简介:摘要目的鉴定与尿道下裂相关的新单碱基变异及探讨该类患者子代遗传缺陷预防策略。方法2019年3月上海交通大学附属第一人民医院临床收治性腺发育异常(尿道下裂伴隐睾)患者1例,通过体格检查、性激素检查、男性生殖系统B超及CT评估其男性第二性征发育、性激素水平以及男性生殖系统发育情况;利用全外显子测序(WES)检测患者与尿道下裂及隐睾相关致病基因突变位点;Sanger测序验证其家系致病基因突变位点及遗传方式;精液分析评估其生育力;并对其配偶进行类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)基因分析,评估子代遗传缺陷风险。结果患者性腺发育异常,表现为尿道下裂伴隐睾。体格检查示患者阴毛呈倒三角分布,阴茎短小,双侧睾丸体积约8 ml。性激素检查示:卵泡刺激素(FSH)25.81 U/L,黄体生成素(LH)10.84 U/L,垂体泌乳素21.09 μg/L,雌二醇(E2)153 pmol/L,睾酮16.95 nmol/L,性激素结合球蛋白36.15 nmol/L。B超提示左侧腹股沟隐睾。精液分析示:精液量为0.05 ml,精子浓度<2×106/ml,为严重少精子症。WES及Sanger PCR结果提示患者存在SRD5A2基因复合杂合功能缺失(LoF)突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter)和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)],其配偶SRD5A2基因无致病突变。结论新SRD5A2复合杂合突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter)和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]可以导致性腺发育异常。
简介:摘要目的讨论妇科检查在盆腔异常不孕症诊断中的价值。方法选择我院在2010年5月-2012年5月,因盆腔异常改变而致不孕症的67例患者,分别以妇科检查和腹腔镜检查,对结果进行分析,以腹腔镜检查作为衡量标准。结果妇科检查检出单侧输卵管粘连35例,双侧输卵管粘连29例,与腹腔镜检查结果相符度为100%,两者无差异,无统计学意义;妇科检查检出盆腔轻度粘连14例,中度粘连29例,与腹腔镜检查结果相符度为82.35%和96.67%,两者差异显著,有统计学意义;妇科检查检出重度粘连10例,卵巢巧克力样囊肿14例,盆腔结核3例,与腹腔镜检查结果相符度为76.92%和58.33%、50.0%,两者差异显著,有统计学意义。结论应用传统的妇科双合诊和双合诊、输卵管通液,对输卵管的粘连、堵塞诊断率较高,随着疾病的程度复杂化,妇科检查的敏感性降低,腹腔镜检查除对宫内病变引起的输卵管开口部位堵塞敏感性较差外,对盆腔异常致不孕的疾病诊断多数疾病均有优异的敏感性,临床应结合应用,效果更好。
简介:摘要少儿声乐艺术是音乐艺术的重要组成部分,随着社会的快速发展,音乐教育作为素质教育的重要组成部分,对促进学生素质教育的发展有着不可替代的功能。现在学习少儿声乐的人群也越来越多,但是对教师们而言,能准确、系统的掌握少儿声乐的方法还存在很多问题。本文通过总结笔者在近两年的少儿声乐教学实践中,获得的较为有效的解决此类问题的方法,提出自己的一些看法和建议,并以理论文字的形式进行陈述。