简介：摘要目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问，高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异，母亲为杂合子变异，父亲无该变异，不符合变异遗传规律，进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列（STR）分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失（LOH）亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断；基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup（p.Ser274Phefs*8）纯合变异；Sanger测序提示母亲为该变异杂合子，父亲无该变异，不符合遗传规律；PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误；STR分析排除非生物学父亲；染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH；LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体，确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病，明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象，确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。

简介：摘要目的探讨抗线粒体抗体与γ－ＧＧＴ及ＡＬＰ之间的相关性。方法将我院收治的６０例原发性胆汁性肝硬化患者设为观察组，将来我院健康门诊接受体检的６０名健康体检者设为对照组，检测两组的ＡＬＰ（碱性磷酸酶）、γ－ＧＧＴ（谷氨酰转移酶）和抗线粒体抗体（ＡＭＡ）。对比两组上述指标的差异，分析抗线粒体抗体与γ－ＧＧＴ和ＡＬＰ的关系。结果观察组患者的γ－ＧＧＴ和ＡＬＰ明显高于对照组（Ｐ＜０．０５），观察组患者６０例患者中，５６例患者的抗线粒体抗体检测结果为阳性，对照组则均为阴性（Ｐ＜０．０５）患者γ－ＧＧＴ和ＡＬＰ的水平越高，抗线粒体的阳性检出率越高。结论抗线粒体抗体、γ－ＧＧＴ及ＡＬＰ均可作为临床诊断原发性胆汁性肝硬化患者的指标。抗线粒体抗体阳性可能与患者γ－ＧＧＴ和ＡＬＰ的升高有关。

简介：摘要单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：

简介：摘要目的探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A1和A2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。结论血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

简介：摘要基因工程是生命科学领域最具生命力的前沿学科之一，本文分析了基因工程的发展动态，并跟据发展动态，从理论和实验课程教学体系和教学内容、教学方法手段、教学模式、实践教学形式的丰富等方面探讨了基因工程课程建设，取得了较好的教学效果。

简介：摘要目的探讨高脂膳食（HFD）对小鼠呼吸功能的影响及其线粒体机制。方法将20只4周龄健康雄性C57BL/6小鼠采用简单随机分组分为两组，每组10只，分别以正常膳食（NFD）和HFD饲养16周，每两周称重1次。干预结束后，采用小动物全身容积描记仪测量小鼠呼吸参数，检测血清及膈肌组织脂质指标，将膈肌组织染色后观察膈肌组织形态、肌纤维表型和线粒体超微结构，采用实时荧光定量PCR和免疫印迹检测肌球蛋白重链（MHC）线粒体动力学相关基因和蛋白表达情况。结果NFD和HFD小鼠基线体重分别为（19.17±0.59）和（19.12±0.64）g，差异无统计学意义（P=0.857）。饲养16周后，HFD组小鼠体重为（41.28±2.21）g，高于NFD组［（27.14±0.53）g，P<0.001］。HFD组小鼠吸气峰流速、潮气量和分钟通气量分别为（5.72±0.64）ml/s、（0.23±0.04）ml和（97.49±21.68）ml，均低于NFD组［分别为（7.70±1.52）ml/s、（0.31±0.07）ml和（129.99±28.87）ml］（均P<0.05），增强呼吸间歇为1.16±0.07，高于NFD组（0.98±0.09，P<0.001）。HFD组小鼠膈肌甘油三酯含量为（20.43±6.36）mmol/mg，高于NFD组［（11.62±1.78）mmol/mg，P=0.003］，膈肌纤维内出现脂滴沉积。HFD组小鼠膈肌MHC-Ⅰ型肌纤维占比为13.33%±2.95%，低于NFD组（19.20%±1.23%，P=0.034）。电镜下可见NFD组小鼠膈肌线粒体成行排列，结构清晰；HFD组小鼠膈肌线粒体出现肿胀、嵴断裂和空泡。HFD组小鼠膈肌线粒体融合蛋白2表达水平为0.61±0.16，低于NFD组（1.28±0.03，P<0.001）；线粒体动力相关蛋白1和线粒体分裂蛋白1表达水平分别为1.18±0.06和0.91±0.11，均高于NFD组（分别为0.61±0.07和0.60±0.04，均P<0.001）。结论HFD损伤小鼠呼吸功能，其机制与膈肌MHC-Ⅰ型肌纤维占比下降及线粒体动力学失衡相关。

