简介:摘要目的分析高原作业电网施工人员急性高原病(AMS)发病率及危险因素。方法回顾性将10 956名2019年1月1日—2020年12月31日阿里联网工程高原施工人员纳入研究。由阿里联网工程职工医疗站医疗记录数据库获取对象的基线资料(包括年龄、性别、体质指数、发育及营养状态、相关临床指标等)和AMS发病情况的随访资料,生命早期居住地所在地和工作环境海拔高度由网站(https://zh-cn.topographic-map.com/legal/)获取。计算不同特征对象AMS发病率,采用Cox比例风险回归模型探索AMS发病危险因素。结果研究对象年龄为(36.1±10.5)岁,其中男性占95.27%(10 438名),随访时间为(17.46±4.23)个月,生命周期居住地和工作环境海拔分别为(1 959±937)和(4 533±233)m。随访期AMS发病率为15.58%(1 707例),其中急性高原反应和高原肺水肿(HAPE)发病率分别为15.53%(1 702例)和0.05%(5例),未发现高原脑水肿(HACE)患者。Cox比例风险回归模型分析显示:工作环境海拔高度每上升100 m,AMS发病风险升高45%[HR(95%CI):1.45(1.41~1.51)];生命早期居住地海拔高度越高,发病风险越低[HR(95%CI):0.84(0.80~0.88)];以基线时氧饱和度90%~94%作为对照组,氧饱和度<75%会增加AMS的发病风险(HR=1.67,95%CI:1.24~2.23)。结论高原作业电网施工人员AMS发病率较低,发病危险因素包括高工作环境海拔、低生命早期居住地海拔和基线时氧饱和度低于75%。
简介:摘要药物基因组学研究旨在探究遗传变异与药物的疗效和不良反应之间的关联,对样本量有很高的要求。为有效进行Meta分析以探究药物遗传关联,亟需提高药物基因组学研究报告质量。2020年制定的加强药物基因组学研究报告规范(Strengthening the Reporting of Pharmacogenetic Studies,STROPS)在STREGA规范(Strengthening the Reporting of Genetic Association Studies)的基础上进行补充和修改,为药物基因组学研究报告提供专门的指导。本文将重点介绍STROPS并对部分条目进行解读,同时给出实例以便理解和应用。
简介:摘要目的描述中国双生子登记系统(CNTR)成年双生子冠心病的分布特征,探索我国双生子人群中冠心病的分布规律,为遗传和环境对于冠心病的作用提供线索和依据。方法基于2010-2018年在CNTR进行登记的双生子,纳入≥18岁34 583对双生子进行分析,描述冠心病的人群、地区分布特征,分别计算同卵双生子(MZ)和异卵双生子(DZ)的冠心病同病率,估算遗传度。结果研究对象年龄(34.2±12.4)岁,本研究双生子冠心病患病率为0.7%,女性、年龄较高、北方、肥胖者中冠心病患病率更高。同性别双生子对内分析发现,MZ冠心病同病率为25.3%,DZ为7.4%,MZ高于DZ且差异有统计学意义(P<0.001),冠心病的遗传度为19.3%(95%CI:11.8%~26.8%)。在不同性别、年龄、地区分层中,均有MZ的冠心病同病率大于DZ的趋势,女性、北方、18~30岁人群和≥60岁人群中,冠心病的遗传度更高。结论本研究双生子人群冠心病的分布存在人群和地区差异,冠心病受到遗传因素的影响,但在不同特征的人群中遗传效应大小可能不同。
简介:摘要目的描述中国双生子登记系统(CNTR)双生子的2型糖尿病分布特征,为揭示遗传和环境因素对2型糖尿病的影响提供线索和依据。方法CNTR 2010-2018年项目登记的所有双生子中,纳入≥30岁且有完整登记信息的18 855对双生子作为研究对象。采用随机效应模型描述2型糖尿病的人群、地区分布特征以及对内一致性的分布。结果研究对象年龄(42.8±10.2)岁,同卵双生子(MZ)10 339对,异卵双生子(DZ)8 516对。全人群中2型糖尿病报告患病率为2.2%,MZ和DZ报告患病率差异无统计学意义。双生子对内分析发现2型糖尿病MZ同病率为38.2%,DZ为16.0%,差异有统计学意义(P<0.001),在不同性别、年龄和地区中MZ同病率均大于DZ(P<0.05)。进一步分层分析,在北方,仅在<60岁人群中发现MZ同病率大于DZ(P<0.05);而南方,≥60岁男性MZ同病率也大于DZ(P<0.05)。结论本研究的双生子人群2型糖尿病报告患病率低于一般人群,在不同性别、年龄和地区中均提示遗传因素在2型糖尿病中起作用,但其作用大小可能不尽相同。
