简介：摘要目的探讨DNAH1基因突变引起的精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF）不育患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕后的临床结局。方法回顾性队列研究分析2018年2月至2020年1月期间在河南省人民医院生殖中心就诊的39例MMAF不育患者的临床资料和基因检测结果，12例由DNAH1突变引起的MMAF患者为DNAH1阳性组，27例未提示DNAH1突变的MMAF患者为DNAH1阴性组，选择同一时期男女双方年龄匹配进行ICSI助孕治疗的100例精子形态正常的男性不育症患者作为对照组，观察并分析3组不育夫妇进行辅助生殖助孕的治疗结局。结果39例MMAF患者均行全外显子组测序检测，其中12例患者检测到DNAH1基因突变，分别为10例复合杂合突变和2例纯合突变，另27例患者未检测到目前已知的引起MMAF的基因突变。3组患者夫妇均行ICSI助孕治疗，DNAH1阳性组、DNAH1阴性组和对照组在获卵数和MII卵子数上的差异均有统计学意义［（17.08±5.32）枚、（9.59±3.98）枚和（10.44±6.33）枚，P=0.001；（14.58±5.18）枚、（6.78±3.38）枚和（8.32±5.31）枚，P<0.001］，在胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率和活产率上的差异均无统计学意义（均P>0.05）。12例由DNAH1突变引起的不育患者夫妇共接受12个取卵周期，形成第3天胚胎79枚，首次新鲜胚胎或复融胚胎移植共12次，获得10个亲生子代。结论对于由DNAH1基因突变引起的MMAF患者，ICSI助孕可以帮助其生育亲生子代，且有较高的临床妊娠率和活产率。

简介：摘要目的探讨邻苯二甲酸二丁酯（dibutyl phthalate，DBP）通过腺苷酸活化蛋白激酶/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（AMP activated protein kinase/mammalian rapamycin target protein，AMPK/mTOR）信号通路对大鼠睾丸间质细胞（Leydig）凋亡的影响。方法生殖功能损伤大鼠模型按照体质量排序分组法分为模型（DBP）组17只、模型+AMPK抑制剂［DBP+化合物C（compound C，CC）］组17只、模型+AMPK激动剂［DBP+二甲双胍（metformin，MF）］组17只、DBP+AMPK抑制剂+激活剂（DBP+CC+MF）组17只。另取11只大鼠作为空白组。空白组和DBP组腹腔注射等量生理盐水，DBP+CC组、DBP+MF组分别腹腔注射20 mg/kg CC、200 mg/kg MF，DBP+CC+MF组腹腔注射20 mg/kg CC+200 mg/kg MF，qd，连续4周。放射性免疫分析法检测各组血清黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、睾酮水平；全自动精子质量分析系统分析精子质量；HE染色法观察睾丸生精小管上皮细胞病变情况；末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记（terminal deoxynucleotidyl transferase-mediated dUTP-biotin nick end labeling，TUNEL）法和流式细胞术检测Leydig细胞凋亡情况；RT-PCR法和Western blotting法检测AMPK、mTOR、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3（Caspase 3）mRNA和蛋白及p-AMPK、p-mTOR蛋白的表达。结果与DBP组的血清FSH水平［（9.07±0.52）U/L］相比，DBP+MF组血清FSH水平［（9.88±0.67）U/L］升高，DBP+CC组［（6.82±0.60）U/L］降低，差异均有统计学意义（均P<0.001）；与DBP组血清LH、睾酮水平、精子浓度及（a+b）级精子占比［（4.51±0.75）U/L、（3.25±0.11）mg/L、（16.46±3.40）×106/mL、（25.43±4.36）%］相比，DBP+MF组血清LH、睾酮水平及精子浓度、（a+b）级精子占比［（3.97±0.70）U/L、（2.96±0.11）mg/L、（13.15±2.63）×106/mL、（22.20±4.13）%］降低，DBP+CC组［（6.52±0.71）U/L、（4.48±0.15）mg/L、（25.47±2.18）×106/mL、（45.60±4.78）%］升高，差异均有统计学意义（DBP组比DBP+MF组PLH=0.038，其余均P<0.001）。HE染色显示，空白组睾丸组织结构正常；DBP组和DBP+CC+MF组生精小管上皮细胞萎缩、扭曲呈不规则形态，DBP+MF组病变更为严重，核周现大量空泡；DBP+CC组病变较DBP组有所改善。与DBP组Leydig细胞凋亡数、p-AMPK/AMPK蛋白及Caspase 3 mRNA和蛋白相对表达量（142.40±26.78、0.70±0.07、1.85±0.14、0.80±0.09）相比，DBP+MF组Leydig细胞凋亡数、p-AMPK/AMPK及Caspase 3 mRNA和蛋白相对表达量（286.60±30.17、0.95±0.08、2.17±0.18、1.23±0.10）升高，DBP+CC组（88.00±21.34、0.42±0.04、1.35±0.15、0.54±0.06）］降低，差异均有统计学意义（均P<0.001）；与DBP组p-mTOR/mTOR（0.45±0.06）相比，DBP+MF组（0.23±0.04）降低，DBP+CC组（0.84±0.07）升高（均P<0.001）。结论DBP可致大鼠生殖系统受损，Leydig细胞凋亡率升高，其机制可能与AMPK活化、mTOR抑制有关。

