简介：摘要目的回顾性分析氟维司群单药治疗激素受体阳性复发、转移性乳腺癌患者的疗效及其与临床病理特征的相关性。方法收集2017年8月至2019年8月在安徽医科大学第二附属医院治疗的激素受体阳性乳腺癌患者的临床资料。选取既往接受过辅助内分泌治疗，且在复发、转移后接受过氟维司群单药治疗的患者52例，采用Kaplan-Meier法计算氟维司群单药治疗的无进展生存期(PFS)，采用log-rank法分析各临床病理因素对PFS的影响。将单因素分析差异有统计学意义的变量纳入多因素Cox回归模型进行分析，得到影响氟维司群疗效的独立危险因素。结果52例患者的中位随访时间为15.2个月(范围：10.9～19.0个月)，中位PFS为8.3个月(95%CI：5.5～10.4个月)。30例早复发(辅助内分泌治疗过程中或辅助内分泌治疗结束后≤1年复发或转移)与22例晚复发(完成辅助内分泌治疗结束后>1年复发或转移)患者的中位PFS分别为6.3个月(95%CI：4.5～7.5个月)和13.4个月(95%CI：7.7～18.3个月)，差异有统计学意义(χ2＝9.280，P＝0.002)。21例有肝转移与31例无肝转移患者的中位PFS分别为5.0个月(95%CI：3.9～6.1个月)和10.3个月(95%CI：6.4～13.6个月)，差异有统计学意义(χ2＝7.544，P＝0.006)。25例复发或转移后接受化疗与27例未接受化疗患者的中位PFS分别为5.2个月(95%CI：3.7～6.3个月)和11.3个月(95%CI：8.5～13.5个月)，差异有统计学意义(χ2＝7.305，P＝0.007)。45例PR阳性与7例PR阴性患者的中位PFS分别为9.0个月(95%CI：6.3～11.7个月)和4.2个月(95%CI：2.8～5.1个月)，差异有统计学意义(χ2＝6.869，P＝0.009)。Cox多因素分析显示复发时间短和复发、转移后接受化疗是影响氟维司群疗效的独立危险因素(HR＝3.474，95%CI：1.534～7.866, P＝0.003；HR ＝2.822, 95%CI：1.349～5.9，P＝0.006)。结论既往接受辅助内分泌治疗的激素受体阳性复发、转移性乳腺癌患者接受氟维司群单药治疗时，复发晚、既往未接受化疗和无肝转移的患者获益更大。

简介：摘要目的探讨单侧Gillies扇形瓣结合口周肌群重建修复鳞癌切除术后下唇缺损的临床效果。方法2017年2月至2020年1月，厦门大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治8例下唇鳞状细胞癌患者，男2例，女6例，年龄55～81岁，平均62.9岁，采用单侧Gillies扇形瓣结合口周肌群重建的方法修复鳞癌切除术后下唇中度缺损。设计Gillies扇形瓣所包含的上唇唇红长度为下唇缺损唇红长度的1/3，制备以对侧上唇动脉-同侧上唇动脉-面动脉口角段-同侧下唇动脉供血的轴型复合组织瓣，旋转修复下唇缺损。解剖时留存口周各辐射肌群断端备用，恢复口轮匝肌连续性后，在重建口唇对应处固着各口周辐射肌止点。术后行口周肌群肌力训练，待口唇唇长和形态趋于稳定后，进行测量、计算，评价唇外观、张口功能、闭合功能。结果本组8例患者上、下唇唇红长度平均52.4 mm(46.0～60.0 mm)；口唇唇红周长平均104.8 mm(92.0～120.0 mm)，下唇缺损范围平均27.6 mm(21.0～35.0 mm)，占下唇唇红52.5%(42.0%～67.3%)，使用右侧Gillies扇形瓣6例，左侧2例，包含唇红长度平均9.5 mm(7.0～12.0 mm)。术后无感染、出血、血肿等手术并发症发生，切口愈合好，瘢痕相对不明显，存在不同程度下唇麻木感；随访6个月，唇癌无局部或远处复发，下唇麻木感逐渐消失。根据术前及术后6个月测量结果进行评价：(1)唇外观：所有病例术后口唇形态自然，居中对称，两侧口角基本水平对称。上、下唇唇长有不同程度延长，上唇平均增加量6.8 mm，增加率15.9%；下唇平均增加量15.4 mm，增加率45.3%；静息时口唇唇红周长较术前平均减少5.5 mm，为术前周长94.9%，基本恢复术前水平。(2)张口功能：所有病例术后1周张口形为偏斜类圆形，张口度约1.5横指，术后6个月，张口形呈基本对称类圆形，张口度3横指；最大张口时口唇唇红周长较术前平均减少46.5 mm，为术前最大张口周长73.1%，基本满足生理需要。(3)闭口功能：所有病例均能完全闭口，言语功能完整，发闭唇音、吹口哨时无漏气现象；咀嚼、吞咽时无口角歪斜、下唇流涎现象。所有患者均对口唇动、静态外形和张、闭口功能表示满意。结论单侧Gillies扇形瓣结合口周肌群重建是一种良好的一期修复唇癌切除术后下唇中度全层缺损的方法，再造口角形态自然，口唇对称性良好，可获得充足的张口度和良好的张口形态。

