摘要目的探讨DNAH1基因突变引起的精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF）不育患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕后的临床结局。方法回顾性队列研究分析2018年2月至2020年1月期间在河南省人民医院生殖中心就诊的39例MMAF不育患者的临床资料和基因检测结果，12例由DNAH1突变引起的MMAF患者为DNAH1阳性组，27例未提示DNAH1突变的MMAF患者为DNAH1阴性组，选择同一时期男女双方年龄匹配进行ICSI助孕治疗的100例精子形态正常的男性不育症患者作为对照组，观察并分析3组不育夫妇进行辅助生殖助孕的治疗结局。结果39例MMAF患者均行全外显子组测序检测，其中12例患者检测到DNAH1基因突变，分别为10例复合杂合突变和2例纯合突变，另27例患者未检测到目前已知的引起MMAF的基因突变。3组患者夫妇均行ICSI助孕治疗，DNAH1阳性组、DNAH1阴性组和对照组在获卵数和MII卵子数上的差异均有统计学意义［（17.08±5.32）枚、（9.59±3.98）枚和（10.44±6.33）枚，P=0.001；（14.58±5.18）枚、（6.78±3.38）枚和（8.32±5.31）枚，P<0.001］，在胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率和活产率上的差异均无统计学意义（均P>0.05）。12例由DNAH1突变引起的不育患者夫妇共接受12个取卵周期，形成第3天胚胎79枚，首次新鲜胚胎或复融胚胎移植共12次，获得10个亲生子代。结论对于由DNAH1基因突变引起的MMAF患者，ICSI助孕可以帮助其生育亲生子代，且有较高的临床妊娠率和活产率。
