简介：摘要目的探讨缺氧条件下，中介素(IMD)和肾小球系膜细胞(HMC)对内皮细胞的影响。方法内皮细胞分为4组：(1)内皮细胞与系膜细胞共培养，加IMD处理作为HEMI组；(2)内皮细胞与系膜细胞共培养，无处理作为HEM组；(3)内皮细胞加IMD处理作为HEI组；(4)内皮细胞无处理作为HE组；将各组细胞在1%O2、94%N2、5%CO2条件下缺氧培养12 h后，蛋白质印迹法(Western blot)、免疫细胞化学技术检测相关蛋白表达，实时定量反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测相关基因mRNA相对表达量，酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血管内皮生长因子A(VEGFA)含量，体外血管形成实验检测内皮细胞的成管分支数。实验结果两组间比较采用t检验，多组间比较采用单因素方差分析。结果上皮型钙黏分子(VE-cadherin)表达量HEMI(1.629±0.197、1.557±0.066、10.552±0.523)高于HEM(1.116±0.118、1.340±0.161、8.128±0.542)、HEI(1.278±0.096、1.078±0.088、7.523±1.211)、HE组(1.000±0.000，F＝0.734、1.244、6.134，P<0.05)，差异有统计学意义；血小板内皮细胞黏附分子(PECAM-1/CD31)表达量HEMI(1.309±0.234、1.203±0.105、1.654±0.462)高于HEM(1.067±0.379、1.038±0.035、1.601±0.397)、HEI(1.225±0.091、1.101±0.038、1.605±0.207)、HE组(1.000±0.000)，差异无统计学意义(F＝5.083、5.434、6.428，P>0.05)；VEGF表达量HEMI(0.904±0.005、1.922±0.457)高于HEM组(0.690±0.071、1.000±0.000，F＝8.307、10.896，P<0.01)，ELISA中加入IMD组(1.018±0.319)VEGFA浓度比值高于对照组(0.921±0.294，F＝0.132，P<0.05)，差异有统计学意义；体外血管形成中HEMI(22.289±0.131)、HEM(21.318±0.594)、HEI(21.533±0.867)、HE(20.755±1.798)高于NE组(18.731±0.525，F＝5.926、0.030、1.033，P<0.05；F＝6.753，P>0.05)。结论缺氧条件下，IMD可以直接或通过系膜细胞间接双重影响内皮细胞，促进血管形成。

简介：摘要目的探讨淋巴瘤相关噬血细胞性淋巴组织增生症(HLH)的临床特点、诊疗及预后，为儿科工作者提供诊疗经验。方法回顾性分析我院收治的2例儿童期系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤相关噬血细胞综合征患儿的临床资料及预后，同时复习相关文献。结果2例患儿以发热、肝酶升高、全血细胞数降低、休克、多脏器衰竭等为首发表现，确诊为HLH并给予化疗，同时进行肿瘤等继发因素相关检查，并最终确诊。1例为肝移植术后患儿，1例给予淋巴瘤化疗方案，但最终2例患儿因严重感染和脏器衰竭死亡。结论本病罕见，临床过程呈爆发性进展，预后差。HLH与淋巴瘤临床表现相互交织，临床医生在诊治HLH患儿时，恶性肿瘤应被视为可能的潜在疾病之一。

简介：摘要目的探讨淋巴瘤相关噬血细胞性淋巴组织增生症(HLH)的临床特点、诊疗及预后，为儿科工作者提供诊疗经验。方法回顾性分析我院收治的2例儿童期系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤相关噬血细胞综合征患儿的临床资料及预后，同时复习相关文献。结果2例患儿以发热、肝酶升高、全血细胞数降低、休克、多脏器衰竭等为首发表现，确诊为HLH并给予化疗，同时进行肿瘤等继发因素相关检查，并最终确诊。1例为肝移植术后患儿，1例给予淋巴瘤化疗方案，但最终2例患儿因严重感染和脏器衰竭死亡。结论本病罕见，临床过程呈爆发性进展，预后差。HLH与淋巴瘤临床表现相互交织，临床医生在诊治HLH患儿时，恶性肿瘤应被视为可能的潜在疾病之一。