简介：摘要近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

简介：摘要目的探讨单绒毛膜单羊膜囊（MCMA）双胎妊娠的临床特点及妊娠结局。方法收集2011年1月至2019年12月在北京大学第三医院终止妊娠的60例MCMA双胎妊娠孕妇的临床资料，对其一般情况、产前检查情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果60例MCMA双胎妊娠孕妇的年龄为（31.0±4.1）岁，其中，初产妇44例（73%，44/60）、经产妇16例（27%，16/60）。经产前诊断并在产后证实为MCMA双胎妊娠58例，中位超声确诊时间为12周（范围：8~30周）。60例MCMA双胎妊娠中，产前超声检查提示6例合并联体双胎、5例合并双胎动脉反向灌注序列征（TRAPS）、另有10例存在其他胎儿结构畸形。60例MCMA双胎妊娠孕妇中，19例孕28周内自然流产或由于胎儿畸形、胎死宫内等原因引产，41例进入围产期，共70例新生儿存活。围产儿死亡的最主要原因为胎儿发育异常。结论MCMA双胎妊娠有较高的胎儿异常发生率和围产儿死亡率，早期诊断、加强孕期管理及监测、制订个体化诊疗方案是改善妊娠结局的关键。

简介：摘要婴儿期是肠道菌群形成和发展的关键时期，其肠道菌群主要来源于母体与其之间的菌群交换。剖宫产、早期接触抗生素和配方奶喂养可能会破坏微生物群的建立，并对健康产生不利影响。母乳寡糖(HMOs)是一类结构多样的非共轭聚糖，母乳中含量丰富，可调节婴儿肠道菌群组成，对婴儿肠道健康产生有益影响。为了解婴儿肠道菌群的定植特点及HMOs对肠道菌群的影响，现就此综述如下。

简介：摘要目的总结单中心儿童心脏移植关键技术和方法，为中国儿童心脏移植发展提供参考。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院心脏大血管外科2008年9月1日至2018年12月31日完成的47例儿童心脏移植临床资料，观察受者临床特征、手术相关指标、术后并发症和生存率。正态分布计量资料以均数±标准差(±s)表示，非正态分布计量资料以中位数表示，计数资料以百分比表示。以全因死亡或再次移植为主要终点事件，运用Kaplan-Meier法计算生存率。结果47例患儿心脏移植时年龄为(10.3±4.8)岁，男性24例，女性23例，体质量(32±15)kg，术前肺动脉压(33±12)mmHg。原发病包括：心肌病36例、复杂先天性心脏病9例和心脏肉瘤2例，4例患儿既往有心脏手术史。受者群体反应性抗体均<10%，供受者ABO血型相同39例，相容8例，供受者体质量比1.6±0.6。供心冷缺血时间为(330±115)min，其中24例冷缺血时间>6 h。采用双腔静脉法37例，双房法10例。术中体外循环时间(119±53)min，体外循环并行辅助时间(80±48) min。术后机械通气时间中位数32 h(13～1 250 h)，ICU停留时间中位数7 d(5～11 d)。术后20例受者发生一种或以上并发症，包括心功能不全7例、心律失常5例、肾功能不全7例、排斥反应3例和血液系统并发症1例。受者术后3周时左心室射血分数为(67±5)%(57%～79%)，46例受者顺利康复出院，1例术后59 d死于肺炎。截至2019年6月30日，46例受者平均随访时间(42±31)个月(6～129个月)，术后1、3和5年生存率分别为95.74%、93.01%和93.01%。结论心脏移植是治疗儿童终末期心脏病的有效方法。本中心儿童心脏移植术后近、中期生存率良好，建立了较为完整的儿童心脏移植技术流程，行之有效，值得借鉴。

