行MRI，评估其在术前、术后的具体作用。进行相应汇总，如利用MRI识别影响脱位髋关节复位的因素，如纤维脂肪组织增生/增厚、关节积液、盂唇内翻、髂腰肌萎缩等；利用MRI观察DDH闭合复位治疗前后股骨头软骨塑形情况；利用MRI验证术中关节造影在评估头臼位置上的有效性以及直接利用MRI观察DDH头臼关系；利用髋关节MR造影评价DDH患者髋臼盂唇损伤情况；此外，亦总结了对MRI评估髋关节相应观测指标进行偏倚校正的研究结果。总的来说，MRI在DDH诊治中的应用日趋成熟与完善，已被很多学者提倡作为DDH常规辅助检查，然而关于DDH闭合复位后如何评估与预测髋关节的发育转归这一热点问题仍无统一定论，从三方面总结了目前的进展：汇总诸多在MRI上测量的结果，代表软骨性髋臼覆盖并用以预测髋臼生长发育的指标；总结关于利用MRI探索盂唇对于髋关节发育影响的研究成果；总结MRI评价闭合复位后股骨头缺血性坏死的相关研究结果。以上内容对于目前的临床工作及研究可提供一定的参考。

简介：摘要目的探讨骨性Ⅲ类青少年不同发育时期上颌骨三维特征并与骨性Ⅰ类比较。方法本研究为回顾性研究。选取237例青少年，其中骨性Ⅲ类114例，骨性Ⅰ类123例，根据改良颈椎龄分为高峰期前组(T1)、高峰期组(T2)、高峰期后组(T3)。测量分析骨性Ⅲ类和Ⅰ类不同发育时期上颌骨三维特征。结果①骨性Ⅲ类指标各个发育时期均有性别差异，如上腭长度T1期[男(42.68±1.24)mm，女(41.53±1.39)mm，P＝0.018]、T2期[男(46.06±1.34)mm，女(44.21±1.11)mm，P<0.001]及T3期[男(47.95±1.87)mm，女(46.01±1.22)mm，P<0.001]。②T1期上颌骨三维指标骨性Ⅲ类小于Ⅰ类，如上腭长度T1期Ⅲ类(41.53±1.39)mm，Ⅰ类(46.14±1.67)mm，P<0.001，这种差异持续至T3期，如上腭长度T3期Ⅲ类(46.01±1.22)mm，Ⅰ类(52.72±1.90)mm，P<0.001。结论①骨性Ⅲ类男性上颌骨三维特征各时期均大于女性，磨牙颊倾代偿明显，扩弓时应避免骨开窗开裂。②骨性Ⅲ类较骨性Ⅰ类在高峰期前就表现上颌骨三维发育不足，早期干预上颌骨发育可能效果更佳。

简介：摘要临界型发育性髋关节发育不良（borderline developmental dysplasia of the hip，BDDH或borderline hip dysplasia，BHD）是一个从定义、诊断到治疗都颇具争议的疾病。国外文献报道无症状人群中符合BDDH影像学诊断标准的比例约为发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的3.5倍，在特定人群如女性大学生运动员中患病率更高，可超过40%。BDDH的诊断依赖病史、体格检查与影像学检查的综合评估。治疗方式包括非手术治疗、髋关节镜手术及髋臼周围截骨等。选择不恰当的治疗方式可导致症状加重并加速髋关节退变。通过文献综述从定义、诊断及治疗等方面回顾国内外BDDH的研究进展。骨盆正位X线片上外侧中心边缘角（lateral centre-edge angle，LCEA）是定义BDDH的必要非充分指标，仅反映髋臼外侧覆盖，而BDDH患髋前方及后方的覆盖状况存在很大变异。既往研究发现LCEA<20°的髋关节将最终发展为髋关节骨关节炎，因此建议使用LCEA 20°~25°作为BDDH初步诊断的影像学标准，再结合症状与体征进一步评估髋关节是否存在不稳定和（或）撞击。对以髋关节不稳症状为主的患者应考虑采用髋臼周围截骨，或联合髋关节镜处理盂唇损伤及股骨侧凸轮畸形；对以撞击症状为主的患者可考虑采用髋关节镜手术。两类手术的适应证选择至关重要，其远期疗效尚不明确。

