简介：摘要随着甲状腺结节的发病及检出率日益增高，甲状腺结节的分子标记物在鉴别结节的性质，术前诊断及患者预后都有重要作用。本文总结归纳关于相关分子标记物及检测手段在甲状腺结节诊治中的更新进展，结论表明甲状腺结节的单个致病分子的研究较为成熟，多分子联合检测手段可提高诊断精确率，同时提供更加可靠的分子依据，指导手术及术后药物治疗。尽管其还未能替代"金标准-病理诊断"，但对甲状腺结节的诊断管理和治疗，必将扮演越来越重要的角色，具有广泛的应用前景。

简介：摘要软组织肿瘤亚型众多，且肉瘤性病变恶性程度高、预后差，给临床诊治带来巨大挑战。随着以二代测序为代表的高通量分子检测手段的开展和应用，基于分子异常的软组织肿瘤新病种也在不断涌现，以往一些分化不明或未分化的肿瘤经过二代测序也得到了重新认识，软组织肿瘤的分类基础正在从形态学分类转向分子分类，在协助病理诊断、临床治疗策略制定和生物学行为预测等方面具有重要价值。

简介：摘要伴随着精准医学理念的发展，在新型冠状病毒肺炎疫情流行的背景下，感染性疾病的临床诊疗愈发得到重视，而以分子生物学为核心的实验诊断技术作为感染性疾病临床实验诊断的重要手段尤其受关注。近年来，随着纳米材料、应用化学、光物理学和生物传感等技术的进步，分子诊断技术也迎来了革命性和创造性的发展。新一代定量PCR技术和基因测序技术、等温扩增技术、生物芯片和生物传感器技术在感染性疾病的临床诊断中具有应用前景和发展前途。

简介：摘要细菌对抗菌药物的耐药问题严重困扰着抗感染治疗。分子技术能够快速、敏感、准确地检出细菌的耐药机制，提高抗感染治疗的疗效和感染控制的水平。质量保证体系的建设是分子诊断技术在细菌耐药性检测中有效应用的保证。但是，由于细菌耐药机制复杂，再加上基因突变等因素，依靠检测一种或数种耐药基因的分子方法存在假阴性、假阳性，以及机制与表型不一致等问题，对分子检测技术的应用有一定的限制。随着分子技术的发展及人们对细菌耐药机制的认识不断加深，分子诊断技术在细菌耐药性检测中的应用必将更加广泛。

简介：摘要结直肠癌是目前我国发病率及死亡率最高的恶性肿瘤之一。随着精准医疗理念及对肿瘤相关分子标志物研究的逐年深入，合理的检测及应用结直肠癌相关分子标志物已经成为目前临床实践的重要部分。为了提高临床医师对结直肠癌分子标志物的了解及应用，中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专家委员会组织相关领域专家，根据近年的国内外临床研究及实际诊疗经验，经专家组反复修改讨论，撰写了结直肠癌分子标志物临床检测的专家共识，旨在为临床医师提供参考及指导，为结直肠癌患者提供更加精准、有效的治疗。

简介：摘要多原发肺癌(MPLC)在肺癌中相对少见。近年来随着人们对体检的重视以及影像学特别是高分辨率CT和PET/CT技术的发展，越来越多的患者被诊断出多发性肺癌，而区分多发性肺癌究竟是MPLC还是肺内转移显得尤为重要，因为这直接关系到肿瘤的分期以及后续治疗的选择。本文根据现有文献对分子生物学检测在MPLC诊断上的研究进展进行综述，旨在进一步加深对MPLC的认识，提高MPLC的诊断水平。

简介：摘要乳腺癌治疗、预后相关分子病理标志物检测是精准治疗的基石。所有新发乳腺癌及新发转移灶均需要检测雌、孕激素受体和HER2的表达，此外Ki-67阳性指数在治疗效果预期中起着重要作用。本文关注乳腺癌治疗、预后相关核心分子病理标志物检测指南与规范的解读，并结合本中心积累的工作经验，旨在提高对不一致、少见、异质性及临界值等特殊结果的认识。