简介：摘要目的研究诱导化疗筛选的综合治疗对于中晚期下咽癌患者生存率、喉功能保留的意义。方法前瞻性分析首都医科大学附属北京同仁医院2011年1月至2017年12月符合入组标准的中晚期下咽癌的患者，均接受2~3周期TPF方案（紫杉醇＋顺铂＋5氟尿嘧啶）诱导化疗，完全缓解（complete response，CR）患者接受根治性放疗，本研究初步将部分缓解（partial response，PR）影像学评估肿瘤体积缩小达到70%及以上称大PR，行同期放化疗，小于此标准PR患者称小PR。（CR＋大PR）组为TPF诱导化疗有效组，未达CR及大PR患者行根治性手术治疗，即为TPF诱导化疗无效组，术后视情况接受辅助放疗。研究终点为总生存时间（overall survival，OS）、无进展生存时间（progression free survival，PFS）、喉器官功能保全生存时间（larynx dysfunction-free survival，LDFS）。χ2检验对影响因素进行分析；Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用Log-rank检验。Cox单因素分析有统计学意义者进一步行Cox多因素分析。结果本研究最终共纳入260例患者，随访时间为24.7（5~83）个月，诱导化疗有效组和诱导化疗无效组患者的3年和5年生存率为46.0%、32.6%；无进展生存率分别为41.0%、26.6%；喉器官功能保全生存率分别为37.9%、24.8%。诱导化疗疗效差、N分期高、Ki-67免疫组化强阳性是预后不良因素（P值均<0.001）。临床分期越高，诱导化疗疗效越差（P=0.015）。大、小PR患者间OS及PFS差异无统计学意义（P值均>0.05）。结论对于中晚期下咽癌患者进行TPF诱导化疗筛选综合治疗，可在获得较高生存率情况下尽可能保留患者有效喉功能，提高患者生存质量。

简介：摘要双相情感障碍是慢性严重精神疾病，但其发病机制仍然不明，易复发，治愈率不理想。而肠道菌群在维持人体健康和调节人体功能等方面有着重要的作用，人体内肠道菌群的改变可以直接或间接导致多种疾病的发生。并且越来越多的研究发现，多种精神类疾病的患者和部分躯体疾病的患者其肠道菌群有着明显的改变，因此，脑-肠-菌群轴的深入研究成为探索精神疾病客观标志物及发病机制的一个热点方向。文章就近年来肠道菌群与双相情感障碍关系的研究进展作一综述，从脑-肠-菌群轴、双相障碍的肠道菌群改变、肠道菌群引起双相障碍的可能生物机制以及双相障碍的治疗新发现几个方面进行阐述，为临床双相障碍生物标志物的进一步研究以及有效诊疗提供参考。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的了解儿童肺炎链球菌脓胸的临床特点。方法回顾性分析2007年3月至2018年2月首都医科大学附属北京儿童医院住院49例肺炎链球菌肺炎脓胸患儿的临床表现、影像学特点、治疗及预后。结果49例患儿中男26例，女23例；中位数年龄2.63岁。49例均有咳嗽、发热，其中46例高热，2例中度发热，1例超高热；入院前病程为2～90 d，中位数为10 d。49例均有感染中毒症状和胸腔积液体征；26例有呼吸困难；23例肺部闻及湿啰音，其中8例伴喘鸣音。11例存在严重肺外并发症，包括化脓性脑膜炎6例、化脓性心包炎1例，噬血细胞综合征、溶血尿毒综合征各2例。全血细胞白细胞中位数26.97×109/L，平均C反应蛋白(CRP) 177.79 mg/L，胸腔积液白细胞中位数32×109/L，多核细胞百分比中位数为0.85。肺炎链球菌药敏试验显示，青霉素不敏感率为68.89%，红霉素100.00%耐药。32例胸部影像学表现为双侧实变，31例并包裹性气胸。除抗感染治疗外，34例行胸腔闭式引流，7例行外科手术。49例中10例使用经鼻持续气道正压通气治疗，6例行气管插管机械通气，1例行心肺复苏。45例好转出院，3例未愈，1例死亡。结论儿童肺炎链球菌脓胸多见于5岁以下儿童，一般状况差，多存在高热、咳嗽伴呼吸困难，外周血白细胞及CRP明显升高，影像学表现较重，青霉素不敏感肺炎链球菌比例高。主要治疗为抗感染及胸腔闭式引流术，多数患儿预后较好，但仍有死亡病例。

简介：摘要随着基因测序在遗传性疾病精准诊断中的应用和发展，迄今发现430种不同的基因缺陷均可导致单基因免疫性疾病。虽造血干细胞移植或基因治疗已成为部分单基因免疫性疾病根治手段，但免疫调节药物治疗仍是多数单基因免疫性疾病的首选方案。免疫调节药物的合理应用仍是此类疾病的临床难点，本文将联合常见单基因免疫性疾病的临床特征和免疫学发病机制阐述此类疾病的靶向药物治疗进展。

