简介:摘要伴随着低空空域的深入开放,必将带来通用航空飞行的大时代,对现有空域监视方式提出了新课题,研究如何在通用航空提供相适应的监视方式是本文的主要工作。本文从我国目前通用航空现状以及监视技术发展情况入手,认真评估了雷达监视、多点定位技术(MLAT)和自动相关监视(ADS)的特点。
简介:摘要目的初步研究放疗同期联合肿瘤治疗电场(TTF)治疗胶质母细胞瘤(GBM)时,TTF阵列对放射剂量分布的影响。方法使用胶片和MatriXX平板电离室,分别在表面贴和不贴TTF阵列与无乳胶海绵的情况下测量不同组织深度(<1、3、5 mm、1、1.5、3、5、10、15 cm)的吸收剂量,进行计算、对比和分析。对10例GBM患者的VMAT计划,利用Sun Nuclear公司ArcCheck三维剂量验证系统进行深部剂量验证,评估肿瘤和危及器官的D99%、Dmean和D1%。结果贴TTF阵列与无乳胶海绵比不贴时表面剂量增加了173%,密度较低的无乳胶海绵使表面剂量增加61.7%,随着深度增加,剂量偏差逐渐减小,在1.5 cm以下时稳定在4%左右。VMAT计划验证结果显示,贴TTF阵列与无乳胶海绵比不贴时,PTV和CTV的D99%、Dmean和D1%下降1.1%~1.2%;危及器官如脑干、垂体、视交叉、视神经、眼球和眼晶状体的Dmean和D1%下降0.7%~1.5%。结论TTF和放疗同步进行时,会造成靶区和危及器官吸收剂量降低,且影响较小,但皮肤表面吸收剂量上升,建议在进行放疗计划设计时,尽可能降低头皮剂量,以减少患者头皮反应。
简介:摘要目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异常的关系。方法采用CMA技术对流产绒毛或死胎组织进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测。结果824例流产或死胎样本检测成功率100%,染色体异常381例(46.2%),其中数目异常312例(81.9%),结构异常66例(17.3%),单亲二倍体(uniparental disomy, UPD)3例(0.8%)。数目异常中占比最大的为非整倍体,共287例(92.0%),以16-三体和Turner综合征最为多见,分别为41例(13.1%)和63例(20.2%)。66例染色体结构异常中,26例(39.4%)发生拷贝数重复,20例(30.3%)发生拷贝数缺失,20例(30.3%)发生拷贝数重复伴缺失,其中33例检出临床致病的可能性大。结论CMA是诊断流产或死胎病因的一种可靠、稳定、高分辨的技术。胚胎染色体数目异常是引起临床流产的主要遗传因素,其中以非整倍体变异最为常见。
简介:摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%),其中染色体数目异常44例,以非整倍体为主,其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例,其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10~11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高,可为临床咨询提供依据。
简介:摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常,检出率为15.7%,包括3例染色体数目异常,5例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5% vs. 11.1%,P > 0.05)。39例活产,1例死胎,引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性,须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异,同时具有发现可疑致病基因的能力,可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。
简介:摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿及其父母的染色体核型,应用CMA技术分析胎儿及其父母的CNVs。结果G显带核型分析显示胎儿核型与母亲一致,为46,XN,t(8;11) (q21.2;q13)mat,父亲核型正常;父母CMA检测结果均未见异常;胎儿的检测结果为arr[GRCh37]8q13.3 (71 314 082-73 322 915)×1,提示一条8号染色体的8q13.3区域发生2.00 Mb缺失。结论超声结构异常胎儿染色体核型分析检出的平衡易位,需借助CMA等技术进一步确定是否存在微缺失微重复。
简介:摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于高龄孕妇异常妊娠的检测价值。方法回顾分析562例高龄孕妇的CMA检测结果、妊娠结局及新生儿的随访结果。结果在562份羊水样本中,共检出胎儿染色体异常73例(12.99%),包括21例(3.73%)染色体非整倍体和52例(9.25%)染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs),其中包括病理性变异27例(4.80%)、可能致病变异4例(0.71%)、临床意义未知变异42例(7.47%)。与非高龄孕妇相比,在自愿检测、超声结构异常、超声软指标异常、无创产前检测异常指征下,高龄孕妇胎儿染色体非整倍体的检出率均高于非高龄孕妇。在染色体CNVs的检出率方面,高龄与非高龄孕妇、以及单纯高龄与非单纯高龄孕妇的差异均无统计学意义(P>0.05)。成功随访552例(98.22%)孕妇。在CMA检测提示病理性和可能致病变异的31例孕妇中,25例终止妊娠,6例(19.35%)正常分娩且新生儿未见明显异常。CMA检测提示为临床意义未知变异的41例孕妇中,3例选择终止妊娠,1例胎儿出生后发现畸形。在CMA检测未见明显异常、且成功随访的480例孕妇中,5例(1.04%)出现妊娠异常或胎儿出生后发现畸形。结论通过CMA检测预测的妊娠结局与实际存在一定的差异。CMA检测提示为临床意义未知变异的孕妇不良妊娠结局的比例较高,应重点关注。高龄孕妇无论是否合并其他症状,均建议其接受CMA检测。CMA联合其他检测手段是为这类孕妇进行产前诊断的趋势。
简介:摘要目的探讨染色体微阵列芯片(CMA)对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例,并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例,CMA检测均未发现致病性拷贝数变异(CNV);胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例,4例经CMA检出致病性CNV,1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况,对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。