简介:摘要目的系统梳理国内外流行病学通识教育教学模式的效果评价研究,为流行病学通识教育发展和教学改革提供借鉴。方法系统检索PubMed、Embase、Web of Science和中国知网、Sinomed、万方数据资源系统等中英文数据库,筛选出研究流行病学通识教育不同教学模式的文献。采用叙述整合的方法将纳入文献归类,并评价教学效果,进行定性系统综述。结果共纳入45篇文献(中文28篇,英文17篇),涉及14种教学模式,包括联合教学模式、基于问题的学习模式(PBL)、项目设计模式、案例教学模式(CBL)和其他。除个别文献结果如项目设计、网络平台或翻转课堂模式外,其余创新教学模式的效果均优于传统教学模式。国内外文献教学模式分布存在差异,国外种类多样,多集中于联合模式和软件/网络平台教学;国内种类较国外更单一,运用最多的是联合教学模式和PBL模式,且对比不同教学模式的研究比国外少。结论流行病学通识教育还在早期摸索阶段,多种创新教学模式较传统模式的教学效果有所提高,鼓励根据教学目标和学生特点综合运用多种教学策略,将理论知识与实践运用结合,将流行病学通识性知识与跨专业知识结合,培养学以致用的复合型人才。
简介:摘要目的描述中国双生子登记系统(CNTR)成年双生子饮茶行为的分布特征,探索饮茶行为在双生子人群中的分布规律,为探究遗传和环境因素对饮茶行为的影响提供线索。方法样本选自2010-2018年在CNTR进行登记的双生子,纳入≥18岁且具有饮茶信息的双生子共25 264对进行分析,描述双生子中饮茶行为的人群、地区分布特征,以及不同卵型双生子饮茶行为一致率和对内饮茶量差异分布情况。结果研究对象年龄(35.38±12.45)岁,每周饮茶者占比17.0%,饮茶量(3.36±2.44)杯/d。男性、50~59岁、南方、城镇、文化程度高、双生子中先出生的个体中每周饮茶者比例较高(P<0.05),未婚者中比例较低(P<0.001)。双生子对内分析发现同卵饮茶行为一致率均大于异卵,饮茶遗传度为13.45%(11.38%~15.51%),除女性亚组外,不同性别、年龄、地区间饮茶一致率差异有统计学意义(均P<0.05);根据性别、年龄、地区分层后仅男性同卵一致率始终呈大于异卵趋势。同性别双生子对内饮茶量差异在男性中呈现同卵小于异卵的特征(P<0.05),而女性中差异不明显。结论本研究双生子人群饮茶行为的分布存在人群和地区差异,饮茶行为主要受环境因素影响,遗传因素影响较弱,且遗传效应大小在不同性别、年龄、地区间不尽相同,性别可修饰这一遗传作用。
简介:摘要目的评估体重指数(BMI)和冠心病的遗传度,并通过估算遗传相关性来探索二者相关的潜在机制。方法以2010—2018年中国双生子登记系统在全国11个省/直辖市调查的双生子为研究对象,通过问卷调查收集研究对象的相关信息。采用双变量结构方程模型分析BMI与冠心病的遗传度,并估算其遗传相关性。结果本研究共纳入20 340对年龄≥25岁的同性别双生子。调整年龄和性别后,在双变量模型中发现BMI与冠心病患病的遗传度分别为0.52(95%CI:0.49~0.55)和0.76(95%CI:0.69~0.81),而且二者具有遗传相关性,遗传相关系数rA=0.10(95%CI:0.02~0.17)。结论在中国成年双生子人群中,BMI与冠心病患病均受遗传因素的影响,且二者的相关性可归因于具有共同的遗传基础。
简介:摘要目的系统评价宫颈癌发病风险预测模型的现况,为实践工作选择最合适的模型提供证据,指导宫颈癌筛查。方法以宫颈癌和风险预测模型相关的两组中英文关键词,分别检索中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed、Embase、Cochrane Library,筛选截至2019年11月21日发表构建或验证宫颈癌发病模型相关文献。根据CHARMS清单制定提取表,以PROBAST工具评估偏倚风险。结果共纳入12篇文献,涉及15个模型,其中5个模型在中国构建。预测结局包含从宫颈癌前病变到癌症发生的多个阶段宫颈涂片异常(1)、CIN的发生或复发(9)、宫颈癌发生(5)。使用较多的预测因素为HPV感染(12)、年龄(7)、吸烟(5)和文化程度(5)。有2个模型采用机器学习建模。模型表现上,区分度范围为0.53~0.87,而校准度只有2个模型正确评价。仅2个模型在中国台湾地区利用不同时间段的人群进行了外部验证。偏倚风险评价发现所有模型均为高风险,尤其分析领域,问题集中在缺失数据处理不当(13)、模型表现评价不完整(13)、内部验证使用不当(12)和样本量不足(11)。另外,预测因素和结局测量不一致(8)、结局测量盲法使用情况未报告(8)的问题较突出。相对而言,Rothberg等(2018)的模型质量较高。结论宫颈癌发病风险预测模型有一定数量但质量较差,亟须提高预测因素与结局的测量以及缺失数据处理和模型表现评价等统计分析细节,对现有模型进行外部验证,以更好地指导筛查。