简介：摘要目的探讨Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）c区不同部分缺失对严重少弱精子症患者卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）临床结局的影响。方法本研究为回顾性队列研究，分析在河南省人民医院生殖医学中心2017年12月至2020年7月期间经Y染色体AZF区高通量测序筛查、精子浓度<5×106/mL且行射精精子ICSI助孕的严重少弱精子症患者的临床资料，根据筛查结果将携带AZFc缺失的患者纳入缺失组（n=108），无AZFc缺失的患者纳入对照组（n=445），同时按照缺失位点类型将AZFc缺失组分为b2/b4缺失（n=19）、b2/b3缺失（n=30）、gr/gr缺失（n=43）3个亚组，分别比较各组间及亚组间胚胎发育及妊娠结局情况。结果存在AZFc缺失的患者第3日（day 3，D3）可利用胚胎率、优质胚胎率以及囊胚形成率均低于对照组，差异均有统计学意义［（70.4%（556/790）比78.5%（2867/3651），P<0.001；24.7%（199/807）比34.3%（1284/3747），P<0.001；51.7%（277/536）比58.0%（1540/2592），P=0.007］；种植率、临床妊娠率、移植周期活产率两组间比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。AZFc区域b2/b3缺失亚组D3可利用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；b2/b4缺失亚组优质胚胎率［23.2%（32/138）］低于对照组（P=0.004），而D3可利用胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组相比，差异均无统计学意义（均P>0.05）；gr/gr缺失亚组D3可利用胚胎率［71.6%（280/391）］、优质胚胎率［20.8%（84/403）］以及囊胚形成率［48.7%（133/273）］均低于对照组（P=0.002、P<0.001、P<0.001），而种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论Y染色体AZFc区域b2/b3缺失和b2/b4缺失对严重少弱精子症患者ICSI胚胎发育及妊娠结局均无显著影响，gr/gr缺失对胚胎发育不利影响最大，但对妊娠结局无影响。

简介：摘要目的对2例由严重弱精子症导致原发性男性不育患者进行临床和遗传学分析，明确其可能的致病原因。方法提取患者及父母外周血基因组DNA，采用全外显子组测序技术对患者进行基因变异分析，并对疑似致病变异进行Sanger测序验证和致病性分析。结果全外显子测序显示例1 DNAH1基因存在c.2016T>G(p.Y672X)和c.6017T>G(p.V2006G)复合杂合变异；例2 DNAH1基因存在c.2610G>A(p.W870X)纯合变异，分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学会与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，DNAH1基因c.2016T>G(p.Y672X)和c.2610G>A(p.W870X)变异均为致病(PVS1+PM2+PM3+PP3)。结论2例患者可能均为DNAH1基因变异导致的精子鞭毛多发形态异常，进而引起原发性男性不育。