简介：摘要：本次研究采用“多介质+UF+RO”的双膜法工艺处理沿海地区苦咸水。通过分析对比原水和渗透水的CODMn、电导率、pH等水质指标，判断双膜法工艺对沿海地区地下水的处理效果。实验结果表明，在设备连续运行条件下，“多介质+UF+RO”工艺对地下水中的CODMn的去除率为90.5%，电导率为99.77%。实验证明，双膜法工艺能够有效改善沿海地区地下水发苦、发咸的水质状况，降低水中含盐量，改善饮用口感，苦咸水经过处理后满足《生活饮用水卫生标准》（GB5749-2023）。

简介：无

简介：摘要2022年2月，Lancet Child Adolescent Health发表“接受造血细胞移植或免疫效应细胞治疗患儿实施体外膜氧合（ECMO）的国际多学科共识声明”，是全球首个在该类患儿中使用ECMO的共识，为儿童重症、体外循环和血液肿瘤科医师启动和管理ECMO提供临床决策，本文对该专家共识进行解读。

简介：摘要脓毒症是临床常见的危重症，是世界范围内严重的公共卫生问题。调节性T细胞(regulatory T cells，Treg)是一种负向免疫调节细胞，可通过多种途径影响机体的免疫状态从而抑制炎症反应。掌握Treg相关领域的研究进展，对深入理解脓毒症发病机制、探索脓毒症新的诊断和治疗手段具有重要意义。本文将对近年来Treg在脓毒症研究领域的相关进展做一综述。

简介：摘要目的探讨急性T淋巴细胞白血病患者的近期疗效、预后及预后相关因素。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区收治的23例初发急性T淋巴细胞白血病患者临床资料，并结合文献对其临床特征、治疗及转归进行总结。结果23例患者中，男性14例，女性9例，中位年龄32岁（14~58岁）。诱导治疗采用标准VDPCP方案，总有效率为60.9%（14/23），完全缓解率为47.8%（11/23），部分缓解率为13.0%（3/23）；中位无进展生存时间为11.5个月（0~66.0个月），中位总生存时间为15.4个月（2.0~66.0个月）。与诱导缓解相关的可评价预后因素包括年龄、初发时白细胞计数、NOTCH1基因突变、染色体核型及疾病特殊类型，但差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论急性T淋巴细胞白血病患者预后较差，初次诱导缓解率低，无进展生存时间和总生存时间短。

简介：【摘要】目的 探讨血清人绒毛膜促性腺激素(HCG)与孕酮水平检验对早期先兆流产的诊断意义。方法 根据妊娠结局将本院2018年08月-2020年08月的80例先兆流产患者分成妊娠持续组以及妊娠失败组，对所有患者的血清HCG以及孕酮水平进行检测，分析其诊断结果。结果 两组之间的血清HCG水平对比存在明显差异；和妊娠失败组对比，妊娠持续组孕酮低于15nmol/L发生率相对较低；而大于等于35nmol/L的发生率较高，差异明显（P

简介：摘要目的观察特发性黄斑裂孔（IMH）内界膜（ILM）翻瓣手术后黄斑裂孔愈合形态以及黄斑微结构和视功能恢复情况。方法回顾性病例研究。2016年至2018年于天津市眼科医院检查确诊的IMH患者39例39只眼纳入研究。其中，男性4例4只眼，女性35例35只眼；平均年龄（64.56±7.20）岁。均行BCVA、OCT、OCT血管成像、微视野检查。采用国际标准视力表行BCVA检查，统计时换算为logMAR视力。均行玻璃体切割手术（PPV）联合ILM翻瓣覆盖、空气填充手术。根据手术后OCT图像特征，将患眼分为U形闭合组、V形闭合组、不规则闭合组、平坦状闭合组，分别为26、5、7、1只眼。四组患眼间最小裂孔直径、黄斑裂孔分级比较，差异有统计学意义（F =5.118、3.608，P =0.005、0.024）。U形闭合组患眼浅层毛细血管层（SCP）血流密度与V形闭合组、不规则闭合组＋平坦状闭合组比较，差异均有统计学意义（t=2.079、2.368，P=0.047、0.025 ）。手术后1、3、6个月，采用手术前相同设备和方法行相关检查。比较各组患眼手术前后BCVA、黄斑区SCP血流密度以及黄斑中心凹无血管区周长（PERIM）和黄斑10°总体平均光敏感度（MS）。不同组间定量数据比较行独立样本t检验；计数资数比较行χ2检验。结果手术后6个月，U形闭合组患眼logMAR视力较手术前提高－0.75±0.29；较V形闭合组、不规则闭合组＋平坦状闭合组更好，差异有统计学意义（t=－2.974、－2.518，P=0.006、0.018）。U形闭合组患眼外界膜（ELM）、椭圆体带完整性明显高于V形闭合组、不规则形闭合组＋平坦状闭合组，差异有统计学意义（χ2=15.229、10.809，P=0.020、0.013）；U形闭合组患眼中黄斑中心凹下强反射团块百分率明显低于V形闭合组、不规则闭合组＋平坦状闭合组，差异有统计学意义（χ2=20.107，P=0.000）。U形闭合组PERIM较V形闭合组、不规则闭合组＋平坦状闭合组更小，差异均有统计学意义（t=－3.391、－2.427，P=0.002、0.022）。U形闭合组患眼黄斑区10°总体MS明显高于V形闭合组、不规则闭合组＋平坦状闭合组，差异有统计学意义（t=2.939、2.811，P=0.001、0.001 ）。结论IMH内界膜翻瓣手术后U形闭合表现出更好BCVA及黄斑区MS；ELM及椭圆体带重新恢复结构完整性比例更高，PERIM更小，出现黄斑中心凹下强反射团块更少。