简介：摘要目的构建一种发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）超声图像的人工智能（artificial intelligence，AI）辅助诊断的深度学习系统并验证。方法回顾性收集2019年1月至2021年1月的2 000段儿童髋关节超声影像片段，并选取影像片段中标准截面2 000张，所有标准截面均由标注小组通过使用基于Python 3.6环境的自编软件使用图片跨媒体数据标注与人工审核标准化流程用统一的标准进行处理。随机选取其中1 753张用于训练深度学习系统，余247张用于测试系统。再从测试集中随机选取200张标准截面，并由8位临床医生独立完成读片标注，将8份独立结果与AI结果进行比较。结果测试集共247例，与临床医生测量相比，判读髋关节是否成熟的诊断受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC）下的面积（area under the ROC，AUC）为0.865，灵敏度为76.19%，特异性为96.90%。Graf详细分型下的深度学习系统判读的AUC为0.575，灵敏度为25.90%，特异性为89.10%。根据Bland-Altman方法确定的α角[95% LoA（-4.7051°，6.5948°），Bias -0.94，P<0.001]和β角[95% LoA（-7.7191，6.8777），Bias -0.42，P=0.077]，与8位临床医生相比AI系统判读结果均更为稳定，且β角效果更为突出。结论新型人工智能系统可快速且准确的测量标准髋关节超声平面的Graf法相关指数。

简介：摘要目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血，进行全外显子测序，Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异，Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子，母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子，父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形，母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。

简介：摘要发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）是小儿骨科最常见的疾病之一。DDH发病因素复杂，对其发生与发展的分子调控机制目前尚不清楚。了解髋关节发育过程的分子调节机制与形态学变化，对DDH发病机制的探究、早期筛查与诊疗策略的制订具有重要意义。近年来，随着发育生物学、分子生物学、基础医学以及临床医学的发展，对DDH发生、发展的风险因素以及潜在的致病机制有了更新的认知。本文综述了目前在髋关节进化过程、人类髋关节发育过程中解剖结构的变化、参与骨发育中软骨内成骨的基因及信号通路等方面的研究进展；分析了可能发生发育不稳定的时间节点，并对DDH发病的危险因素、临床筛查以及诊疗现状进行了总结。胚胎发育过程中股骨头和髋臼的相互作用决定了髋关节的形态发生，在怀孕5~12周开始出现髋关节软骨雏形，之后经历初级和次级骨化过程，发育形成具有完整结构的髋关节。调节骨发育中成软骨和成骨过程的SOX9和RUNX2等因子受到HIF、WNT、FGF及PTHRP等一系列信号通路的调控作用介导髋关节的发育进程。通过临床DDH病例基因检测（全基因组测序及全外显子测序等）发现28个左右潜在的DDH致病基因，对揭示DDH发生的分子机制具有重要意义。最后，本文还探讨了DDH研究与治疗仍面临的挑战与未来可能需要重点关注的发展方向，以期为DDH发生机制的探讨与临床诊疗策略的制订提供新的思路。

简介：摘要目的总结多模态MRI技术在儿童脑发育及神经发育障碍（NDDs）中的应用研究进展。方法在中国知网、万方数据、PubMed及Web of Science 等中英文数据库，以“儿童脑发育”“神经发育障碍”“磁共振成像”以及“brain development” “neurodevelopmental disorders” “children” “MRI”等为关键词，检索1999年1月—2021年1月有关脑发育及NDDs疾病的MRI研究的相关文献，共检索到7 974篇文献，排除内容不相符、无法获取全文、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入49篇英文文献，对其进行总结、分析。结果多模态脑影像学技术（如形态学、解剖学及功能MRI）结合当前机器学习分析技术（如脑年龄预测）和影像遗传学技术，从结构到功能、从局域到网络性质，描绘了正常和异常儿童脑发育的轨迹，促进了对NDDs病理生理机制的理解。结论结合定量化分析的多模态MRI技术，可用于对NDDs疾病的大脑结构及功能改变进行观察和对NDDs疾病机制的研究，并提供影像生物标志物，在儿童脑发育及NDDs疾病的早期诊断、分类和预后方面具有较高的应用价值。