简介：摘要近十年来，晚期非小细胞肺癌的治疗，尤其是靶向治疗，取得了极大的进展，分子分型是非小细胞肺癌实施靶向治疗的前提。选择准确、快速、恰当的检测方法，全面筛选出适用靶向药物的目标人群具有重要临床意义。本指南基于国内临床实践数据及结合中国国情，以国内已上市治疗药物及体外诊断检测试剂为导向制定，重在对分子病理检测实践的指导。其他靶基因及免疫治疗相关生物标志物只做简单概述，待更多实践数据的积累后更新。

简介：摘要近年来，甲状腺癌的发病率急剧升高，但作为术前诊断常用手段的超声引导下细针穿刺细胞学检查（fine needle aspiration，FNA）仍有许多局限性。随着越来越多与甲状腺癌发生发展相关的体细胞基因改变被发现，以这些基因改变为基础的检测手段也应运而生，即分子检测。分子检测在应用中有较高的准确性，可作为FNA的辅助手段，成为甲状腺癌精准诊疗的一部分。

简介：摘要目的研究游离DNA单分子标签检测（cell-free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术用于苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）无创产前诊断的适用性和可行性。方法研究对象为2019年7月至9月郑州大学第一附属医院进行产前诊断的4例诊断为PAH基因热点突变的苯丙酮尿症家系。采用cfBEST技术进行检测，设计巢式聚合酶链反应引物，计算孕妇血浆游离DNA突变频率和胎儿基因型，并将cfBEST技术的检测结果与介入性产前诊断结果比较。对数据采用描述性统计分析。结果cfBEST技术检测发现，家系1中c.603T>G和c.842+2T>A位点的突变频率为48.40%（291/601）和9.70%（61/628），胎儿2个位点均为杂合突变型，为PKU患者。家系2中c.1238G>C和c.842+2T>A的突变频率分别为43.70%（786/1 798）和0%（0/1 550），胎儿2个位点均为野生型，非PKU患者，亦非携带者。家系3中，c.1045T>G和c.728G>A的突变频率分别为44.00%（930/2 112）和0%（0/705），胎儿2个位点均为野生型，非PKU患者，亦非携带者。家系4中，c.755G>A和c.728G>A的突变频率分别为45.40%（743/1 637）和4.50%（28/849），胎儿位点分别为野生型和杂合突变型，为携带者。介入性产前诊断结果与cfBEST技术检测结果完全一致。家系1选择引产，其余3个家系选择继续妊娠至足月分娩，其新生儿筛查苯丙氨酸水平均<120 μmol/L，生后1、3、6月龄电话随访，均未见明显异常。结论cfBEST技术有望应用于PKU PAH基因的无创产前诊断，但需要更大样本量的研究证实。

简介：摘要目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test，cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测，之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证，并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示，胎儿游离DNA浓度为6.6%，眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%，c.1037-7T>A变异占比为0%，且2个变异未检出的后验概率均为1，提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证，结果一致，随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合，具有临床可行性。

简介：摘要目的检测肺炎球菌疫苗功能性抗体的标准株分子特征分析，为肺炎球菌疫苗的临床评价奠定基础。方法对24株检测肺炎球菌疫苗功能性抗体的标准株的16S rRNA基因片段进行PCR扩增、测序，并运用多位点序列分析(MLST)和脉冲场凝胶电泳(PFGE)等方法，对相关菌株进行分子分型。结果16S rRNA基因序列比对结果显示24株菌株的基因序列与肺炎链球菌模式株NCTC 7465的16S rRNA基因序列(LN831051)的相似性在98.35%~99.86%之间，碱基的差异在2~23 bp；多位点序列分析结果显示24株标准菌株的ST型各不相同；PFGE分析结果表明24株标准菌株100~1 000 Kb大小的DNA片段得到了较好的分离效果，各血清群/型的菌株各具其特征性的条带(12~15个片段)。结论本研究发现检测肺炎球菌疫苗功能性抗体的标准株的ST型和PFGE图型均不相同，具有代表性，为肺炎球菌功能性抗体检测用标准菌株质量控制方法提供参考。