简介：摘要目的探讨血清降钙素原(PCT)浓度预测血液系统恶性疾病患者发生嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫疗法相关细胞因子释放综合征(CRS)的临床意义。方法选择2016年6月至2018年6月，于徐州医科大学附属医院血液科住院治疗的40例血液系统恶性疾病患者为研究对象。患者中位年龄为37岁(2～72岁)；男性患者为23例，女性为17例。对所有患者均采用CAR-T免疫疗法治疗。采用回顾性分析方法，分析其CAR-T免疫疗法的疗效、CAR-T输注后血清PCT浓度，以及CAR-T免疫疗法相关CRS发生情况。不同类别患者、同一患者不同观察时间点间血清PCT浓度的比较，采用Mann-Whitney U检验。血清PCT浓度与CAR-T免疫疗法相关CRS严重程度的相关性分析，采用Spearman秩相关分析。绘制血清PCT浓度预测CAR-T免疫疗法相关重度CRS的受试者工作特征曲线(ROC)，计算ROC-曲线下面积(AUC)，根据约登指数最大原则，确定最佳临界值，并计算其敏感度和特异度。本研究遵循的程序符合徐州医科大学附属医院临床试验伦理委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准(批准文号：XYFY2016-KL002-01)，并且与所有受试者或其监护人签署临床研究知情同意书。结果①本组40例血液系统恶性疾病患者接受CAR-T免疫疗法后，缓解和未缓解患者分别为24例(60.0%)和16例(40.0%)。发生CAR-T免疫疗法相关CRS患者为33例(82.5%)，未发生者为7例(17.5%)。② 33例CAR-T免疫疗法相关CRS患者的中位血清PCT浓度为1.62 ng/mL(0.73～8.95 ng/mL)，显著高于未发生者的0.14 ng/mL(0.13～0.40 ng/mL)，并且差异有统计学意义(Z＝3.242，P＝0.001)。③ 33例CAR-T免疫疗法相关CRS患者CRS发生后的血清PCT浓度为1.32 ng/mL(0.42～6.45 ng/mL)，显著高于发生前的0.14 ng/mL(0.10～0.26 ng/mL)，并且差异有统计学意义(Z＝5.136，P<0.001)。④ 33例CAR-T免疫疗法相关CRS患者的血清PCT浓度与其CRS严重程度呈正相关关系(r＝0.678，P<0.001)。⑤血清PCT浓度预测CAR-T免疫疗法相关重度CRS发生的ROC-AUC为0.850(95%CI：0.660～0.990，P＝0.003)，最佳临界值为3.19 ng/mL，其预测敏感度为87.5%，特异度为78.7%。结论PCT可作为血液系统恶性疾病患者CAR-T免疫疗法相关CRS的预测指标。其血清PCT浓度在预测CAR-T免疫疗法重度CRS中亦具有一定的临床价值。

