简介:摘要目的描述中国双生子登记系统(CNTR)成年双生子冠心病的分布特征,探索我国双生子人群中冠心病的分布规律,为遗传和环境对于冠心病的作用提供线索和依据。方法基于2010-2018年在CNTR进行登记的双生子,纳入≥18岁34 583对双生子进行分析,描述冠心病的人群、地区分布特征,分别计算同卵双生子(MZ)和异卵双生子(DZ)的冠心病同病率,估算遗传度。结果研究对象年龄(34.2±12.4)岁,本研究双生子冠心病患病率为0.7%,女性、年龄较高、北方、肥胖者中冠心病患病率更高。同性别双生子对内分析发现,MZ冠心病同病率为25.3%,DZ为7.4%,MZ高于DZ且差异有统计学意义(P<0.001),冠心病的遗传度为19.3%(95%CI:11.8%~26.8%)。在不同性别、年龄、地区分层中,均有MZ的冠心病同病率大于DZ的趋势,女性、北方、18~30岁人群和≥60岁人群中,冠心病的遗传度更高。结论本研究双生子人群冠心病的分布存在人群和地区差异,冠心病受到遗传因素的影响,但在不同特征的人群中遗传效应大小可能不同。
简介:摘要目的描述中国双生子登记系统(CNTR)双生子的2型糖尿病分布特征,为揭示遗传和环境因素对2型糖尿病的影响提供线索和依据。方法CNTR 2010-2018年项目登记的所有双生子中,纳入≥30岁且有完整登记信息的18 855对双生子作为研究对象。采用随机效应模型描述2型糖尿病的人群、地区分布特征以及对内一致性的分布。结果研究对象年龄(42.8±10.2)岁,同卵双生子(MZ)10 339对,异卵双生子(DZ)8 516对。全人群中2型糖尿病报告患病率为2.2%,MZ和DZ报告患病率差异无统计学意义。双生子对内分析发现2型糖尿病MZ同病率为38.2%,DZ为16.0%,差异有统计学意义(P<0.001),在不同性别、年龄和地区中MZ同病率均大于DZ(P<0.05)。进一步分层分析,在北方,仅在<60岁人群中发现MZ同病率大于DZ(P<0.05);而南方,≥60岁男性MZ同病率也大于DZ(P<0.05)。结论本研究的双生子人群2型糖尿病报告患病率低于一般人群,在不同性别、年龄和地区中均提示遗传因素在2型糖尿病中起作用,但其作用大小可能不尽相同。
简介:摘要目的描述中国双生子登记系统(CNTR)成年双生子饮茶行为的分布特征,探索饮茶行为在双生子人群中的分布规律,为探究遗传和环境因素对饮茶行为的影响提供线索。方法样本选自2010-2018年在CNTR进行登记的双生子,纳入≥18岁且具有饮茶信息的双生子共25 264对进行分析,描述双生子中饮茶行为的人群、地区分布特征,以及不同卵型双生子饮茶行为一致率和对内饮茶量差异分布情况。结果研究对象年龄(35.38±12.45)岁,每周饮茶者占比17.0%,饮茶量(3.36±2.44)杯/d。男性、50~59岁、南方、城镇、文化程度高、双生子中先出生的个体中每周饮茶者比例较高(P<0.05),未婚者中比例较低(P<0.001)。双生子对内分析发现同卵饮茶行为一致率均大于异卵,饮茶遗传度为13.45%(11.38%~15.51%),除女性亚组外,不同性别、年龄、地区间饮茶一致率差异有统计学意义(均P<0.05);根据性别、年龄、地区分层后仅男性同卵一致率始终呈大于异卵趋势。同性别双生子对内饮茶量差异在男性中呈现同卵小于异卵的特征(P<0.05),而女性中差异不明显。结论本研究双生子人群饮茶行为的分布存在人群和地区差异,饮茶行为主要受环境因素影响,遗传因素影响较弱,且遗传效应大小在不同性别、年龄、地区间不尽相同,性别可修饰这一遗传作用。