简介：摘要近年来，软组织和骨肿瘤分子病理学发展十分迅速，为更好指导和规范分子病理学检测在软组织与骨肿瘤中的应用，编写专家委员会于2019年在《中华病理学杂志》发表了《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2019年版）》，共识对软组织和骨肿瘤的临床诊治起到了重要的指导作用。为与时俱进，《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2022版）》结合软组织和骨肿瘤分子病理学领域新进展，对2019年版共识进行了较大的更新和修订，涉及实验室规范、分子诊断和临床治疗等多方面内容，以期能更好地服务于临床诊治需要。

简介：摘要精准分子分型是非小细胞肺癌精准治疗的基础和前提，但很多患者常无法获取足够的肿瘤组织进行分子病理诊断。晚期非小细胞肺癌患者常易出现恶性浆膜腔积液，可替代组织样本用于分子检测，但尚需进一步规范。本专家组参考国内外文献数据、结合临床实践经验，基于中国国情以及国内检测方法和治疗药物的可及性，经专家组专家反复讨论制定了此共识，以期指导和规范我国非小细胞肺癌恶性浆膜腔积液样本的分子病理检测。

简介：摘要肿瘤分子病理学的不断发展对肾细胞癌的分类和诊疗方案产生重大影响，这也促使病理诊断工作者紧跟时代的步伐，不断更新相关知识和理念。为此中华医学会病理学分会泌尿与男性生殖学组（筹）专家委员结合国内外最新研究进展，并参考了2019年国际泌尿病理协会对肾细胞癌分子病理诊断建议，制定本共识，重点介绍肾细胞癌分子病理学的最新进展及应用，供国内病理同仁们理解和参考。

简介：摘要目的探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例，卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤15例，卵巢支持-间质细胞瘤8例，卵巢其他类型性索-间质肿瘤4例的患者资料和存档切片。从中性甲醛固定、石蜡包埋组织中提取基因组DNA，采用PCR法扩增FOXL2、AKT1、DICER1，并采用毛细管电泳法分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中FOXL2、AKT1、DICER1突变差异进行统计学分析。结果85.7%（18/21）成人型粒层细胞瘤中存在FOXL2突变，与其他卵巢性索-间质肿瘤（13.0%，3/23；只包括卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤及支持-间质细胞瘤）相比，FOXL2突变在成人型粒层细胞瘤中明显增高，差异有统计学意义（P<0.001）。1例卵泡膜纤维瘤、2例支持-间质细胞瘤及2例两性母细胞瘤中也检测到FOXL2突变。4例卵巢支持-间质细胞瘤中存在DICER1突变，主要见于中-低分化病例中。1例携带DICER1突变的支持-间质细胞瘤中存在FOXL2突变。其他卵巢性索-间质肿瘤均未检测到DICER1突变。入组病例中均未检测到AKT1突变。结论FOXL2突变是成人型粒层细胞瘤特异度较高的分子标志物，适用于疑难病例的鉴别诊断，但因其也可见于其他性索-间质肿瘤中，鉴别时需要结合临床表现及组织学特征。DICER1突变检测有助于卵巢支持-间质肿瘤的鉴别诊断，研究中观察到DICER1与FOXL2突变共存现象，其意义有待进一步研究。