简介：摘要目的检测肾移植受者不同免疫状态外周血中髓源性抑制细胞(MDSC)的水平，探讨肾移植受者外周血中MDSC的变化规律及MDSC在免疫状态评估中的作用。方法收集2016年10月至2017年5月于郑州大学第一附属医院肾移植科行肾移植手术的30例受者术前及术后1、7、14、30、90 d的外周血单个核细胞，采用流式细胞术检测MDSC的细胞比例；以健康正常人作为对照，流式细胞术检测肾移植术后肾功能稳定组、肺部感染组和急性排斥组外周血MDSC比例，采用两独立样本t检验和单因素方差分析统计学方法进行分析。结果以移植术前1 d水平[(2.02±1.90)%、(0.39±0.30)%、(1.63±1.48)%]作为基线，肾移植受者外周血MDSC、单核样髓源性抑制细胞(Mo-MDSC)、粒细胞样髓源性抑制细胞(G-MDSC)水平均于术后1 d大幅度上升[(6.76±4.85)%，(1.21±0.85)%，(5.55±3.01)%]且显著高于术前水平(P<0.05)，达到峰值后细胞水平呈现下降趋势，术后30 d时降至术前水平[(2.01±1.84)%、(0.53±0.36)%、(1.49±1.01)%]，随后呈现缓慢上升趋势，至90 d时MDSC比例高于移植前水平[(2.34±1.38)%、(0.68±0.39)%、(1.67±1.01)%]，差异无统计学意义(P>0.05)；肾移植受者Mo-MDSC于术后1 d显著低于对照供者[(1.21±0.85)%比 (2.19±1.08)%，t＝2.95，P<0.05]，术后14 d显著高于对照供者[(0.56±0.48)%比 (0.31±0.21)%，t＝1.586，P<0.05]；G-MDSC术后14 d显著高于对照供者[(1.99±1.01)%比 (1.04±0.46)%，t＝2.885，P<0.05]，其他时间点两组间比较差异无统计学意义；相较于正常人[(1.79±1.48)%、(0.34±0.29)%]、尿毒症患者[(1.92±1.58)%、(0.39±0.29)%]及移植肾功能稳定组受者[(2.36±2.30)%、(0.62±0.42)%]，肾移植术后感染组患者外周血中MDSC与Mo-MDSC[(3.80±3.47)%、(1.90±1.72)%]比例显著升高，差异有统计学意义(P<0.05)，G-MDSC两两间的差异无统计学意义(F＝0.238，P>0.05)；急性排斥反应组患者外周血MDSC与G-MDSC[(1.28±1.18)%、(0.89±0.75)%]明显降低，与术后肾功能稳定组受者比较差异有统计学意义(t＝2.543、3.785，P<0.05)，与正常人、尿毒症患者间差异无统计学意义，Mo-MDSC[(0.47±0.53)%]在各组之间的差异比较无统计学意义。结论肾移植受者体内MDSC扩增早期受手术炎性反应影响，后期和免疫抑制及免疫稳态形成密切相关；Mo-MDSC主要发挥抑制受者炎性反应，而G-MDSC的动员与排斥反应的免疫抑制作用更为相关。

简介：摘要目的探究大气颗粒物(PM)能否诱导肺泡上皮细胞的衰老以及硫化氢(H2S)能否拮抗PM诱导的肺泡上皮细胞衰老。方法本研究为实验研究。用不同浓度的PM刺激MLE-12细胞，通过β-半乳糖苷酶染色法检测细胞衰老率；用蛋白质印迹法测定细胞衰老标志蛋白p21；用流式细胞术测定细胞周期反映细胞衰老情况。加入不同浓度的硫氢化钠(NaHS)，通过检测细胞衰老逆转情况，测定细胞衰老标志蛋白p21和细胞周期，研究H2S对PM诱导的肺泡上皮细胞衰老的影响；并通过检测细胞内活性氧(ROS)的产生，研究氧化应激在PM诱导的细胞衰老中的作用，以及H2S对氧化应激的影响。结果不同浓度的PM刺激24、48、72 h后，用50 mg/L PM刺激细胞24 h后β-半乳糖苷酶阳性细胞率最高，占比接近40%，p21表达水平最高。随着PM浓度的增加，更多的细胞周期停滞在G0-G1期，S期细胞逐渐减少。经不同浓度的NaHS刺激，100 μmol/L的NaHS刺激细胞后，对细胞衰老逆转效果最明显。与单纯PM刺激相比，β-半乳糖苷酶阳性细胞率、p21的表达水平下降明显，细胞周期逐渐恢复。采用PM(50 mg/L)和NaHS(100 μmol/L)刺激肺泡上皮细胞，与对照组相比，单纯刺激PM组的ROS的产生增加，而加入NaHS后，使得PM刺激导致的ROS表达水平降低。结论PM可以诱导肺泡上皮细胞衰老，而H2S可以拮抗这种改变。