简介:摘要目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性(SNP)的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究(GWAS)目录,按照人群来源(中国人群与非中国人群)和疾病性状(癌症与非癌症性状),将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类,描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月,GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息,最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后,中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为619个和9 569个;非中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关,分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病(性状)均相关,分别为rs7705526,rs2736100,rs10993994,rs2735839,rs4430796,rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。
简介:摘要目的分析冠心病患病的遗传-BMI交互作用。方法利用中国双生子登记系统募集的20 340对≥25岁的同性别双生子,构建单变量遗传-环境交互作用模型,通过评估BMI对冠心病遗传效应的修饰作用反映冠心病的遗传-BMI交互作用。结果调整年龄后,在男性中发现BMI对冠心病患病受到的遗传效应有负向修饰作用,遗传效应修饰系数(βa)及95%CI为-0.14(-0.22~-0.04),说明log-BMI每增加1个标准差,冠心病的遗传通径系数减小0.14,从而导致冠心病的遗传效应减小。而且低BMI(<24.0 kg/m2)男性冠心病患病的遗传度为0.77(0.65~0.86),而高BMI(≥24.0 kg/m2)组对应模型中的遗传度为0.56(0.33~0.74)。在女性中未观察到冠心病的遗传-BMI交互作用。结论中国成年男性双生子人群中发现冠心病患病的遗传-BMI交互作用,且遗传因素在低BMI组冠心病患病中发挥更重要的作用。
简介:摘要目的概括性综述国外现已开设的临床医学博士与公共卫生硕士(MD-MPH)双学位项目现状,以期为更好推进我国高层次应用型公共卫生人才培养提供循证决策证据。方法通过文献检索、网络信息获取和关键人物补充调查等方法,全面获取国外已开设MD-MPH双学位项目院校名单及项目相关介绍。提取项目的专业领域、核心能力、学制长度、学习时段安排、实习要求、毕业要求等方面信息,利用Python 3.8.0软件整理并分析各维度下相关细分条目出现频次。结果共纳入国外104所院校开设的99个MD-MPH项目。其中97.1%来自美国的高校;42.4%的项目(42/99)由本校公共卫生学院举办;流行病学为开设最多的MD-MPH的专业领域,占所有涉及专业数的12.0%(29/241);流行病学研究方法、卫生政策管理与实践、公共卫生实践为最主要需掌握的核心能力。在99个项目中,有87个项目介绍中包含MD-MPH项目的学制信息,其中74.7%(65/87)的项目为5年制,6.9%的项目(6/87)为4年制,18.4%的项目(16/87)为4年制和5年制兼有。结论国外MD-MPH项目已较为成熟,主要由公共卫生学院单独或与医学院联合举办,以流行病学为核心设置课程和能力培养目标,学制4~5年不等。我国高层次应用型公共卫生人才培养在借鉴国外MD-MPH项目经验的同时,应结合新时期医学发展背景,进一步完善医学教育体系,探索适合中国特色的MD-MPH双学位项目的人才培养模式。