简介:摘要内耳畸形(inner ear malformation,IEM)包括膜迷路畸形和骨迷路畸形,临床上,内耳畸形特指可通过影像学观察的骨迷路畸形。内耳畸形分类由早些年基于影像和胚胎的分类方法不断完善,进展到近年来基于指导人工耳蜗手术的分类方法。本文对各种内耳畸形的分类进行系统阐述,重点关注不同分类方法间的差异,探究内耳畸形分类方法更新的意义以及与人工耳蜗手术和预后的关系。
简介:摘要目的通过对骨盆指病例报道的文献系统评价,探讨骨盆指的临床及影像学特征。材料与方法计算机检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、维普网和万方数据库,对纳入文献进行资料提取及系统评价。结果文献系统评价共纳入28篇中英文报道,大多数病例为偶然发现,少数病例可导致与其相关的临床症状;影像学显示骨盆指大多数为发生于髂骨呈指骨样或肋骨样外观骨性结构,绝大多数表面光整且骨节具有完整的皮髓质结构,在各骨节或骨盆起始部位具有一个或多个假关节结构。结论骨盆指大多无特征临床表现而被偶然发现,影像学特征性表现为发生于骨盆且具有假关节的指样或肋骨样骨突起。识别这种良性异常并进行鉴别诊断对于避免不必要的临床干预非常重要。
简介:摘要WHO女性生殖肿瘤分类第5版已于2020年9月出版,此版分类中,关于子宫体及宫颈腺癌的变化尤为显著且重要,本文就此部分更新内容进行解读,主要包括子宫内膜腺癌的癌症基因组图谱(TCGA)分子分型以及宫颈腺癌分类的更新、Silva分级系统。第5版分类更加注重病理诊断与临床治疗相结合,能够为临床提供有效的预后信息,对患者的精准化治疗有重要意义。
简介:摘要2019年发行的第5版WHO消化系统肿瘤分册中胰腺肿瘤分类有一定的改变,我们就该部分的主要改变作简要的总结和概括,主要归纳为新分册中排版的调整、癌前病变的分级和命名、新增/命名的病变、重新归类的病变、已知肿瘤的重新定义以及肿瘤TNM分期的改变等,与2010年发行的第4版进行比较,以帮助读者更快的理解应用新分类的内容,指导临床诊治。
简介:摘要目的探讨借鉴乳腺影像报告和数据系统(breast imaging reporting and data system,BI-RADS)分类方式对胸腺肿瘤MRI表现进行分类诊断的可行性。材料与方法纳入2014年5月至2018年8月MRI检查发现85例经病理证实的胸腺肿瘤,结合MRI信号和形态学特征,借鉴乳腺BI-RADS分级模式,对病灶进行Ⅰ~Ⅴ类的分类诊断,并与WHO的组织细胞分类和Masaoka-Koga分期进行匹配对照。结果MRI分期与WHO分类和Masaoka-Koga分期可以形成较好的对应关系。根据病灶的信号和形态特征,85例胸腺肿瘤中,15/16例胸腺囊性病变被划分为Ⅱ类,对应良性病变;2/3例良性胸腺增生、4例A型、15/17例AB型、14/17例B1胸腺瘤被划分为Ⅲ类,对应低危病变;5/6例B2型和6例B3型胸腺瘤被划分为Ⅳ类,对应高危病变;9/11例胸腺癌被划分为Ⅴ类,对应侵袭性恶性病变。Spearmen相关系数为0.808,t=12.499,P<0.01。结论利用多模态MRI信息将胸腺肿瘤划分为Ⅰ~Ⅴ类,在一定程度上体现了WHO的组织学分型和Masaoka-Koga分期特征,有利于胸腺瘤的诊断治疗计划。
简介:摘要2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将部分分子遗传学特征纳入脑膜瘤分类体系,并对诊断标准进行了修订和补充。除了NF2双等位基因失活或其他经典的脑膜瘤的驱动基因突变之外,部分分子特征具有分型特异性,如TRAF7和KLF4共突变为分泌型脑膜瘤的分子标志物,SMARCE1突变为透明细胞型脑膜瘤的特征性基因改变,以及横纹肌样脑膜瘤相关基因突变BAP1等。在分级方面,TERT启动子突变和/或CDKN2A/B纯合缺失,无论有无间变性组织学特征,均诊断为中枢神经系统WHO 3级间变性脑膜瘤。另外,H3K27me3缺失也往往是提示预后较差的特征。本文就脑膜瘤的WHO新分类进行简要解读,并分析其可能的实践局限性,以期在诊断工作中更方便理解分类进展及应用。
简介:摘要目的提高对Castleman病的认识。方法对鄂尔多斯市中心医院收治的3例Castleman病患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果3例患者均经淋巴结活组织、免疫组织化学等检查,并结合患者病史确诊为Castleman病,其中多中心型混合型Castleman病2例,局灶型浆细胞型Castleman病1例。基于不同方案化疗后患者症状均好转,截至2022年年2月仍持续治疗中。结论Castleman病为血液系统罕见病,部分病灶局限的患者可手术治疗,少部分患者需化疗才可缓解,但目前尚无统一的治疗方案。
简介:摘要北宋苏颂主编的《本草图经》引用孙思邈文献原文18则,涉及的《备急千金要方》《千金翼方》《千金月令》,均为北宋本或更早的版本,具有较高的校勘价值和辑佚价值。《本草图经》所引《备急千金要方》与今传本《备急千金要方》及古本《孙真人千金方》互有异文,这些异文有些是苏颂等人化裁所致,有些则是因为所据版本不同所致,据前者可校正、补充后者。《本草图经》所引《千金翼方》早于今传元大德本《千金翼方》,据前者可以校正后者的错误。孙思邈《千金月令》已佚,朝鲜《医方类聚》收录该书的部分内容,后人据此对该书有所辑佚。《本草图经》所引《千金月令》可用于校正《千金月令》辑佚本的错误,并补其未备。
简介:摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集2例患儿的临床病例资料,并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献,检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集:男性,4岁3个月,主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果:血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少;听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤,双侧听觉反应阈值可疑范围;双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常;脑电图正常;头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽;全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能;腰椎轻度左侧弯,疑为双髋关节不对称所致;心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果:患儿1胞弟,男性,1岁4个月,亦表现为精神运动发育落后,小头畸形和身材矮小。相关检查结果:双耳ABR正常;VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟,振幅正常;脑电图正常;头颅MRI平扫未见异常;全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示,2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变,即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c.9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c.11104_11105de1]基因突变,这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿,应考虑到Cohen综合征的可能性,并进行基因检测,以及时确诊Cohen综合征。