简介：摘要患儿 男，9岁7月龄，因“反复感染3年余，阵发性头痛3个月”就诊，临床表现为EB病毒感染后继发噬血细胞性淋巴组织增生症，反复肺炎，右侧额颞部头痛和头晕，发作性左下肢无力。精细分型提示成熟B细胞水平降低，自然杀伤细胞明显减少，免疫球蛋白水平降低。基因检测提示SH2D1A基因 c.163C>T（p.R55X）杂合变异。脑脊液中EB病毒DNA阳性，头颅磁共振成像提示脑白质损伤，头颅磁共振成像血管造影提示左前脑动脉有局部结节。诊断为X连锁淋巴细胞增殖性疾病1型，经干细胞移植该患儿脑血管炎、颅内EB病毒感染症状以及免疫功能明显好转。

简介：【摘要】目的：分析评价小细胞型肺癌化疗患者采用连续性护理干预的临床效果及对患者生活质量的影响。方法：研究时间周期为2018年1月-2020年12月，抽选病例分析评估样本为本院就诊38例小细胞型肺癌化疗患者，采用随机数字表分组方案划分为研究组、对照组，样本均19例。对照组患者为常规护理模式，研究组患者为连续性护理，对比分析两组相关指标。结果：对比两组化疗第二疗程后生活质量评分、不良反应发生率，研究组均优于对照组(P＜0.05)。结论：小细胞型肺癌化疗患者采用连续性护理干预可显著改善其生活质量，值得全面推广应用。

简介：本文从招生考试标准、课程设置、培养模式以及毕业后工作方向等几个大的方面，从整体上概括并总结了音乐教育系的基本办学方针和教学现状及自身特点，并且同相对应的其它各音乐表演专业作了相应的比较，在此基础之上，对音乐教育系未来的发展和完善提出了一些合理化建议及设想。

简介：摘要目的探讨POU3F3对垂体瘤细胞增殖和周期的影响及其作用机制。方法选取2016年6月到2019年12月驻马店市中心医院手术切除的150例垂体瘤和癌旁组织作为研究对象，采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析POU3F3和微小RNA(miRNA，miR)-127-5p表达水平；采用短发卡RNA(shRNA)和过表达技术在RC-4BC垂体瘤细胞中分别敲降POU3F3和过表达miR-127-5p，采用Lipo2000过表达采用细胞计数试剂盒(CCK-8)和流式细胞术分析POU3F3和miR-127-5p对细胞增殖和周期的影响；采用生物信息学和双荧光素酶报告基因分析POU3F3和miR-127-5p及其靶基因关系；采用蛋白质印迹法(Western blot)分析POU3F3和miR-127-5p对靶基因表达的影响。组间比较采用t检验。结果与癌旁组织中POU3F3表达水平(1.10±0.19)比较，垂体腺癌组织中POU3F3表达水平(2.84±0.22)显著增加，差异有统计学意义。与癌旁组织中miR-127-5p表达水平(1.04±0.15)比较，垂体腺癌组织中miR-127-5p表达水平(0.34±0.11)显著下调，差异有统计学意义。与对照shRNA组细胞G0/G1期、S期和G2/M期[(37.54±3.45)%、(39.10±3.90)%和(20.58±2.87)%]比较，POU3F3 shRNA组细胞G0/G1期比例(64.33±6.24)%显著增加，而S期和G2/M期比例[(20.14±3.01)%和(14.33±2.88)%]显著下调，差异有统计学意义。与对照mimic组细胞G0/G1期、S期和G2/M期[(35.66±4.02)%、(40.89±4.61)%和(25.33±2.19)%]比较，miR-127-5p minic组细胞G0/G1期比例显著增加[(59.48±6.14)%]，而S期和G2/M期比例[(24.23±2.71)%和(17.59±1.99)%]显著下调，差异有统计学意义。miR-127-5p与POU3F3存在碱基配对，FOXD1是miR-127-5p靶基因。与对照shRNA组和对照mimic组细胞FOXD1蛋白表达水平(1.16±0.21、0.97±0.14)比较，POU3F3 shRNA组和miR-127-5p mimic组细胞FOXD1蛋白表达水平(0.22±0.15、0.32±0.12)显著下降，差异有统计学意义。结论POU3F3通过miR-127-5p/ FOXD1调控垂体腺癌细胞增殖和周期。