简介：摘要目的评估Xpert MTB/RIF、荧光PCR熔解曲线和基因芯片技术用于快速筛查利福平耐药结核病的临床价值。方法收集2016年9月3日至2019年8月11日在浙江省中西医结合医院收治的经Bactec MGIT 960液体培养药敏确诊为结核病，且具有Xpert MTB/RIF和基因芯片技术结果的150例患者临床资料，对所有患者分离培养菌株行荧光PCR熔解曲线检测。以Bactec MGIT 960液体培养药敏结果为金标准，分析Xpert MTB/RIF、荧光PCR熔解曲线和基因芯片技术对利福平耐药结核病的诊断效能。绘制受试者工作曲线(ROC)评估三种方法在利福平耐药结核病诊断中的价值。结果以Bactec MGIT 960药敏结果为金标准，Xpert MTB/RIF、荧光PCR熔解曲线和基因芯片技术检测利福平耐药的敏感度分别为88.89%(16/18)、94.44%(17/18)、88.89%(16/18)，特异度分别为96.21%(127/132)、96.21%(127/132)、95.45%(126/132)。三种检测方法的敏感度和特异度比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。三种分子方法检测利福平耐药与Bactec MGIT 960药敏结果的一致性Kappa值分别为0.794、0.827、0.770。ROC曲线分析显示，Xpert MTB/RIF、荧光PCR熔解曲线和基因芯片技术的ROC曲线下面积分别为0.926、0.953、0.922。三种检测方法对利福平耐药均具有较好的诊断价值(P<0.01)，但三种方法比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。三种方法检测利福平耐药与Bactec MGIT 960药敏不一致结果共8例。结论Xpert MTB/RIF、荧光PCR熔解曲线和基因芯片技术三种分子方法对利福平耐药性检测能力相当，均具有较高的敏感度和特异度，适合快速筛查利福平耐药结核病。

简介：摘要新型冠状病毒(2019 novel coronavirus, 2019-nCoV)引发的新型冠状病毒肺炎(Coronavirus Disease 2019, COVID-19)疫情已造成全球严重的公共卫生问题。2019-nCoV变异株不仅毒力发生变化，传播力增强，这些特性的改变已引发持续关注。快速、准确、有效的检测方法对于COVID-19疫情防控至关重要。基于成簇规律间隔的短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats, CRISPR)及相关蛋白(CRISPR-associated, Cas)的核酸检测方法具有特异性强、灵敏度高、快速、便携、价廉的特点，在2019-nCoV分子检测中显示出较好的应用前景。本文对CRISPR/Cas系统在2019-nCoV检测中的应用进行了综述，以期为疫情防控提供参考。

简介：摘要目的观察并探讨临床患者三种性传播疾病分子生物学检测情况及相关因素。方法选取2016年5月——2018年5月期间的198例样本，主要包含了沙眼衣原体（CT）、解脲脲原体（UU）以及淋病奈瑟菌（NG）三种性传播疾病，应用实时荧光核算恒温扩增检测技术对其进行检测并展开分析。结果在198例送检样本中，UU-RNA、NG-RNA、CT-RNA的阳性率分别为47.98%、3.03%、7.07%，女性患者中UU-RNA的阳性率为62.63%，显著高于男性患者25.25%，结果间差异显著，P＜0.05，具有统计学意义。UU-RNA、CT-RNA阳性患者主要集中在21—30岁范围内，并且诶在宫颈拭子样本中UU-RNA的检出率最高。结论UU感染率在这三种性传播疾病中增强趋势最显著，男性患者较容易感染NG和CT，女性患者泽比较容易感染UU，在青年群体中UU、NG和CT的感染率最高。

简介：摘要RNA m6A修饰是表观遗传学领域的最新研究热点。研究表明，RNA m6A修饰与肿瘤的发生、发展、侵袭、转移等密切相关，外周血RNA m6A修饰水平及相关修饰酶变化可为肿瘤诊断、病程监控提供参考依据，有望作为肿瘤精准诊疗最具潜力的新型分子指标。RNA m6A修饰新型检测技术的出现，实现了对m6A修饰进行整体水平、高通量测序和对待测基因特定片段或位点的定量检测。开发新型高通量检测及单基因RNA甲基化编辑技术，对特定基因m6A修饰水平进行检测，可为研究肿瘤精准诊疗新指标提供新的思路。