简介：摘要转基因食品在解决人口、环境、能源和资源等问题方面发挥了积极作用，但也造成很多负面影响，尤其是对生态环境、人体健康和人类社会产生了一定的危害。

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简介：摘要基因芯片技术是近年来诞生的一项高通量、高效率检测技术，能够帮助人们大规模的获取生物信息，为生命科学的研究提供了新的理论支撑。本文主要针对基因芯片技术的应用进行分析。

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简介：摘要目的分析泉州2018—2019年人呼吸道合胞病毒（HRSV）流行情况和基因特征。方法样本来自2018年11月至2019年5月福建省泉州市儿童医院送检的下呼吸道感染患儿咽拭子样本，共141份。采用RT-PCR法进行HRSVG基因3′末端靶基因扩增，使用sequencher 5.0以及MEGA5.05软件进行序列编辑、进化树构建和基因特征分析。结果HRSV阳性样本25份，17份样本成功获得靶基因序列，其中HRSVA 13份，HRSVB 4份；共鉴定出两个基因型：ON1基因型（13份，HRSVA）和BA9基因型（4份，HRSVB）。5条ON1基因型靶基因序列与2012—2015年北京、长春和浙江流行的ON1基因型序列汇聚为一簇（Cluster1）；1条（FJ19-02）与2012—2015年我国多个地区流行的ON1基因型序列汇聚为一簇（Cluster2）；其余7条为独立的一簇（Cluster-FJ）。HRSVB亚型中FJ18-02、FJ19-14、FJ19-15与2015年在吉林长春流行的BA9基因型序列汇聚在一起；FJ19-13则与2013年在广州和浙江两地流行的BA9基因型序列具有较近的亲缘性。ON1基因型和BA9基因型均在重复插入的72和60个碱基片段区出现了核苷酸和氨基酸变异。Cluster-FJ分支靶基因序列出现了特征性氨基酸突变（H266L）；FJ19-13出现了H261Q和Q265L的独立突变。结论2018—2019年福建泉州流行的HRSV基因型为BA9和ON1，Cluster-FJ为新发现的独立传播链，有可能在泉州建立了本土循环流行。

简介：对于转基因技术应用的思考一直是这些年人类社会关注的焦点，各个学者对其进行了大量研究，并广泛引起了各个国家的普遍关注。笔者对目前转基因技术的应用现状及可能存在的安全问题进行了评价与说明，并对其如何有效应对该技术进行了思考与讨论，以便为该技术更好的发展提供技术保证。

简介：摘要小麦是一种在世界各地广泛种植的禾本科植物，作为重要的粮食作物之一，且为了提高小麦的产量，对小麦基因组进行研究是必不可少的。在简述小麦基因组研究进展的基础上，综述了小麦基因组分析中常用的三种技术，并对这三种技术的应用进行了展望。

简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

简介：摘要：随着我国乡村文化的不断发展，文化基因对于乡村文化是必不可少的。文化传承具有类似于生物遗传的特征,既具有继承性,也具有变异性。文化基因是文化结构谱系中最为活跃的可传播单位,既不能用单纯用物质形态来界定,也不属于纯粹的精神范畴。传承乡村地域文化是现代城乡规划的内在要求和应有之义,文化基因概念的引入提供了一条探讨文化传承的新思路。