简介：摘要肝脏是人体重要的多功能器官，具有独特的再生能力，肝脏受损后的再生过程是一个高度协调的过程，涉及多种细胞间的相互协调和复杂的信号通路。本文综述了肝实质细胞、肝窦状内皮细胞、Kupffer细胞、肝星状细胞以及肝干细胞在肝再生过程中的作用机制研究进展，以期对临床肝切除术的治疗和药物研发提供基础依据，提高患者生存质量。

简介：摘要目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者应用大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）化疗后黏膜损伤发生情况，及其与甲氨蝶呤血药浓度、危险度分层及临床疗效的关系。方法回顾性分析哈尔滨市第一医院2015年11月至2018年10月95例ALL患儿资料，患儿共接受539例次HD-MTX化疗。分析患儿黏膜损伤情况与甲氨蝶呤血药浓度、疾病危险程度及临床疗效的关系。结果95例患儿539例次HD-MTX化疗中，总体黏膜损伤发生率为8.4%（45/539）；低危组黏膜损伤发生率为4.6%（11/239），中危组为7.6%（8/105），高危组为13.3%（26/195）。随着疾病危险程度的提升，黏膜损伤发生率增高（χ2=10.787，P<0.05）。黏膜损伤程度与甲氨蝶呤血药浓度及疾病危险程度均无关（均P>0.05），黏膜损伤发生与否与疾病临床疗效无关（P>0.05）。结论ALL患儿应用HD-MTX后通过监测甲氨蝶呤血药浓度来调整解救药物剂量，提高用药安全性。

简介：摘要目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过，并进行相关文献复习。方法选择2018年4月，首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集该例患儿的临床病例资料，并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对国内外数据库中，儿童HS相关文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为女性，年龄为13岁8个月。患儿6岁时初次发病，以皮肤及巩膜黄染、乏力为主要表现。多次在其所居住地的县、市及省级医院就诊，均未被明确诊断。②于本院及外院主要实验室检查结果：外周血涂片检查显示，球形红细胞所占比例为9%～27%。胆红素检测显示，总胆红素为52.6～313.8 μmol/L，直接胆红素为8.2～14.6 μmol/L，间接胆红素为38.0～302.1 μmol/L，均异常增高。红细胞渗透脆性(EOF)试验显示，红细胞开始出现溶血时，EOF为0.68% NaCl(正常参考值为0.38%～0.46% NaCl)，完全溶血时EOF为0.44% NaCl(正常参考值为0.28%～0.32% NaCl)。③基因检测结果：患儿全外显子基因检测显示，红细胞血影蛋白β(SPTB)基因2号与3号外显子疑似杂合缺失，疾病表型为球形红细胞增多症2型(常染色体显性遗传)、椭圆形红细胞增多症3型(遗传方式不明确)、致死性或近致死性新生儿溶血性贫血(遗传方式不明确)。患儿父亲存在PIEZO1基因chr16-88804044位点杂合突变c.1118C>T(p.P373L)，其母亲未发现HS相关基因突变。④诊断及治疗：根据实验室检查及基因检测结果，该例患儿被确诊为HS。治疗建议：必要时进行脾切除术。2020年6月，患儿于当地医院进行脾切除术后，黄疸消失，但是出现轻度贫血。⑤文献复习结果：根据本研究制定的检索策略，共计检索到35篇关于HS患儿相关文献，其中7篇报道12例HS患儿发病与SPTB基因有关，SPTB基因不同位点突变患儿的临床表现不同。结论HS患儿临床表现异质性大，易被临床漏诊、误诊。临床需结合患儿临床表现、家族病史、针对性实验室检查和基因检测结果，对该病患儿进行早诊断、早治疗，进而改善患儿预后。