简介：摘要目的观察作者设计的重睑单切口延长并横"V"成形术治疗"单睑伴内眦赘皮"的效果。方法回顾性病例研究。郑州大学第二附属医院2017年6月至2019年6月对310例(620眼)单睑合并内眦赘皮采用作者设计的重睑单切口延长并横"V"成形术矫治。随访3个月～2年，观察手术效果。结果术后内眦赘皮有效矫正，重睑形态美观自然，无明显瘢痕形成，患者满意。结论作者设计的重睑单切口延长并横"V"成形术治疗单睑伴内眦赘皮，方法简便，手术效果好。

简介：摘要菌群移植（FMT）作为一种革新疗法，为复发性难辨梭菌感染（CDI）的治疗取得突破性的进展。随着生物技术快速的发展，肠道菌群与疾病的联系逐渐得到揭示，FMT在其他传统治疗效果不佳的肠道内外疾病的应用前景也被给予了厚望。但FMT作为新的疗法还存在诸多的未知领域，包括临床供体的筛选、标准化菌液和胶囊的制备、适应证的把握、供体受体的匹配和并发症的防治等，均还在探索阶段。本中心自2012年探索性地开展FMT的治疗，已经治疗逾3 500余例病例，共移植60 000余次。基于大样本的数据和经验，本期对这些问题进行了专刊报道和讨论，并重点推出中国FMT标准化方法学的建立与临床应用，对我国FMT治疗的健康发展定会起到积极的推动作用。

简介：摘要肠道菌群是一个庞大且复杂的微生物群落，位于人体胃肠道生态系统中，作为人体内一个隐藏的内分泌器官，肠道菌群失调不仅影响各种肠道疾病，还会导致代谢异常的发生，例如糖尿病、肥胖、代谢综合征等。越来越多的研究表明，肠道菌群与内分泌疾病的发生、发展息息相关，其中肠道菌群与糖尿病的研究最多，被广泛关注，而对于其他内分泌疾病与肠道菌群的相关性还认识不足。从内分泌各腺体角度总结和讨论当前的发现，以阐明肠道菌群在内分泌疾病发展中的作用及潜在的机制，可能会为疾病的治疗策略提供新的见解。

简介：摘要非O1群、非O139群霍乱弧菌感染病情隐匿，在我国属于少见病，临床工作中普遍对该疾病认识不足，易出现误诊、漏诊，因此早期识别和诊治尤为重要。现回顾分析1例非O1群、非O139群霍乱弧菌引起的肛周脓肿患者的诊治经过，结合文献归纳我国非O1群、非O139群霍乱弧菌肠外侵袭性感染的临床特征，为该病的诊断和治疗提供经验。

简介：摘要目的筛选影响整倍体单囊胚移植成功率的关键因素。方法本项回顾性研究纳入2014年1月至2018年1月期间在上海集爱遗传与不育诊疗中心进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）的冷冻整倍体单囊胚移植周期共956个的患者临床资料。按照移植结局，将患者分为妊娠组（n=509）及未妊娠组(n=447)，比较两组间的临床资料，筛选出对移植妊娠率产生影响的关键因素；同时，进一步将妊娠组患者分为活产亚组和流产亚组，对比两亚组间的临床资料并利用logistic回归筛选对流产造成影响的显著性因素。结果妊娠组较未妊娠组，移植时子宫内膜厚度显著增厚[9（8,10）mm比8(8,10)mm]（P=0.006）；质量良好的囊胚相对于质量较差的囊胚临床妊娠率（59.2%比46.3%）及活产率（50.2% 比37.7%）显著上升（P=0.001）。此外，活产亚组与流产亚组相比，囊胚发育时间为流产相关风险因素，OR值为0.536（95% CI=0.309~0.929）。结论在整倍体单囊胚移植冷冻周期中，较厚的子宫内膜、发育较快以及级别较高的囊胚是种植成功的关键因素。维持后期妊娠的过程中，发育较快的囊胚（第5日）活产率更高，流产率更低。

简介：无

简介：摘要青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma，PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面，旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗，为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。

简介：摘要膝关节外侧间室骨关节炎患病率较低，但国内患者的总体数量大，外侧单髁置换术（UKA）具有良好的应用前景。外侧间室独特的解剖结构及运动学特点使手术操作更具挑战性，传统UKA术后患者出现下肢力线不良和假体位置不良的发生率较高，导致其推广应用受到一定限制。近年来，随着治疗理念、手术技术和材料的不断更新与改进，UKA假体生存时间不断延长，临床效果不断优化。在放射学、解剖学和临床表现等方面严格把握手术适应证，熟悉外侧间室解剖学和生物力学特征，熟练掌握技术要点是外侧UKA成功开展的前提与保障。随着技术的进步，微创化、精准化和个体化应是外侧单髁置换术追求的目标。