摘要目的探讨行胚胎植入前遗传学非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）后不同发育时间和评级囊胚移植的临床结局，并对其转录组特征进行比较分析。方法回顾性队列研究分析2017年1月至2021年12月期间在山西省妇幼保健院生殖医学中心行PGT-A后选择整倍体囊胚移植的患者临床资料，共295个移植周期，分别按照囊胚发育时间［第5日（day 5，D5）组和第6日（day 6，D6）组］及囊胚评级（高质量组和一般质量组）进行分组，比较各组囊胚移植临床结局。通过比较来自GEO和ENA数据平台不同发育时间和评级的囊胚单细胞转录组数据（scRNA-seq），分析不同组间的转录组水平差异。结果①D5组和D6组男女方年龄、不孕类型、不孕年限、体质量指数（body mass index，BMI）、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、雌二醇和获卵数差异均无统计学意义（均P>0.05），两组间MⅡ卵率［86.35%（2051/2375）比82.71%（1770/2140），P=0.001］、囊胚形成率［68.08%（725/1065）比 62.14%（540/869），P=0.006］、着床率［72.78%（115/158）比52.55%（72/137），P<0.001］、临床妊娠率［56.33%（89/158）比43.80%（60/137），P=0.032］和活产率［53.80%（85/158）比40.87%（56/137），P=0.027］相比较，D5组都显著高于D6组，两组间流产率、早产率、男性比例和出生体质量差异均没有统计学意义（均P>0.05）；②高质量组和一般质量组男女方年龄、不孕类型、不孕年限、BMI、FSH、LH、雌二醇和获卵数差异均没有统计学意义（均P>0.05），两组间MⅡ卵率［87.06%（1251/1437）比83.50%（2570/3078），P=0.002］、囊胚形成率［73.38%（499/680）比61.08%（766/1254），P<0.001］、着床率［77.90%（74/95）比56.50%（113/200），P<0.001］、临床妊娠率［61.05%（58/95）比45.50%（91/200），P=0.013］和活产率［56.84%（54/95）比43.50%（87/200），P=0.032］相比较，高质量组都显著高于一般质量组，两组间流产率、早产率、新生儿男性比例和出生体质量差异均没有统计学意义（均P>0.05）；③基于GEO和ENA数据平台的scRNA-seq数据，挖掘 D5和D6囊胚以及高质量和一般质量囊胚内细胞团（inner cell mass，ICM）和外滋养层（trophectoderm，TE）的差异表达基因（differentially expressed genes，DEGs）。经过KEGG富集分析，显示D5组较D6组ICM/TE上调的DEGs显著富集在285/288个信号通路；高质量组较一般质量组ICM/TE上调的DEGs显著富集在207/3个信号通路。结论发育D5囊胚比发育D6囊胚，高质量囊胚比一般质量囊胚都具有较好的着床和继续临床妊娠能力。对不同发育时间和评级的囊胚进行转录组水平分析比较，显示转录组特征具有显著差异。囊胚转录组水平的分析，对囊胚着床及继续临床妊娠能力具有预测价值。