简介:摘要目的探讨上呼吸消化道外结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤患者的临床病理特征和预后。方法收集2001年11月至2015年12月,中国淋巴瘤协作组数据库中159例原发上呼吸消化道外结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤患者的临床资料,分析其临床病理特征、治疗和预后。生存分析采用Kaplan-Meier法和Log rank检验,多因素分析采用Cox回归模型。结果上呼吸消化道外结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤多原发于皮肤软组织(106/159,66.7%)和胃肠道(31/159,19.5%)。Ann Arbor Ⅲ~Ⅳ期和乳酸脱氢酶(LDH)升高的患者比例较高,分别为64.2%(102/159)和47.8%(76/159)。全组患者的3年总生存率为43.6%,3年无进展生存率为27.9%。原发皮肤软组织和胃肠道结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤患者的3年生存率分别为41.0%和59.4%(P=0.281),3年无进展生存率分别为24.8%和48.3%(P=0.109)。综合治疗较单纯化疗提高了全组患者的3年生存率(58.4%和33.9%,P=0.001)和3年无进展生存率(40.7%和20.7%,P=0.008)。LDH升高、Ann Arbor分期和≥2个结外部位受侵为总生存的独立危险因素(P<0.05),LDH升高和≥2个结外部位受侵为无进展生存的独立危险因素(P<0.05)。失败模式以远处结外器官复发进展为主。结论上呼吸消化道外结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤具有独特的临床特征和较差的预后,放疗或手术±化疗较单纯化疗可能提高上呼吸消化道外结外NK/T细胞淋巴瘤患者的疗效。
简介:摘要目的探讨早期低危结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(ENKTCL)的放疗疗效和失败模式。方法回顾性分析2000—2015年中国淋巴瘤协作组数据库中557例接受放疗的早期低危ENKTCL患者的放疗疗效。全组557例患者中,接受综合治疗427例,单纯放疗130例。采用Kaplan-Meier法计算生存率,Log rank检验分析组间差异,采用标准化死亡比(SMR)比较ENKTCL患者与年龄、性别相匹配的中国健康人群的预期生存,多因素分析采用Cox回归模型。结果全组患者的5年总生存率和5年无进展生存率分别为87.2%和77.2%。患者治疗生存1年后SMR为匹配健康人群的3.59倍(P<0.001),治疗生存4年后SMR为匹配健康人群的1.50倍(P=0.146)。综合治疗与单纯放疗比较未能提高患者的5年总生存率(分别为87.0%和87.4%,P=0.961)和5年无进展生存率(分别为76.1%和80.7%,P=0.129)。全组患者的失败模式以局部失败(11.5%,64/557)和远处失败(10.8%,60/557)为主,区域失败罕见(2.9%,16/557)。全组患者5年局部区域控制率为87.2%,放疗剂量≥50 Gy和<50 Gy患者的5年局部区域控制率(LRC)分别为89.5%和73.7%(P<0.001)。放疗剂量为LRC的独立影响因素(P<0.05)。结论早期低危ENKTCL患者放疗的预后较好,局部区域和远处失败均较低,放疗剂量为LRC的独立影响因素。
简介:摘要目的评估体重指数(BMI)和冠心病的遗传度,并通过估算遗传相关性来探索二者相关的潜在机制。方法以2010—2018年中国双生子登记系统在全国11个省/直辖市调查的双生子为研究对象,通过问卷调查收集研究对象的相关信息。采用双变量结构方程模型分析BMI与冠心病的遗传度,并估算其遗传相关性。结果本研究共纳入20 340对年龄≥25岁的同性别双生子。调整年龄和性别后,在双变量模型中发现BMI与冠心病患病的遗传度分别为0.52(95%CI:0.49~0.55)和0.76(95%CI:0.69~0.81),而且二者具有遗传相关性,遗传相关系数rA=0.10(95%CI:0.02~0.17)。结论在中国成年双生子人群中,BMI与冠心病患病均受遗传因素的影响,且二者的相关性可归因于具有共同的遗传基础。