简介：摘要目的观察人膀胱移行细胞癌(BTCC)患者肿瘤组织及膀胱癌细胞株中长链非编码RNA(lncRNA)HIT的表达，探讨lncRNA-HIT对膀胱癌细胞的生物学影响。方法应用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测2016年9月至2019年3月华中科技大学同济医学院附属武汉中心医院54例BTCC患者手术切除的癌组织及其配对毗邻正常黏膜组织中lncRNA-HIT的表达水平；统计分析其表达水平与患者临床病理特征之间的相关性。采用短发卡RNA(shRNA)干扰lncRNA-HIT，观察其对膀胱癌细胞的凋亡、增殖及侵袭等生物学的影响。两组均数间比较用t检验，多组间均数比较采用单因素方差分析。结果BTCC患者癌组织中lncRNA-HIT的表达量较配对癌旁正常组织上调(t＝5.763，P<0.05)；lncRNA-HIT在膀胱癌细胞株EJ、UMUC3和T24细胞的表达较正常膀胱细胞系SV-HUC-1细胞明显上调(t＝15.030、13.020、14.050, P<0.05)。lncRNA-HIT异常增高与患者肿瘤分级(χ2＝6.862，P<0.01)、分期(χ2＝14.814，P<0.01)、淋巴结转移(χ2＝9.429, P<0.01)、远处转移(χ2＝12.523, P<0.01)等密切相关，但与性别(χ2＝0.441, P>0.05)和年龄(χ2＝0.106，P>0.05)无明显相关，体外靶向干扰实验显示下调lncRNA-HIT可以显著促进膀胱癌细胞的凋亡，抑制膀胱癌细胞增殖和其侵袭能力。结论lncRNA-HIT在BTCC患者肿瘤组织中显著增高。

简介：无

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简介：摘要在社会主义市场经济持续增长，建筑市场竞争随之激烈，如何提升企业的核心竞争优势，打造高质量的建筑工程项目是必然选择。加强建筑工程造价管理，可以实现各个环节资源合理配置，降低资本投入力度，保证工程项目可以获得更多的效益。但是，建筑工程造价管理中，由于工程涉及到众多内容，很容易受到客观因素影响到工程整体建设效益，所以需要寻求合理的解决途径，确保建筑工程施工活动安全有序进行。通过建筑工程造价管理相关内容研究，推动工程改革的同时，为建筑企业可持续发展奠定基础。

简介：摘要目的探讨血清白蛋白（ALB）及非结合胆红素（UCB）检测在新生儿黄疸中的诊断价值及其对病情的评估意义，以期能为快速有效的检测新生儿黄疸寻找一种有效方法。方珐选取2016年4月至2017年4月我院收治的37例轻、中、重度新生儿黄疸患儿各37例分别设为A、B、C三个观察组，同时在选37例同期出生的健康新生儿作对照组。采用全自动生化分析仪对四组研究对象的血清白蛋白、非结合胆红素两项指标进行检测。比较检测结果及阳性人数。结果四组研究对象血清白蛋白、非结合胆红素水平，顺序为C组＞B组＞A组＞对照组。各组间差异显著，（P＜0.5）。结论应用血清白蛋白和非结合胆红素两项。

简介：软包装市场的需求变化，对制袋设备也提出了新的要求。能顺应市场需求的产品，将获得较大的发展。如方底袋及其衍生品在不远的未来，尤其在液体包装领域，将逐渐替代自立袋等袋型，将成为软包装未来最具活力的市场。这个趋势就使得能生产方底袋设备的企业取得了非常好的销售成绩。