简介:摘要:语言表达能力指的是个体运用语言进行思维和交流的能力。它包括口头表达和书面表达两个方面。语言表达能力的培养对学生来说至关重要。它是学生进行学习和思考的基本工具,只有具备良好的语言表达能力,学生才能理解和学习知识。语言表达能力还反映了一个人的思维和逻辑能力以及实际操作能力,这对于学生的综合素质发展有着重要意义。本论文提出了一些有效的语言表达能力培养策略,旨在帮助中学生充分发展和提高他们的语言表达能力,为他们的学业和将来的发展打下坚实的基础。
简介:摘要:对语文这门学科来说,发展学生的朗读能力与表达能力十分关键。由此,教师需要整合实际教学内容,有针对性地发展朗读教学活动。在传统教学中,教师并没有认识到朗读教学的实际意义,由此学生也受到了影响,难以对朗读教学引起高度重视。这在根本上限制了学生语感的形成,导致实际的表达与语言能力都难以提升。由此,在现阶段的教学中,需要教师格外注重朗读教学,针对教学中存在的问题进行全面的改进,确保学生在朗读期间可以对知识形成全新的理解,完善和健全认知体系,从而在兴趣发展的基础上参与知识学习,让学生更主动自觉地参与学习。因此,教师要在教学过程中不断改进和创新教学方法,通过科学合理的探索和研究,培养学生良好的阅读习惯,提高学生的理解能力和语言水平。
简介:摘要随着生物学信息技术的不断发展,分子诊断越来越多地被应用于临床实践与治疗。儿童炎症性肠病(IBD)是感染、免疫、环境等因素作用于特定遗传背景下引起的慢性肠道炎症。儿童IBD,尤其是早发、极早发IBD的发病与单基因缺陷关系更为密切。在临床工作中早期识别这类患儿,及时完善基因检测,不仅可以明确基因缺陷类型,而且可以揭示其炎症信号传导通路,为治疗方案选择提供理论依据。同时IBD治疗药物相关的药物遗传学直接影响机体对药物的应答率,从而影响临床缓解及肠黏膜修复,因此尽快了解与揭示亚裔人口的自身药物免疫原性,对减少不必要的医疗资源浪费、减少患儿在诱导缓解及维持缓解期不必要的药物不良反应、减少并发症及复发十分重要。总之,分子诊断在儿童IBD诊治中的意义不仅仅限于病因诊断,对治疗方法及药物选择也有指导意义。
简介:摘要目的总结法布里病患者神经痛特征,探讨性别及α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学第一医院神经内科确诊的法布里病患者,对其神经痛情况进行问卷调查和简明疼痛量表评估,总结患者疼痛特征,比较不同性别组患者之间以及GLA基因截短突变和非截短突变组患者之间的疼痛差异。结果共纳入93例法布里病患者,神经痛发生率为91.4%(85/93),疼痛平均起始年龄为9岁,平均缓解年龄为20岁,缓解率22.8%(18/79),肢端疼痛[96.5%(82/85)]是最常见的形式。男性患者疼痛缓解率[17.5%(11/63)]低于女性(7/16,χ²=5.01,P=0.025)。简明疼痛量表评估结果显示男性24 h内疼痛最剧烈程度高于女性[男性(4.16±3.20)分,女性(2.07±2.02)分,t=3.03,P=0.004],且疼痛对男性日常生活[男性4(7)分,女性0(4)分,Z=-2.33,P=0.020)、行走能力[男性5(8)分,女性0(2)分,Z=-2.87,P=0.004]、日常工作[男性5(8)分,女性0(2)分,Z=-3.10,P=0.002]、与他人关系[男性2(6)分,女性0(3)分,Z=-2.67,P=0.008]及生活兴趣[男性4(8)分,女性0(3)分,Z=-2.81,P=0.005]的影响也高于女性。GLA基因截短突变组仅在目前疼痛程度[1(2)分]上高于非截短突变组[0(0)分,Z=-2.89,P=0.003]。结论中国法布里病患者神经痛发生率高、起病早,男性患者疼痛较女性更为剧烈,且对生活影响更大,而GLA基因突变类型对疼痛影响较小。
简介:摘要目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关的杆状体肌病(NM;HIV-NM)的临床、病理和肌肉磁共振成像(MRI)特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者,出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余,于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酸激酶为202.4 U/L,CD4+淋巴细胞计数为585×106/L。血清单克隆免疫球蛋白(M蛋白)阴性。对该患者进行双大腿肌肉MRI检查、左侧肱二头肌活组织检查及基因检测。复习文献报道的HIV-NM患者的临床、病理和MRI改变。结果该患者的双大腿肌肉MRI显示水肿改变;肌肉活组织检查显示部分肌纤维内出现杆状体结构,伴随肌纤维萎缩和再生改变;基因二代测序未发现与NM相关的基因突变。给予静脉注射免疫球蛋白联合口服泼尼松治疗,患者无力症状明显改善。已报道的17例患者(含本例)年龄为(33.7±9.1)岁,男女比例15∶2,均出现肢体近端无力。肌酸激酶正常或轻度升高;血清M蛋白阳性患者3例(3/7);免疫抑制治疗有效。结论HIV-NM的主要临床特征为进行性肢体近端无力和肌肉萎缩,肌肉病理特点为萎缩肌纤维内出现大量杆状体,肌肉MRI可见肌肉水肿。这是首次报道的国内HIV-NM病例,该病可能为免疫性肌肉病的一个特殊亚型。
简介:摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病患者的临床、病理和影像学特征,探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查(活检)的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4,起病年龄为3~16(8.3±3.7)岁,2例呈亚急性发病,8例呈慢性进行性发病,均表现为颈部和肢体近端无力,2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L,6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿,其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生,伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润,其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良,在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病,检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。
简介:摘要目的报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系,并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查及全外显子基因测序结果。结果经筛选得到1个家系,其先证者为16岁女性,出现双下肢远端痛觉减退和无汗4年,行走困难16个月,于2022年1月就诊于北京大学第一医院。体格检查发现四肢远端痛觉减退和皮肤干燥,双下肢远端肌力下降。其父亲在儿童期出现下肢远端麻木无汗,成年期出现下肢无力和萎缩,于52岁病故。先证者神经传导提示四肢感觉神经和下肢的运动神经动作电位未引出,双侧尺神经和正中神经运动传导复合肌肉动作电位波幅降低,双侧正中神经传导速度分别为32 m/s和24 m/s。神经超声可见周围神经增粗。腓肠神经活组织检查提示有髓和无髓神经纤维重度丢失伴随洋葱球样结构。全外显子基因测序结果显示患者SPTLC2基因存在已知p.G435V杂合突变。经予以L-丝氨酸口服后患者下肢无力好转。结论SPTLC2基因突变可以导致中间型腓骨肌萎缩症表型,L-丝氨酸可以改善其运动症状。