简介：摘要目的采用生物信息学方法探索与非酒精性脂肪肝炎（NASH）病理进程相关的核心基因及分子机制。方法由基因表达数据库（GEO）下载基因表达数据集GSE89632，包含单纯非酒精性脂肪肝患者、NASH患者和健康对照分别为20、19和24例，筛选单纯非酒精性脂肪肝患者和NASH患者相对于健康对照的差异表达基因（DEGs），对两组DEGs取交集。采用DAVID 6.8数据库对DEGs进行GO功能富集分析，采用KOBAS 3.0数据库对DEGs进行京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析。利用STRING数据库构建DEGs蛋白相互作用网络（PPI），采用Cytoscape软件筛选核心基因。利用Attie Lab 糖尿病数据库验证核心基因在4组C57BL/6小鼠（分别为4周龄正常组、4周龄肥胖组、10周龄正常组和10周龄肥胖组，每组各5只）肝脏中mRNA相对表达量。分析核心基因和预后临床指标的相关性。结果由GSE89632数据集筛选出单纯非酒精性脂肪肝患者和NASH患者相对于健康对照的365个共同DEGs，其中上调和下调基因分别为115和250个。GO分析显示DEGs主要富集于炎症反应和免疫应答等生物过程。KEGG信号通路分析显示：上调基因主要富集于胆固醇代谢、胆汁分泌和脂肪的消化吸收等信号通路；下调基因主要富集于白细胞介素-17信号通路、肿瘤坏死因子信号通路和糖尿病并发症的晚期糖基化终末产物及其受体等信号通路。PPI分析筛选出7个关键核心基因，分别为FOS、EGR1、FOSB、JUNB、FOSL1、MYC和NR4A1。10周龄肥胖小鼠肝脏中EGR1和JUNB的mRNA相对表达量均低于10周龄正常小鼠，均P<0.05；4和10周龄肥胖小鼠肝脏中NR4A1相对表达量均低于同周龄正常组小鼠，均P<0.05。EGR1基因表达水平与肝脏脂肪变性程度呈负相关（r=-0.785，P<0.001）。FOSB、MYC和NR4A1基因表达水平与血液谷丙转氨酶水平呈负相关（r=-0.649、-0.597和-0.580，均P<0.001）。结论EGR1、FOSB、MYC、JUNB和NR4A1等基因可能为NASH病理进程中的核心基因，肝细胞内炎症反应和免疫应答、白细胞介素-17信号通路和肿瘤坏死因子信号通路可能是NASH病理进程的关键分子机制。

简介：摘要目的探讨大黄素对人鼻咽癌细胞增殖抑制、胀亡形态及线粒体膜通透性转换孔（PTP）。方法将人鼻咽癌细胞株CNE-1分为不同药物处理组，并设立阴性对照组。采用MTT法观察大黄素对CNE细胞体外生长抑制作用，采用HE染色、透射电镜观察CNE细胞在药物作用后胀亡形态。通过紫外分光光度法观察大黄素对CNE细胞线粒体通透性影响。结果大黄素呈浓度依赖性抑制CNE细胞体外生长（P<0.01）其IC50为206.78μg/ml。HE染色结果可见大黄素组细胞体积开始变大,细胞胞浆空泡化,胞浆内出现致密颗粒,细胞核开始变形细胞质空泡明显,电镜结果可以观察到线粒体肿胀，脊脱出，线粒体出现空泡化，表现为典型细胞胀亡。线粒体通透性转换孔开放实验发现线粒体开放程度与大黄素浓度有依赖性。结论大黄素可以使鼻咽癌细胞走向胀亡，其途径可能与线粒体有关。

简介：摘要糖尿病肾病（DKD）是糖尿病的严重并发症之一，也是导致终末期肾功能不全的主要原因。该病发病机制复杂，一般认为DKD是遗传因素与各种环境因素共同作用的结果，但详细的细胞分子生物机制尚未完全阐明。近年研究发现，亚细胞器及其相互作用在细胞生物学活动中发挥重要作用，线粒体、内质网及其紧密连接，即线粒体相关内质网膜（MAM）异常在DKD肾组织损伤中发挥重要作用。本文将围绕上述问题，结合国内外有关文献及作者研究结果，简要介绍线粒体、内质网、MAM在DKD发病机制中的作用及其研究进展。